Hội chứng Brugada là một bất thường, di truyền bất thường của hệ thống điện của tim có thể dẫn đến rung thất và đột tử ở những người trẻ khỏe mạnh. Trái ngược với hầu hết các tình trạng khác gây tử vong đột ngột ở người trẻ, rối loạn nhịp được tạo ra bởi hội chứng Brugada thường xảy ra trong lúc ngủ, và không xảy ra trong lúc tập thể dục.
Sự xuất hiện
Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada là những người trẻ tuổi đến trung niên, có độ tuổi trung bình tại thời điểm chẩn đoán là 41. Hội chứng Brugada thường thấy ở nam nhiều hơn nữ giới - trong một số nghiên cứu, tỷ lệ này ở nam cao gấp 9 lần hơn ở phụ nữ. Tại Hoa Kỳ, hội chứng Brugada được cho là xảy ra ở khoảng một trong 10.000 người. Tuy nhiên, nó phổ biến hơn - có thể cao tới một phần trăm - ở những người gốc Đông Nam Á. Bất thường tim duy nhất là một điện; trái tim của những người mắc hội chứng Brugada có cấu trúc bình thường.
Triệu chứng
Vấn đề tàn phá nhất gây ra bởi hội chứng Brugada là cái chết đột ngột trong khi ngủ. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Brugada có thể trải qua các giai đoạn chóng mặt , chóng mặt , hoặc ngất xỉu (mất ý thức) trước sự kiện gây tử vong. Nếu những tập không gây tử vong này đưa họ đến sự chú ý của bác sĩ, một chẩn đoán có thể được thực hiện và điều trị được thiết lập để ngăn chặn cái chết đột ngột tiếp theo.
Hội chứng Brugada đã được xác định là nguyên nhân của “hội chứng đột tử về đêm đột ngột không rõ nguyên nhân đột ngột”, hoặc SUNDS. SUNDS lần đầu tiên được mô tả vài thập kỷ trước như một điều kiện ảnh hưởng đến nam giới trẻ ở Đông Nam Á. Nó đã được công nhận rằng những người đàn ông châu Á trẻ tuổi có hội chứng Brugada, mà là phổ biến hơn trong phần đó của thế giới hơn ở hầu hết các nơi khác.
Nguyên nhân
Hội chứng Brugada có vẻ là do một hoặc nhiều bất thường về di truyền ảnh hưởng đến các tế bào tim, đặc biệt là trong các gen kiểm soát kênh natri. Nó được thừa kế như một đặc điểm trội của nhiễm sắc thể , nhưng không phải tất cả những người có gen hoặc gen bất thường đều bị ảnh hưởng theo cùng một cách.
Tín hiệu điện điều khiển nhịp tim được tạo ra bởi các kênh trong màng tế bào tim, cho phép các hạt tích điện (gọi là ion) chảy qua lại qua màng. Dòng ion thông qua các kênh này tạo ra tín hiệu điện của tim. Một trong những kênh quan trọng nhất là kênh natri, cho phép natri vào các tế bào tim. Trong hội chứng Brugada, kênh natri bị chặn một phần, do đó tín hiệu điện sinh ra do tim bị thay đổi. Sự thay đổi này dẫn đến sự mất ổn định điện, trong một số trường hợp, có thể tạo ra rung thất.
Ngoài ra, những người mắc hội chứng Brugada có thể có dạng rối loạn thần kinh - mất cân đối giữa giai điệu giao cảm và giao cảm . Nó được đưa ra rằng sự gia tăng bình thường trong tông giao cảm xảy ra trong khi ngủ có thể được phóng đại ở những người mắc hội chứng Brugada, và giai điệu đồng cảm mạnh mẽ này có thể kích hoạt các kênh bất thường trở nên không ổn định và tạo ra cái chết đột ngột.
Các yếu tố khác có thể kích hoạt chứng loạn nhịp tim gây tử vong ở những người có hội chứng Brugada bao gồm sốt, sử dụng cocaine và sử dụng các loại thuốc khác nhau, đặc biệt là một số loại thuốc chống trầm cảm.
