Xét nghiệm di truyền trong bệnh Parkinson có thể đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền trong bệnh Parkinson có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh. Các nhà khoa học hy vọng rằng kiến thức được cung cấp bởi di truyền cuối cùng sẽ giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của nó.
Các gen được mang trong DNA của chúng ta, các đơn vị thừa kế xác định các đặc điểm truyền từ cha mẹ sang con. Chúng tôi kế thừa khoảng 3 tỷ đôi gen từ các bà mẹ và cha của chúng tôi.
Chúng xác định màu sắc của mắt chúng ta, chúng ta có thể cao đến mức nào và trong một số trường hợp, chúng ta có nguy cơ phát triển một số bệnh nhất định.
Là một bác sĩ, tôi biết vai trò của di truyền học trong việc xác định sức khỏe của chúng ta. Mức độ ảnh hưởng mà các gen của chúng ta thay đổi tùy thuộc vào bệnh, nhưng cả hai yếu tố môi trường và di truyền đóng góp vào sự phát triển của bệnh ở một mức độ nào đó.
Xét nghiệm di truyền trong bệnh Parkinson
Trong bệnh Parkinson, đại đa số các trường hợp là những gì chúng ta gọi là lẻ tẻ không có nguyên nhân có thể nhận dạng được. Những trường hợp "không gia đình" này có nghĩa là không có thành viên gia đình nào khác mắc bệnh Parkinson. Tuy nhiên, khoảng 14 phần trăm những người bị ảnh hưởng với Parkinson có một người thân tương đối bậc nhất (cha mẹ, anh chị em hoặc con) cũng đang sống với căn bệnh này. Trong những trường hợp gia đình này, các gen đột biến gây ra bệnh này có thể được thừa hưởng trong một mô hình chi phối hoặc một mô hình lặn.
Nhiều người thân bị ảnh hưởng trong các thế hệ khác nhau thường được tìm thấy trong các gia đình có gen Parkinson thống trị. Một ví dụ về loại thừa kế này là đột biến gen SNCA dẫn đến việc sản sinh ra một protein gọi là alpha-synuclein. Protein này tạo nên cơ thể Lewy được tìm thấy trong não của những người mắc bệnh Parkinson.
Các đột biến khác - LRRK2, VPS35 và EIF4G1 - cũng được thừa hưởng một cách thống trị.
Ngược lại, đột biến lặn hoạt động như một yếu tố nguy cơ cho sự phát triển của bệnh Parkinson được thể hiện qua các trường hợp trong một thế hệ như trong anh chị em ruột. Các đột biến di truyền gen PARKIN, PINK1 và DJ1 là những ví dụ về loại thừa kế này.
Đây là một số đột biến được biết đến nhưng có nhiều đột biến đang được phát hiện trên cơ sở liên tục. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng hầu hết các dạng di truyền đều có tỷ lệ biểu hiện hoặc thẩm thấu thấp có nghĩa là chỉ vì bạn có gen không có nghĩa là bạn sẽ bị bệnh Parkinson. Ngay cả trong trường hợp đột biến LRRK2, có ưu thế trong tự nhiên, sự hiện diện của gen không phát triển bình đẳng của bệnh.
Khi nào nên kiểm tra di truyền cho bệnh Parkinson?
Bác sĩ của bạn có thể đề nghị nếu chẩn đoán Parkinson của bạn đến lúc còn nhỏ (dưới 40 tuổi), nếu nhiều họ hàng trong lịch sử gia đình bạn cũng được chẩn đoán như vậy, hoặc nếu bạn có nguy cơ cao mắc bệnh Parkinson dựa trên dân tộc (những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi hoặc Bắc Phi).
Tuy nhiên, lợi ích của việc thử nghiệm được thực hiện tại thời điểm hiện tại là gì?
Thông tin có thể quan trọng đối với việc lập kế hoạch hóa gia đình cho một số cá nhân mặc dù như tôi đã nói ngay cả khi gen được truyền vào nó không nhất thiết phải phát triển căn bệnh này. Nguy cơ, mặc dù, cao hơn trong đột biến di truyền chi phối so với những người lặn, trung bình nếu một người có một mức độ tương đối đầu tiên với Parkinson (tức là cha mẹ hoặc anh chị em ruột) nguy cơ phát triển bệnh là 4-9 phần trăm nhiều hơn dân số nói chung.
Hãy nhớ rằng hiện tại đối với người đang được thử nghiệm, không có thay đổi trong việc điều trị bệnh Parkinson của họ dựa trên những phát hiện di truyền. Trong tương lai, tuy nhiên, khi có phương pháp điều trị để làm chậm sự khởi phát của bệnh hoặc để ngăn chặn nó phát triển ở tất cả, sau đó xác định những người có nguy cơ sẽ rất quan trọng.
Xét nghiệm và nghiên cứu di truyền cho bệnh Parkinson
Mặc dù có thể không có lợi ích trực tiếp cho bạn tại thời điểm hiện tại, kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp nghiên cứu thêm Parkinson bằng cách cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về căn bệnh và do đó phát triển các phương pháp điều trị mới. Ví dụ, một đột biến trong gen mã hóa protein alpha-synuclein (SNCA) dẫn đến một loại bệnh Parkinson gia đình cụ thể. Mặc dù đột biến này chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, kiến thức về đột biến này đã có hiệu ứng rộng hơn. Nghiên cứu về đột biến gen này đã dẫn đến việc khám phá ra rằng alpha-synuclein tụ lại với nhau để tạo thành các cơ thể Lewy đã được tìm thấy trong bộ não của tất cả những người mắc bệnh Parkinson không chỉ những người có đột biến SNCA. Vì vậy, một đột biến gen đã dẫn đến một phát hiện quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu Parkinson.
Xét nghiệm di truyền là một quyết định rất cá nhân nhưng là một lưu ý cảnh báo: bất cứ khi nào xét nghiệm di truyền được xem xét, đặc biệt trong điều kiện bệnh mà không có sự thay đổi trong điều trị dựa trên phát hiện di truyền, tôi khuyên bạn nên xem một nhân viên tư vấn di truyền để thảo luận về tác động thông tin này sẽ có cho bạn bệnh nhân và gia đình bạn.
Tham khảo:
Beck, James, Ph.D. "Thông tin chi tiết về Parkinson: Xét nghiệm di truyền và bạn." Thông tin chi tiết về Parkinson: Xét nghiệm di truyền và bạn . Quỹ bệnh Parkinson (PDF), ngày 26 tháng 3 năm 2013. Web. 29 tháng 3 năm 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Di truyền học: Một nền tảng cho điều trị Parkinson trong tương lai." - Quỹ bệnh Parkinson (PDF) . Quỹ bệnh Parkinson, Winter 2012. Web. 29 tháng 3 năm 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Di truyền học của Parkinson." Di truyền học của bệnh Parkinson . Hiệp hội bệnh Parkinson châu Âu, Web thứ hai. 29 tháng 3 năm 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons