Bệnh Von Willebrand là chứng rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số.
Yếu tố Von Willebrand là gì?
Yếu tố Von Willebrand là một protein máu liên kết với yếu tố VIII (một yếu tố đông máu). Khi yếu tố VIII không bị ràng buộc với bệnh Von Willebrand, nó dễ dàng bị phá vỡ. Bệnh Von Willebrand cũng giúp tiểu cầu tuân thủ các vị trí chấn thương.
Các triệu chứng như thế nào?
Một số bệnh nhân không bao giờ bị chảy máu đáng kể. Von Willebrand Disease được liên kết với:
- Dễ bầm tím
- Chảy máu cam kéo dài
- Chảy máu từ nướu răng
- Chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng hoặc chấn thương
- Đi ngoài ra máu
- Tiểu máu (máu trong nước tiểu)
- Xuất huyết (chảy máu kinh nguyệt quá mức)
- Chảy máu khớp hoặc chảy máu mô mềm có thể xảy ra ở dạng nặng tương tự như bệnh ưa chảy máu
Các loại bệnh Von Willebrand
- Loại 1: Đây là dạng phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng 75% bệnh nhân. Nó được truyền lại trong các gia đình theo kiểu thời đại thống trị của người bệnh, chỉ có một phụ huynh cần bị ảnh hưởng để truyền bệnh. Điều này là kết quả từ mức yếu tố Von Willebrand thấp hơn bình thường. Chảy máu có thể từ nhẹ đến nặng.
- Loại 2: Loại 2 xảy ra khi hệ số Von Willebrand không hoạt động bình thường.
- Loại 2A: Được truyền xuống theo kiểu thời đại thống trị. Vừa phải chảy máu vừa phải nghiêm trọng.
- Loại 2B: Được chuyển xuống theo kiểu thời đại thống trị. Vừa phải chảy máu vừa phải nghiêm trọng. Giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) không phải là hiếm.
- Loại 2M: Loại không phổ biến được chuyển xuống theo kiểu thời đại thống trị.
- Loại 2N: Loại phổ biến được truyền xuống theo kiểu thời trang lặn tự động. Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị ảnh hưởng nhận được hai bản sao của gen đột biến, một từ mỗi cha mẹ. Yếu tố VIII có thể rất thấp. Chảy máu có thể nặng và có thể bị nhầm lẫn với bệnh ưa chảy máu A.
- Loại 3: Đây là loại hiếm gặp của bệnh Von Willebrand. Nó được truyền lại theo kiểu thời đại thống trị. Chảy máu có thể nặng. Bệnh nhân loại này có số lượng cực kỳ thấp hoặc yếu tố Von Willebrand vắng mặt. Điều này lần lượt gây ra sự thiếu hụt yếu tố VIII và chảy máu đáng kể.
- Acquired: Đây là hình thức của bệnh Von Willebrand là do một cái gì đó khác như ung thư, rối loạn tự miễn dịch, dị thường tim (như khiếm khuyết vách ngăn thất, hẹp động mạch chủ), thuốc hoặc suy giáp.
Bệnh Von Willebrand được chẩn đoán như thế nào?
Trước tiên, bác sĩ của bạn phải nghi ngờ rằng bạn có một rối loạn chảy máu dựa trên các triệu chứng trên. Có các thành viên khác trong gia đình có triệu chứng tương tự làm tăng sự nghi ngờ đối với Bệnh Von Willebrand, đặc biệt nếu cả nam và nữ bị ảnh hưởng (trái ngược với bệnh ưa chảy máu ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới).
Bệnh Von Willebrand được chẩn đoán bằng cách thực hiện một bảng điều khiển của công việc máu mà nhìn vào cả hai yếu tố Von Willebrand trong máu cũng như chức năng của nó (hoạt động cofactor ristocetin). Vì một số loại bệnh Von Willebrand có thể làm giảm yếu tố VIII, các mức protein đông máu này cũng được gửi đi. Von Willebrand multimers, mà nhìn vào cấu trúc của các yếu tố Von WIllebrand và làm thế nào nó được chia nhỏ, là quan trọng đặc biệt trong chẩn đoán bệnh Type 2.
Các phương pháp điều trị cho bệnh Von Willebrand là gì?
Bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ có thể không bao giờ cần điều trị.
- DDAVP: DDAVP (còn được gọi là desmopressin) là một hoóc môn tổng hợp được tiêm thông qua thuốc xịt mũi (hoặc đôi khi qua IV). Hormone này giúp cơ thể giải phóng yếu tố Von Willebrand được lưu trữ trong các mạch máu.
- Thay thế yếu tố Von Willebrand: Tương tự như yếu tố thay thế được sử dụng trong bệnh ưa chảy máu, có thể dùng các yếu tố Von Willebrand để ngăn ngừa hoặc điều trị chảy máu. Những sản phẩm này cũng chứa yếu tố VIII.
- Antifibrinolytics: Những loại thuốc này (tên thương hiệu Amicar và Lysteda), thường được dùng bằng đường uống, giúp ổn định sự hình thành cục máu đông. Đây có thể là đặc biệt hữu ích cho chảy máu cam, chảy máu miệng và chảy máu kinh nguyệt.
- Tránh thai: Ở phụ nữ bị bệnh Von Willebrand và chảy máu kinh nguyệt nặng, thuốc ngừa thai nội tiết như thuốc tránh thai hoặc dụng cụ tử cung có thể được sử dụng để giảm / ngừng chảy máu.