Làm thế nào các lỗi Gene CF được truyền vào trong gia đình
Bạn có thể ngạc nhiên khi biết rằng xơ nang (CF) không phải là một căn bệnh hiếm gặp. Ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ và 100.000 người trên toàn thế giới, đây là bệnh di truyền phổ biến nhất ở người da trắng. Bệnh cũng xảy ra ở các chủng tộc khác, nhưng ít thường xuyên hơn nhiều.
Bệnh xơ nang được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen điều chỉnh bệnh xơ nang (CFTR).
Có hơn 1200 đột biến được biết đến của gen CFTR có thể gây xơ nang. Cách thức sai sót gen CFTR này được truyền từ cha mẹ sang con cái phụ thuộc vào một vài yếu tố.
Autosomal Recessive và Non-Linked-Linked
Tất cả mọi người đều có 22 cặp nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính và hai nhiễm sắc thể liên kết giới tính. 22 cặp không liên quan đến giới tính được gọi là nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể. Gen có khiếm khuyết về xơ nang (gen CFTR) xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể thứ bảy. Vì nó xảy ra ở một trong 22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên, khiếm khuyết xơ nang là nhiễm sắc thể. Nó không liên quan đến giới tính, vì vậy bệnh không được truyền bởi người mẹ hoặc người cha và có thể xảy ra ở cả hai giới.
Điều trị lặn có nghĩa là cả hai nhiễm sắc thể trong một cặp phải có khiếm khuyết để có bệnh - cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang gen để đứa trẻ có CF. Nếu một người chỉ có một nhiễm sắc thể khiếm khuyết, họ sẽ là người mang mầm bệnh nhưng thực tế không có bệnh.
Làm thế nào một đứa trẻ có thể thừa kế CF nếu không ai khác trong gia đình có nó?
Vì CF là một tính trạng lặn, một đứa trẻ phải nhận được hai gen khiếm khuyết để được sinh ra với căn bệnh này. Như với tất cả các cặp nhiễm sắc thể, một là thừa hưởng từ người mẹ và một là thừa hưởng từ người cha. Điều này có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải mang đặc điểm xơ nang hoặc có bản thân CF để có con với CF.
Những người mang mầm bệnh chỉ có một gen khiếm khuyết. Họ sẽ không có CF và sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào. Khoảng 4% người da trắng là người mang CF.
Nếu cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh CFTR đột biến, thì có 25% cơ hội con của họ sẽ có CF hoặc 50% cơ hội đứa bé sẽ là người mang gen nhưng không có bệnh và 25% cơ hội em bé sẽ không phải là một người chuyên chở.
Có thể có nhiều thế hệ người vận chuyển trong một gia đình mà không ai có bệnh. Thông thường, mọi người không biết họ là những người mang mầm bệnh cho đến khi đứa trẻ được sinh ra với CF. Xét nghiệm di truyền có sẵn để xác định xem một người mang khuyết tật CF, nhưng nó thường không được thực hiện trừ khi một cặp vợ chồng có lý do để nghi ngờ rằng họ có thể là tàu sân bay.
Trong thực tế, cả trẻ em và người lớn đều có thể được thử nghiệm cho gen CF đột biến thông qua tăm bông hoặc mẫu máu để xem chúng có phải là chất mang hay không. Mặc dù thử nghiệm sóng mang là rất chính xác, nhưng một số đột biến không thể phát hiện được - vì vậy một người thử nghiệm âm tính với đột biến CF có thể thực sự là người chuyên chở.
Nguồn:
Boyle, MP, MD. “Cystic Fibrosis dành cho người lớn.” Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ. 2007 298: 1787-1793.
Di truyền của xơ nang. Hệ thống Y tế Đại học Virginia. Ngày 7 tháng 11 năm 2005.