Polycythemia vera là một rối loạn trong đó tủy xương làm cho quá nhiều tế bào máu đỏ, bạch cầu và tiểu cầu, có thể dẫn đến tăng nguy cơ cục máu đông.
Có quá nhiều tế bào máu đỏ là dấu hiệu lâm sàng nổi bật nhất của bệnh đa hồng cầu. Một đột biến trong một gen cho JAK2, một protein liên quan đến tín hiệu trong tế bào, đã được tìm thấy ở nhiều người mắc bệnh này.
Ai bị bệnh đa hồng cầu Vera?
Bệnh đa hồng cầu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường xảy ra sau này trong cuộc sống. Nếu bạn nhìn vào độ tuổi của tất cả những người mắc bệnh này, số tuổi trung bình chẩn đoán sẽ là 60 năm và không thường thấy ở những người dưới 40 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh đa hồng cầu ở nam cao hơn nữ giới và cao nhất cho nam giới từ 70 đến 79 tuổi.
Bao nhiêu người bị ảnh hưởng?
Thật khó để nói chắc chắn, vì một người có thể có tình trạng này trong một thời gian dài và không biết điều đó, nhưng ước tính là khoảng một hoặc hai người trong số 100.000 người.
Theo Incyte Corporation, một công ty dược phẩm sinh học có trụ sở tại Wilmington, Delaware, chuyên về ung thư, có khoảng 25.000 người ở Mỹ sống với bệnh đa hồng cầu và được coi là không kiểm soát được vì họ phát triển đề kháng hoặc không dung nạp với liệu pháp điều trị bằng thuốc, hydroxyurea .
Incyte đang hợp tác với khoảng 200 trung tâm y tế cộng đồng và học thuật để tiến hành nghiên cứu ở Mỹ gọi là REVEAL, gần đây đã bắt đầu đăng ký bệnh nhân, và dự kiến sẽ bao gồm 2.000 bệnh nhân dưới sự giám sát của một bác sĩ để quản lý tích cực bệnh này trong một thời gian trong ba năm.
Nó là một căn bệnh ung thư hay bệnh tật?
Vera đa hồng cầu có một số đặc điểm tương tự như ung thư vì nó liên quan đến sự phân chia không kiểm soát được của một tế bào chưa trưởng thành và nó không thể chữa được. Biết được điều này, biết rằng bạn hoặc một người thân yêu bị rối loạn này có thể dễ dàng bị căng thẳng. Tuy nhiên, biết rằng điều kiện này có thể được quản lý hiệu quả trong thời gian rất dài.
Viện Ung thư Quốc gia định nghĩa vera đa hồng cầu như sau: “Một căn bệnh trong đó có quá nhiều tế bào hồng cầu trong tủy xương và máu, làm cho máu trở nên dày hơn. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu cũng có thể tăng lên. Các tế bào máu thêm có thể thu thập trong lá lách và làm cho nó trở nên mở rộng. Chúng cũng có thể gây ra vấn đề về chảy máu và tạo cục máu đông trong các mạch máu. ”
Theo The Leukemia & Lymphoma Society, những người mắc bệnh đa hồng cầu có nguy cơ cao hơn một chút so với dân số chung để phát triển bệnh bạch cầu do hậu quả của bệnh và / hoặc một số phương pháp điều trị thuốc được thiết lập. Mặc dù đây là một tình trạng mãn tính không thể chữa được, nhưng hãy nhớ rằng nó thường có thể được quản lý một cách hiệu quả trong một thời gian dài, và nó thường không làm giảm tuổi thọ. Ngoài ra, các biến chứng có thể được điều trị và ngăn ngừa với sự giám sát y tế.
Nó có tiến triển không?
Có, nhưng chi tiết về nguy cơ tiến triển vẫn đang được nghiên cứu. Mặc dù mọi người có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, vera đa hồng cầu có thể dẫn đến sự phát triển của một số triệu chứng và dấu hiệu, bao gồm mệt mỏi, ngứa ngáy, đổ mồ hôi ban đêm, đau xương, sốt và giảm cân. Khoảng 30% đến 40% người bị bệnh đa hồng cầu có lách to. Ở một số cá nhân, nó có thể dẫn đến các triệu chứng suy nhược và biến chứng tim mạch. Gánh nặng của căn bệnh này vẫn đang được nghiên cứu tích cực.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Một xét nghiệm được gọi là nồng độ hematocrit được sử dụng để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu và đo lường phản ứng của một người đối với liệu pháp.
Hematocrit là tỷ lệ các tế bào máu đỏ trong một thể tích máu, và nó thường được cho là một phần trăm hoặc tăng nồng độ hemoglobin trong máu.
Ở những người khỏe mạnh, nồng độ hematocrit dao động từ 36 đến 46% ở phụ nữ và 42 đến 52% ở nam giới. Các thông tin khác có thể được thu thập từ các xét nghiệm máu cũng hữu ích trong chẩn đoán, bao gồm sự hiện diện đột biến - đột biến JAK2 - trong các tế bào máu. Mặc dù không bắt buộc phải chẩn đoán, một số người cũng có thể có phân tích tủy xương như là một phần của công việc và đánh giá của họ.
Nó được xử lý như thế nào?
Theo The Leukemia & Lymphoma Society , phlebotomy, hoặc loại bỏ máu từ tĩnh mạch, là điểm khởi đầu điều trị thông thường cho hầu hết bệnh nhân. Điều này có thể làm giảm nồng độ hematocrit, thường dẫn đến việc cải thiện một số triệu chứng như đau đầu, ù tai và chóng mặt.
Điều trị bằng thuốc có thể liên quan đến các tác nhân có thể làm giảm tế bào hồng cầu hoặc nồng độ tiểu cầu - các hợp chất được gọi là tác nhân ức chế tủy. Tác nhân ức chế tủy xương thường được sử dụng phổ biến nhất đối với bệnh đa hồng cầu là hydroxyurea, được cho qua đường miệng. Các tác dụng phụ thường gặp hơn bao gồm ho hoặc khàn giọng, sốt hoặc ớn lạnh, đau lưng hoặc đau bên dưới và đi tiểu đau hoặc khó khăn.
Giới thiệu về Jakafi cho Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) là một loại thuốc theo toa được sử dụng để điều trị những người bị bệnh đa hồng cầu đã dùng hydroxyurea và nó không hoạt động đủ tốt hoặc họ không thể chịu đựng được. Jakafi cũng được sử dụng để điều trị một số loại myelofibrosis - một vết sẹo của tủy xương.
Theo FDA, Jakafi hoạt động bằng cách ức chế enzyme gọi là Janus Associated Kinase (JAK) 1 và 2 có liên quan đến việc điều hòa máu và chức năng miễn dịch. Sự chấp thuận của thuốc để điều trị bệnh vẩy nến đa hồng cầu sẽ giúp giảm sự xuất hiện của lá lách to - lách to và nhu cầu phlebotomy, một thủ thuật để loại bỏ máu dư thừa ra khỏi cơ thể.
Các tác dụng phụ phổ biến nhất liên quan đến việc sử dụng Jakafi ở những người tham gia vera đa hồng cầu trong các thử nghiệm lâm sàng đủ điều kiện là số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu) và số lượng tiểu cầu trong máu thấp (giảm tiểu cầu). Các tác dụng phụ không liên quan đến máu phổ biến nhất là chóng mặt, táo bón và zona.