Thử nghiệm 23andMe.com sẽ cho bạn biết liệu bạn có gen celiac không?
Bạn có thể tìm hiểu xem bạn có mang theo một trong các gen cho bệnh celiac qua 23andMe.com hay không, trong đó kiểm tra những cái gọi là "gen bệnh celiac" như là một phần của dịch vụ lược tả di truyền tổng thể của nó. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê chuẩn thử nghiệm gen celiac, cùng với một số xét nghiệm khác cho các gen ảnh hưởng đến nguy cơ mắc một số bệnh nhất định.
Tuy nhiên, bạn nên lưu ý rằng các kết quả thử nghiệm này từ công ty trực tiếp đến người tiêu dùng có thể không cho bạn biết nhiều về việc liệu bạn có thực sự phát triển bệnh celiac hay không. Đó là bởi vì rất nhiều người mang một trong các gen, nhưng rất ít người có gen thực sự phát triển bệnh celiac.
Một số giải thích là theo thứ tự.
Tại sao gen của bạn lại liên quan đến bệnh Celiac
Thứ nhất, lý lịch: Bệnh Celiac là một tình trạng di truyền, có nghĩa là các bác sĩ tin rằng bạn không thể phát triển nó trừ khi bạn mang theo những gen gây hại cho bạn. Có hai gen chính cho bệnh celiac, được gọi là HLA-DQ2 và HLA-DQ8 . Ngoài ra, có một số tập con của gen HLA-DQ2 có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ của bạn.
Tất nhiên, có gen không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ phát triển tình trạng này. Có tới một phần ba dân số mang một hoặc cả hai gen cho bệnh celiac, nhưng chỉ ít hơn 1% sẽ thực sự phát triển căn bệnh này.
Vì vậy, các yếu tố khác rõ ràng là trong chơi và thử nghiệm di truyền sẽ không đầu mối bạn vào những yếu tố khác, nhiều người trong số đó chúng tôi thậm chí đã không xác định.
Tuy nhiên, một số người tìm thấy thông tin di truyền hữu ích để xem liệu celiac có còn là khả năng hay không - ví dụ, nếu họ bị nhiều triệu chứng có thể báo hiệu bệnh celiac nhưng xét nghiệm máu celiac hoặc thậm chí nội soi không cung cấp câu trả lời rõ ràng.
Cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để giúp xác định nguy cơ mắc bệnh celiac nếu bạn không có gluten vì xét nghiệm máu cho celiac không có tác dụng nếu bạn không ăn gluten. Tuy nhiên, không phải tất cả các bác sĩ đều đồng ý về tiện ích của thử nghiệm này trong thực tế.
Các tùy chọn kiểm tra di truyền Celiac có sẵn
Hầu hết những người được xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac được kiểm tra thông qua văn phòng bác sĩ của họ. Bài kiểm tra có thể tốn kém (thường là trong khoảng vài trăm đô la, mặc dù tôi đã thấy các thẻ giá vượt quá 500 đô la) và nó có nhiều khả năng được bảo hiểm sức khỏe hơn nếu bác sĩ của bạn yêu cầu.
Có các lựa chọn xét nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng đối với bệnh celiac (và đối với các điều kiện khác) mà không cần đơn đặt hàng của bác sĩ. Tuy nhiên, bạn cần lưu ý rằng các thử nghiệm này có thể hoặc không thể cung cấp cho bạn tất cả thông tin bạn muốn và một số có thể khó giải thích.
Một chuyên gia y tế được đào tạo — đặc biệt là một nhân viên tư vấn di truyền — có thể cung cấp quan điểm có giá trị trong việc diễn giải các kết quả, đó là một lý do khác để xem xét đến bác sĩ của bạn.
23andMe sẽ cung cấp thông tin nhưng nó có thể không hữu ích
23andMe.com, trong đó sử dụng một mẫu nước bọt của bạn để cô lập DNA của bạn, phân tích gen của bạn cho tổ tiên, đặc điểm cụ thể (xoăn so với tóc thẳng, ví dụ), và cho người thân di truyền.
Công ty cũng đang tiến hành thử nghiệm về khuynh hướng di truyền đối với một số điều kiện nhất định được liên kết di truyền rõ ràng, bao gồm bệnh celiac.
Các xét nghiệm di truyền khác được FDA chấp thuận bao gồm: bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, bệnh nhiễm sắc thể di truyền (một căn bệnh mà bạn có quá nhiều chất sắt trong cơ thể), và bệnh huyết khối di truyền, rối loạn đông máu.
Khi phê duyệt các xét nghiệm này, FDA thấy rằng chúng an toàn và hiệu quả (tiêu chuẩn hợp pháp để phê duyệt), nhưng cảnh báo rằng thông tin di truyền chỉ là một phần của câu đố. Bất cứ ai sử dụng 23andMe.com để xác định nguy cơ di truyền của họ đối với bệnh celiac hoặc bất kỳ tình trạng nào khác nên tham khảo ý kiến bác sĩ của họ để thảo luận về kết quả của họ.
Điểm mấu chốt
Có thể thử nghiệm di truyền cho bệnh celiac qua 23andMe.com như là một phần của thử nghiệm tổng thể của công ty. Là một phần của dịch vụ, bạn sẽ học nếu bạn mang gen cho bệnh celiac. Bạn cũng sẽ thấy phần nào của thế giới mà tổ tiên của bạn xuất phát, và nhận thông tin về hàng ngàn người thân di truyền mà bạn gần như chắc chắn không biết bạn có. Tuy nhiên, ngay cả khi bạn có các gen, điều đó sẽ không cho bạn biết nếu bạn thực sự bị bệnh celiac hoặc nếu bạn sẽ phát triển nó trong tương lai.
Trong khi đó, nếu bệnh celiac chạy trong gia đình bạn, bạn có thể có được xét nghiệm di truyền bệnh celiac thông qua bác sĩ của bạn; nếu bác sĩ yêu cầu xét nghiệm, có một số phòng thí nghiệm có sẵn để làm điều đó, và bảo hiểm có thể đài thọ.
Dù bằng cách nào, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn về thử nghiệm. Nó cũng có thể hữu ích để nói chuyện với một cố vấn di truyền khi bạn có kết quả của bạn trong tay, như một cố vấn có thể giúp bạn hiểu kết quả của bạn và đánh giá rủi ro của bạn.
> Nguồn:
> Thông cáo báo chí về Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ. "FDA cho phép tiếp thị các thử nghiệm trực tiếp đến người tiêu dùng đầu tiên cung cấp thông tin về rủi ro di truyền đối với một số điều kiện nhất định." Ngày 6 tháng 4 năm 2017.