MTHFR Gene đột biến và bệnh tật: Hiểu liên kết

Phỏng vấn Tiến sĩ Ben Lynch, Chuyên gia về đa hình MTHFR

Đột biến MTHFR - thay đổi một gen ngày càng liên quan đến nhiều bệnh khác nhau - bao gồm cả bệnh tuyến giáp - đang trở thành một chủ đề ngày càng nóng và gây tranh cãi. Để tìm hiểu thêm về các lý thuyết và phát triển liên quan đến MTHFR - viết tắt của gen được gọi là methylenetetrahydrofolate reductase, tôi quay sang Dr. Ben Lynch, một bác sĩ tự nhiên đã tập trung chú ý vào các đa hình MTHFR và các thay đổi di truyền, và liên kết với các bệnh và điều kiện. Tiến sĩ Lynch điều hành một trang web, Mthfr.net, chuyên về nghiên cứu và nhận thức về MTHFR, và cuốn sách về chủ đề này đã được xuất bản vào năm 2014.

Câu hỏi: Bạn có thể giải thích, cho những người không biết hoặc chưa nghe, chính xác một sự đa hình MTHFR là gì?

Tiến sĩ Ben Lynch: Gen MTHFR tạo ra một loại enzyme gọi là methylenetetrahydrofolate reductase. Công việc của enzyme MTHFR là chuyển đổi một dạng folate thành dạng folate hoạt động và có thể sử dụng nhiều nhất trong cơ thể con người - trong mỗi tế bào đơn lẻ. MTHFR mất axit folic và thay đổi nó để cơ thể có thể sử dụng nó. Axit folic của chính nó là vô giá trị - nó hoàn toàn không có gì - cho đến khi nó chạy qua các enzym khác nhau trong cơ thể và chuyển thành dạng folate cơ thể có thể sử dụng - như methyltetrahydrofolate, hoặc thường được rút ngắn là methylfolate.

Methylfolate là một hợp chất quan trọng thực hiện hai nhiệm vụ quan trọng.

Đầu tiên, methylfolate giúp làm dẫn truyền thần kinh trong não của bạn. Neurotransmitter là những gì cho phép chúng ta suy nghĩ, ngủ, bỏ chạy, thể hiện cảm xúc và học hỏi. Khi nồng độ methylfolate thấp, do đó, dẫn truyền thần kinh của bạn.

Sản xuất chất dẫn truyền thần kinh thấp có thể gây ra các tình trạng hành vi gây nghiện, trầm cảm, lo âu, ADHD, hưng cảm, khó chịu, mất ngủ, rối loạn học tập và những người khác.

Hai, methylfolate cũng cho phép chúng ta tạo ra một hợp chất quan trọng được gọi là s-adenosylmethionine - còn được gọi là SAMe. SAMe là rất quan trọng vì nó giúp điều chỉnh hơn 200 enzym trong cơ thể con người - đây là thứ hai chỉ sau adenosine triphosphate (ATP), là đơn vị năng lượng tế bào của cơ thể.

Nếu không có ATP, cuộc sống sẽ chấm dứt. Nếu không có SAMe, cuộc sống sẽ chấm dứt.

Với mức độ giảm của SAME , bạn, hoặc những người thân yêu của bạn, có nguy cơ cao hơn các điều kiện như ung thư, vô sinh, sẩy thai, tự kỷ, hội chứng Down, huyết khối, cao huyết áp , vấn đề nói và các vấn đề sức khỏe khác.

Nó là rất phổ biến cho các gen MTHFR không hoạt động tốt như nó phải. Tại sao? Bởi vì một trong hai người có một khu vực trong gen MTHFR có một cơ sở DNA không chính xác. Sự thay đổi cơ sở DNA này được gọi là đa hình. Poly nghĩa là 'nhiều' và hình thái có nghĩa là 'hình dạng'. Khi gen MTHFR có tính đa hình, enzyme tạo ra có hình dạng thay đổi. Hình dạng thay đổi làm giảm khả năng hoạt động của enzyme MTHFR. Chức năng thay đổi làm giảm chức năng dẫn truyền thần kinh và giảm sản xuất SAMe.

Câu hỏi: Con đường methyl hóa là gì và chúng làm gì?

Tiến sĩ Ben Lynch: Trước hết hãy xác định methyl hóa . Methyl hóa là hành động lấy một carbon đơn và ba hydro, cụ thể là một nhóm methyl, và gắn nó vào một enzyme trong cơ thể của bạn. Khi nhóm methyl này gắn với một enzyme, enzyme sẽ thực hiện một hành động. Một hành động phổ biến được thực hiện bởi methyl hóa mà bạn đánh giá cao hàng ngày là sự phân hủy của histamine.

Một nhóm methyl được tạo ra bởi con đường methyl hóa và nó nổi xung quanh cho đến khi nó tìm thấy một loại enzyme cụ thể để liên kết với. Trong trường hợp này, nhóm methyl liên kết với histamin. Khi một nhóm methyl liên kết với histamin, histamine sẽ vỡ ra và biến mất.

Bây giờ bạn có thể tìm ra điều gì xảy ra nếu con đường methyl hóa của bạn không tạo ra đủ các nhóm methyl trong trường hợp này. Histamine của bạn không tách rời và do đó nồng độ histamin của bạn tăng lên, khiến cho mũi của bạn chạy và mắt bị ngứa.

Chức năng của SAMe là gì? Chức năng của SAMe chỉ đơn giản là lấy cái gọi là 'nhóm methyl' và cho nó đi đến hơn 200 enzym trong cơ thể để thực hiện các chức năng quan trọng khác nhau.

Một số chức năng chính của nhóm methyl được hiến tặng tự do này là:

Câu hỏi: Làm thế nào bạn nhận thức được MTHFR, và điều gì đã thúc đẩy bạn biến nó trở thành cuộc thập tự chinh chuyên nghiệp của bạn?

Tiến sĩ Ben Lynch: Một buổi chiều, một phụ nữ hỏi tôi về các lựa chọn điều trị tự nhiên cho rối loạn lưỡng cực. Tôi bắt đầu rattling off tất cả các phương pháp tự nhiên thông thường để ổn định những người có rối loạn lưỡng cực. Vì lý do nào đó, tôi cảm thấy câu trả lời của tôi không đầy đủ, có thể vì tôi đã ra khỏi trường y khoa trong một vài năm và tôi muốn xem liệu nghiên cứu có đưa ra điều gì mới mẻ không.

Vì vậy, tôi nhấn nghiên cứu và phát hiện ra rằng các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu lưỡng cực và di truyền học, đặc biệt là MTHFR. Tôi không biết MTHFR là gì nên tôi đã nhập 'MTHFR' vào cơ sở dữ liệu nghiên cứu y học, PubMed, cơ sở dữ liệu nghiên cứu của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Tôi đã kinh ngạc những gì đã trở lại với tôi. Hơn 3.000 giấy tờ vào thời điểm đó. Bây giờ nó là hơn 5.200 giấy tờ chỉ trên MTHFR một mình - và ngày càng tăng.

Khi tôi quét các tiêu đề giấy nghiên cứu với MTHFR trong nó, tôi đã ngạc nhiên bởi có bao nhiêu điều kiện xuất hiện. Họng hàm ếch, tăng huyết áp, huyết khối , tâm thần phân liệt, nhồi máu cơ tim ( đau tim ), bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính , mất thai liên tục - và điều này chỉ ở trên trang 1 !! (Bạn có thể tự mình xem!)

Tôi đã choáng váng đến mức tôi chưa bao giờ nghe nói về điều này mà tôi thực sự 'tweet' về MTHFR - và tôi hầu như không bao giờ 'tweet'. Ngày hôm sau, tôi bị bắn phá bởi những người đang tìm kiếm một bác sĩ có kiến ​​thức về MTHFR. Không cần phải nói, kiến ​​thức của tôi là không nhưng tôi đã hứa với họ rằng tôi sẽ học. Cho đến ngày nay, tôi tiếp tục tìm hiểu về sự phức tạp của MTHFR và truyền đạt kiến ​​thức của mình cho các bác sĩ.

MTHFR đa hình là SO phổ biến và do đó gây tổn hại cho hàng triệu và hàng triệu người. Tuy nhiên, với nhận thức, những người có đa hình MTHFR có thể tăng tỷ lệ sống của họ hoàn toàn khỏe mạnh nếu họ biết rằng lối sống, chế độ ăn uống và phơi nhiễm môi trường của họ thực sự làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Câu hỏi: Ai có thể hưởng lợi nhiều nhất từ ​​nhận thức về MTHFR?

Tiến sĩ Ben Lynch: Đơn giản chỉ là - những người có tính đa hình di truyền trong gen MTHFR của họ - mà nhớ, là một trong hai chúng ta. Ngay cả những người không có đa hình MTHFR đều biết lợi ích của nó khi người thân hoặc bạn bè của họ có thể có nó và nếu họ nhận thức được điều đó, họ có thể tác động đáng kể đến cuộc sống của họ.

Cần lưu ý rằng các bác sĩ cần phải được biết về MTHFR quan trọng như thế nào bởi vì họ là những người quản lý sức khỏe của bệnh nhân. Vì vậy, nó là lên đến bác sĩ để thông báo cho bệnh nhân và sàng lọc chúng cho đa hình MTHFR.

Câu hỏi: Ai nên được xét nghiệm MTHFR và ai / làm thế nào để thử nghiệm?

Tiến sĩ Ben Lynch: Mọi người nên được kiểm tra. Tại sao? Bởi vì 1 trong 2 người bị ảnh hưởng và nếu biết rằng họ có một đa hình MTHFR, họ biết họ phải rất chủ động trong việc chăm sóc bản thân.

Thử nghiệm cho MTHFR cần được xem như là một xét nghiệm sàng lọc. Nếu một người muốn mang thai, họ sẽ kiểm tra MTHFR. Nếu một người muốn giảm các yếu tố nguy cơ bệnh nói chung và tối ưu hóa sức khỏe của họ, họ sẽ kiểm tra MTHFR. Nếu muốn xác định lý do tại sao gia đình của họ dường như có nhiều nguy cơ rối loạn thần kinh, bệnh tim mạch , ung thư, trầm cảm hoặc tự kỷ hơn, họ kiểm tra MTHFR.

Nếu bạn tiếp cận với bác sĩ của bạn yêu cầu để sàng lọc bạn cho MTHFR, hai điều sẽ xảy ra. Một, họ không biết nó là gì và hai, họ sẽ nói MTHFR không phải là một vấn đề lớn và không có gì phải lo lắng - đó là tất cả mốt nhất thời.

Nếu bạn có một bác sĩ hiện tại, tiến bộ, họ sẽ kiểm tra bạn về các đa hình MTHFR. Một lời cảnh báo ở đây.

Nhiều công ty bảo hiểm không bao trả cho thử nghiệm MTHFR và nếu họ nói rằng họ làm như vậy, họ vẫn có thể quay lại và tính phí cho bạn một khoản cắt cổ.

Điều đó nói rằng, có một số công ty kiểm thử đáng tin cậy ngoài đó làm xét nghiệm MTHFR đáng tin cậy và có thể chi trả và thậm chí có thể được bảo hiểm chi trả.

Hai công ty thử nghiệm MTHFR hàng đầu là Spectracell Labs và Any Lab Test Now.

Nếu bạn không có bảo hiểm, chi phí bỏ túi không phải là xấu, đặc biệt là cho các kết quả thay đổi cuộc sống tiềm năng bạn có thể có được.

Để biết thông tin về các tùy chọn kiểm tra MTHFR - cùng với các cân nhắc đạo đức - hãy tìm hiểu thêm tại trang MTHFR.

Câu hỏi: Các khuyến nghị hàng đầu của bạn cho những người có đa hình MTHFR là gì?

Tiến sĩ Ben Lynch: Các đa hình MTHFR đã tồn tại trong nhiều thế hệ và thế hệ - và chúng đang được truyền với tốc độ nhanh hơn do bổ sung axit folic. )

Tôi tin rằng sự lựa chọn nghèo trong thực phẩm, môi trường không lành mạnh, lối sống nhịp độ nhanh, vận động hành lang của công ty và thuốc dựa trên triệu chứng đang góp phần vào sự biểu hiện của đa hình MTHFR.

Điều đó nói rằng, nó là người quan trọng chụp ra khỏi nó và ngừng nghe các quảng cáo thuốc trên truyền hình imploring 'Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu loại thuốc này là phù hợp với bạn.' Tôi có thể nói với bạn ngay bây giờ, nó không phải là.

Các khuyến nghị hàng đầu ở dạng viên đạn - và để cho bạn biết tôi thực hành những gì tôi rao giảng - như sau:

Câu hỏi: Có mối liên hệ nào giữa sức khỏe tuyến giáp và MTHFR không?

Tiến sĩ Ben Lynch: Vâng. Chúng ta đều biết làm thế nào suy giáp phổ biến là.

Nếu một là hypothyroid, có nghĩa là tuyến giáp của họ hoạt động chậm, sau đó cá nhân sẽ có một enzyme MTHFR chậm chạp là tốt - ngay cả khi người này không có tính đa hình MTHFR.

Tại sao?

Bởi vì tuyến giáp sản xuất những gì được gọi là T4, còn được gọi là thyroxine . Thyroxine giúp sản xuất dạng vitamin B2 hoạt tính mạnh nhất, flavin adenine dinucleotide (FAD).

Vitamin B2 phải được chuyển đổi thành FAD hoạt động bằng thyroxine để cơ thể sử dụng hiệu quả vitamin B2.

Kết nối giữa FAD và MTHFR là enzyme MTHFR phải có nguồn cung cấp FAD dồi dào để hoạt động. Nếu nồng độ FAD thấp do nồng độ thyroxin thấp, thì enzyme MTHFR sẽ chậm lại, gây ra nồng độ methylfolate thấp. Bây giờ chúng ta biết từ trên cao rằng methylfolate thấp dẫn đến dẫn truyền thần kinh thấp và SAMe thấp.

Câu hỏi: Bệnh nhân hypothyroid có thể làm gì, tức là thay đổi dinh dưỡng và lối sống, để đối phó với ức chế MTHFR?

Bác sĩ Ben Lynch: Bệnh nhân Hypothyroid phải được bác sĩ theo dõi TSH, T4, T3 và kháng thể tuyến giáp thường xuyên để tối ưu hóa chức năng tuyến giáp . Nếu bất kỳ giá trị nào trong số này bị tắt, thì chức năng tuyến giáp sẽ bị tổn hại và do đó enzyme MTHFR sẽ là tốt.

Điều quan trọng là các bác sĩ theo dõi tất cả các dấu hiệu này và không chỉ TSH . TSH đo lường của chính nó là vô giá trị. Nó cũng tương tự như ai đó hỏi bạn chìa khóa xe ở đâu và bạn trả lời lại, “Ở đằng kia.” “Ở đâu?” bạn hỏi lại. Họ trả lời: “Ở đằng kia.” Không hữu ích lắm trừ khi người đó thực sự chỉ ra nơi 'có' hoặc xác định nó tốt hơn cho bạn.

Các chất dinh dưỡng quan trọng cho chức năng tuyến giáp là magie, iốt, selen, kẽm và tyrosine - có nguồn gốc từ việc ăn - và hấp thu - đủ chất đạm.

Methylfolate, được sản xuất bởi enzyme MTHFR, cũng cần thiết để giúp chuyển tyrosine thành hormone tuyến giáp hoạt động.

Một thay đổi lối sống để tối ưu hóa tuyến giáp của bạn sẽ là hạn chế tiếp xúc với clo, brôm (bromide) và fluoride - về cơ bản là các halogen khác. Tại sao? Bởi vì các halogen khác bắt chước điện tích của iốt halogen, và điều đó ngăn cản i-ốt liên kết với thụ thể trên tuyến giáp của bạn.

Nếu bạn có các halogen khác trên thụ thể tuyến giáp của bạn, làm thế nào là iốt được ràng buộc với nó? Khó khăn - đặc biệt nếu người ta thiếu iốt và một số phụ nữ Mỹ thiếu iốt .

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách theo dõi mức độ iốt và bổ sung đúng khi cần thiết.

Tôi khuyên bạn nên cài đặt bộ lọc vòi sen clo cho vòi sen của bạn, lọc nước uống của bạn, hạn chế tiếp xúc với florua, và hạn chế hoặc tránh uống soda, như nhiều loại nước cam có chứa dầu thực vật brominated.

Thay đổi môi trường để bảo vệ tuyến giáp của bạn sẽ tránh các kim loại nặng như thủy ngân. Thủy ngân và các kim loại nặng khác rất độc đối với tuyến giáp. Hỗn hợp thủy ngân được nghiên cứu là một yếu tố làm nặng thêm gây bệnh Hashimoto.

Một thức ăn phổ biến ảnh hưởng tiêu cực đến tuyến giáp của bạn là gluten. Loại bỏ gluten hoàn toàn khỏi chế độ ăn uống của bạn có thể cải thiện đáng kể tuyến giáp của bạn . Điều này có nghĩa là tránh 100% - không ăn mỗi tuần một lần hoặc mỗi tháng một lần - tránh hoàn toàn. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn bị bệnh celiac.

Câu hỏi: Bạn có thể cho chúng tôi biết về trang web MTHFR.net của bạn không?

Tiến sĩ Ben Lynch: Tôi làm bài tập về nhà của tôi. Nếu tôi nêu ra điều gì đó, tôi trích dẫn nghiên cứu hoặc tôi nêu rõ đó là một lý thuyết làm việc. Tôi không giả vờ tôi biết điều gì đó mà tôi không biết. Nếu tôi không biết điều gì đó, tôi chỉ đơn giản là không viết nó hoặc tạo ra một số câu trả lời, tôi chỉ đơn giản nói ba từ - "Tôi không biết."

Nếu mọi người sẽ đứng lên và hiểu rằng nói rằng "Tôi không biết" là không sao và hữu ích, thì y học và các lĩnh vực khác của cuộc sống sẽ tốt hơn rất nhiều.

Tôi liên tục đọc - và phân tích phê bình - các tài liệu nghiên cứu tiên tiến về MTHFR, methyl hóa, nutrigenomics, một sự chuyển hóa carbon, chức năng ti thể và biểu sinh. Tôi yêu những gì tôi làm và hoàn toàn say mê và đam mê nó. Tại sao? Bởi vì tôi biết nó sẽ thay đổi cách thực hành y học.

Các mô hình y tế ngày nay là một trong đó cần phải được chucked ra ngoài cửa sổ. Mô hình dựa trên triệu chứng là rất không hiệu quả và các bác sĩ biết điều này. Họ đang chuyển sang y học tự nhiên và chức năng. Vấn đề là các bác sĩ này tiếp tục thực hành mô hình dựa trên triệu chứng giống như sử dụng các chất bổ sung, thảo dược và các chế phẩm pha chế khác thay cho thuốc và phẫu thuật. Vâng, đây là một sự cải tiến phần lớn thời gian nhưng nó vẫn không giải quyết được nguyên nhân cơ bản tuyệt đối của lý do tại sao bệnh nhân của họ bị bệnh.

Tôi đang giáo dục các bác sĩ khác về mô hình mới đang nổi lên từ tất cả điều này và đó là nutrigenomics sinh hóa. Khi một bác sĩ tập trung vào lối sống của bệnh nhân, chế độ ăn uống, môi trường xung quanh, sở thích, tình trạng cảm xúc, hóa sinh, di truyền và biểu hiện di truyền, thì những điều tuyệt vời xảy ra. Chỉ cần hỏi các bác sĩ đã tham dự một số hội nghị của tôi. Các đường cong học tập là dốc và thẳng thắn một nỗi đau, nhưng rất đáng giá vì một khi bạn tìm hiểu nó, bạn tiếp tục hoàn thiện nó và bệnh nhân của bạn nhận được tốt hơn nhanh hơn - và nhanh hơn.

Không có gì tốt hơn cho một bác sĩ sau đó phải đặt một dấu hiệu trên cửa trước - “Bệnh nhân cần thiết. Tất cả những người khác của tôi đều khỏe mạnh. ”

~ ~ ~ ~ ~ ~

Tiến sĩ Ben Lynch là một bác sĩ tự nhiên, người đã tập trung nghiên cứu và giảng dạy về đa hình MTHFR và những thay đổi di truyền, và mối liên hệ với bệnh tật. Trang web của Tiến sĩ Lynch http://mthfr.net có các nghiên cứu, bài viết, liên kết và thông tin liên quan đến đột biến di truyền và đa hình MTHFR. Cuốn sách của ông về chủ đề này sẽ có sẵn trong mùa xuân năm 2014 tại trang web này, và hiệu sách trực tuyến. Bạn cũng có thể tìm thấy Tiến sĩ Lynch trên Facebook.