Khoảng 16% những người mắc hội chứng Down cũng bị celiac.
Những người bị hội chứng Down, một rối loạn di truyền phổ biến, có xu hướng phát triển bệnh celiac ở mức cao hơn nhiều so với những người trong dân số nói chung. Trên thực tế, bệnh celiac có thể ảnh hưởng đến 16 trong 100 người mắc hội chứng Down.
Tại sao điều này xảy ra? Thật không may, các bác sĩ không chắc chắn. Nhưng mối liên hệ chặt chẽ giữa hai điều kiện là điều mà cha mẹ và người chăm sóc của những người mắc hội chứng Down cần hiểu, để họ có thể theo dõi các triệu chứng của bệnh celiac và thực hiện xét nghiệm thích hợp , nếu cần.
Giảm nguy cơ hội chứng và vấn đề sức khỏe
Hội chứng Down xuất phát từ một vấn đề với gen của bạn. Mọi người đều có 23 cặp gen (bạn nhận được một nửa của mỗi cặp từ mẹ của bạn và một nửa từ cha của bạn), nhưng những người mắc hội chứng Down có thêm chất liệu di truyền trong một cặp gen cụ thể: cặp thứ 21. Điều này dẫn đến những gì các nhà di truyền học gọi là "trisomy 21", tên kỹ thuật cho hội chứng Down.
Nguyên liệu di truyền thừa có thể đến từ trứng của mẹ bạn hoặc tinh trùng của cha bạn, và nguy cơ hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ (và có thể là bố, mặc dù không phải tất cả các nhà nghiên cứu đều có quan điểm này). Khoảng một trong mỗi 700 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm — khoảng 6.000 trẻ sơ sinh - có hội chứng Down.
Những người mắc hội chứng Down có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt , bao gồm mắt hình quả hạnh nhân, tai và miệng nhỏ, và đầu nhỏ hơn có xu hướng phẳng ở phía sau.
Họ cũng có thể có cơ bắp thấp, và họ thường gặp các vấn đề sức khỏe khác nhau, từ thị giác và mất thính lực đến các khuyết tật tim. Tất cả trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down đều có một số dạng khuyết tật trí tuệ, mặc dù mức độ này có thể thay đổi đáng kể từ người này sang người khác.
Vấn đề với hệ tiêu hóa cũng phổ biến ở những người mắc hội chứng Down.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có thể không có hậu môn phát triển hoàn toàn (có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật ngay sau khi sinh). Khoảng 5 phần trăm đến 15 phần trăm những người mắc hội chứng Down cũng có thể có một tình trạng gọi là bệnh Hirschsprung, xảy ra khi ruột già không hoạt động đúng. Điều này cũng có thể yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ phần ruột già không hoạt động.
Bệnh Celiac: Một tình trạng di truyền khác
Giống như hội chứng Down, bệnh celiac là một tình trạng di truyền - nói chung, bạn cần phải có ít nhất một "gen bệnh celiac" để phát triển tình trạng này. Tuy nhiên, cũng có những yếu tố khác liên quan, một số nhà nghiên cứu chưa xác định được. Không phải tất cả mọi người với cái gọi là "gen bệnh celiac" đều co giật với bệnh celiac.
Bệnh Celiac cũng là một tình trạng tự miễn dịch , có nghĩa là nó liên quan đến một cuộc tấn công vào một phần của cơ thể của bạn bằng hệ thống miễn dịch của riêng bạn. Khi bạn bị bệnh celiac, hãy tiêu thụ các loại thực phẩm được làm từ một trong ba loại ngũ cốc gluten - lúa mạch, lúa mạch hoặc lúa mạch đen - làm cho hệ miễn dịch của bạn tấn công và làm hỏng ruột non của bạn. Điều này hạn chế khả năng hấp thụ các chất dinh dưỡng quan trọng từ thực phẩm. Ở dạng nghiêm trọng nhất, bệnh celiac có thể gây suy dinh dưỡng nghiêm trọng, thiếu máu và tăng nguy cơ ung thư hạch.
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh tự miễn cao hơn nhiều, và các nhà nghiên cứu tin rằng có tới 16% người mắc hội chứng Down cũng bị bệnh celiac. Đó là cao hơn đáng kể so với tỷ lệ khoảng 1 phần trăm trong dân số nói chung. Các chuyên gia thúc giục các bậc cha mẹ có con mắc hội chứng Down được sàng lọc bệnh celiac với các xét nghiệm máu celiac trong độ tuổi từ hai đến ba.
Những trẻ có màn hình dương tính sẽ phải trải qua một thủ thuật được gọi là nội soi để bác sĩ có thể xem trực tiếp và thu thập các mẫu lót ruột của họ. Điều này nghe có vẻ giống như một vấn đề lớn, nhưng đó là chìa khóa để chẩn đoán bệnh celiac dứt khoát .
Ngoài ra, nhiều bậc cha mẹ có con đã trải qua một báo cáo nội soi rằng con của họ đi thuyền qua nó không có vấn đề, và rằng nó đã làm phiền cha mẹ nhiều hơn so với trẻ em.
Phát hiện bệnh celiac ngoài thời thơ ấu
Ngay cả khi trẻ bị hội chứng Down của bạn có âm tính với bệnh celiac khi còn bé, bạn không nên để cho cảnh giác của bạn bị hạ. Ngay cả người lớn tuổi mới được chẩn đoán bị bệnh celiac , và có thể phát triển bệnh này bất cứ lúc nào. Nó không chỉ là một điều kiện thời thơ ấu.
Các triệu chứng nổi tiếng nhất của bệnh celiac bao gồm tiêu chảy, mệt mỏi, sụt cân và thiếu máu . Tuy nhiên, nhiều người không có những triệu chứng “cổ điển” này, và thay vào đó có các triệu chứng có thể bao gồm táo bón , đau khớp và thậm chí rụng tóc . Trẻ bị bệnh loét dạ dày có thể phát triển chậm hơn so với các bạn đồng lứa và cuối cùng có thể ngắn hơn khi trưởng thành.
Các vấn đề như rối loạn tăng động thiếu chú ý và trầm cảm cũng có thể phổ biến hơn ở những người mắc bệnh celiac, và tất cả những bệnh này cũng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Down.
Một nghiên cứu, dẫn đầu bởi các bác sĩ lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Boston, thấy rằng phòng khám chuyên khoa hội chứng Down không phải lúc nào cũng điều tra các triệu chứng của bệnh celiac, đặc biệt là khi những triệu chứng đó không phải là "triệu chứng cổ điển" thường gặp nhất. Nghiên cứu đó trích dẫn táo bón và các vấn đề hành vi như các triệu chứng thường được báo cáo bởi những người chăm sóc trẻ em sau đó được sàng lọc bệnh celiac.
Có thể có bệnh celiac mà không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào cả , nhưng hai nhóm nghiên cứu khác đã phát hiện thấy những người mắc hội chứng Down phát triển bệnh celiac có nhiều khả năng không có triệu chứng rõ ràng, đặc biệt là tăng trưởng chậm. Trong thực tế, một nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc hội chứng Down mới được chẩn đoán mắc bệnh celiac có khả năng cao dưới mức 10 phần trăm đối với chiều cao và cân nặng.
Tuy nhiên, một nghiên cứu khác chỉ ra rằng các triệu chứng điển hình của celiac - thiếu máu, tiêu chảy và táo bón - cũng xảy ra thường xuyên ở trẻ em mắc hội chứng Down mà không bị celiac. Nó cũng có thể cho những người bị bệnh celiac có chức năng tuyến giáp thấp, mà cũng có thể xảy ra trong trường hợp không có bệnh celiac ở những người mắc hội chứng Down. Do đó, các nhà nghiên cứu cho biết, những người chăm sóc và các bác sĩ lâm sàng cần thận trọng và sàng lọc tình trạng này.
Có một số tin tốt: một nghiên cứu lớn từ Thụy Điển cho thấy những người mắc hội chứng Down và bệnh celiac không có nguy cơ tử vong cao hơn những người mắc hội chứng Down.
Chăm sóc cho người bị bệnh Celiac
Thật không may, hiện tại không có bất kỳ loại thuốc theo toa để điều trị bệnh celiac. Điều đó có thể thay đổi trong tương lai, nhưng hiện tại, cách điều trị duy nhất cho bệnh celiac là chế độ ăn không chứa gluten , người bị bệnh celiac phải tuân theo suốt đời.
Chế độ ăn không chứa gluten tương đối dễ dàng trên giấy, nhưng có thể khó khăn trong thực tế bởi vì rất nhiều loại thực phẩm có chứa gluten. Khi nấu ăn cho người bị bệnh loét dạ dày, bạn cần phải đọc kỹ nhãn hiệu và bảo vệ chống lại nhiễm chéo gluten trong nhà bếp.
Trong thực tế, một số gia đình thực hiện một thực hành ăn gluten miễn phí ở nhà để bảo vệ sức khỏe của các thành viên với bệnh celiac. Ăn uống cũng có thể là một thách thức, mặc dù nó trở nên dễ dàng hơn với sự gia tăng của các thực đơn không chứa gluten ở nhiều thức ăn nhanh và nhà hàng phục vụ nhanh.
Một từ từ
Khi con bạn bị hội chứng Down, dự tính một sự thay đổi lớn như chế độ ăn không có gluten có thể có vẻ áp đảo, đặc biệt nếu con bạn cũng có các biến chứng sức khỏe khác thường gặp ở những người mắc hội chứng Down. Nuôi dưỡng một đứa trẻ mắc hội chứng Down hoặc chăm sóc người lớn có thể là một thách thức và việc thêm chế độ ăn kiêng đặc biệt sẽ không giúp ích gì.
Nhưng có tin tốt: không cần phải bỏ con của bạn về bánh quy, pizza và các món ưa thích thời thơ ấu khác, vì các phiên bản không chứa gluten tốt của tất cả các loại thực phẩm này đều có sẵn rộng rãi. Ngoài ra, một khi bạn đã nắm vững đường cong học tập (được thừa nhận dốc) đi kèm với chế độ ăn, bạn sẽ thấy nó sẽ trở thành bản chất thứ hai, và bạn cũng có thể thấy một số triệu chứng tiêu hóa và các triệu chứng khác của con bạn.
> Nguồn:
> Ludvigsson JF et al. Bệnh Celiac và Hội chứng Down Tử vong: Nghiên cứu thuần tập toàn quốc. BMC Nhi khoa. 2017 Jan 31, 17 (1): 41.
> Hội chứng hội chứng Down quốc gia. Tờ thông tin về hội chứng đường tiêu hóa & hội chứng down.
> Mårild K et al. Hội chứng Down có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Celiac cao: Nghiên cứu tình huống kiểm soát toàn quốc. Tạp chí Nhi khoa. 2013 tháng 7, 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Sàng lọc bệnh Celiac trong hội chứng Down - Những tình trạng khó xử cũ và mới. Tạp chí Thế giới về các trường hợp lâm sàng. 2017 ngày 16 tháng 7, 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Phát hiện bệnh Celiac ở bệnh nhân có hội chứng Down. Tạp chí Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, Phần A. Tháng 12 năm 2016, 170 (12): 3098-3105.