Bại não là một tình trạng có mặt khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Một trong những tính năng chính trong chẩn đoán là trẻ em không đạt được các mốc phát triển, trong khi đó, với một số điều kiện thần kinh khác, trẻ em đạt được các mốc quan trọng và sau đó giảm theo thời gian.
Việc chẩn đoán bại não đòi hỏi một quá trình cẩn thận và có phương pháp dựa chủ yếu vào quan sát và khám lâm sàng.
Nếu bạn nghi ngờ một chẩn đoán, một sự hiểu biết về quá trình này có thể giúp giảm bớt mối quan tâm.
Tự kiểm tra
Trẻ em bị bại não có thể hiển thị nhiều triệu chứng khác nhau là trung tâm để chẩn đoán tình trạng này. Các triệu chứng bao gồm suy yếu cơ, mặt, tay, chân hoặc thân, cử động cứng và giật hoặc các cơ mềm, lời nói khó xác định và khó hiểu, khó nhai và nuốt, và thiếu hụt nhận thức.
Là cha mẹ hoặc người chăm sóc, chú ý những triệu chứng này có thể gây căng thẳng và liên quan. Để đảm bảo chúng được giải quyết một cách thích hợp, có thể hữu ích khi ghi lại chi tiết cụ thể về chúng — thời gian, hoạt động trước / sau và nhiều hơn nữa có thể hữu ích cho bác sĩ trong quá trình giao tiếp của bạn.
Labs và thử nghiệm
Có một số xét nghiệm hỗ trợ và xác nhận chẩn đoán bại não, quan trọng nhất trong số đó là tiền sử lâm sàng và khám lâm sàng.
Lịch sử lâm sàng và khám sức khỏe.
Một lịch sử lâm sàng có thể xác định các sự kiện như chấn thương do chấn thương, nhiễm trùng thời thơ ấu và các bệnh như tiêu hóa, thở và các vấn đề về tim có thể gây ra các triệu chứng tương tự như các bệnh bại não, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
Một đánh giá khả năng của một đứa trẻ bằng cách sử dụng một kỳ thi thần kinh chi tiết là giữa 90-98 phần trăm chính xác trong chẩn đoán bại não.
Một vài phương pháp khác để kiểm tra khả năng của trẻ bao gồm Đánh giá Định tính Prechtl về Di chuyển Chung và Kiểm tra Thần kinh Trẻ sơ sinh Hammersmith, cả hai đều đánh giá một cách hệ thống và ghi điểm khả năng nhận thức và thể chất của trẻ trên thang điểm.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu không được dự kiến sẽ cho thấy bất thường trong bại não. Hội chứng chuyển hóa được đặc trưng bởi các triệu chứng tương tự như các triệu chứng bại não được dự kiến sẽ cho thấy những bất thường về xét nghiệm máu, có thể giúp phân biệt các điều kiện. Một xét nghiệm máu cũng có thể được xem xét nếu một đứa trẻ có triệu chứng bại não có triệu chứng của bệnh, suy cơ quan hoặc nhiễm trùng.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các bất thường về di truyền liên quan đến bại não. Bại não hiếm khi được kết hợp với các khiếm khuyết di truyền có thể kiểm chứng được, và giá trị lớn hơn của xét nghiệm di truyền nằm trong chẩn đoán các bệnh khác tương tự về lâm sàng với bại não và có các mẫu di truyền đã biết.
Không phải ai cũng cởi mở để thử nghiệm di truyền. Nếu bạn có thắc mắc, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Ngoài ra, thảo luận với đối tác của bạn — lập kế hoạch cho những việc cần làm khi kết quả đã sẵn sàng có thể giúp cả hai bạn đối phó và hỗ trợ lẫn nhau tốt hơn.
Điện não đồ EEG
Một số trẻ bị bại não bị co giật. Một số loại bệnh động kinh không liên quan đến bại não có thể có tác động sâu sắc đến sự phát triển của tuổi thơ. Trong các loại rối loạn co giật, nhận thức có thể bị suy giảm theo cách lâm sàng tương tự như thâm hụt nhận thức được thấy trong bại não, và EEG có thể giúp xác định co giật cận lâm sàng (không rõ ràng).
Nghiên cứu dẫn điện thần kinh (NCV) và điện học (EMG)
Một số bệnh về cơ và cột sống có thể gây ra điểm yếu bắt đầu từ rất sớm. Bất thường về thần kinh và cơ bắp không phải là đặc điểm của bại não, và do đó các mô hình bất thường trên các xét nghiệm này có thể giúp cai trị trong các điều kiện khác và loại trừ bại não.
Hình ảnh
Hình ảnh não thường không xác nhận bại não, nhưng nó có thể xác định một trong những điều kiện khác có thể tạo ra các triệu chứng tương tự như các triệu chứng bại não.
CT não
CT scan não của một đứa trẻ bị bại não có thể là bình thường hoặc có thể cho thấy bằng chứng đột quỵ, hoặc bất thường giải phẫu. Các mẫu cho thấy rằng các triệu chứng của trẻ không phải là bại não bao gồm nhiễm trùng, gãy xương, chảy máu, khối u hoặc tràn dịch não .
Brain MRI
MRI não là một nghiên cứu hình ảnh chi tiết hơn về não hơn là chụp CT. Sự hiện diện của một số loại dị dạng, cũng như bất thường gợi ý các chấn thương thiếu máu cục bộ trước (thiếu lưu lượng máu) đến chất trắng hoặc xám của não, có thể hỗ trợ chẩn đoán bại não. Bằng chứng của viêm hoạt động có thể trỏ đến các điều kiện khác như loạn dưỡng mỡ não.
