Rhabdomyosarcoma là gì?

Hiểu về ung thư cơ xương hiếm

Rhabdomyosarcoma là một căn bệnh ung thư xương hiếm xảy ra thường xuyên nhất trong thời thơ ấu. Các triệu chứng của những khối u này là gì, được chẩn đoán như thế nào và có những lựa chọn điều trị nào?

Rhabdomyosarcoma — Định nghĩa

Rhabdomyosarcoma là một loại sarcoma . Sarcomas là những khối u phát sinh từ các tế bào mesothelial, các tế bào trong cơ thể tạo ra các mô liên kết như xương, sụn, cơ, dây chằng, các mô mềm khác.

Khoảng 85% ung thư, ngược lại, là ung thư biểu mô, phát sinh từ các tế bào biểu mô.

Không giống như ung thư biểu mô mà trong đó các tế bào biểu mô có thứ gọi là “màng nền”, sarcomas không có giai đoạn “tiền ung thư” và do đó xét nghiệm sàng lọc giai đoạn tiền ung thư của bệnh không hiệu quả. (Tìm hiểu thêm về các loại ung thư khác nhau và cách sarcomas là duy nhất.)

Rhabdomyosarcoma là ung thư của các tế bào cơ, đặc biệt là các cơ xương (cơ vân) hỗ trợ sự chuyển động của cơ thể chúng ta. Trong lịch sử, rhabdomyosarcoma được biết đến như là "khối u tế bào nhỏ màu xanh nhỏ của thời thơ ấu" dựa trên màu sắc các tế bào chuyển với một loại thuốc nhuộm cụ thể được sử dụng trên các mô.

Nhìn chung, ung thư này là loại ung thư rắn giai đoạn thứ ba phổ biến nhất (không bao gồm ung thư liên quan đến máu như bệnh bạch cầu). Nó phổ biến hơn ở trẻ em trai so với trẻ em gái và cũng phổ biến hơn ở trẻ em châu Á và người Mỹ gốc Phi so với trẻ em da trắng.

Các loại Rhabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma được chia nhỏ thành ba loại phụ:

• Phẫu thuật đại tràng embryonal chiếm 60 đến 70% các bệnh ung thư này và xảy ra thường xuyên nhất ở trẻ em trong độ tuổi từ khi sinh và 4 tuổi. Loại này một lần nữa được chia thành các loại phụ. Các khối u phôi có thể xuất hiện ở vùng đầu và cổ, các mô sinh dục hoặc các vùng khác của cơ thể.

• Rhabdomyosarcoma phế nang là loại phổ biến thứ hai và được tìm thấy ở trẻ em trong độ tuổi sinh và 19. Đây là loại phổ biến nhất của rhabdomyosarcoma thấy ở thanh thiếu niên và thanh niên. Những bệnh ung thư này thường được tìm thấy ở chi dưới (cánh tay và chân), vùng sinh dục, cũng như ngực, bụng và xương chậu.
• Anaplastic (pleomorphic) rhabdomyosarcoma là ít phổ biến và được nhìn thấy thường xuyên hơn ở người lớn hơn trẻ em.

Trang web của Rhabdomyosarcomas

Rhabdomyosarcomas có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể nơi có cơ xương. Các khu vực phổ biến nhất bao gồm vùng đầu và cổ, chẳng hạn như các khối u quỹ đạo (quanh mắt) và các vùng khác, xương chậu (khối u sinh dục), gần các dây thần kinh kích thích não (parameningeal), và ở chi dưới (cánh tay và chân ).

Dấu hiệu và triệu chứng của Rhabdomyosarcoma

Các triệu chứng của rhabdomyosarcoma khác nhau tùy thuộc vào vị trí của khối u. Các triệu chứng theo vùng của cơ thể có thể bao gồm:

• Khối u sinh dục: Khối u trong xương chậu có thể gây ra máu trong nước tiểu hoặc âm đạo, một khối u hoặc âm đạo, tắc nghẽn, và ruột hoặc khó khăn bàng quang.

• Khối u quỹ đạo: Các khối u gần mắt có thể gây sưng xung quanh mắt và phồng lên mắt ( proptosis ).

• Các khối u liên quan: Các khối u gần cột sống có thể có các vấn đề liên quan đến dây thần kinh sọ, chúng gần như đau mặt, các triệu chứng xoang, mũi đẫm máu và đau đầu.
• Extremities: Khi rhabdomyosarcomas xảy ra ở cánh tay hoặc chân, triệu chứng phổ biến nhất là một khối u hoặc sưng không biến mất nhưng tăng kích thước.

Tỷ lệ

Rhabdomyosarcoma không phổ biến và chiếm khoảng 3,5% các bệnh ung thư ở trẻ em. Khoảng 250 trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư này ở Hoa Kỳ mỗi năm.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Chúng tôi không biết chính xác nguyên nhân gây ra rhabdomyosarcoma, nhưng một số yếu tố nguy cơ đã được xác định.

Bao gồm các:

• Trẻ em có hội chứng di truyền như neurofibromatosis loại 1 (NF1), hội chứng Li-Fraumeni, hội chứng Costello , bệnh bạch cầu màng phổi, hội chứng da mặt tim mạch, hội chứng Noonan và hội chứng Beckwith-Wiedermann
• Sử dụng cần sa hoặc cocaine của cha mẹ
• Cân nặng khi sinh cao

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán rhabdomyosarcoma thường bắt đầu với một lịch sử cẩn thận và khám sức khỏe. Tùy thuộc vào vị trí của khối u, các nghiên cứu hình ảnh như chụp X-quang, chụp CT, MRI, quét xương hoặc chụp PET có thể được thực hiện.

Để xác nhận chẩn đoán nghi ngờ, sinh thiết thường cần được thực hiện. Các tùy chọn có thể bao gồm sinh thiết kim nhỏ (sử dụng một cây kim nhỏ để hút một mẫu mô), sinh thiết kim lõi, hoặc sinh thiết mở có thể được thực hiện. Một khi các nhà nghiên cứu bệnh học có một mẫu mô, khối u được nhìn dưới kính hiển vi và các nghiên cứu khác thường được thực hiện để xác định hồ sơ phân tử của khối u (tìm kiếm đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của khối u).

Để kiểm tra bệnh di căn , có thể thực hiện sinh thiết nút sentinel. Xét nghiệm này liên quan đến việc tiêm thuốc nhuộm màu xanh và chất đánh dấu phóng xạ vào khối u và sau đó lấy một mẫu các hạch bạch huyết gần nhất với khối u sáng lên hoặc có màu xanh. Phẫu thuật cắt bỏ hạch bạch huyết đầy đủ cũng có thể cần thiết nếu các nút sentinel dương tính với ung thư. Các nghiên cứu tiếp theo để tìm kiếm di căn có thể bao gồm khám xương , sinh thiết tủy xương và / hoặc CT của ngực.

Dàn dựng và nhóm

"Mức độ nghiêm trọng" của một vần cơ được xác định thêm bằng cách tìm ra giai đoạn hoặc nhóm ung thư.

Có 4 giai đoạn của rhabdomyosarcoma:

• Giai đoạn I: Các khối u giai đoạn I được tìm thấy trong “các vị trí thuận lợi” như quỹ đạo (quanh mắt), đầu và cổ, trong các cơ quan sinh sản (như tinh hoàn hoặc buồng trứng), các ống nối thận với bàng quang (niệu quản ), ống nối bàng quang với bên ngoài (niệu đạo) hoặc xung quanh túi mật. Những khối u này có thể hoặc có thể không lan sang các hạch bạch huyết.
• Giai đoạn II: Các khối u Giai đoạn II chưa lan tới các hạch bạch huyết, không lớn hơn 5 cm (2 ½ inch), nhưng được tìm thấy ở “các vị trí bất lợi” như bất kỳ địa điểm nào không được đề cập trong giai đoạn I.
• Giai đoạn III: Khối u có mặt ở một vị trí bất lợi và có thể hoặc không lan tràn đến các hạch bạch huyết hoặc lớn hơn 5 cm.
• Giai đoạn IV: Một bệnh ung thư ở bất kỳ giai đoạn nào hoặc sự tham gia của hạch bạch huyết lây lan đến các địa điểm xa xôi.

Ngoài ra còn có 4 nhóm rhabdomyosarcomas:

• Nhóm I: Nhóm 1 bao gồm các khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật và không lan sang các hạch bạch huyết.
• Nhóm 2: Nhóm 2 khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật nhưng vẫn còn các tế bào ung thư có mặt ở lề (trên rìa của khối u bị loại bỏ), hoặc ung thư đã lan sang các hạch bạch huyết.
• Nhóm 3: Nhóm 3 khối u là những người không lây lan, nhưng không thể được loại bỏ bằng phẫu thuật vì một số lý do (thường là do vị trí của khối u).
• Nhóm 4: Nhóm 4 khối u bao gồm những người đã lan rộng đến các vùng xa của cơ thể.

Dựa trên các giai đoạn và nhóm ở trên, rhabdomyosarcomas sau đó được phân loại theo nguy cơ thành:

• Bệnh vảy nến thời thơ ấu có nguy cơ thấp
• Bệnh vảy nến thời thơ ấu nguy cơ trung gian
• Bệnh vảy nến thời thơ ấu có nguy cơ cao

Di căn

Khi những bệnh ung thư này lan rộng, các di căn phổ biến nhất của di căn là phổi, tủy xương và xương.

Điều trị cho Rhabdomyosarcoma

Các lựa chọn điều trị tốt nhất cho rhabdomyosarcoma phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh, các trang web của bệnh, và nhiều yếu tố khác. Các tùy chọn bao gồm:

• Phẫu thuật: Phẫu thuật là trụ cột điều trị và cung cấp cơ hội tốt nhất để kiểm soát khối u lâu dài. Các loại phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào vị trí của khối u.
• Xạ trị: Xạ trị có thể được sử dụng để thu nhỏ một khối u không thể hoạt động hoặc để điều trị các cạnh của khối u sau phẫu thuật để loại bỏ bất kỳ tế bào ung thư còn lại nào.
• Hóa trị: Rhabdomyosarcomas có xu hướng phản ứng tốt với hóa trị , với 80% các khối u này giảm kích thước với điều trị.
• Thử nghiệm lâm sàng: Các phương pháp điều trị khác như thuốc điều trị miễn dịch hiện đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng.