Chẩn đoán
Sự bất thường về điện do hội chứng Brugada gây ra có thể tạo ra một mẫu đặc trưng trên ECG , một mẫu gọi là mẫu Brugada. Mẫu này bao gồm khối nhánh nhánh giả phải , kèm theo độ cao của đoạn ST trong các đạo trình V1 và V2.
Không phải ai cũng có hội chứng Brugada đều có mẫu Brugada “điển hình” trên ECG, mặc dù họ rất có thể sẽ có những thay đổi tinh tế khác.
Vì vậy, nếu hội chứng Brugada bị nghi ngờ (vì, ví dụ, ngất đã xảy ra hoặc một thành viên trong gia đình đã đột ngột chết trong giấc ngủ của họ), bất kỳ ECG bất thường nào nên được giới thiệu đến một chuyên gia điện sinh lý để đánh giá xem mẫu Brugada không điển hình hiện tại.
Nếu ECG của một người hiển thị mẫu Brugada, và nếu người đó cũng có các cơn chóng mặt hoặc ngất xỉu không rõ nguyên nhân, đã sống sót sau khi ngừng tim , hoặc có tiền sử gia đình đột tử dưới 45 tuổi, nguy cơ tử vong đột ngột cao. Tuy nhiên, nếu mẫu Brugada hiện diện và không có yếu tố nguy cơ nào khác xảy ra, nguy cơ tử vong đột ngột xuất hiện thấp hơn nhiều.
Những người mắc hội chứng Brugada có nguy cơ đột tử cao nên được điều trị tích cực. Nhưng ở những người có mô hình Brudada trên ECG của họ nhưng không có yếu tố nguy cơ nào khác, quyết định mức độ hung hăng không gần như rõ ràng.
Xét nghiệm điện sinh lý đã được sử dụng để giúp với quyết định điều trị khó khăn hơn này, bằng cách làm rõ nguy cơ tử vong đột ngột của một cá nhân. Khả năng kiểm tra điện sinh lý để đánh giá chính xác rằng rủi ro là ít hơn hoàn hảo. Tuy nhiên, các hiệp hội chuyên nghiệp lớn hiện đang hỗ trợ thực hiện thử nghiệm này ở những người có mẫu Brugada trên ECG của họ mà không có các yếu tố nguy cơ bổ sung.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán hội chứng Brugada, nhưng thường không hữu ích trong việc ước tính nguy cơ đột tử của bệnh nhân. Hơn nữa, xét nghiệm di truyền trong hội chứng Brugada khá phức tạp và thường không mang lại kết quả rõ ràng. Vì vậy, hầu hết các chuyên gia không khuyến cáo xét nghiệm di truyền định kỳ ở những người mắc bệnh này.
Bởi vì hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền thường được thừa hưởng, các khuyến nghị hiện tại kêu gọi sàng lọc tất cả những người thân ở mức độ đầu tiên của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh này. Sàng lọc nên bao gồm việc kiểm tra ECG, và lấy một lịch sử y tế cẩn thận tìm kiếm các tập của ngất hoặc đờ đẫn nặng.
Điều trị
Phương pháp duy nhất đã được chứng minh để ngăn ngừa đột tử trong hội chứng Brugada là chèn một máy khử rung tim cấy ghép được . Nói chung, thuốc chống loạn nhịp nên tránh. Do cách các loại thuốc này hoạt động trên các kênh trong màng tế bào tim, chúng không chỉ làm giảm nguy cơ rung thất ở hội chứng Brugada mà còn có thể làm tăng nguy cơ đó.
Cho dù một người nào đó mắc hội chứng Brugada sẽ nhận được máy khử rung tim cấy ghép hay không phụ thuộc vào việc nguy cơ tử vong đột ngột của họ cuối cùng được đánh giá là cao hay thấp. Nếu nguy cơ cao (dựa trên các triệu chứng hoặc xét nghiệm điện sinh lý), nên sử dụng máy khử rung tim. Nhưng máy khử rung tim có thể cấy được đắt tiền và mang theo các biến chứng của chính họ , vì vậy nếu nguy cơ tử vong đột ngột được đánh giá là thấp, các thiết bị này hiện không được khuyến cáo.
