Bất thường Ebstein là một loại bệnh tim bẩm sinh đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của van ba lá và tâm thất phải . Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của những bất thường này, các triệu chứng kinh nghiệm của những người sinh ra với dị tật Ebstein có thể thay đổi rất nhiều.
Một số trẻ mắc bệnh này bị ốm nặng khi sinh. Những người khác bị dị tật Ebstein sống ở tuổi trưởng thành mà không có bất kỳ triệu chứng nào.
Tuy nhiên, gần như tất cả mọi người sinh ra với tình trạng này sẽ phát triển các vấn đề về tim sớm hay muộn.
Ebstein dị thường là gì?
Chủ yếu, bất thường Ebstein là do sự thất bại của van ba lá để phát triển bình thường ở thai nhi. Các tờ rơi của van ba lá không di chuyển vào vị trí bình thường của chúng, tại điểm giao nhau của tâm nhĩ phải và tâm thất phải, trong quá trình phát triển. Thay vào đó, các tờ rơi được dời xuống dưới, trong tâm thất phải. Hơn nữa, bản thân tờ rơi thường bị ép (“kẹt”) vào thành của tâm thất phải, và do đó không mở và đóng một cách thích hợp.
Do van ba lá trong bất thường Ebstein bị dịch chuyển xuống, phần tâm thất phải nằm trên van ba lá bất thường là “nhĩ.” Nghĩa là buồng nhĩ của tim sẽ không chỉ chứa mô nhĩ bình thường mà còn là một phần của mô thất phải.
Vấn đề về tim
Do vị trí bất thường và sự biến dạng của van ba lá xuất hiện trong bất thường Ebstein, van thường “rò rỉ”. Kết quả là sự hồi sinh ba lá thường là biểu hiện chính của tình trạng này.
Ngoài ra, việc nhĩ của phần tâm thất phải nằm trên van ba lá bị dịch chuyển cũng gây ra vấn đề.
Phần tâm nhĩ của tâm thất phải đập khi phần tâm thất trái còn lại, và không phải khi nhịp nhĩ phải đập. Hành động cơ bắp bất hòa này trong buồng nhĩ làm phóng đại sự hồi sinh ba lá và cũng tạo ra một xu hướng cho máu trong tâm nhĩ phải để trì trệ - một tình trạng có thể tạo cục máu đông.
Mức độ nghiêm trọng của dị tật Ebstein có liên quan đến mức độ dịch chuyển và dị tật của van ba lá, và lượng mô thất phải sau đó bị nhĩ. Những người bị dị tật Ebstein có triệu chứng tương đối ít (hoặc không) thường có ít chuyển dịch van tim.
Những người sinh ra với dị tật Ebstein cũng có tỷ lệ mắc các vấn đề về tim bẩm sinh cao. Chúng bao gồm buồng trứng foramen bằng sáng chế , khiếm khuyết vách ngăn nhĩ , tắc nghẽn phổi, ống động mạch , thất bại vách ngăn thất, và các đường dẫn điện bổ sung trong tim có thể tạo ra rối loạn nhịp tim . Nếu một hoặc nhiều vấn đề bẩm sinh khác hiện diện, các triệu chứng và kết cục của những người bị dị tật Ebstein thường trở nên tệ hơn đáng kể.
Nguyên nhân
Ebstein bất thường xảy ra trong khoảng 1 trong số 20.000 ca sinh sống.
Trong khi một số đột biến di truyền nhất định có liên quan đến dị thường Ebstein, thì không có đột biến đặc biệt nào được cho là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Mối liên quan giữa dị tật Ebstein và việc sử dụng lithium hoặc benzodiazepin của người mẹ mang thai đã được báo cáo, nhưng không có mối liên quan nhân quả nào được chứng minh. Đối với hầu hết các phần, bất thường Ebstein dường như xảy ra ngẫu nhiên.
Triệu chứng
Các triệu chứng kinh nghiệm của những người bị dị tật Ebstein thay đổi rất nhiều, tùy thuộc vào mức độ bất thường của van ba lá và sự hiện diện hay vắng mặt của các vấn đề về tim bẩm sinh khác.
Trẻ em sinh ra với rối loạn chức năng van ba lá nặng do dị tật Ebstein thường có các vấn đề về tim bẩm sinh khác, và có thể bị bệnh nặng khi sinh.
Những em bé này thường bị chứng xanh tím nặng (nồng độ oxy trong máu thấp), khó thở , suy nhược và phù nề (sưng).
