Vai trò của di truyền không hoàn toàn được biết đến trong các gia đình bị ảnh hưởng
Di truyền rất có khả năng đóng một vai trò trong tất cả các loại bệnh Parkinson . Tuy nhiên, trong khi có một sự kết hợp cụ thể của di truyền học có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, nó không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ nhận được nó.
Khoảng 15 đến 25 phần trăm những người sống chung với bệnh Parkinson có tiền sử gia đình về tình trạng này, hoặc là mối quan hệ ngay lập tức hoặc cấp hai.
Có một hoặc nhiều người thân trong số họ sẽ đặt bạn vào nguy cơ cao hơn một chút đối với bệnh Parkinson, nhưng nó vẫn không đảm bảo bạn sẽ phát triển chứng rối loạn này.
Ngược lại, nếu bạn có bệnh Parkinson, nó không nên cho rằng bất kỳ đứa con hoặc cháu của bạn sẽ mắc bệnh này. Nó chỉ đơn thuần chỉ ra rằng nguy cơ của họ cao hơn một chút so với những người không có tiền sử gia đình.
Cuối cùng, hầu hết các trường hợp Parkinson không có bất kỳ nguyên nhân được biết đến (mà chúng tôi gọi là hoặc có bệnh vô căn hoặc lẻ tẻ). Trong khi có những hình thức dường như chạy trong gia đình, những tài khoản này chiếm một tỷ lệ nhỏ các trường hợp - khoảng 5 đến 10 phần trăm, tất cả đều nói.
Các đột biến gen chính liên quan đến Parkinson
Có những dạng Parkinson dường như bị ảnh hưởng bởi các khuyết tật di truyền chạy trong gia đình. Chúng ta có xu hướng nhìn thấy điều này với các hình thức khởi phát sớm của bệnh, trong đó các triệu chứng xuất hiện sớm hơn so với tuổi khởi đầu trung bình là 60 .
Một loại đột biến di truyền liên quan đến bệnh Parkinson gia đình là trong cái gọi là gen SNCA . Đây là gen liên kết với việc sản xuất protein alpha-synuclein, một phân tử sinh học có thể đóng góp vào những bất thường trong tế bào thần kinh. Trong khi hiếm gặp trong dân số nói chung, đột biến gen SNCA đã được xác định trong khoảng hai phần trăm gia đình bị ảnh hưởng bởi Parkinson.
Năm 2004, các nhà khoa học đã phát hiện ra một đột biến di truyền tương tự ở một số gia đình mà nhiều thành viên đã bị ảnh hưởng. Cái gọi là đột biến LRRK2 ngày nay liên quan đến khoảng một đến hai phần trăm của tất cả các trường hợp Parkinson, chủ yếu ảnh hưởng đến những người Do Thái, Ashkenazi, Bắc Phi Arab-Berber, hoặc xứ Basque.
Một đột biến khác liên quan đến gen GBA đã được biết là gây ra bệnh Gaucher (một rối loạn di truyền đặc trưng bởi bầm tím, mệt mỏi, thiếu máu, và mở rộng của gan và lá lách). Nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến GBA có mặt ở một số lượng đáng kể những người bị bệnh Parkinson, cho thấy mối liên hệ nhân quả giữa đột biến và căn bệnh này.
Yếu tố di truyền và môi trường
Các yếu tố môi trường cũng đóng góp đáng kể vào sự phát triển của bệnh Parkinson và có thể, trong một số trường hợp, làm việc song song với di truyền để gây ra rối loạn . Một nghiên cứu năm 2004 cho thấy những người có đột biến gen CYP2D6 và bị phơi nhiễm với thuốc trừ sâu có khả năng phát triển Parkinson cao gấp hai lần.
Ngày của riêng mình, thuốc trừ sâu, kim loại, dung môi, và chất độc khác từng được liên kết lỏng lẻo với Parkinson. Nhưng điều thú vị là những người có đột biến CYB2D6 và không tiếp xúc với thuốc trừ sâu không có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn.
Một từ từ
Mặc dù có thể không có lợi ích trực tiếp cho bạn tại thời điểm hiện tại, kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp nghiên cứu thêm Parkinson bằng cách cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về căn bệnh và phát triển các phương pháp điều trị mới. Trong khi lựa chọn để kiểm tra là một cá nhân, nó có thể có lợi nếu nhiều thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng hoặc nếu bạn có nguy cơ cao dựa trên sắc tộc của bạn.
Nguồn:
> Lesage, S. và Brice, A. "Bệnh Parkinson: từ các hình thức đơn sinh đến các yếu tố nhạy cảm di truyền." Human Molecular Genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Yếu tố, D .; William J. et al. Bệnh Parkinson: Chẩn đoán và quản lý lâm sàng (ấn bản thứ 2). New York: Xuất bản Y khoa Demos; 2008; ISBN-10: 1933864001.