Hiện tại, chưa có cách nào chữa khỏi bệnh Parkinson (PD). Nhưng tiến bộ đáng kể gần đây đã xảy ra trong việc tìm kiếm cách chữa trị. Trong 10 năm qua, một số dạng PD di truyền đã được phát hiện và các khiếm khuyết gen chịu trách nhiệm cho các dạng PD này đã được xác định và nghiên cứu. Điều này phát hiện ra các dạng di truyền của bệnh có thể được coi là một khám phá mang tính đột phá trong việc tìm kiếm phương pháp điều trị PD bởi vì các nhà khoa học có thể sử dụng các gen được đề cập để tìm kiếm nguyên nhân gốc rễ của căn bệnh này.
Đối với hồ sơ, các khiếm khuyết di truyền gây ra các dạng di truyền của bệnh bao gồm đột biến (thay đổi hóa chất của gen) hoặc sao chép các phần của gen trong câu hỏi. Các gen được điều tra bao gồm gen alpha-synuclein, gen ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), các gen kinase lặp lại giàu leucine (LRRK) 2, và Parkin, PINK1, DJ-1 và Các gen ATPase13A2.
Bây giờ, tất nhiên, tất cả những tên gen này có thể nghe như một ngôn ngữ nước ngoài vô nghĩa đối với bạn. Nhưng tôi đảm bảo với bạn rằng khám phá của họ sẽ dẫn đến những tiến bộ đáng kể trong việc tìm kiếm cách chữa trị cho PD.
Sửa chữa khuyết tật di truyền có thể gây ra bệnh Parkinson
Bây giờ chúng ta biết rằng một số loại khiếm khuyết di truyền nhất định trên một số gen có thể gây ra PD. Điều đó có nghĩa là nếu chúng ta có thể sửa chữa các gen được đề cập, chúng ta có thể phòng ngừa hoặc thậm chí có thể chữa được căn bệnh này. Hiện đã có một số công việc trong lĩnh vực này và một số dự án thú vị đang được tiến hành.
Toàn bộ khu vực điều tra này được gọi là liệu pháp gen hoặc y học di truyền. Cho đến nay, giới thiệu vào não của chuột (một con chuột đã phá hủy các tế bào dopamine) của một tác nhân virus biểu hiện Park1 của con người thành một mô hình chuột của PD đã bảo vệ sự mất tế bào dopamine và hành vi giống như Parkinson ở chuột.
Tất nhiên, cho thấy sự cải thiện trong các mô hình chuột của PD là một chặng đường dài cho thấy rằng cùng một điều có thể xảy ra trong bộ não con người.
Làm thế nào Malfunctions di truyền có thể gây ra các hình thức di truyền của bệnh Parkinson
Các nghiên cứu về các khiếm khuyết di truyền gây ra các dạng PD di truyền đã chứng minh rằng PD có thể xảy ra khi một trong nhiều quá trình bị phá vỡ. Các quá trình này cuối cùng dẫn đến tổn thương tế bào trong não. Quy trình đầu tiên liên quan đến sự cố trong quy trình kiểm soát chất lượng để xử lý sản xuất protein trong não. Protein là các khối xây dựng của tất cả các mô trong cơ thể của bạn.
Vì vậy, khi quá trình sản xuất sản xuất protein bị phá vỡ, một số ít các protein hình thành bệnh bắt đầu tích lũy trong các tế bào và trong trường hợp alpha-synuclein, đóng góp vào sự hình thành các cơ quan Lewy . Các chuyên gia nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu vai trò của các cơ quan Lewy này trong sự phát triển bệnh Parkinson, nhưng một giả thuyết cho rằng sự tập hợp protein cản trở hoạt động bình thường của tế bào và rối loạn chức năng xảy ra sau đó. Một vấn đề khác gây ra bởi các khiếm khuyết gen dẫn đến các dạng di truyền của PD được biết là rối loạn chức năng ty thể. Ti thể là những bào quan nhỏ trong các tế bào của bạn có trách nhiệm tạo ra năng lượng cho cơ thể.
Một sản phẩm phụ của các hoạt động ty lạp thể là sản xuất các gốc tự do - những phân tử nhỏ có thể gây tổn thương các tế bào sản xuất dopamin. Khi ti thể hoạt động bình thường, các gốc tự do này được nhặt rác và trung hòa. Nhưng khi ti thể không hoạt động bình thường, các gốc tự do tích tụ trong não và làm hư các tế bào sản xuất dopamin.
Cuối cùng, các khiếm khuyết gen dẫn đến PD cũng được tìm thấy trong các protein kinaza. Những protein này có nhiều chức năng trong tế bào, và các nhà nghiên cứu vẫn đang cố gắng hiểu cách mà những thay đổi gen gây ra PD.
Nguồn:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro và Haydeh Payami. Di truyền học. Trong: Bệnh Parkinson: Chẩn đoán và quản lý lâm sàng: Ấn bản thứ hai Do Stewart A Factor, DO và William J Weiner, MD biên soạn. 2008 xuất bản y học Demos.
Andrew J. Lees, Chimera Parkinson. Thần kinh học 2009, 72, S2-S11; Liệu pháp Mochizuki H. Gene cho bệnh Parkinson. Chuyên gia Rev Neurother. 2007 tháng 8, 7 (8): 957-60.