Trẻ em sinh ra với dị tật Ebstein có trào ngược ba lá đáng kể, nhưng không có vấn đề về tim bẩm sinh nghiêm trọng nào khác, có thể là những đứa trẻ khỏe mạnh nhưng thường sẽ phát triển suy tim phải ở trẻ nhỏ hoặc trưởng thành.
Mặt khác, nếu rối loạn chức năng van ba lá chỉ nhẹ, một người bị dị tật Ebstein có thể vẫn không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ.
Có một mối liên hệ chặt chẽ giữa Ebstein bất thường và các đường dẫn điện bất thường trong tim. Những “đường phụ kiện” này tạo ra một kết nối điện bất thường giữa một trong các tâm nhĩ và một trong các tâm thất; trong bất thường Ebstein, chúng gần như luôn kết nối tâm nhĩ phải với tâm thất phải.
Những con đường phụ kiện này thường gây ra một loại nhịp tim nhanh trên thất được gọi là nhịp tim nhanh tái nhĩ thất (AVRT) . Đôi khi những con đường phụ kiện tương tự này có thể gây ra hội chứng Wolff Parkinson White , có thể không chỉ dẫn đến AVRT, mà còn có thể gây ra rối loạn nhịp tim nguy hiểm hơn nhiều, bao gồm cả rung thất . Kết quả là, những con đường phụ kiện này có thể làm tăng nguy cơ tử vong đột ngột.
Bởi vì dị thường Ebstein thường tạo ra dòng máu chậm chạp trong tâm nhĩ phải, cục máu đông có xu hướng hình thành ở đó. Nếu những cục máu đông này bị tắc nghẽn (có nghĩa là, vỡ ra), chúng có thể đi qua lưu thông và gây tổn thương mô. Vì vậy, dị thường Ebstein có liên quan với tăng tỷ lệ tắc mạch phổi , và (vì cục máu đông từ tâm nhĩ phải có thể di chuyển qua một bầu không khí có mùi sáng chế vào tâm nhĩ trái), chúng cũng có thể gây đột quỵ.
Nguyên nhân chính gây tử vong do dị tật Ebstein là suy tim và đột tử.
Chẩn đoán
Xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán dị tật Ebstein là siêu âm tim — thường thì xét nghiệm tiếng vang thực quản cho kết quả chính xác nhất. Với siêu âm tim, sự hiện diện và mức độ bất thường của van ba lá có thể được đánh giá chính xác, và hầu hết các khuyết tật tim bẩm sinh khác có thể hiện diện cũng có thể được phát hiện.
Ở người lớn và trẻ lớn tuổi đang được đánh giá ban đầu về dị tật Ebstein, kiểm tra tập thể dục thường được thực hiện để đánh giá khả năng tập thể dục của họ, sự oxy hóa máu trong quá trình luyện tập và đáp ứng nhịp tim và huyết áp của họ. Những phép đo này rất hữu ích trong việc đánh giá mức độ nghiêm trọng tổng thể của tình trạng tim của họ, và sự cần thiết và tính cấp bách của điều trị phẫu thuật.
Nó cũng rất quan trọng để đánh giá những người có Ebstein bất thường cho sự hiện diện của rối loạn nhịp tim. Ngoài điện tâm đồ hàng năm (ECG) và giám sát ECG cấp cứu , hầu hết những người này nên được đánh giá bởi một nhà sinh lý học tim khi họ được chẩn đoán, để đánh giá khả năng phát triển loạn nhịp nguy hiểm tiềm ẩn của họ.
Điều trị
Nói chung, nếu bất thường Ebstein đang tạo ra các triệu chứng đáng kể, việc điều trị là sửa chữa phẫu thuật.
Phẫu thuật ở trẻ sơ sinh bị dị tật Ebstein nặng thường bị trì hoãn càng lâu càng tốt, vì có nguy cơ cao trong việc sửa chữa vấn đề này ở trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ này thường được quản lý với sự hỗ trợ y tế tích cực trong một đơn vị chăm sóc đặc biệt, trong nỗ lực trì hoãn phẫu thuật cho đến khi chúng có cơ hội phát triển. Bất cứ khi nào có thể, phẫu thuật sẽ bị trì hoãn trong ít nhất vài tháng.
