Tại Hoa Kỳ, mặc dù có hy vọng cao, hệ thống chăm sóc sức khỏe của chúng tôi vẫn hoạt động như một mô hình một kích thước phù hợp. Một số đề cập đến điều này như là một mô hình dân số. Mô hình này cho thấy rằng ở đa số mọi người, một căn bệnh - có thể là cảm lạnh hay ung thư thông thường - có quỹ đạo dự đoán chung, và hầu hết mọi người sẽ được hưởng lợi từ một quá trình điều trị thuần nhất.
Nếu một phương pháp điều trị đặc hiệu không có tác dụng thì kế hoạch điều trị thành công thứ hai có thể được quy định.
Điều này tiếp tục cho đến khi bệnh được thuyên giảm. Phương pháp điều trị được thiết lập dựa trên số liệu thống kê dân số có sẵn, và thử nghiệm và báo lỗi được sử dụng cho đến khi bệnh nhân khỏe mạnh. Trong mô hình y học, đặc điểm cá nhân, yếu tố nguy cơ, lựa chọn lối sống và di truyền học hiếm khi được xem xét. Do đó, cách tiếp cận điều trị sẽ không lý tưởng trong mọi trường hợp, thất bại trong những trường hợp không phù hợp với các tham số “trung bình”.
Mặt khác, y học cá nhân, ủng hộ việc tùy biến chăm sóc sức khỏe. Nó nhằm mục đích ngăn ngừa bệnh tật, cũng như điều trị thích hợp cho một cá nhân để bệnh tật hoặc bệnh tật có thể được nhắm mục tiêu theo cách hứa hẹn cơ hội thành công cao nhất dựa trên các thuộc tính của cá nhân. Một giả định cơ bản của phương pháp này là thuốc cá nhân (PM) đưa vào tài khoản rằng thuốc và can thiệp sẽ có hiệu quả khác nhau dựa trên người được điều trị.
Công nghệ y tế trong thời đại Genomics
Bây giờ khoa học sở hữu một bản đồ hoàn chỉnh của tất cả các gen trong cơ thể, y học cá nhân được thể hiện như một thực tế.
Viện nghiên cứu gen người quốc gia nhấn mạnh rằng y học cá nhân liên quan đến việc sử dụng hồ sơ di truyền của bệnh nhân để hướng dẫn các quyết định về phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị.
Công nghệ y tế hiện đại hiện nay cho phép bộ gen của cá nhân được kiểm tra để phát hiện các đặc tính hoặc bất thường cụ thể.
Công bố công khai của Angelina Jolie về việc mang đột biến gen BRCA1, khiến cô có nguy cơ cao bị ung thư vú và ung thư buồng trứng, đã đưa một số khái niệm này đến sự chú ý của công chúng. Việc lựa chọn dựa trên loại gen có thể không phải là tiêu chuẩn trong thực hành chăm sóc sức khỏe hàng ngày, nhưng nó đang trở nên phổ biến hơn.
Ung thư là một lĩnh vực y học mà công nghệ giải trình tự DNA có rất nhiều tiềm năng. Ví dụ, đối với ung thư phổi, có rất nhiều lựa chọn điều trị cá nhân hiện có sẵn dựa trên các dấu ấn sinh học ung thư phổi khác nhau. Nếu có chỉ dẫn y tế, xét nghiệm di truyền thường có thể được bảo hiểm, đặc biệt nếu có một loại thuốc hoặc điều trị được FDA chấp thuận gắn liền với đột biến di truyền.
Gần đây, các nhà nghiên cứu cũng đã sử dụng trình tự DNA để thiết lập mối liên hệ giữa virus bạch cầu bò (BLV) và ung thư vú. Trước đây người ta tin rằng virus gia súc này không thể lây sang người. Tuy nhiên, một nghiên cứu được tiến hành bởi Đại học California, Berkeley, và Đại học New South Wales, Sydney, cho thấy BLV có thể có mặt trong mô người từ 3 đến 10 năm trước khi ung thư được chẩn đoán, cho thấy mối tương quan mạnh mẽ.
Việc chăm sóc y tế theo định hướng di truyền ngày càng trở nên được sử dụng do sự phát triển của các công nghệ trình tự thế hệ tiếp theo (NGS).
Theo Viện nghiên cứu gen người quốc gia, toàn bộ trình tự bộ gen có thể được thực hiện trong vòng chưa tới 24 giờ với giá dưới 1.000 đô la. Các dịch vụ di truyền đã trở nên chính xác và giá cả phải chăng hơn và hiện đang được sử dụng ở cả các tổ chức công và tư. Tuy nhiên, nhiều thách thức vẫn cần phải được giải quyết. Ví dụ, nhiều bác sĩ có thể thiếu cơ hội đào tạo và không quen thuộc với các công nghệ mới nổi. Một số chuyên gia cũng cảnh báo rằng cần phải có sự cân bằng giữa hy vọng và hype và các vấn đề đạo đức cần được theo dõi chặt chẽ.
Một cơ quan mới từ các tế bào riêng của bạn
Có lẽ một trong những sáng kiến giật gân nhất trong lĩnh vực y học cá nhân là in các cơ quan 3-D từ tế bào của chính mình. Người ta dự đoán rằng trong khoảng 10 đến 15 năm, các bộ phận nội tạng sẽ được sản xuất thường xuyên từ các tế bào thu hoạch từ chính bệnh nhân sử dụng công nghệ sinh học 3 chiều. Trong tương lai, cấy ghép nội tạng cuối cùng có thể được thay thế bằng cách phát triển cơ quan tùy chỉnh.
Anthony Atala, MD, Giám đốc Viện Y học Tái sinh Rừng Wake (WFIRM), đã chứng minh rằng thận có thể cấy ghép có thể được sản xuất bằng cách sử dụng kỹ thuật này, giúp kiềm chế khủng hoảng do thiếu hụt nội tạng. Hiện nay, các nhà khoa học tại WFIRM đang nghiên cứu trên 30 mô và cơ quan khác nhau có thể được sử dụng làm cơ quan thay thế. Organovo, một công ty làm việc trên mô người được in trên da cá nhân, cho đến nay đã sản xuất các mô hình gan 3-D có chức năng và ổn định trong 60 ngày, đó là một cải tiến so với chức năng được thiết lập trước đó là 28 ngày. Các mô gan in có thể được sử dụng để thử nghiệm thuốc, cung cấp một thay thế cho động vật và thí nghiệm in vitro. Nó cũng cung cấp hy vọng mới cho những người có điều kiện di truyền khác nhau, những người có thể hưởng lợi từ việc cấy ghép. Trong năm 2016, các nhà khoa học Trung Quốc đã in thành công một phần của tâm nhĩ trái của trái tim (phần nhĩ trái). Sự kết luận của phần này có thể đóng một vai trò trong việc ngăn ngừa đột quỵ ở bệnh nhân rung tâm nhĩ. Dường như công nghệ 3-D có thể cung cấp một bài thuyết trình được cải tiến về phần phụ tâm nhĩ trái của một cá nhân so với các phương pháp chụp ảnh thông thường. Điều này là cần thiết cho các bác sĩ phẫu thuật vì họ cần một tham chiếu trước phẫu thuật chính xác trước khi họ bắt đầu với thủ tục tắc nghẽn.
Công nghệ di động và Y học được cá nhân hóa
Eric Topol, Giám đốc và Giáo sư Genomics tại Viện Khoa học Translripps Translational, mô tả các điện thoại thông minh hiện nay phổ biến như là trung tâm của y học trong tương lai. Điện thoại di động và thiết bị ngoại vi di động có thể được sử dụng làm cảm biến sinh học - đo huyết áp, nhịp tim, lượng đường trong máu và thậm chí là sóng não - cũng như hoạt động như máy quét cá nhân như soi tai nghe hoặc siêu âm. Giờ đây, mọi người có thể tự thực hiện nhiều phép đo, khi họ muốn và nơi thuận tiện nhất cho họ. Họ có thể xem và giải thích dữ liệu của họ mà không cần phải đến gặp bác sĩ, làm cho chăm sóc sức khỏe ngày càng cá nhân và dựa trên cá nhân.
