Tetralogy của Fallot (TOF) là một dạng bệnh tim bẩm sinh, ảnh hưởng đến khoảng năm trong số 10.000 trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 10% của tất cả các bệnh tim bẩm sinh. Trong khi TOF luôn là vấn đề quan trọng đòi hỏi phải điều trị phẫu thuật, mức độ nghiêm trọng của nó có thể thay đổi một chút. Đôi khi nó tạo ra các triệu chứng đe dọa tính mạng ngay lập tức ở trẻ sơ sinh, và đòi hỏi phải điều trị khẩn cấp.
Trong các trường hợp khác, TOF có thể không tạo ra các triệu chứng đáng kể (và có thể vẫn chưa được chẩn đoán) trong vài năm. Nhưng sớm hay muộn, TOF luôn gây ra các vấn đề về tim đe dọa đến tính mạng, và đòi hỏi phải sửa chữa phẫu thuật.
Tetralogy của Fallot là gì?
Tetralogy của Fallot là một sự kết hợp của bốn khuyết tật giải phẫu tim, như mô tả Tiến sĩ Etienne-Louis Arthur Fallot năm 1888. Đây là:
- Hẹp động mạch phổi (hẹp động mạch phổi)
- khuyết tật vách ngăn thất lớn (một lỗ trên tường giữa tâm thất phải và tâm thất trái)
- độ lệch của động mạch chủ về phía tâm thất phải
- phì đại thất phải (dày cơ)
Sinh viên y khoa thường mắc lỗi khi cố gắng hiểu TOF bằng cách ghi nhớ danh sách bốn khiếm khuyết này. Trong khi làm như vậy có thể giúp họ trả lời các câu hỏi kiểm tra, nó không giúp họ hiểu nhiều về cách TOF hoạt động, hoặc tại sao những người có TOF có nhiều thay đổi trong các triệu chứng của họ.
Chức năng tim bình thường
Để “có được” TOF, trước tiên, bạn nên xem lại cách hoạt động của tim. ( Đọc ở đây về các van và van tim ). Máu nghèo, “được sử dụng” từ khắp nơi trên cơ thể trở lại tim thông qua các tĩnh mạch, và đi vào tâm nhĩ phải, và sau đó là tâm thất phải. Tâm thất phải bơm máu qua động mạch phổi đến phổi, nơi nó được bổ sung oxy.
Máu hiện nay được oxy hóa trở lại tim thông qua các tĩnh mạch phổi và đi vào tâm nhĩ trái, và sau đó là tâm thất trái. Tâm thất trái (khoang bơm chính) sau đó bơm máu ôxy vào động mạch chính (động mạch chủ) và ra ngoài cơ thể. Cũng nên nhớ rằng thông thường, tâm thất trái và phải được tách ra khỏi nhau bởi một bức tường cơ được gọi là vách ngăn thất.
Tại sao Tetralogy của Fallot gây ra vấn đề
Để hiểu TOF, bạn thực sự cần phải hiểu chỉ có hai (không bốn) tính năng quan trọng của tình trạng này. Đầu tiên, một phần lớn của vách ngăn thất thất thiếu trong TOF (một khiếm khuyết vách ngăn thất thường). Kết quả của khiếm khuyết vách ngăn này là các tâm thất trái và phải không còn hoạt động như hai buồng riêng biệt nữa; thay vào đó, chúng hoạt động ở một mức độ nhất định là một tâm thất lớn. Máu nghèo oxy trở về từ cơ thể, và máu giàu oxy trở về từ phổi, trộn lẫn với nhau trong tâm thất này.
Thứ hai, bởi vì chức năng có thực sự chỉ là một tâm thất lớn, khi tâm thất đó co lại, động mạch phổi và động mạch chủ cơ bản là “cạnh tranh” cho lưu lượng máu. Và bởi vì trong TOF có một số lượng hẹp hẹp nhất định (hẹp) của động mạch phổi, động mạch chủ thường nhận được nhiều hơn tỷ lệ của nó.
Nếu bạn đã ở lại với lời giải thích này đến nay, nó sẽ làm cho tinh thần với bạn rằng chìa khóa để TOF là mức độ hẹp hiện diện trong động mạch phổi. Nếu có một mức độ tắc nghẽn động mạch phổi lớn, thì khi tâm thất "đơn" hợp đồng, một phần lớn máu được bơm sẽ đi vào động mạch chủ, và tương đối ít sẽ đi vào động mạch phổi. Điều này có nghĩa là lượng máu tương đối ít đến phổi và trở nên oxy hóa; máu lưu thông sau đó là oxy-nghèo, một điều kiện nguy hiểm được gọi là tím tái . Vì vậy, trường hợp nghiêm trọng nhất của TOF là những trường hợp hẹp động mạch phổi là lớn nhất.
