Một nhóm các rối loạn ảnh hưởng dần đến các dây thần kinh của bạn
Bệnh Charcot Marie Tooth (CMT) đại diện cho một nhóm các rối loạn gây ra khuyết tật ở dây thần kinh ở cánh tay và chân của bạn. Những khuyết tật thần kinh có thể tiếp tục gây suy nhược cơ, teo và mất cảm giác.
Các loại bệnh Charcot-Marie-Tooth
Có một số loại bệnh Charcot Marie Tooth (CMT). Trong các rối loạn CMT Type 1, bệnh ảnh hưởng đến vỏ myelin , lớp bọc cách điện của các dây thần kinh.
Trong các rối loạn CMT loại 2, các dây thần kinh tự bị ảnh hưởng. CMT Type 3 (bệnh Dejerine-Sottas), CMT Type 4 và CMT X, giống như Type 1, ảnh hưởng đến vỏ myelin.
CMT được tìm thấy trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi nền dân tộc. Khoảng 150.000 người ở Hoa Kỳ có CMT và 1 trong 2.500 người trên toàn thế giới sống với tình trạng này. CMT lần đầu tiên được mô tả bởi các nhà nghiên cứu Jean-Marie Charcot, Pierre Marie và Howard Henry Tooth vào năm 1886, Charcot Marie Tooth được coi là hiếm. CMT đôi khi được gọi là teo cơ tim hoặc động cơ di truyền và các bệnh thần kinh cảm giác.
Hầu hết các trường hợp của Charcot Marie Tooth được truyền qua di truyền, như một khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Khoảng 15 phần trăm các trường hợp xảy ra mà không có bất kỳ lịch sử gia đình của nó. Bệnh thường trở nên rõ ràng trong độ tuổi từ 15 đến 20.
Các triệu chứng như thế nào?
Dấu hiệu đầu tiên của CMT thường được báo hiệu bởi các vấn đề về chân, điều này có thể bao gồm mắt cá chân bị bong gân, vấp ngã hoặc xuất hiện vụng về.
Khi bệnh tiến triển, các vòm chân có thể trở nên cao và các ngón chân cong lại. Có thể khó khăn cho những người bị CMT nhấc chân lên. Những người bị CMT có thể phải đi rất cẩn thận, uốn cong đầu gối để nhấc chân lên trong khi họ đi bộ.
Điểm yếu tay có thể bắt đầu gặp rắc rối khi viết hoặc sử dụng khóa kéo hoặc nút.
Đau và chuột rút cơ có thể phát triển.
Ngay cả trong số các thành viên của cùng một gia đình, mức độ nghiêm trọng của CMT có thể thay đổi. Ví dụ, một người khó có thể nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong khi người kia có dị dạng bàn chân và khó đi lại. Những người bị CMT có thể ngắn hơn và có đôi mắt gần.
CMT không, trong hầu hết các trường hợp, ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể như não hoặc tim, khả năng tinh thần và tuổi thọ đều bình thường. Tình trạng này không gây tử vong, nhưng không có cách chữa trị.
Khoảng 15% những người bị CMT có dạng rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X (gọi là CMTX). Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người có CMTX có thể có các triệu chứng hệ thần kinh trung ương thoáng qua ngoài các triệu chứng phổ biến hơn. Trường hợp nặng của CMT cũng có thể gây khó thở.
CMT được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bác sĩ nghi ngờ CMT vì bàn tay, chân và bàn chân yếu, các xét nghiệm đặc biệt của dây thần kinh ( vận tốc dẫn truyền thần kinh , hoặc NCV) và các cơ ( electromyogram , hoặc EMG) có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm di truyền đặc biệt có thể xác định một số loại CMT.
CMT được điều trị như thế nào?
Vì không có cách chữa trị hoặc cách để làm chậm quá trình bệnh, nên việc điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng.
Nẹp chân và giày đặc biệt có thể giúp đi bộ, cũng như liệu pháp vật lý . Đôi khi phẫu thuật chân ( osteotomy hoặc arthrodesis ) có thể là cần thiết để sửa chữa chân bị biến dạng. Có thể dùng thuốc để giảm đau cơ và chuột rút.
Nguồn:
Hiệp hội loạn dưỡng cơ bắp. Thông tin về bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Bệnh Charcot Marie Tooth. eMedicine.
Viện Rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. Trang thông tin về rối loạn vi-rút-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C. và Reichmann, H. (1999). Mối liên kết Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.