Amyloidosis là một gia đình của các rối loạn trong đó protein bất thường, được gọi là protein amyloid, được gửi trong các mô khác nhau. Những trầm tích amyloid này có thể làm gián đoạn nghiêm trọng chức năng bình thường của các cơ quan của cơ thể.
Trong amyloidosis tim, protein amyloid được lắng đọng trong cơ tim. Các trầm tích amyloid làm cho các bức tường cơ bắp của tim cứng , trong đó sản xuất rối loạn chức năng tâm trương .
Trong rối loạn chức năng tâm trương, tim không thể thư giãn bình thường giữa các nhịp tim, vì vậy nó chứa đầy máu kém hiệu quả hơn. Ngoài ra, tiền gửi amyloid làm suy yếu khả năng của cơ tim co lại bình thường.
Vì vậy, với amyloidosis tim, chức năng tim bị ảnh hưởng cả trong suốt thời gian diastole (giai đoạn thư giãn của nhịp tim) và systole (giai đoạn co thắt của nhịp tim) —cách tim đập như thế nào .
Như một hệ quả của những vấn đề này với cả tâm trương và tâm thu, suy tim là phổ biến với chứng amyloidosis tim. Ngoài ra, những người có tình trạng này có xu hướng phát triển sự bất ổn tim mạch khá nghiêm trọng. Bệnh amyloidosis tim là một tình trạng rất nghiêm trọng thường làm giảm tuổi thọ đáng kể.
Nguyên nhân gì Amyloidosis?
Một số điều kiện có thể gây ra các protein amyloid tích lũy trong các mô. Bao gồm các:
- Tiểu amyloidosis. Cái tên “amyloidosis cơ bản” ban đầu được gọi là một loại amyloidosis, trong đó không có nguyên nhân cơ bản có thể được xác định Ngày nay, amyloidosis chính được biết là kết quả của một rối loạn tế bào huyết tương (tế bào Plasma là các tế bào máu trắng tạo ra kháng thể ). Với dạng amyloidosis chính, protein bất thường tích lũy được gọi là “chuỗi ánh sáng amyloid” hoặc “protein AL” Khoảng 50% người mắc bệnh amyloidosis tim có amyloidosis chính, với tiền gửi amyloid loại AL. với loại amyloidosis tim này thường cũng phát triển trầm tích amyloid trong thận, gan và ruột của họ.
- Bệnh amyloidosis thứ phát Bệnh amyloidosis thứ phát xảy ra ở những người có một số dạng bệnh viêm mãn tính, đặc biệt là bệnh lupus , bệnh viêm ruột , hoặc viêm khớp dạng thấp . Vì viêm mãn tính, tiền gửi của "loại amyloid loại A" (còn được gọi là protein AA) có thể trở nên quá mức. Bệnh amyloidosis thứ cấp thường liên quan đến thận, gan, lách và hạch bạch huyết. Tuy nhiên, bệnh amyloidosis thứ cấp thường không ảnh hưởng đến tim. Chỉ có khoảng 5% amyloidosis tim là do tiền gửi của protein AA.
- Bệnh amyloidosis Thượng thận amyloidosis là tên của nó từ thực tế là nó gần như luôn luôn được nhìn thấy ở những người đàn ông lớn tuổi, thường xuyên nhất ở nam giới trên 70 tuổi. Trong tình trạng này, tiền gửi quá nhiều xảy ra của một protein khác bình thường, được gọi là protein TTR, được sản xuất trong gan. Trong amyloidosis già, tiền gửi protein TTR thường được tìm thấy độc quyền trong tim. Tăng amyloidosis chiếm khoảng 45% các trường hợp mắc bệnh amyloidosis tim.
Các triệu chứng của Amyloidosis tim
Như đã đề cập, amyloidosis tim ảnh hưởng đến cả việc lấp đầy tim và bơm tim, vì vậy không nên ngạc nhiên khi chức năng tim tổng thể có xu hướng xấu đi đáng kể.
Kết quả nổi bật nhất của amyloidosis tim là suy tim. Trong thực tế, các triệu chứng của suy tim - chủ yếu đánh dấu khó thở và phù nề đáng kể (sưng) - đó là những gì thường dẫn đến chẩn đoán bệnh amyloidosis.
Trong amyloidosis tim gây ra bởi protein AL (amyloidosis tiểu học), các cơ quan bụng thường bị ảnh hưởng ngoài tim. Vì vậy, những cá nhân này có xu hướng có các triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như chán ăn, buồn ngủ sớm và giảm cân. Ngoài ra, tiền gửi protein AL cũng có xu hướng tích lũy trong các mạch máu nhỏ, có thể gây bầm tím dễ dàng, đau thắt ngực , hoặc claudication (chuột rút cơ bắp với gắng sức).
Những người mắc bệnh amyloidosis tim đặc biệt dễ bị ngất xỉu (các cơn mất ý thức). Với amyloidosis, ngất có thể là một dấu hiệu đáng ngại, bởi vì nó có xu hướng chỉ ra rằng dự trữ tim mạch đã được kéo dài gần vượt quá giới hạn của nó. Cụ thể, những người mắc bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến tim và mạch máu của họ có thể không thể phục hồi từ bất kỳ sự kiện nào gây thách thức nghiêm trọng cho hệ thống tim mạch, ngay cả trong giây lát. Sự kiện như vậy có thể bao gồm một tập vasovagal có thể gây ra một vài phút chóng mặt ở người khác.
Vì vậy, khi đột tử xảy ra ở những người mắc bệnh amyloidosis tim, đột quỵ tim mạch đột ngột thường là nguyên nhân.
Điều này trái ngược hoàn toàn với những người bị đột tử do các loại bệnh tim khác, trong đó rối loạn nhịp tim (đặc biệt là nhịp nhanh thất hoặc rung thất ) hầu như luôn là nguyên nhân. Do đó, chèn một máy khử rung tim cấy ghép ở những người mắc bệnh amyloidosis tim thường không kéo dài sự sống còn. Khi những người bị ngất amyloidosis tim kinh nghiệm, nguy cơ tử vong đột ngột trong vòng vài tháng tới là cao.
Với amyloidosis tim, tiền gửi amyloid thường xảy ra trong hệ thống dẫn điện của tim. ( Đọc về hệ thống dẫn truyền .) Trong amyloidosis già, loại tiền gửi protein TTR thường dẫn đến nhịp tim chậm đáng kể ( nhịp tim chậm), và yêu cầu cấy một máy điều hòa nhịp tim vĩnh viễn. Tuy nhiên, với nhịp tim chậm amyloidosis AL loại là không phổ biến, và thường không dẫn đến một máy tạo nhịp tim.
Những người mắc bệnh amyloidosis tim thường có xu hướng hình thành cục máu đông dễ dàng, cả trong mạch máu và trong tim, dẫn đến tăng nguy cơ đột quỵ và huyết khối tắc mạch .
Bệnh lý thần kinh ngoại vi cũng là một vấn đề thường gặp ở những người bị bệnh amyloidosis AL.
Làm thế nào là Amyloidosis tim chẩn đoán?
Các bác sĩ nên xem xét khả năng mắc bệnh amyloidosis tim bất cứ khi nào một người bị suy tim vì những lý do không giải thích được, đặc biệt nếu khó thở và phù nề là những triệu chứng nổi bật nhất.
Ở một người bị suy tim mới, sự hiện diện của huyết áp thấp, gan to, bệnh thần kinh ngoại biên, hoặc protein trong nước tiểu, cũng nên ghi nhớ khả năng mắc bệnh amyloidosis tim.
Điện tâm đồ trong amyloidosis tim có thể cho thấy điện áp thấp (có nghĩa là, tín hiệu điện là tinier hơn bình thường), nhưng nó thường là siêu âm tim cung cấp các đầu mối tốt nhất để chẩn đoán chính xác.
Siêu âm tim thường cho thấy sự dày lên của cơ tim của cả hai tâm thất. Ngoài ra, tiền gửi amyloid thường tự tạo ra trên hình ảnh echo một sự xuất hiện “lấp lánh” đặc biệt từ bên trong cơ tim. Các cục máu đông trong tim cũng được nhìn thấy khá thường xuyên.
Mặc dù siêu âm tim thường dẫn đến chẩn đoán, nhưng việc chẩn đoán bệnh amyloidosis đòi hỏi phải có sinh thiết mô cho thấy sự lắng đọng amyloid. Ở những người bị bệnh amyloidosis AL, sinh thiết thường có thể thu được từ mỡ bụng hoặc sinh thiết tủy xương. Tuy nhiên, một sinh thiết tim là cần thiết với amyloidosis TTR (và đôi khi ngay cả với AL amyloidosis). Sinh thiết tim thường được thực hiện tương đối không xâm lấn, sử dụng kỹ thuật ống thông.
Làm thế nào là Amyloidosis tim được điều trị?
Nói chung, amyloidosis tim có tiên lượng xấu. Tuy nhiên, trong những năm gần đây các phương pháp điều trị mới đã được phát triển cho bệnh tim amyloidosis, và những người có tình trạng này có lý do để cảm thấy hy vọng hơn một chút so với họ có thể đã được một vài năm trước đây.
Việc điều trị bệnh amyloidosis tim có thể được xem xét trong hai phần: điều trị suy tim, và điều trị tình trạng cơ bản sản sinh ra trầm tích amyloid.
Điều trị suy tim
Điều trị suy tim do amyloidosis tim khá khác với điều trị suy tim do các bệnh khác. Trong khi đó beta-blockers và chất ức chế ACE là những nguyên nhân chính trong điều trị hầu hết các loại suy tim, những thuốc này (cũng như thuốc chẹn kênh canxi ) có thể làm suy tim amyloid tồi tệ hơn. Những hạn chế này làm cho việc điều trị bệnh suy tim trở thành một thách thức lớn đối với bệnh amyloidosis.
Sử dụng thuốc lợi tiểu vòng lặp , chẳng hạn như furosemide (Lasix), là trụ cột của liệu pháp y tế trong amyloidosis tim. Những loại thuốc này thường khá hiệu quả trong việc giảm phù nề khá nghiêm trọng mà thường đi kèm với tình trạng này, và cũng có thể làm giảm khó thở (các triệu chứng phổ biến khác) đáng kể. Thuốc lợi tiểu vòng lặp thường được sử dụng với liều cao và có thể được tiêm tĩnh mạch nếu cần.
Thuốc chẹn beta không nên được sử dụng trong bệnh amyloidosis tim. Khả năng bơm của tim rất hạn chế trong tình trạng này, và đồng thời tim không thể đổ đầy máu một cách hiệu quả. Kết quả là, nhịp tim tăng là cần thiết để duy trì sản lượng tim đầy đủ trong bệnh amyloidosis tim. Điều này có nghĩa là thuốc chẹn beta, bằng cách làm chậm nhịp tim, có thể gây mất bù đột ngột ở những người này. Thuốc chẹn canxi cũng có thể làm chậm nhịp tim, và cũng nên tránh.
Ở những người mắc bệnh amyloidosis AL, các chất ức chế ACE có thể gây giảm huyết áp sâu (có thể gây tử vong) - có thể do tiền gửi của amyloid trong các dây thần kinh ngoại vi giữ cho hệ thống mạch không bị giảm áp suất mà các chất ức chế ACE thường gây ra. Tình trạng giảm huyết áp nghiêm trọng này thường không xuất hiện ở những người mắc bệnh amyloidosis TTR, và ở những người này, các chất ức chế ACE có thể được thử thận trọng.
Ghép tim không phải là một lựa chọn cho những người mắc bệnh amyloidosis AL, bởi vì họ thường có bệnh đáng kể ở một số cơ quan khác. Trong khi những người mắc bệnh amyloidosis loại TTR thường bị bệnh giới hạn ở tim, họ thường quá già để được coi là ứng cử viên thích hợp cho cấy ghép tim. Cấy ghép có thể là lựa chọn cho người trẻ hiếm gặp mắc bệnh amyloidosis tim.
Điều trị rối loạn gây ra chứng mất bạch cầu
Tiểu học, AL-type Amyloidosis. Đây là loại amyloidosis thường được gây ra bởi một bản sao bất thường của các tế bào plasma sản xuất số lượng lớn của amyloid AL-type. Do đó, trong những năm gần đây các phác đồ hóa trị liệu đã được phát triển để cố gắng tiêu diệt các dòng vô tính của các tế bào. Liều cao melphalan tiếp theo là ghép tủy xương là cách điều trị phổ biến nhất được khuyến cáo. Thật không may, những người mắc bệnh Al amyloidosis có tham gia vào tim thường không đủ sức khỏe để chịu đựng được loại liệu pháp tích cực này. Tuy nhiên, các phác đồ hóa trị liệu khác có thể được sử dụng ở những cá nhân này, và ít nhất một phản ứng một phần được nhìn thấy trong hầu hết chúng. Nếu AL amyloidosis có thể được chẩn đoán và điều trị trước khi nó trở nên mở rộng, kết quả được cải thiện có nhiều khả năng hơn.
Amyloidosis thứ cấp. Chỉ có một số ít người mắc bệnh amyloidosis tim có tình trạng này. Tuy nhiên, điều trị tích cực của rối loạn viêm cơ bản có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh amyloidosis.
Bạch cầu ái toan. Ở những người mắc bệnh amyloidosis tim gây ra bởi amyloid TTR, protein dư thừa được sản xuất trong gan. Nó chỉ ra rằng amyloidosis loại TTR là hai loại. Ở một trong những loại này, một giống hiếm thấy ở những người trẻ tuổi, ghép gan loại bỏ nguồn gốc của protein amyloid loại TRR và ngăn chặn sự tiến triển của bệnh amyloidosis. Thật không may, ở những người lớn tuổi mắc bệnh amyloidosis loại TTR điển hình, già đi, ghép gan không ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh.
Các loại thuốc đang được điều tra nhằm mục đích “ổn định” protein TTR để nó không còn tích lũy được như các loại trầm tích amyloid. Tuy nhiên, còn quá sớm để biết liệu những loại thuốc này sẽ cải thiện đáng kể kết quả của bệnh amyloidosis tim TTR hay không.
Điểm mấu chốt
Bệnh amyloidosis tim là một tình trạng rất nghiêm trọng gây ra các triệu chứng đáng kể và làm giảm đáng kể tuổi thọ. Một số điều kiện tiềm ẩn có thể sản xuất amyloidosis, và điều trị tối ưu - và đến một mức độ nhất định tiên lượng - thay đổi với loại protein amyloid đang được lắng đọng trong các mô.
Mặc dù những sự kiện nghiệt ngã này, tiến bộ đáng kể đang được thực hiện trong sự hiểu biết các loại amyloidosis tim, và trong trêu chọc các chiến lược điều trị tối ưu cho mỗi người trong số họ.
> Nguồn:
> Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A, et al. Kết hợp ghép gan tim: một trải nghiệm đơn trung tâm. Transpl Int 2015; 28: 828.
> Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Bệnh Amyloid của tim: Đánh giá, chẩn đoán và giới thiệu. Trái tim 2011; 97:75.
> Kristen AV, Dengler TJ, Hegenbart U, et al. Cấy ghép dự phòng máy khử rung tim ở bệnh nhân suy tim nặng và nguy cơ tử vong đột ngột cao. Nhịp tim 2008; 5: 235.
> Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, et al. Một nghiên cứu hợp tác châu Âu về kết quả điều trị ở 346 bệnh nhân với giai đoạn tim III AL Amyloidosis. Máu 2013; 121: 3420.