Nếu hẹp động mạch phổi không phải là rất nghiêm trọng, sau đó một lượng máu hợp lý được bơm vào phổi và trở nên oxy hóa. Những cá nhân này có ít tím tái, và sự hiện diện của TOF có thể bị bỏ lỡ khi sinh.
Một tính năng được mô tả đầy đủ về TOF, được thấy ở nhiều trẻ em mắc bệnh này, là mức độ hẹp động mạch phổi có thể dao động. Trong những trường hợp này, chứng xanh tím có thể đến và đi. Ví dụ, các cơn Cyanotic có thể xảy ra, khi một em bé bị TOF bị kích động hoặc bắt đầu khóc, hoặc khi một đứa trẻ lớn tuổi tập luyện TOF. Những “phép thuật” này của cyanosis thường được gọi là phép thuật “tet spells” hoặc hypercyanotic. Những điều này có thể trở nên nghiêm trọng và có thể cần điều trị y tế khẩn cấp.
Các triệu chứng của Tetralogy của Fallot
Các triệu chứng phần lớn phụ thuộc, như chúng ta đã thấy, về mức độ tắc nghẽn hiện diện trong động mạch phổi. Khi tắc nghẽn động mạch phổi cố định là nghiêm trọng, chứng xanh tím sâu sắc xuất hiện ở trẻ sơ sinh (một tình trạng thường được gọi là “em bé xanh”). Những trẻ sơ sinh này bị đau đầu tức thời và nghiêm trọng, và cần điều trị khẩn cấp.
Trẻ bị tắc nghẽn động mạch phổi vừa phải thường được chẩn đoán sau này. Bác sĩ có thể nghe thấy một tiếng rì rầm tim và kiểm tra trật tự; hoặc cha mẹ có thể nhận thấy phép thuật hypercyanotic khi đứa trẻ bị kích động. Các triệu chứng khác của TOF có thể bao gồm khó bú, không phát triển bình thường, và khó thở .
Trẻ lớn hơn với TOF thường học cách ngồi xổm để giảm triệu chứng. Ngồi xổm làm tăng sức đề kháng trong các mạch máu, trong đó có tác dụng gây kháng với lưu lượng máu trong động mạch chủ, do đó hướng nhiều máu của tim hơn vào tuần hoàn phổi. Điều này làm giảm chứng xanh tím ở những người bị TOF. Đôi khi trẻ em bị TOF được chẩn đoán đầu tiên khi bố mẹ chúng đề cập đến việc ngồi xổm thường xuyên với bác sĩ.
Các triệu chứng của TOF — tím tái, khả năng tập thể dục kém, mệt mỏi và khó thở - có xu hướng xấu đi khi thời gian trôi qua. Trong phần lớn những người bị TOF, chẩn đoán được thực hiện trong thời thơ ấu ngay cả khi nó không được nhận ra khi sinh.
Ở những người có TOF chỉ bao gồm hẹp tiểu động mạch phổi, phép thuật tím tái xuất hiện có thể không xảy ra, và nhiều năm có thể vượt qua trước khi chẩn đoán được thực hiện. Đôi khi, TOF có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Mặc dù thiếu chứng xanh tím nặng, những người này vẫn cần phải được điều trị, vì chúng thường phát triển suy tim đáng kể khi trưởng thành sớm.
Nguyên nhân gì Tetralogy của Fallot?
Như trường hợp với hầu hết các dạng bệnh tim bẩm sinh, nguyên nhân của TOF vẫn chưa được biết đến. TOF xảy ra với tần suất cao hơn ở trẻ em bị hội chứng Down và một số bất thường về di truyền khác. Tuy nhiên, sự xuất hiện của TOF hầu như luôn luôn rời rạc trong tự nhiên và không được thừa hưởng. TOF cũng đã được liên kết với rubella mẹ, dinh dưỡng bà mẹ nghèo hoặc sử dụng rượu và tuổi mẹ từ 40 tuổi trở lên. Hầu hết thời gian, tuy nhiên, không có yếu tố nguy cơ nào xuất hiện khi em bé được sinh ra với TOF.
Chẩn đoán Tetralogy của Fallot
Khi nghi ngờ có vấn đề về tim, chẩn đoán TOF có thể được thực hiện bằng siêu âm tim hoặc MRI tim , một trong hai cách này sẽ cho thấy giải phẫu tim bất thường. Một ống thông tim cũng thường hữu ích trong việc làm rõ giải phẫu tim trước khi phẫu thuật sửa chữa.