Các vấn đề đạo đức xung quanh sự phát triển của y học cá nhân
Kể từ buổi bình minh của y học cá nhân, một số hạn chế của cách tiếp cận này đã được thảo luận. Một số chuyên gia cho rằng nó mang một nguy cơ giảm thuốc để phân loại profiling. Một thực hành y học cổ truyền được thực hiện đúng cách đã bao gồm một mức độ cá nhân hóa bằng cách xem xét các đặc điểm độc đáo, lịch sử y tế và hoàn cảnh xã hội của bạn. Nhiều nhà khoa học xã hội và nhà sinh học tin rằng nhãn "thuốc cá nhân" có thể liên quan đến một sự thay đổi triệt để trách nhiệm đối với cá nhân, có khả năng loại bỏ các yếu tố kinh tế xã hội khác cũng quan trọng để kiểm tra. Cách tiếp cận có thể trong một số trường hợp đóng góp cho văn hóa “đổ lỗi cho nạn nhân”, tạo ra sự kỳ thị của một số nhóm người và lấy các nguồn lực y tế công cộng cách xa các sáng kiến nhằm giải quyết những bất bình đẳng xã hội và bất bình đẳng cũng ảnh hưởng đến sức khỏe.
Một bài báo được xuất bản bởi Trung tâm Hastings — một viện nghiên cứu giải quyết các vấn đề đạo đức và xã hội trong chăm sóc sức khỏe, khoa học và công nghệ - nhấn mạnh rằng có thể có một số kỳ vọng sai lầm xung quanh y học cá nhân. Rất khó có thể trong tương lai, bạn sẽ có thể nhận được một toa thuốc độc đáo hoặc một cách điều trị riêng cho bạn. Y học cá nhân hóa nhiều hơn là phân loại mọi người thành các nhóm dựa trên thông tin di truyền và xem xét các rủi ro về sức khỏe và phản ứng điều trị của bạn trong bối cảnh nhóm di truyền đó.
Nhiều người lo ngại rằng việc được phân loại là thành viên của một nhóm phụ nhất định có thể, ví dụ, tăng tỷ lệ bảo hiểm của bạn hoặc khiến bạn trở thành ứng cử viên ít được mong muốn hơn. Những cân nhắc này không phải là vô căn cứ. Y học cá nhân đi đôi với sự tích tụ dữ liệu ngày càng tăng và bảo mật dữ liệu vẫn là một thách thức. Hơn nữa, trong một nhóm phụ nhất định có thể buộc bạn phải tham gia vào các chương trình kiểm tra như là một vấn đề trách nhiệm xã hội phần nào làm giảm sự tự do lựa chọn cá nhân.
Ngoài ra còn có những tác động đạo đức tiềm năng cho các bác sĩ xử lý thông tin di truyền. Ví dụ, các bác sĩ có thể cần suy ngẫm về việc rút một số thông tin không có tiện ích y tế. Quy trình tiết lộ sẽ yêu cầu một số chỉnh sửa cẩn thận để ngăn ngừa thêm hoặc làm cho bệnh nhân khó hiểu hơn. Tuy nhiên, điều này có thể báo hiệu sự trở lại của y học gia đình nơi bác sĩ quyết định điều gì là tốt nhất cho bạn và những gì bạn cần được thông báo. Rõ ràng là cần có một khuôn khổ đạo đức vững chắc trong lĩnh vực này, cũng như nhu cầu giám sát cẩn thận để đảm bảo mối quan tâm được cân bằng với lợi ích.
> Nguồn
> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Một thử nghiệm ngẫu nhiên tiềm năng kiểm tra việc sử dụng dịch vụ chăm sóc sức khỏe ở những cá nhân sử dụng nhiều cảm biến sinh học cho phép điện thoại thông minh. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Virus bạch cầu bò liên quan đến ung thư vú ở phụ nữ Úc và được xác định trước khi phát triển ung thư vú. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12
> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Y học cá nhân: Dự đoán rủi ro, liệu pháp nhắm mục tiêu và công nghệ y tế di động. BMC Medicine , 2014; 12 (1).
> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. Từ 'Cá nhân hoá' thành Y học 'Chính xác': Các ý nghĩa đạo đức và xã hội của Cải cách Rhetorical trong Y học Genomic . Báo cáo Trung tâm Hastings , 2016; 46 (5): 21-33.
> Kamps R, Brandão R, Romano A, et al. Trình tự thế hệ tiếp theo trong Ung thư học: Chẩn đoán di truyền, Dự đoán rủi ro và Phân loại ung thư. Tạp chí Quốc tế về Khoa học phân tử , 2017, 18 (2): 38-57.
> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Giá trị của các mô hình in 3D còn lại bằng cách sử dụng dữ liệu siêu âm thực tế 3D thời gian thực trong phần bổ sung tâm nhĩ trái: Các ứng dụng hướng tới một kỷ nguyên được cá nhân hóa Dược phẩm . Tim mạch , 2016; 135 (4): 255-261.