Gen HLA-DQ7 là gì, và liệu nó có liên quan đến bệnh Celiac?

Gen HLA-DQ7 không được coi là một trong những gen chính có thể khiến bạn bị bệnh celiac . Nhưng có một số bằng chứng cho thấy nó có thể đóng một vai trò trong tình trạng này, và có thể ở độ nhạy cảm không gluten của celiac.

Bệnh Celiac là một căn bệnh di truyền, có nghĩa là bạn cần phải có các gen "đúng" để phát triển nó. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các gen HLA-DQ của bạn dường như đóng một vai trò chính trong teo của loài người - tổn thương ruột đặc trưng được tìm thấy trong bệnh celiac.

Các gen HLA-DQ và bệnh Celiac

Chịu với tôi: điều này trở nên phức tạp và khó hiểu.

Mọi người đều thừa kế hai gen HLA-DQ từ cha mẹ của họ - bạn nhận được một từ mẹ của bạn và một từ cha của bạn.

Có nhiều dạng gen HLA-DQ khác nhau, bao gồm HLA-DQ7, HLA-DQ2 , HLA-DQ8 , HLA-DQ9 và HLA-DQ1 . Bạn có thể kế thừa hai gen HLA-DQ khác nhau (kịch bản phổ biến nhất), hoặc một liều đôi của một gen HLA-DQ cụ thể (một kịch bản ít phổ biến hơn nhiều).

Trong số tất cả các dạng gen HLA-DQ khác nhau, có hai loại được gọi là " gen bệnh celiac :" HLA-DQ2 và HLA-DQ8 ít phổ biến hơn. Hầu hết những người phát triển bệnh celiac có HLA-DQ2, trong khi một tỷ lệ nhỏ hơn nhiều có HLA-DQ8. Hai gen này dường như chiếm khoảng 96% số người được chẩn đoán mắc bệnh celiac.

Cách HLA-DQ7 phù hợp với

Có một số người không mang HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 và vẫn phát triển bệnh celiac.

Ít nhất một nghiên cứu đã tìm thấy rằng khoảng một nửa trong số những người này (nói cách khác, khoảng 2% của tất cả những người bị bệnh celiac) thực sự mang HLA-DQ7.

Điều này cho thấy HLA-DQ7 có thể là một gen có thể ảnh hưởng đến một số người trong tình trạng này.

Tuy nhiên, quan điểm này không được sao lưu trong các nghiên cứu khác, và cần nghiên cứu thêm để xác định xem HLA-DQ7 - rất giống với HLA-DQ8 - thực sự có thể dẫn đến bệnh celiac, ngay cả khi bạn không có của những "gen bệnh celiac" chính. Tại thời điểm này, hầu hết các bác sĩ không coi HLA-DQ7 là một gen bệnh celiac.

Cũng có thể HLA-DQ7 đóng vai trò quan trọng trong độ nhạy cảm không gluten của celiac, một tình trạng được coi là khác biệt với bệnh celiac (mặc dù các triệu chứng nhạy cảm với gluten gần giống với các triệu chứng của bệnh celiac ).

Tiến sĩ Kenneth Fine, người đã phát triển kỹ thuật kiểm tra độ nhạy gluten được sử dụng tại Enterolab (một dịch vụ trực tiếp cho người tiêu dùng), đã thu thập dữ liệu gen HLA-DQ trên nhiều bệnh nhân Enterolab. Ông đã kết luận, dựa trên nghiên cứu chưa được công bố của riêng mình, rằng HLA-DQ7 khiến bạn nhạy cảm với gluten. Tuy nhiên, y học chủ đạo thường giảm giá cho nghiên cứu này bởi vì nó chưa được công bố và xem xét.

Đó là tất cả nhưng chắc chắn rằng có nhiều gen hơn có liên quan đến sự phát triển của bệnh celiac, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được tất cả. Nghiên cứu về sự nhạy cảm với gluten chỉ mới bắt đầu, và các nhà khoa học vẫn chưa xác định được đó là một điều kiện dựa trên di truyền mạnh mẽ.

Nguồn:

Sacchetti L. et al. Phân biệt đối xử giữa Celiac và các rối loạn tiêu hóa khác trong thời thơ ấu bằng cách nhanh chóng kháng nguyên bạch cầu lympho người. Hóa học lâm sàng. Tháng 8 năm 1998, Vol. 44, số 8, trang. 1755-1757.

Đại học Maryland Trung tâm nghiên cứu Celiac tờ thực tế. Câu hỏi thường gặp về bệnh Celiac.