Trong cả hai thử nghiệm hình ảnh này, một đứa trẻ (và người chăm sóc) có thể cảm thấy sợ hãi. Hỏi xem có điều gì có thể được thực hiện để giúp giảm bớt trải nghiệm cho đứa trẻ không — các hoạt động, có ai đó ở gần hoặc sử dụng ngôn ngữ thân thiện với trẻ em cụ thể có thể là thứ mà bác sĩ có thể cung cấp.
Chẩn đoán phân biệt
Việc điều trị, quản lý và tiên lượng bại não khác với các tình trạng tương tự khác, và đây là một trong những lý do khiến chẩn đoán chính xác là rất quan trọng. Một số tình trạng này có liên quan đến nguy cơ di truyền rõ ràng, và do đó xác định tình trạng ở một trẻ có thể giúp cha mẹ nhận biết sớm và điều trị cho những đứa con khác của họ, ngoài việc cung cấp thông tin cho cả gia đình có thể hữu ích trong lập kế hoạch sinh sản .
Hội chứng trẻ bị lắc
Một tình trạng gây ra bởi chấn thương lặp đi lặp lại — hội chứng em bé run rẩy — có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ ở mọi lứa tuổi và phổ biến hơn ở trẻ lớn hơn trẻ sơ sinh. Hội chứng em bé bị rung chuyển được đặc trưng bởi gãy xương sọ, xuất huyết (chảy máu) trong não, và thường chấn thương các vùng khác của cơ thể.
Tùy thuộc vào khi chấn thương bắt đầu, hội chứng em bé bị lắc có thể dẫn đến mất kỹ năng nhận thức đã bắt đầu xuất hiện, trong khi bại não được đặc trưng bởi thiếu kỹ năng mới nổi.
Hội chứng Rett
Một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em gái, hội chứng Rett có thể gây thiếu kiểm soát động cơ và thiếu hụt nhận thức. Sự khác biệt lớn nhất giữa các điều kiện là trẻ em bị hội chứng Rett phát triển bình thường trong 6 đến 12 tháng, và sau đó cho thấy sự suy giảm chức năng, trong khi trẻ bị bại não không đạt được các mốc phát triển.
Hội chứng tự kỷ
Một rối loạn phức tạp với các triệu chứng có thể biểu hiện như thâm hụt nhận thức và hành vi, một số trẻ trên phổ tự kỷ có thể hiển thị thâm hụt động cơ hoặc giọng nói với các đặc tính có thể bị nhầm lẫn với bại não hoặc ngược lại.
Hội chứng chuyển hóa
Các tình trạng can thiệp vào quá trình trao đổi chất hoặc sản xuất protein như bệnh Sacks Tây, hội chứng Noonan , hội chứng Lesch-Nyan, và bệnh Neimann-Pick đều có thể có các yếu tố suy yếu và suy giảm nhận thức có thể bị nhầm lẫn với bại não và bại não bị nhầm lẫn với những điều kiện này.
Ngoài một số tính năng vật lý nhãn hiệu, hội chứng chuyển hóa thường cho thấy những bất thường về xét nghiệm máu chuyên biệt, có thể giúp phân biệt chúng với nhau và từ bại não.
Viêm não
Viêm não, là viêm não, có thể gây ra các triệu chứng sâu sắc khác nhau, từ động kinh đến tê liệt không phản hồi. Có hai loại chính của viêm não, đó là truyền nhiễm và viêm.
- Nhiễm trùng: Viêm não truyền nhiễm được đặc trưng bởi khởi phát nhanh, và là bằng chứng của nhiễm trùng và viêm trên xét nghiệm máu, CT não, MRI não hoặc trong dịch thắt lưng.
- Viêm: Viêm não do viêm có thể nghiêm trọng mặc dù thiếu nguyên nhân gây nhiễm trùng. Có thể có sốt liên quan và thường là xét nghiệm máu, CT não, MRI não và dịch tiết thắt lưng cho thấy bằng chứng về tình trạng viêm.
Teo cơ bắp sống
Một rối loạn có thể bắt đầu trong giai đoạn trứng nước, thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành, hình thức teo cơ cột sống bắt đầu trong giai đoạn trứng nước có thể tàn phá, gây tê liệt hoặc tê liệt gần. Động cơ yếu của teo cơ tủy sống sớm, cũng thường được gọi là SMA loại 0, suy nhược hơn so với bại não. Căn bệnh này dự kiến sẽ nhanh chóng tiến triển đến một kết cục gây tử vong, mà không phải là điển hình với bại não.
Cerebral Adrenoleukodystrophy
Một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi thâm hụt thị giác và suy giảm nhận thức, adrenoleukodystrophy não chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai. Sự khác biệt chính giữa rối loạn thượng thận và bại não là trẻ em bị loạn tuyến thượng thận não có các bất thường về vật chất trắng trên MRI não và tình trạng suy giảm chức năng nhận thức và vận động, không thiếu phát triển các kỹ năng như bại não.
Loạn dưỡng cơ bắp
Có một số loại chứng loạn dưỡng cơ, tất cả đều bị yếu đi và thiếu cơ bắp. Sự khác biệt giữa bại não và loạn dưỡng cơ là loạn dưỡng cơ thường không liên quan đến thâm hụt nhận thức, và yếu cơ của chứng loạn dưỡng cơ có thể được phân biệt là do bệnh cơ thông qua khám sức khỏe và nghiên cứu EMG / NCV.
> Nguồn:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Chẩn đoán sớm, chính xác và can thiệp sớm trong bại não: Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị. JAMA Pediatr. 2017, 171 (9): 897-907.