Điều trị Tetralogy của Fallot
Việc điều trị TOF là phẫu thuật. Thực hành hiện tại là thực hiện phẫu thuật điều chỉnh trong năm đầu đời, lý tưởng là từ ba đến sáu tháng tuổi. “Phẫu thuật khắc phục” trong TOF có nghĩa là đóng cửa khiếm khuyết vách ngăn thất (do đó tách rời phía bên phải của trái tim từ phía bên trái của trái tim) và làm giảm tắc nghẽn động mạch phổi. Nếu hai điều này có thể được thực hiện, máu lưu thông qua tim có thể được chuẩn hóa phần lớn.
Trong trường hợp có hiện tượng đau khổ đáng kể khi sinh, một hình thức phẫu thuật giảm nhẹ có thể phải được thực hiện, để ổn định em bé cho đến khi bé đủ mạnh để phẫu thuật điều chỉnh. Phẫu thuật giảm nhẹ thường liên quan đến việc tạo ra một shunt giữa một trong các động mạch toàn thân (thường là động mạch dưới) và một trong các động mạch phổi, để phục hồi một lượng máu nhất định cho phổi.
Ở những người lớn tuổi được chẩn đoán với TOF, phẫu thuật điều chỉnh cũng được khuyến cáo, mặc dù nguy cơ phẫu thuật cao hơn ở người cao tuổi so với trẻ nhỏ.
Với kỹ thuật hiện đại, phẫu thuật điều chỉnh cho TOF có thể được thực hiện với nguy cơ tử vong chỉ từ 0 đến 3% ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tỷ lệ tử vong phẫu thuật để sửa chữa TOF ở người lớn, tuy nhiên, có thể cao hơn 10 precent. May mắn thay nó rất hiếm khi TOF bị “nhỡ” ngày hôm nay vào tuổi trưởng thành.
Kết quả dài hạn của Tetralogy của Fallot là gì?
Nếu không có sửa chữa phẫu thuật, gần một nửa số người bị TOF chết trong vòng một vài năm sau khi sinh, và rất ít (ngay cả những người có dạng “nhẹ hơn” của khiếm khuyết) sống đến 30 tuổi.
Sau khi phẫu thuật điều chỉnh sớm, tồn tại lâu dài bây giờ là tuyệt vời. Phần lớn những người có TOF được điều chỉnh tồn tại tốt vào tuổi trưởng thành. Bởi vì các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại chỉ mới vài thập kỷ, chúng ta vẫn không biết sự tồn tại trung bình cuối cùng của chúng sẽ là bao nhiêu. Nhưng nó đang trở nên phổ biến đối với các chuyên gia tim mạch để xem bệnh nhân với TOF trong những thập niên thứ sáu và thậm chí là bảy mươi của cuộc đời.
Tuy nhiên, vấn đề về tim là khá phổ biến ở người lớn với TOF đã được sửa chữa. Phổi động mạch van phổi , suy tim và rối loạn nhịp tim (đặc biệt là nhịp tim nhanh tâm nhĩ và nhịp tim nhanh thất ) là những vấn đề thường gặp nhất xảy ra khi những năm trôi qua. Vì lý do này, bất cứ ai đã sửa chữa TOF cần phải được chăm sóc bởi một bác sĩ tim mạch có thể đánh giá chúng thường xuyên, để bất kỳ vấn đề tim mà sau đó phát triển có thể được xử lý tích cực.
Một từ từ
Với điều trị hiện đại, tetralogy của Fallot đã được chuyển từ một tình trạng tim bẩm sinh thường dẫn đến tử vong trong thời thơ ấu, với một vấn đề có thể điều chỉnh được, với chăm sóc y tế tốt và liên tục, tương thích với cuộc sống ít nhất cho đến khi trưởng thành muộn. Ngày nay, cha mẹ của những đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có mọi lý do để mong đợi trải nghiệm cùng một loại hạnh phúc và đau khổ mà họ có thể mong đợi với bất kỳ đứa trẻ nào khác.
> Nguồn:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Chứng loạn nhịp tim ở người lớn với sự hồi phục được cải thiện về Tetralogy của Fallot: một nghiên cứu đa thể chế. Lưu hành năm 2010; 122: 868.
> Công viên CS, Lee JR, Lim HG, et al. Kết quả dài hạn của tổng số sửa chữa cho Tetralogy của Fallot. Eur J Cardiothorac Phẫu thuật 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. Hướng dẫn về quản lý người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh của ACC / AHA năm 2008: Báo cáo của Trung tâm Tim mạch Hoa Kỳ / Nhóm nghiên cứu về Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về Hướng dẫn thực hành (Ban soạn thảo để xây dựng hướng dẫn về quản lý người lớn bị bệnh tim bẩm sinh). Được phát triển trong hợp tác với Hiệp hội Siêu âm tim, Hội Nhịp tim, Hội Quốc tế về Bệnh tim bẩm sinh dành cho người lớn, Hội Tim mạch và can thiệp tim mạch, và Hiệp hội Bác sĩ phẫu thuật ngực. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.