Không nhạy cảm bẩm sinh với đau và anhydrosis (CIPA) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cho các cá nhân bị ảnh hưởng không thể cảm thấy đau và không thể đổ mồ hôi (anhydrosis). Nó cũng được gọi là cảm giác di truyền và loại thần kinh tự trị IV (HSAN IV).
Tên này rất mô tả vì nó định nghĩa một số đặc điểm quan trọng của căn bệnh này.
Điều kiện là di truyền, có nghĩa là nó chạy trong gia đình. Đau thần kinh cảm giác có nghĩa là nó là một bệnh thần kinh ảnh hưởng đặc biệt đến các dây thần kinh kiểm soát cảm giác. Dây thần kinh tự trị là những dây thần kinh kiểm soát các chức năng sống sót của cơ thể. CIPA, hoặc HSAN IV, đặc biệt ảnh hưởng đến các dây thần kinh tự trị kiểm soát mồ hôi.
Các triệu chứng của CIPA
Bệnh CIPA hiện diện khi sinh và làm cho mọi người không thể cảm nhận được cơn đau hoặc nhiệt độ và không thể đổ mồ hôi. Các triệu chứng trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu và bệnh thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu.
Thiếu Đau: Hầu hết những người có CIPA không phàn nàn về 'thiếu đau' hoặc 'thiếu mồ hôi'. Thay vào đó, trẻ em bị CIPA ban đầu bị thương hoặc bỏng mà không khóc, phàn nàn hoặc thậm chí không nhận thấy. Phụ huynh có thể quan sát thấy một đứa trẻ có CIPA chỉ là một đứa trẻ có thái độ nhẹ nhàng, hơn là để ý một vấn đề. Sau một thời gian, cha mẹ có thể bắt đầu tự hỏi tại sao đứa trẻ không đáp ứng với đau đớn, và bác sĩ của trẻ có thể sẽ chạy một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh thần kinh.
Trẻ em bị CIPA thường trở nên bị thương nhiều lần hoặc bị đốt cháy vì chúng không tránh hoạt động đau đớn. Và, họ thậm chí có thể phát triển các vết thương bị nhiễm bệnh bởi vì họ không bảo vệ bản năng vết thương của họ khỏi đau hơn nữa. Đôi khi, trẻ em bị CIPA cần được đánh giá về mặt y khoa vì bị thương nặng.
Khi nhóm y tế quan sát hành vi bình thường bất thường khi đối mặt với đau đớn, điều này có thể nhắc nhở một đánh giá cho bệnh thần kinh cảm giác.
Anhydrosis (Thiếu mồ hôi): Hydrosis có nghĩa là đổ mồ hôi. Anhydrosis có nghĩa là thiếu mồ hôi. Thông thường, mồ hôi trên bề mặt da giúp làm mát cơ thể khi chúng ta quá nóng từ tập thể dục hoặc do sốt cao. Trẻ em (và người lớn) bị CIPA chịu hậu quả do anhydrosis, chẳng hạn như sốt quá cao, vì chúng thiếu bảo vệ 'làm mát' mà đổ mồ hôi có thể cung cấp.
Chẩn đoán
Không có xét nghiệm X-quang đơn giản hoặc xét nghiệm máu có thể xác định CIPA. Một số người bị CIPA có dây thần kinh kém phát triển bất thường và thiếu tuyến mồ hôi trên sinh thiết.
Xét nghiệm chẩn đoán dứt khoát nhất cho CIPA là xét nghiệm di truyền , có thể được thực hiện trước khi sinh hoặc trong thời thơ ấu hoặc trưởng thành. Có một bất thường về di truyền được biết đến để xác định CIPA, và nó được gọi là gen TRKA (NTRKI) của con người nằm trên nhiễm sắc thể 1 (1q21-q22). Một xét nghiệm DNA di truyền có thể xác định một bất thường của gen này, xác nhận chẩn đoán của CIPA.
Nguyên nhân chính
CIPA là một căn bệnh di truyền. Nó là lặn tự phát , có nghĩa là bất kỳ người nào có CIPA đều phải thừa hưởng gen từ cả cha lẫn mẹ.
Thông thường, cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng mang gen, nhưng không có bệnh nếu họ chỉ thừa hưởng gen từ một bố mẹ.
Gen bất thường chịu trách nhiệm về CIPA, TRKA (NTRK1) của con người, là một gen điều khiển cơ thể phát triển các dây thần kinh trưởng thành. Nó đặc biệt thúc đẩy sự tăng trưởng thần kinh bằng cách mã hóa một thụ thể gọi là tyrosine kinase (RTK,), được tự động phân giải đáp ứng với yếu tố tăng trưởng thần kinh (NGF).
Khi gen này là khiếm khuyết, vì nó là một trong những người có CIPA, các dây thần kinh cảm giác và một số dây thần kinh tự phát không phát triển đầy đủ, và do đó các dây thần kinh cảm giác không thể hoạt động bình thường để cảm nhận được thông điệp đau và nhiệt độ.
Điều trị cho CIPA
Tại thời điểm hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh CIPA hoặc thay thế cảm giác đau đớn hoặc chức năng đổ mồ hôi còn thiếu.
Trẻ em mắc bệnh phải học cách cố gắng ngăn ngừa thương tích và theo dõi cẩn thận thương tích để tránh nhiễm trùng. Cha mẹ và những người lớn khác chăm sóc trẻ em bị CIPA cũng phải cảnh giác, vì trẻ em tự nhiên có thể muốn thử những điều mới mà không hiểu đầy đủ ý nghĩa tiềm năng của thương tích thể chất.
Kỳ vọng
Nếu bạn hoặc người thân đã được chẩn đoán mắc CIPA, bạn có thể có một cuộc sống lành mạnh và hiệu quả với việc chăm sóc y tế và điều chỉnh lối sống tốt. Biết rằng nó là một bệnh di truyền là một cân nhắc quan trọng khi nói đến kế hoạch hóa gia đình.
CIPA là một chứng rối loạn hiếm gặp và thường xuyên tìm kiếm các nhóm hỗ trợ về các vấn đề sức khỏe độc đáo có thể giúp đỡ về mặt hỗ trợ xã hội và tìm hiểu các mẹo thực tế để giúp sinh sống với CIPA dễ dàng hơn.
> Nguồn:
> Phân tích chức năng toàn diện các đột biến NTRK1 gây ra cảm giác di truyền và thần kinh tự trị Loại IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, GT trẻ, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 tháng 1, 38 (1): 55-63
> Những đột biến trong TrkA gây ra sự vô cảm bẩm sinh với đau với Anhidrosis (CIPA) Gây ra Misfolding, Aggregation, và đột biến thần kinh phụ thuộc vào đột biến bởi rối loạn chức năng của Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 tháng 10 7, 291 (41