Ở trẻ lớn hơn và người lớn mới được chẩn đoán mắc bệnh dị thường Ebstein, cần phải sửa chữa phẫu thuật ngay khi có bất kỳ triệu chứng nào phát triển. Tuy nhiên, nếu họ có một mức độ đáng kể của suy tim, một nỗ lực được thực hiện để ổn định chúng với liệu pháp y tế trước khi hoạt động.
Các thủ thuật phẫu thuật được sử dụng cho dị tật Ebstein có thể khá phức tạp, và các can thiệp phẫu thuật cụ thể được thực hiện khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng của van ba lá, về sự hiện diện hoặc vắng mặt của các khuyết tật tim bẩm sinh, có hay không suy tim nặng là hiện tại, và trên tuổi của bệnh nhân.
Nói chung, mục tiêu của phẫu thuật là bình thường hóa (càng nhiều càng tốt) vị trí và chức năng của van ba lá, và để giảm sự nhĩ của tâm thất phải. Trong trường hợp nhẹ hơn, mục tiêu này có thể được tiếp cận bằng cách sử dụng kỹ thuật để sửa chữa và đặt lại vị trí van ba lá. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, thay thế van ba lá bằng van nhân tạo là cần thiết. Phẫu thuật cho dị tật Ebstein cũng kết hợp việc sửa chữa các khuyết tật vách ngăn tâm nhĩ và / hoặc thất bại nếu có, và bất kỳ vấn đề tim bẩm sinh nào khác được chẩn đoán.
Trẻ em và người lớn được chẩn đoán chỉ có dị tật Ebstein nhẹ và không có bất kỳ triệu chứng nào, thường không cần phải sửa chữa phẫu thuật. Tuy nhiên, họ vẫn cần theo dõi cẩn thận cho phần còn lại của cuộc đời họ cho bất kỳ thay đổi nào trong tình trạng tim của họ. Hơn nữa, mặc dù dị thường Ebstein "nhẹ" của chúng, chúng vẫn có thể có các đường dẫn điện phụ kiện và do đó có nguy cơ loạn nhịp tim, bao gồm tăng nguy cơ tử vong đột ngột. Vì vậy, một đánh giá cẩn thận nên được thực hiện để kiểm tra rủi ro này. Nếu một lộ trình phụ kiện nguy hiểm có thể được xác định, liệu pháp giảm phát nên được xem xét mạnh mẽ để loại bỏ kết nối điện bất thường.
Kết quả dài hạn
Tiên lượng về dị tật Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vấn đề van ba lá, và về sự hiện diện hay vắng mặt của các vấn đề về tim bẩm sinh khác. Ở những trẻ có tình trạng này, những người bị bệnh nặng, nguy cơ tử vong cao - hơn 30% chết trước khi chúng có thể được xuất viện.
Nguy cơ tử vong sớm khi dị tật Ebstein được chẩn đoán ở tuổi ấu thơ hoặc tuổi trưởng thành cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Tuy nhiên, trong những thập kỷ gần đây, quản lý phẫu thuật tích cực, và điều trị dự phòng loạn nhịp tim tiềm năng, đã cải thiện đáng kể tiên lượng của những người bị dị tật Ebstein.
Một từ từ
Bất thường Ebstein là dị tật bẩm sinh và ức chế van ba lá. Tầm quan trọng của tình trạng này thay đổi từ người này sang người khác, và dao động từ cực kỳ nghiêm trọng đến tương đối nhẹ. Điều quan trọng đối với bất cứ ai bị dị tật Ebstein, ngay cả những người có hình thức rất nhẹ, để nhận được đánh giá đầy đủ về tim và theo dõi suốt đời. Với các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại và quản lý cẩn thận, tiên lượng của những người bị dị tật Ebstein đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây.
> Nguồn:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K và cộng sự. Bản cập nhật tập trung năm 2008 được thành lập theo hướng dẫn của Acc / Aha 2006 về quản lý bệnh nhân với bệnh tim van tim: Báo cáo của American College of Cardiology / Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về Hướng dẫn thực hành (Ban soạn thảo sửa đổi các hướng dẫn năm 1998 về quản lý Bệnh nhân có bệnh tim Valvular): được xác nhận bởi Hiệp hội các bác sĩ gây mê tim mạch, Hội tim mạch và can thiệp tim mạch, và Hiệp hội các bác sĩ phẫu thuật ngực. Lưu hành năm 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, và cộng sự. Đánh giá dị thường Ebstein: Điều gì đang xảy ra, Tiếp theo là gì? Chuyên gia Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.