Suy giáp bẩm sinh đề cập đến suy giáp - thiếu hoặc thiếu hormone tuyến giáp - khi sinh.
Trong thời đại sàng lọc trẻ sơ sinh, suy giáp bẩm sinh là cực kỳ hiếm. Tuy nhiên, nếu có, điều đặc biệt quan trọng là nó được chẩn đoán nhanh chóng và được điều trị đúng cách . Không đúng cách và kịp thời điều trị suy giáp bẩm sinh có thể ảnh hưởng xấu đến chỉ số IQ và phát triển thần kinh.
Suy giáp bẩm sinh thực sự là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất vẫn có thể điều trị được về chứng chậm phát triển tâm thần trên toàn thế giới.
Có hai dạng chính của hypothyroidism bẩm sinh: suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn và suy giáp bẩm sinh thoáng qua.
Thôi miên vĩnh viễn bẩm sinh
Loại suy giáp này đòi hỏi phải điều trị suốt đời, và có một số nguyên nhân:
- Nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp bẩm sinh là một khiếm khuyết hoặc phát triển bất thường của tuyến giáp, được gọi là dysgenesis. Đặc biệt, mô tuyến giáp bất thường (ectopic) là khiếm khuyết thường gặp nhất. Khoảng hai phần ba suy giáp bẩm sinh là kết quả của chứng loạn sản.
- Một số trẻ thừa hưởng khuyết tật trong khả năng tổng hợp và tiết ra hormone tuyến giáp bí mật. Những tài khoản này chiếm khoảng 10% trường hợp suy giáp bẩm sinh.
- Suy giáp bẩm sinh có thể là do một khiếm khuyết trong cơ chế vận chuyển hormone tuyến giáp.
- Ở một số trẻ sơ sinh, suy giáp trung ương, bao gồm các vấn đề về hypothalamic hoặc tuyến yên, là nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh.
Suy giáp bẩm sinh thoáng qua
Người ta nghĩ rằng 10 đến 20 phần trăm trẻ sơ sinh bị hypothyroid có một dạng tình trạng tạm thời được gọi là suy giáp bẩm sinh thoáng qua.
Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh có một số nguyên nhân:
- Thiếu iốt ở trẻ sơ sinh, do thiếu iốt trong người mẹ
- Kháng thể chặn thụ thể TSH (TRB-Ab) ở phụ nữ mang thai có bệnh tuyến giáp tự miễn, thường là bệnh Graves, chuyển qua nhau thai và ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp của thai nhi, gây suy giáp khi sinh. Điều này không xảy ra ở tất cả phụ nữ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn. Thông thường, khi nó xảy ra, suy giáp sẽ giải quyết khoảng một đến ba tháng sau khi sinh vì các kháng thể của người mẹ tự nhiên bị xóa khỏi trẻ sơ sinh.
- Thuốc antithyroid (PTU, methimazole) được thực hiện bởi một phụ nữ mang thai là hyperthyroid qua nhau thai, gây suy giáp ở trẻ sơ sinh. Thông thường, suy giáp sẽ giải quyết vài ngày sau khi sinh, và chức năng tuyến giáp bình thường sẽ trở lại trong vòng vài tuần.
- Thai nhi hoặc trẻ sơ sinh tiếp xúc với liều iốt rất cao, có thể gây suy giáp thoáng qua. Loại tiếp xúc i-ốt này là kết quả của việc sử dụng một loại thuốc có chứa i-ốt như amiodarone (được sử dụng để điều trị nhịp tim bất thường) ở mẹ hoặc bé, hoặc sử dụng thuốc sát trùng có chứa i-ốt hoặc chất tương phản.
Dấu hiệu và triệu chứng
Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của tình trạng này.
Điều này là do sự hiện diện của một số hormone tuyến giáp của mẹ, hoặc một số chức năng tuyến giáp còn lại của riêng mình.
Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng có thể bao gồm những điều sau đây:
- Tăng cân nặng khi sinh
- Tăng chu vi vòng đầu
- Lethargy (thiếu năng lượng, ngủ hầu hết thời gian, xuất hiện mệt mỏi ngay cả khi tỉnh táo)
- Chuyển động chậm
- Một tiếng kêu khàn khàn
- Vấn đề về ăn
- Táo bón dai dẳng, đầy hơi hoặc đầy cảm ứng
- Lưỡi mở rộng
- Da khô
- Nhiệt độ cơ thể thấp
- Vàng da kéo dài
- Bướu cổ ( tuyến giáp mở rộng )
- Âm cơ thấp bất thường
- Mặt sưng húp
- Chi phí lạnh
- Mái tóc thô dày thấp trên trán
- Một fontan lớn (điểm mềm)
- Rốn thoát vị
- Ít phát triển, không phát triển mạnh
Suy giáp bẩm sinh là phổ biến hơn ở những trẻ có dị dạng bẩm sinh khác (chủ yếu là liên quan đến tim) và hội chứng Down.
Phát hiện và chẩn đoán
Suy giáp bẩm sinh thường được phát hiện bằng cách sàng lọc trẻ sơ sinh, thường được thực hiện bằng xét nghiệm chích gót chân được thực hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Xét nghiệm này thường được theo dõi trong vòng hai đến sáu tuần sau khi sinh.
Theo tham chiếu y tế UpToDate :
"Sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh bây giờ là thường lệ ở tất cả 50 tiểu bang của Hoa Kỳ, Canada, Châu Âu, Israel, Nhật Bản, Úc và New Zealand, và đang được phát triển ở Đông Âu, Nam Mỹ, Châu Á và Châu Phi. ví dụ, hơn 4 triệu trẻ được sàng lọc hàng năm, dẫn đến việc phát hiện 1000 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Trên toàn thế giới, ước tính có khoảng 12 triệu trẻ được sàng lọc và 3.000 trẻ bị suy giáp được phát hiện hàng năm ”.
Khi xét nghiệm sàng lọc máu ban đầu xác định một vấn đề tiềm tàng, việc theo dõi thường bao gồm công việc bổ sung máu và có thể bao gồm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm hình ảnh tuyến giáp . UpToDate có nhiều chi tiết về các quy trình chẩn đoán khác nhau được sử dụng để xác nhận suy giáp bẩm sinh và đánh giá nguyên nhân của nó.
Một từ
Nếu bạn có con bị suy giáp bẩm sinh, tiên lượng của trẻ là gì? Nếu tình trạng của con bạn được phát hiện khi sinh và được điều trị nhanh chóng, tiên lượng là tuyệt vời. Theo nghiên cứu, trẻ em được phát hiện khi sinh được điều trị sớm thường có tăng trưởng và phát triển bình thường, và hầu hết các nghiên cứu đều không có sự khác biệt về chỉ số IQ.
Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã cho thấy sự giảm nhẹ về điểm số, toán, và chỉ số IQ, cũng như sự thiếu hụt trong trí nhớ và sự chú ý ở một số trẻ đã phục hồi mức tuyến giáp bình thường chậm hơn, do chẩn đoán chậm hoặc liều khởi đầu thấp hơn. Do đó, điều trị sớm và đủ để suy giáp bẩm sinh là đặc biệt quan trọng.
Nguồn:
> LaFranchi, Stephen. "Các tính năng lâm sàng và phát hiện của hypothyroidism bẩm sinh." UpToDate .