Đối phó

Vì nhiều loại ung thư này xảy ra trong thời thơ ấu, cả cha lẫn mẹ và đứa trẻ phải đối phó với chẩn đoán bất ngờ và đáng sợ này.

Đối với trẻ lớn hơn và thiếu niên sống chung với bệnh ung thư, có nhiều hỗ trợ hơn so với trước đây. Từ các cộng đồng hỗ trợ trực tuyến đến các khóa đào tạo về ung thư được thiết kế đặc biệt cho trẻ em và thiếu niên, đến các trại dành cho trẻ em hoặc gia đình, có nhiều tùy chọn có sẵn. Không giống như trường học, nơi một đứa trẻ có thể cảm thấy độc đáo, và không phải là một cách tốt, các nhóm này bao gồm các trẻ em khác và thanh thiếu niên hoặc thanh niên tương tự đối phó với một cái gì đó mà không có đứa trẻ nào phải đối mặt.

Đối với cha mẹ, có rất ít điều khó khăn như đối mặt với bệnh ung thư ở trẻ. Nhiều phụ huynh sẽ không yêu gì hơn là thay đổi địa điểm với con mình. Tuy nhiên, chăm sóc bản thân không bao giờ quan trọng hơn.

Có một số người trực tuyến cũng như cộng đồng trực tuyến (diễn đàn trực tuyến cũng như các nhóm trên Facebook) được thiết kế đặc biệt cho cha mẹ của trẻ em đối mặt với bệnh ung thư ở trẻ em và thậm chí cả rhabdomyosarcoma nói riêng. Những nhóm hỗ trợ này có thể là một sự trợ giúp khi bạn nhận ra rằng bạn bè trong gia đình không có cách nào để hiểu được những gì bạn đang trải qua. Gặp gỡ các phụ huynh khác theo cách này có thể cho vay hỗ trợ trong khi cho bạn một nơi mà phụ huynh có thể chia sẻ những phát triển nghiên cứu mới nhất. Đôi khi điều ngạc nhiên là cha mẹ thường nhận thức được các phương pháp điều trị mới nhất ngay cả trước nhiều bác sĩ ung thư cộng đồng.

Đừng giảm thiểu vai trò của bạn như một người bênh vực. Các lĩnh vực ung thư là rộng lớn và phát triển mỗi ngày. Và không ai có động cơ làm cha mẹ của một đứa trẻ sống chung với bệnh ung thư. Tìm hiểu một số cách để nghiên cứu ung thư trực tuyến và dành một chút thời gian để tìm hiểu về việc trở thành người bênh vực của riêng bạn (hoặc con bạn) cho việc chăm sóc ung thư của bạn .

Tiên lượng

Tiên lượng của một rhabdomyosarcoma khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào các yếu tố như loại khối u, tuổi của người được chẩn đoán, vị trí của khối u, và phương pháp điều trị nhận được. Tỷ lệ sống 5 năm tổng thể là 70%, với các khối u có nguy cơ thấp có tỷ lệ sống sót là 90%. Nhìn chung, tỷ lệ sống sót đã được cải thiện rất nhiều trong vài thập kỷ qua.

Một từ từ

Rhabdomyosarcoma là một bệnh ung thư ở trẻ em xảy ra trong các cơ xương ở bất cứ nơi nào các cơ này nằm trong cơ thể. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí cụ thể của khối u cũng như các phương pháp tốt nhất để chẩn đoán khối u. Phẫu thuật là trụ cột của điều trị, và nếu khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật thì có một triển vọng tốt để kiểm soát bệnh lâu dài. Các lựa chọn điều trị khác bao gồm xạ trị, hóa trị và liệu pháp miễn dịch.

Trong khi sự tồn tại của bệnh ung thư ở trẻ em đang được cải thiện, chúng ta biết rằng nhiều trẻ em bị ảnh hưởng muộn của điều trị. Theo dõi dài hạn với một bác sĩ quen thuộc với các tác dụng phụ lâu dài của điều trị là điều cần thiết để giảm thiểu tác động của các điều kiện này.

Đối với cha mẹ và trẻ em được chẩn đoán, tham gia vào một cộng đồng hỗ trợ của trẻ em và cha mẹ khác đối phó với rhabdomyosarcoma là vô giá, và trong thời đại của i nternet hiện nay có nhiều tùy chọn có sẵn.

> Nguồn:

> Dasgupta, R., Fuchs, J., và D. Rodeberg. Rhabdomyosarcoma. Hội thảo trong Phẫu thuật Nhi . 2016. 25 (5): 276-283.

> Viện Ung thư Quốc gia. Điều trị Rhabdomyosarcoma thời thơ ấu (PDQ) —Phiên bản chuyên nghiệp. Cập nhật ngày 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq