Có Gene CF không có nghĩa là bạn bị xơ nang
Bệnh xơ nang là một căn bệnh di truyền gây nhiễm trùng phổi và xoang, không phát triển mạnh như một vấn đề về trẻ sơ sinh và tiêu hóa như dầu, phân từ sự kém hấp thu chất béo trong ruột hoặc táo bón nặng.
Hãy khám phá mô hình kế thừa của xơ nang, cũng như cơ hội thống kê của một đứa trẻ đang phát triển CF nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh CF.
Cystic Fibrosis: Bệnh lặn tự phát
Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Trong số 23 cặp, một cặp là nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y) và 22 cặp nhiễm sắc thể khác được gọi là nhiễm sắc thể.
Mỗi cặp nhiễm sắc thể chứa cùng một gen, nhưng không nhất thiết phải là cùng một mã gen. Ví dụ, cả hai nhiễm sắc thể trong cặp xác định màu tóc sẽ chứa một gen màu, nhưng có thể có màu nâu và một màu vàng khác.
Bệnh xơ nang là do đột biến của gen điều chỉnh bệnh xơ nang (CFTR). Nếu bạn là người mang mầm bệnh CF, điều đó có nghĩa là một trong các gen CFTR của bạn là bình thường và gen còn lại chứa đột biến được biết là gây xơ nang.
Bệnh xơ nang chỉ xảy ra khi cả hai bản sao của gen CFTR chứa đột biến - đây là lý do tại sao xơ nang được gọi là bệnh lặn tự phát, ngược lại với bệnh trội trội (trong đó chỉ cần một bản sao gen đột biến để phát triển bệnh) .
Các móc sắt là nếu bạn và đối tác của bạn là cả hai tàu sân bay CF, bạn có thể vượt qua CF trên cho con của bạn. Điều này là do con bạn sẽ thừa kế một nhiễm sắc thể của mỗi cặp từ bạn và một từ đối tác của bạn. Nếu con của bạn nhận được cả hai bản sao của nhiễm sắc thể chứa gen CFTR đột biến, chúng sẽ có hai bản sao đột biến và sẽ được sinh ra với xơ nang.
Nếu con bạn thừa kế một nhiễm sắc thể đột biến từ một trong những bạn và một nhiễm trùng bình thường từ người kia, chúng sẽ là một chất mang CF, nhưng không có xơ nang. Nếu con của bạn thừa kế nhiễm sắc thể bình thường từ cả hai bạn, anh ta sẽ có hai bản sao bình thường, có nghĩa là anh ta không mang hoặc không có CF.
Cystic Fibrosis: Khả năng thống kê
Dưới đây là một cách khác để xem xét ý nghĩa của việc trở thành nhà cung cấp dịch vụ CF.
Các kết hợp có thể có mà hai nhà cung cấp dịch vụ CF có thể truyền cho con của họ là:
- CFTR bình thường từ mẹ + đột biến từ bố = carrier
- CFTR bình thường từ cha + đột biến từ mẹ = carrier
- CFTR bình thường từ mẹ + CFTR bình thường từ bố = không phải là sóng mang và không có CF
- CFTR đột biến từ mẹ + đột biến CFTR từ cha = xơ nang
Nếu bạn và đối tác của bạn là cả người mang, con của bạn có 25% cơ hội có CF, 50% cơ hội là người chuyên chở, và 25% cơ hội không có hoặc không mang CF.
Nếu đối tác của bạn không phải là người vận chuyển CF, bạn sẽ không thể có CF vì con chỉ có thể thừa hưởng các bản sao bình thường của gen CFTR từ đối tác của bạn. Tuy nhiên, nếu con bạn nhận được gen CFTR đột biến từ bạn, người đó sẽ có 25% cơ hội trở thành người mang mầm bệnh. Trong trường hợp này, con bạn có thể chuyển đặc điểm CF cho con cái của họ.
Nó có nghĩa là gì để trở thành nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe
Nếu bạn là người mang mầm bệnh CF, bạn sẽ không có triệu chứng xơ nang và không phải lo lắng về việc phát triển bệnh. Ngoài ra, là một nhà cung cấp dịch vụ CF sẽ không rút ngắn tuổi thọ của bạn hoặc giới hạn bạn bằng bất kỳ cách nào (ngoại trừ kế hoạch hóa gia đình).
Khi bạn bắt đầu suy nghĩ về việc có con , bạn và đối tác của bạn nên tìm kiếm tư vấn di truyền để xác định nguy cơ kết hợp của bạn về việc chuyển CF cho con tương lai của bạn. Cụ thể hơn, bạn có thể thấy nếu bạn và đối tác của bạn là những người mang mầm bệnh CF bằng cách trải qua xét nghiệm máu để kiểm tra gen CF.
Một từ từ
Một bí quyết cuối cùng cần biết là trước khi các chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh, đa số mọi người không phát hiện ra họ có CF cho đến khi họ có triệu chứng.
Bây giờ, nếu trẻ sơ sinh có xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh CF dương tính, trẻ sẽ trải qua xét nghiệm clorua mồ hôi để xác nhận chẩn đoán CF.
Với một bài kiểm tra clorua mồ hôi, hàm lượng muối trong mồ hôi của em bé được đo. Những người bị CF có mức muối cao bất thường trong mồ hôi do chức năng tuyến mồ hôi bị suy yếu.
Với chẩn đoán sớm hơn, việc chăm sóc dưới một nhóm y khoa CF đặc biệt có thể được thực hiện sớm hơn. Nhóm này thường bao gồm các bác sĩ (đặc biệt là bác sĩ phổi có chuyên môn về CF), y tá, chuyên gia dinh dưỡng, chuyên gia trị liệu hô hấp, chuyên gia vật lý trị liệu, nhà tâm lý học và nhân viên xã hội.
> Nguồn:
> Torpy JM, Lynm C, Kính RM. Cystic xơ hóa. Trang dành cho bệnh nhân JAMA. JAMA . 2009, 302 (10): 1130.
> Hệ thống Y tế Đại học Virginia. (2016). Cystic Fibrosis.