Khi khám phá về khoa học và y tế giúp chúng ta hiểu rõ hơn cách trang điểm di truyền ảnh hưởng đến cơ thể và sức khỏe của chúng ta, các xét nghiệm mới cũng đang được phát triển để giúp các cá nhân biết liệu gen của chúng có phù hợp với một số bệnh hoặc điều kiện nhất định hay không. Mọi người đã bắt đầu tự hỏi liệu họ có nên trải qua thử nghiệm di truyền hay không . Quyết định đó có thể được thực hiện bằng cách hiểu những gì xét nghiệm di truyền là tất cả về và xem xét những ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền.
Tại sao các xét nghiệm di truyền được phát triển?
Trong hàng ngàn năm, cơ thể con người đã phát triển bệnh tật hoặc điều kiện với rất ít kiến thức về lý do tại sao. Tại sao một phụ nữ bị ung thư vú, nhưng một người khác thì không? Tại sao một người phát triển bệnh Parkinson , nhưng một người khác thì không? Trong khi các yếu tố môi trường có thể nói một phần của câu chuyện, nó đã được công nhận rằng phải có một cái gì đó về cơ thể của người đó đã góp phần vào sự phát triển của những vấn đề y tế, quá.
Phát triển sớm khoa học y tế chủ yếu nhằm mục đích đảm bảo bệnh tật và điều kiện có thể được chữa khỏi hoặc chữa lành. Trong 50 hoặc 60 năm qua, khoa học bắt đầu xem xét trang điểm di truyền của một người như một cách để trả lời các câu hỏi cơ bản hơn về lý do tại sao con người lại đa dạng trong việc phát triển các loại vấn đề này.
Các câu hỏi về cơ thể con người khác cũng phát triển theo thời gian, thường đáp ứng các câu hỏi pháp lý. Các câu hỏi như, ai là cha đẻ của một đứa trẻ đặc biệt? Hoặc có máu được tìm thấy trên một vũ khí giết người?
Bắt đầu từ những năm 1950 và 60 khi DNA được phát hiện là cơ sở của tế bào người, và gen được phát hiện là cơ sở cho DNA và di truyền, và do đó không có hai con người có cùng gen hoặc DNA giống nhau, các nhà khoa học nhận ra rằng chúng có thể bắt đầu trả lời một số câu hỏi đó. Ví dụ, nếu họ kiểm tra trang điểm di truyền của một nhóm người có cùng bệnh, họ có thể đi đến một số kết luận về sự giống nhau của gen của họ, và tại sao gen của họ lại khác với những người không mắc bệnh đó. Hoặc, nếu họ ánh xạ DNA của ai đó, họ có thể so sánh nó với DNA của người khác và biết liệu hai người có liên quan hay không.
Đến năm 2003, dự án bộ gen người đã được hoàn thành, và các nhà khoa học đã có thể xác định được mọi gen trong cơ thể con người. Các nhà khoa học khác bắt đầu ghép nối chúng với những vấn đề y tế mà chúng gây ra. Trong số các gen có thể nhận diện sớm nhất là các gen BRCA , được biết là ảnh hưởng đến sự phát triển của ung thư vú . Ngày càng có nhiều nhận dạng bệnh-gen mới được thực hiện mỗi ngày.
Khi các cặp này được phát hiện, các nhà khoa học có thể bắt đầu thấy chúng ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh hoặc các điều kiện như thế nào, và hy vọng một ngày nào đó sẽ phát triển các cách ngăn chặn các gen đó từ số phận của chúng trong việc tạo ra những vấn đề y tế. Đây là những ngày đầu của y học cá nhân . Y học cá nhân có nghĩa là trang điểm di truyền của một người là những gì ảnh hưởng đến các bước phòng ngừa để tránh bệnh tật, hoặc ma túy hoặc các phương pháp điều trị y tế khác được điều chỉnh cho một người dựa trên trang điểm di truyền của họ.
Những loại xét nghiệm di truyền tồn tại?
Một số xét nghiệm di truyền đã tồn tại trong nhiều thập kỷ. Việc kiểm tra máu, nước bọt, tóc và da đã được thực hiện trong nhiều thập niên để xác định mọi thứ từ "whodunnit?" để làm cha con.
Những người khác đã được sử dụng trong nhiều năm. Xét nghiệm sàng lọc di truyền có thể xảy ra trước khi em bé được hình thành để xác định xem liệu con cái của cha mẹ có dễ bị phát triển một số bệnh hoặc điều kiện nhất định hay không. Trước khi thụ tinh, một người đàn bà và đàn ông sẽ trải qua xét nghiệm di truyền để xác định xem con của họ có phát triển một bệnh di truyền như xơ nang, tế bào hình liềm hay bệnh Huntington hay không. Một khi họ biết được cơ hội, họ có thể xác định rõ hơn là họ có nên thụ thai đứa trẻ đó hay không.
Ngày nay các xét nghiệm mới đang được phát triển cho nhiều loại bệnh có thể cải thiện kiến thức về lịch sử sức khỏe của chúng ta và có thể dự đoán tương lai sức khỏe của chúng ta. Các thử nghiệm đã được phát triển để xác định nguy cơ mắc bệnh Alzheimer , cao huyết áp , hoặc ung thư phổi của một người nào đó, hoặc ví dụ. Những loại xét nghiệm này ở giai đoạn phôi thai, và đối với hầu hết, các nhà khoa học không đồng ý về độ chính xác của chúng.
Tại sao có câu hỏi về những thuận và chống của xét nghiệm di truyền?
Có rất ít câu hỏi về độ tin cậy của xét nghiệm di truyền đối với bằng chứng máu, xác định cha mẹ hoặc xác định trước khi sinh bởi vì chúng khá dứt khoát và đã chứng minh là hữu ích.
Các câu hỏi phát sinh cho những bài kiểm tra chưa chứng minh được giá trị của chúng. Ngay cả khi một gen có thể được liên kết với một bệnh nhất định, và thậm chí nếu nó có thể được xác định rằng ai đó sở hữu phiên bản của một gen, điều đó không đảm bảo rằng người đó sẽ phát triển bệnh. Ngay cả khi nó có thể chứng minh một người nào đó sẽ phát triển bệnh, có thể không có cách nào để thay đổi sự phát triển đó hoặc thậm chí đối xử với họ nếu họ phát triển nó. Đó là những yếu tố ảnh hưởng đến giá trị của bài kiểm tra.
Các nhà khoa học và các nhà nghiên cứu chắc chắn quan tâm đến việc đảm bảo thử nghiệm di truyền diễn ra khi họ phát triển ngày càng nhiều phương pháp tiếp cận với y học cá nhân. Thử nghiệm càng diễn ra, càng có nhiều bằng chứng cho các quy trình, quy trình và phương pháp điều trị có thể có hoặc không hoạt động.
Nhưng ngày nay, có rất ít giá trị y tế cho bệnh nhân để xét nghiệm gen của họ liên quan đến sự phát triển bệnh trong tương lai. Có một vài ngoại lệ - ví dụ như những trường hợp nhằm xác định ung thư vú và ung thư nữ khác. Theo thời gian, các xét nghiệm mới, xác định hơn và các bước tiếp theo sẽ được phát triển để có nhiều bệnh tật và điều kiện hơn nữa.
Do đó, các câu hỏi nảy sinh về việc liệu có ai đó nên có gen của họ được sàng lọc cho các loại bệnh này ngày nay hay không. Bạn sẽ muốn nhận thức được ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền.
Ưu điểm của xét nghiệm di truyền là gì?
Đối với những xét nghiệm đã được sử dụng thường xuyên, như xét nghiệm di truyền của cha mẹ hoặc trước khi sinh, có những kết quả dương tính tốt. Họ đưa mọi người kiểm soát thông tin giúp họ đưa ra quyết định vững chắc về tương lai của họ về mặt y tế, tài chính và hợp pháp. Có loại kiến thức dứt khoát đó là một nghề chuyên nghiệp nhất định cho nhiều người.
Điều này cũng đúng đối với những xét nghiệm di truyền đang được sử dụng cho một số dự đoán bệnh, chẳng hạn như xét nghiệm BRCA. Phụ nữ biết họ có các chỉ số cụ thể và cơ hội tốt để họ phát triển bệnh có thể đưa ra quyết định dựa trên kiến thức đó.
Và đó là "chuyên nghiệp" quan trọng nhất đối với bất kỳ thử nghiệm di truyền nào - kiến thức. Nếu bạn là người chỉ muốn biết về các khả năng để bạn có thể đưa ra quyết định, thì bạn có thể muốn thử nghiệm. Ví dụ, bạn có thể được kiểm tra các dấu hiệu di truyền cho bệnh Alzheimer. Nếu bạn học cơ thể của bạn sẽ có xu hướng phát triển bệnh Alzheimer, bạn có thể đưa ra những lựa chọn phòng ngừa trong những năm trẻ hơn để tạo cho mình cơ hội tốt nhất để không phát triển nó.
Một kết quả tích cực khác là khi các gen của bạn được sàng lọc, thông tin của bạn sẽ được đưa vào cơ sở dữ liệu thông tin có thể được chia sẻ bởi các nhà nghiên cứu và các nhà khoa học trên khắp thế giới. Họ đang tìm hiểu thêm về cách sử dụng thông tin này để phát triển điều trị để giúp con cái chúng ta, con cái của họ và vv trong tương lai. Trong thực tế, một số người sẵn sàng trải qua thử nghiệm đơn giản để tiếp tục khoa học, với hy vọng nó sẽ mang lại lợi ích cho con cháu của họ.
Nhược điểm của xét nghiệm di truyền là gì?
Bởi vì hầu hết thế giới của xét nghiệm di truyền và y học cá nhân là rất mới, vẫn còn nhiều câu hỏi mà nó không thể giải quyết được. Ngoài ra, vì hầu hết các xét nghiệm di truyền chỉ đặt ra nhiều câu hỏi hơn, thay vì cung cấp câu trả lời, nó thực sự có thể tạo ra nhiều vấn đề hơn là giải quyết. Hơn nữa, có một số ý nghĩa pháp lý và đạo đức xung quanh xét nghiệm di truyền, phần lớn trong số đó dựa vào tiêu cực.
Dưới đây là các câu hỏi gợi ý những vấn đề tiềm ẩn đó:
- Các bài kiểm tra chính xác đến mức nào? Không có các biện pháp chính xác tại chỗ cho hầu hết, đặc biệt, những người dự đoán tương lai sức khỏe của bạn. Giả sử bạn được kiểm tra khả năng mắc bệnh ung thư phổi và biết rằng bạn có thể phát triển nó một ngày nào đó. Bạn quyết định không hút thuốc và bạn không phát triển nó. Nhưng bạn không thể biết liệu thử nghiệm đó là đúng hay sai để bắt đầu bởi vì bạn đã thực hiện các bước không phát triển nó.
- Ai có thể dịch thông tin? Một bác sĩ có thể yêu cầu một xét nghiệm di truyền nào đó cho bạn, hoặc bạn có thể tự mình thử nghiệm trên Internet, hoặc thậm chí mua một cái trong cửa hàng. Ai có thể xem lại kết quả cho bạn? Các nhà di truyền học được đào tạo để làm bản dịch đó, và miễn là bạn dành thời gian với một để tìm hiểu ý nghĩa của kết quả, bạn có thể học được điều gì đó từ họ. Nhưng hầu hết các bác sĩ không được đào tạo để hiểu họ. Nếu kết quả đến trong thư, bạn sẽ phải tự nghiên cứu để hiểu câu trả lời. Tất nhiên, thủ tục giấy tờ cũng sẽ bao gồm tuyên bố từ chối trách nhiệm rằng độ chính xác không thể được đảm bảo. Hơn nữa, có thể có những sai lầm trong bản thân thử nghiệm.
- Ai sở hữu thông tin di truyền? Nó có thể thuộc sở hữu của bạn, bệnh nhân, nhưng nó bị kiểm soát bởi những người khác. Hoặc nó có thể được sở hữu bởi các nhà phát triển thử nghiệm, trong trường hợp đó họ có thể làm những gì họ muốn với nó - giữ nó, bán nó, chia sẻ nó - bất cứ điều gì họ muốn. Có rất ít luật ảnh hưởng đến thông tin di truyền cho đến nay. Các luật tồn tại, GINA, chỉ phân biệt đối xử và mã di truyền.
- Thông tin riêng tư như thế nào? Vì thử nghiệm quá mới nên luật chưa tồn tại để xác định cách thông tin có thể được sử dụng, và do đó ngay cả khi luật bảo mật và quyền riêng tư của HIPAA cũng sẽ được áp dụng.
- Bạn sẽ làm gì với thông tin? Rất ít các xét nghiệm dự đoán bệnh này tạo ra kết quả có thể hành động, ngoại trừ các chiến thuật phòng ngừa như kiểm soát cân nặng, không hút thuốc, tập thể dục và những người khác - tất cả các bước tốt bất kể kết quả xét nghiệm gen. Cũng không có phương pháp điều trị gợi ý cho phần lớn các xét nghiệm này - xét nghiệm mà cuối cùng sẽ dẫn đến phương pháp tiếp cận cá nhân cho bệnh nhân. Với một vài ngoại lệ, các phương pháp điều trị được cá nhân hóa đó chưa có sẵn.
Thời gian trôi qua, nhiều thử nghiệm sẽ được phát triển, nhiều luật hơn sẽ được tạo ra để giải quyết chúng, và y học cá nhân sẽ trở thành một phương pháp hiệu quả để điều trị cho con người đối với các vấn đề y tế. Nhưng hiện nay, bệnh nhân phải xem xét ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền để tự quyết định xem đó có phải là bước phù hợp cho họ hay không.