Nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu và u lympho
Tổng quan
Sự dịch chuyển là một dạng thay đổi bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể xảy ra khi một phần của một nhiễm sắc thể vỡ ra và dính vào nhiễm sắc thể khác. Những "đột biến" là một nguyên nhân quan trọng của nhiều loại u lympho và bệnh bạch cầu .
Sự xuất hiện
Nhiễm sắc thể của chúng tôi lưu trữ tất cả thông tin di truyền mà chúng tôi thừa kế từ cha mẹ của chúng tôi. Chúng ta có 23 bộ nhiễm sắc thể - 1 bộ từ mẹ chúng ta và 1 bộ từ bố của chúng ta - cho tổng số 46 nhiễm sắc thể trong tất cả.
Trên mỗi nhiễm sắc thể là hàng trăm gen riêng biệt mã hóa mọi thứ từ màu mắt chúng ta đến các protein điều chỉnh sự phân chia tế bào trong cơ thể chúng ta.
Khi các tế bào của chúng ta phân chia, một bản sao của các nhiễm sắc thể của chúng ta được tạo ra. Đôi khi quá trình này đi sai, và một phần của một phần của một nhiễm sắc thể có thể kết thúc gắn liền với nhiễm sắc thể khác.
Khi chúng ta nói về những thay đổi di truyền trong ung thư, nó có thể trở nên rất khó hiểu, vì vậy chúng tôi muốn chắc chắn rằng một sự phân biệt rõ ràng ngay lập tức. Một số thay đổi di truyền là tôi bị nhổ và được gọi là đột biến dòng mầm , loại đột biến hoặc những thay đổi di truyền khác mà bạn sinh ra, nhưng hầu hết những thay đổi di truyền bạn sẽ nghe được là đột biến soma hoặc đột biến và biến đổi di truyền xảy ra trong cơ thể bạn sinh và sau này trong cuộc sống.
Các loại
Có hai loại dịch chuyển.
- Chuyển dịch cân bằng - Trong sự dịch chuyển cân bằng, các phần bằng nhau của hai nhiễm sắc thể được trao đổi, vì vậy không có thêm thông tin di truyền thừa hoặc thiếu.
- Chuyển dịch không cân bằng - Trong một chuyển dịch không cân bằng, trao đổi liên quan đến các phần bất bình đẳng của nhiễm sắc thể và dẫn đến các gen thừa hoặc thiếu.
Translocations được chỉ định bằng cách sử dụng một chữ thường "t" với hai nhiễm sắc thể liên quan trong ngoặc. Ví dụ, sự dịch chuyển giữa các nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể 22 sẽ được biểu thị bằng t (9; 22).
Hiệp hội với ung thư
Sự dịch chuyển là một loại chấn thương di truyền có thể làm cho một gen bình thường trở thành một gen gây ung thư. Các nhà khoa học không biết chính xác nguyên nhân gây ra những thay đổi nhiễm sắc thể này, nhưng một số yếu tố nguy cơ nhất định cho sự phát triển của u lympho và bạch cầu được biết, và một số phơi nhiễm môi trường có thể liên quan đến tổn thương di truyền. Những thay đổi này cũng có thể xảy ra khi DNA trong tế bào của chúng ta bị hư hại do độc tố hoặc nhiễm virus. Tuy nhiên, chúng có thể xảy ra do "sai lầm" trong quá trình phân chia tế bào bình thường. Vì các tế bào của chúng ta phân chia trong suốt thời gian hoạt động của mình, cơ hội mà một "sai lầm" trong sự phân chia sẽ diễn ra sẽ làm chúng ta già đi. Điều này được cho là một trong những lý do tại sao nhiều bệnh ung thư phổ biến hơn những người lớn tuổi chúng tôi nhận được.
Để hiểu cách dịch chuyển ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư, nó có thể giúp hiểu một chút về sự thay đổi di truyền và đột biến dẫn đến ung thư như thế nào . Người ta cho rằng sự dịch chuyển có thể hoạt động bằng cách biến các gen gây ung thư (gen gây ung thư), hoặc bằng cách biến các gen ức chế khối u đến vị trí tắt. Các gen ức chế khối u là những gen giúp điều chỉnh các bước tế bào, khi ngoài tầm kiểm soát, có thể dẫn đến ung thư; về cơ bản chúng hoạt động giống như hệ thống phanh trong xe hơi, trong khi oncogenes hoạt động giống như một máy gia tốc bị kẹt ở vị trí trên.
Đối với hầu hết các phần, sự dịch chuyển dẫn đến bệnh bạch cầu và u lympho là do những thay đổi có được trong DNA, nhưng điều này không phải luôn luôn như vậy. Nó thường là một sự kết hợp của những thay đổi di truyền chứ không phải là một hoặc hai kết quả trong một bệnh ung thư, và trong một số trường hợp, một số những thay đổi này có thể xảy ra trước khi sinh. Ví dụ, ở một số trẻ bị bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính, những thay đổi di truyền ban đầu có thể xảy ra trong khi một em bé vẫn còn trong bụng mẹ.
Ung thư máu (Leukemias and Lymphomas)
Sự dịch chuyển nhiễm sắc thể đóng một vai trò lớn trong các bệnh ung thư máu. Người ta ước tính rằng sự dịch chuyển có mặt tới 90% u lympho và hơn 50% bệnh bạch cầu.
Một số phiên dịch liên quan đến ung thư máu bao gồm:
- t (8; 21) - Bệnh bạch cầu myeloblastic cấp tính với sự trưởng thành
- t (9; 22), được gọi là "Nhiễm sắc thể Philadelphia" - Bệnh bạch cầu tủy mãn tính (CML) và bệnh bạch cầu cấp tính lympho bào (ALL)
- t (15; 17) - Bệnh bạch cầu cấp tính (APL) cấp tính
- t (12; 15), t (1; 12) - Bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML)
- t (2; 5) - u lympho tế bào lớn bất hoạt
- t (8; 14) - u lympho Burkitt
- t (11; 14) - U lympho tế bào thần kinh
- t (14; 18) - u lympho nang
Một từ từ
Các bác sĩ khám phá sự dịch chuyển nhiễm sắc thể khi thực hiện phân tích di truyền các mẫu sinh thiết. Những phát hiện này thường không chỉ giúp xác định bệnh mà còn giúp lập kế hoạch điều trị và dự đoán kết cục điều trị. Ví dụ, một số dịch chuyển có thể là dấu hiệu của bệnh ít nhiều phản ứng với hóa trị. Tuy nhiên, mỗi người là khác nhau, và thậm chí hai người với cùng một sự dịch chuyển có thể có những kết quả rất khác nhau.
Nguồn:
Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Chúng ta có biết nguyên nhân gây ung thư hạch không Hodgkin không? Cập nhật ngày 22/01/2016. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
Viện ung thư quốc gia. Điều trị bệnh bạch cầu cấp tính Lymphoblastic - Phiên bản chuyên nghiệp y tế (PDQ). Cập nhật ngày 12/10/15. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar, M., và S. Raghavan. Làm thế nào để phá vỡ DNA trong các phiên dịch nhiễm sắc thể? Nghiên cứu axit nucleic . 2011. 39 (14): 5813-5825.