Điều trị mới đầy hứa hẹn
Cho đến nay, không có phương pháp chữa bệnh xơ nang (CF), nhưng các nhà nghiên cứu đang làm việc chăm chỉ để tìm ra. Các nhà khoa học gần hơn bao giờ hết. Trong vài thập kỷ qua, một nghiên cứu rộng lớn đã dẫn đến sự phát triển của nhiều loại thuốc mới và phương pháp điều trị đã cải thiện đáng kể cả tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Tất cả điều này đã mở ra cánh cửa cho nghiên cứu mới có thể dẫn đến một cách chữa trị.
Sau đây chỉ là một số phương pháp chữa trị có thể đang được nghiên cứu.
Liệu pháp gen
Năm 1989, gen gây ra xơ hóa nang được phát hiện: gen CFTR . Phát hiện này rất thú vị cho cộng đồng CF. Nhiều người tin rằng khám phá này sẽ dẫn đến một phương pháp điều trị bằng liệu pháp gen.
Thật không may, điều đó vẫn chưa xảy ra, nhưng không phải vì thiếu cố gắng. Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện để thử và sửa chữa khiếm khuyết di truyền nhưng không ai trong số họ đã thành công. Vấn đề lớn nhất với liệu pháp gen cho đến nay là tìm ra một vec tơ có thể mang gen hiệu chỉnh đến các tế bào.
Tuy nhiên, có thể vẫn còn hy vọng cho liệu pháp gen. Vào tháng 7 năm 2009, một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học North Carolina ở Chapel Hill đã có kết quả rất tốt bằng cách sử dụng một loại virus cảm lạnh thông thường làm vector để chuyển gen trong các mẫu phòng thí nghiệm mô phổi. Nhóm nghiên cứu hiện đang làm việc trên một cách để làm suy yếu virus lạnh để điều trị có thể được thử nghiệm ở những người bị xơ nang.
VX-770
VX-770 là một loại thuốc đang được thử nghiệm bởi Vertex Pharmaceuticals ở những người bị xơ nang có ít nhất một bản sao đột biến G551D. Thuốc có thể thực sự có khả năng nhắm mục tiêu khuyết tật trong gen CFTR và khôi phục khả năng mở các kênh clorua, do đó cho phép muối chảy vào và ra khỏi các tế bào đúng cách.
Không giống như liệu pháp gen, VX-770 sẽ không thay thế gen khiếm khuyết. Thay vào đó, nếu thành công, VX-770 sẽ sửa chữa vấn đề trong gen hiện có.
VX-809
VX-809 là một loại thuốc khác đang được thử nghiệm bởi Vertex Pharmaceuticals ở những người có hai bản sao của đột biến ∆F508-CFTR. Nó tương tự như VX-770 ở chỗ nó có thể nhận được muối chảy qua các tế bào đúng cách, nhưng nó hoạt động hơi khác một chút. Nếu nó hoạt động theo cách mà các nhà nghiên cứu hy vọng rằng nó sẽ, VX-809 sẽ mở các kênh clorua bằng cách di chuyển protein CFTR đến vị trí thích hợp của nó trên màng tế bào đường hô hấp.
Miglustat
Miglustat là một loại thuốc được sản xuất bởi Actelion Pharmaceuticals đã được sử dụng để điều trị các tình trạng khác, nhưng nó hiện đang được nghiên cứu để sử dụng ở những người bị xơ nang có hai bản sao của đột biến ∆F508-CFTR. Nghiên cứu này rất nhỏ (nó chỉ bao gồm 15 người tham gia), nhưng cho đến nay kết quả đã được hứa hẹn. Miglustat đã có thể đảo ngược lỗi CFTR và khôi phục hoạt động bình thường cho các ô.
Ataluren
Ataluren, một lần được gọi là PTC124, đang được nghiên cứu bởi PTC Therapeutics như một cách chữa trị có thể cho những người bị CF có những đột biến vô nghĩa. Trong các đột biến vô nghĩa, một đoạn mã "vô nghĩa" xuất hiện giữa mã bình thường trong gen CFTR.
Mã vô nghĩa hoạt động như một dấu hiệu dừng, ngăn không cho các tế bào đọc bất kỳ mã nào xuất hiện sau nó. Ataluren có thể sửa chữa vấn đề đó bằng cách giúp các tế bào bỏ qua dấu hiệu dừng và tiếp tục đọc mã xảy ra sau đó, do đó khôi phục chức năng bình thường cho các ô.
> Nguồn:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. “Một tế bào biểu mô hô hấp CF mãn tính được điều trị bởi Miglustat có được một kiểu không giống như CF”. Tạp chí Mỹ về tế bào hô hấp và sinh học phân tử . Tháng 8 năm 2009.
> Cystic Fibrosis Foundation. Tháng 6 năm 2009. Đường ống phát triển thuốc. Ngày 24 tháng 7 năm 2009.
> Zhang L, Nút B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, và cộng sự. 2009 “Phân phối CFTR tới 25% tế bào biểu mô bề mặt phục hồi tốc độ vận chuyển thông thường của con người đến xơ nang của con người”. PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. Ngày 24 tháng 7 năm 2009.