Đề xuất tập thể dục
Bất cứ lúc nào một người trẻ tuổi được chẩn đoán mắc bệnh tim có thể gây tử vong đột ngột, câu hỏi liệu có an toàn khi thực hiện bài tập hay không. Điều này là do hầu hết các rối loạn nhịp tim tạo ra cái chết bất ngờ ở những người trẻ tuổi thường dễ xảy ra hơn trong khi gắng sức.
Trong hội chứng Brugada, ngược lại, loạn nhịp tim gây tử vong có nhiều khả năng xảy ra trong khi ngủ hơn trong khi tập thể dục. Tuy nhiên, nó được giả định (với ít hoặc không có bằng chứng khách quan) rằng nỗ lực vất vả có thể đặt ra một nguy cơ cao hơn bình thường ở những người mắc bệnh này. Vì lý do này hội chứng Brugada được bao gồm trong các hướng dẫn chính thức được tạo ra bởi các chuyên gia bảng đã giải quyết đề xuất tập thể dục trong các vận động viên trẻ với điều kiện tim.
Ban đầu, các hướng dẫn về tập thể dục với hội chứng Brugada khá hạn chế. Hội nghị Bethesda lần thứ 36 về các khuyến nghị đủ điều kiện cho các vận động viên cạnh tranh với những bất thường về tim mạch khuyến cáo những người mắc hội chứng Brugada tránh hoàn toàn tập thể dục cường độ cao.
Tuy nhiên, hạn chế tuyệt đối này sau đó đã được công nhận là quá nghiêm trọng. Theo quan điểm của thực tế là các rối loạn nhịp tim nhìn thấy với hội chứng Brugada thường không xảy ra trong quá trình tập thể dục, những khuyến nghị này đã được tự do hóa trong năm 2015 theo hướng dẫn mới từ Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ và American College of Cardiology.
Theo các khuyến nghị gần đây hơn năm 2015, nếu các vận động viên trẻ với hội chứng Brugada không có triệu chứng liên quan đến tập thể dục thì sẽ hợp lý khi tham gia các môn thể thao cạnh tranh nếu:
- Họ, bác sĩ của họ, và cha mẹ hoặc người giám hộ hiểu những rủi ro tiềm năng liên quan, và đã đồng ý để có biện pháp phòng ngừa cần thiết.
- Một máy khử rung tim ngoài tự động (AED) là một phần bình thường của thiết bị thể thao cá nhân của họ.
- Các cán bộ nhóm có thể và sẵn sàng sử dụng AED và thực hiện CPR nếu cần thiết.
Tóm lược
Hội chứng Brugada là một tình trạng di truyền không phổ biến gây tử vong đột ngột, thường là khi ngủ, ở những người trẻ tuổi khỏe mạnh. Bí quyết là để chẩn đoán tình trạng này trước khi một sự kiện không thể đảo ngược xảy ra. Điều này đòi hỏi các bác sĩ phải tỉnh táo - đặc biệt là ở bất cứ ai đã có những cơn ngất xỉu hoặc những đoạn không rõ nguyên nhân của sự lâng lâng - với những phát hiện ECG tinh tế được thấy trong hội chứng Brugada.
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada hầu như luôn có thể tránh được một kết cục gây tử vong với cách điều trị thích hợp, và họ có thể mong đợi sống một cuộc sống rất bình thường.
> Nguồn:
> Brugada P, Brugada J. Block nhánh phải, độ cao phân đoạn ST liên tục và tử vong tim đột ngột: Hội chứng lâm sàng và điện tâm đồ khác biệt. Báo cáo đa trung tâm. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, và cộng sự. Tư cách hội đủ điều kiện và không đủ tiêu chuẩn cho các vận động viên cạnh tranh với những bất thường về tim mạch. Lưu thông năm 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. Tuyên bố đồng thuận của chuyên gia HRS / EHRA / APHRS về chẩn đoán và quản lý bệnh nhân có hội chứng rối loạn nhịp tim được thừa kế: Tài liệu được HRS, EHRA và APHRS xác nhận vào tháng 5 năm 2013 và ACCF, AHA, PACES và AEPC vào tháng 6 năm 2013. Nhịp tim 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, thứ 3 và cộng sự. Task Force 7: Chứng loạn nhịp tim. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.