Hiểu được mức độ rủi ro liên quan đến tuổi của người mẹ đối với hội chứng Down

Yếu tố nguy cơ phổ biến nhất cho hội chứng Down là tuổi của mẹ. Nói cách khác, khi bạn già đi, nguy cơ mang thai với sự bất thường về nhiễm sắc thể tăng lên.

Nguy cơ tuổi của mẹ thường được thể hiện dưới dạng biểu đồ như sau. Để thực sự hiểu được các số liệu rủi ro được trình bày trong biểu đồ này, điều quan trọng là phải hiểu cách dữ liệu được thu thập và những gì nó thực sự cho bạn biết.

Tổng quan về biểu đồ rủi ro liên quan đến tuổi của mẹ

Bạn có thể đã thấy các phiên bản khác nhau của biểu đồ rủi ro liên quan đến tuổi của người mẹ và nhận thấy rằng có sự khác biệt về số lượng rủi ro được trình bày. Có một vài lý do cho các biến thể này.

Một số biểu đồ đại diện cho nguy cơ liên quan đến tuổi của mẹ đối với tất cả các bất thường nhiễm sắc thể hơn là chỉ cho hội chứng Down. Biểu đồ dưới đây trình bày nguy cơ liên quan đến tuổi của việc có con bị hội chứng Down (trisomy 21).

Trisomy 21 là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất và xảy ra khi trẻ nhận thêm một nhiễm sắc thể 21 từ mẹ hoặc cha của chúng. Có những trisomies khác, như trisomy 18 hoặc trisomy 13, nhưng đây không phải là phổ biến như trisomy 21. Mặc dù vậy, hội chứng Down không phải là phổ biến, như chỉ có 1 trong 700 trẻ sơ sinh được sinh ra với nó.

Rủi ro liên quan đến tuổi của người mẹ đối với hội chứng Down

Biểu đồ này minh họa khả năng có con bị hội chứng Down dựa trên tuổi của người mẹ tại thời điểm mang thai.

Ví dụ, nếu bạn 45 tuổi tại thời điểm mang thai, cơ hội có con được chẩn đoán mắc hội chứng Down lúc sinh là 1 trong 34, thấp hơn 3%.

Ai không nên sử dụng biểu đồ này

Biểu đồ này không áp dụng cho bạn nếu bạn gặp phải bất kỳ tình huống nào sau đây:

• Nếu bạn đã có một đứa con trước đó hoặc mang thai với trisomy 21, nguy cơ của bạn có thể khác với rủi ro liên quan đến tuổi được trình bày trong biểu đồ này.
• Nếu bạn có tiền sử nhiễm sắc thể hoặc trẻ trước đó có hội chứng Down, bạn nên tham khảo ý kiến ​​của một cố vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn thông tin cụ thể hơn về nguy cơ của bạn, tùy thuộc vào loại chuyển vị và kết quả nhiễm sắc thể của bạn. Sự dịch chuyển là nguyên nhân hiếm gặp của hội chứng Down và xảy ra khi cha mẹ có hai bản sao nhiễm sắc thể 21 cộng thêm một phần nhiễm sắc thể 21 hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 dính vào một trong những bản sao nhiễm sắc thể bình thường 21.
• Nếu bạn đã hình thành bằng cách sử dụng một quả trứng hiến tặng, bạn nên sử dụng tuổi của người phụ nữ đã hiến trứng.

Trong tất cả các tình huống này, tốt nhất là nên nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền để có được một đánh giá chính xác về các rủi ro của bạn.

Chuyển tiếp với thử nghiệm trước khi sinh

Phụ nữ quyết định trải qua thử nghiệm tiền sản cho hội chứng Down vì nhiều lý do khác nhau. Một số người muốn biết sức khỏe của em bé trước khi sinh ra để chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc trẻ sơ sinh của họ, trong khi những phụ nữ khác muốn thử nghiệm có thể giảm bớt lo lắng và cho phép họ tận hưởng tốt hơn thai kỳ nếu xét nghiệm âm tính.

Dù lý do của bạn là gì, nếu bạn chọn trải qua thử nghiệm tiền sản cho hội chứng Down, hãy chắc chắn bạn hiểu đầy đủ về sự khác biệt giữa các xét nghiệm có sẵn.

Ví dụ, xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down có thể bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm hoặc cả hai. Mặt khác, một xét nghiệm chẩn đoán cho hội chứng Down có nghĩa là trải qua lấy mẫu lông nhung màng phổi hoặc chọc ối, là xâm lấn và mang một nguy cơ sảy thai nhỏ.

Việc diễn giải xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down cũng khác với xét nghiệm chẩn đoán. Hãy nhớ rằng, một xét nghiệm sàng lọc không thể cho bạn biết chắc chắn nếu con bạn bị hội chứng Down, trong khi xét nghiệm chẩn đoán có thể.

Cả hai xét nghiệm đều không thể dự đoán được mức độ nghiêm trọng của các vấn đề mà bé sẽ mắc phải nếu hội chứng Down xuất hiện. Cuối cùng, việc phân loại các chi tiết này với bác sĩ của bạn là rất quan trọng để bạn cảm thấy tự tin và đầy đủ thông tin về quyết định của mình.

Một từ từ

Điều bình thường là phải lo lắng về việc có một em bé khỏe mạnh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn và / hoặc một cố vấn di truyền là hữu ích, do đó bạn có kiến ​​thức về những rủi ro của bạn dựa trên tình hình duy nhất của bạn.

Nếu bạn có một em bé bị hội chứng Down, biết rằng với sự chăm sóc và hỗ trợ thích hợp, nhiều trẻ em mắc bệnh này sẽ sống hạnh phúc, hoàn thành cuộc sống. Trong thực tế, tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ sinh ra với hội chứng Down bây giờ là từ 50 đến 60 năm - thật sự đáng chú ý.

> Nguồn

• > SK Alldred, Takwoingi Y, Guo B, et al. Các xét nghiệm huyết thanh học kỳ đầu tiên cho kiểm tra hội chứng Down. Cơ sở dữ liệu Cochrane về các đánh giá có hệ thống . 30 tháng 11 năm 2015, (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
• > March of Dimes. Hội chứng Down . Cập nhật tháng 10 năm 2016.
• > Messerlian GM, Palomaki GE. Hội chứng Down: Tổng quan về sàng lọc trước khi sinh. UpToDate. Cập nhật ngày 24 tháng 1 năm 2018.