Rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ thống
Hội chứng Costello là một chứng rối loạn rất hiếm có ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, gây ra vóc dáng ngắn, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng, tăng trưởng quanh mũi và miệng, và các vấn đề về tim. Nguyên nhân của hội chứng Costello không được biết, mặc dù đột biến gen bị nghi ngờ. Năm 2005, các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện DuPont cho trẻ em ở Delaware (Mỹ) đã phát hiện thấy đột biến gen trong trình tự HRAS hiện diện ở 82,5% trong số 40 cá nhân mắc hội chứng Costello mà họ nghiên cứu.
Chỉ có khoảng 150 báo cáo về hội chứng Costello đã được công bố trên các tài liệu y học trên toàn thế giới, do đó, không rõ tần suất hội chứng thực sự xảy ra hoặc có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi nó.
Triệu chứng
Triệu chứng điển hình cho hội chứng Costello là:
- khó tăng cân và tăng trưởng sau khi sinh, dẫn đến tầm vóc ngắn
- da lỏng lẻo quá mức trên cổ, lòng bàn tay, ngón tay và lòng bàn chân (cutis laxa)
- tăng trưởng không ung thư (papillomata) quanh miệng và lỗ mũi
- ngoại hình đặc trưng trên khuôn mặt như đầu lớn, tai thấp với thùy lớn, dày, môi dày và / hoặc lỗ mũi rộng
- thiểu năng trí tuệ
- da dày và khô trên bàn tay và bàn chân hoặc cánh tay và chân (hyperkeratosis)
- khớp ngón tay mềm dẻo bất thường.
Một số cá nhân có thể có hạn chế chuyển động ở khuỷu tay hoặc thắt chặt gân ở mặt sau của mắt cá chân. Những người mắc hội chứng Costello có thể bị khuyết tật tim hoặc bệnh tim (bệnh cơ tim).
Có tỷ lệ phát triển khối u cao, cả ung thư và không ung thư, kết hợp với hội chứng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Costello dựa trên sự xuất hiện vật lý của một đứa trẻ sinh ra bị rối loạn, cũng như các triệu chứng khác có thể có mặt. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Costello đều gặp khó khăn khi ăn, cũng như tăng cân và tăng trưởng, vì vậy điều này có thể gợi ý chẩn đoán.
Trong tương lai, xét nghiệm di truyền cho các đột biến gen đã biết có liên quan đến hội chứng Costello có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán.
Điều trị
Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Costello, vì vậy việc chăm sóc y tế tập trung vào các triệu chứng và rối loạn hiện diện. Đó là khuyến cáo rằng tất cả các cá nhân với hội chứng Costello nhận được một đánh giá tim mạch để tìm các khuyết tật tim và / hoặc bệnh tim. Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp có thể giúp một cá nhân tiếp cận được tiềm năng phát triển của mình. Theo dõi lâu dài cho sự phát triển khối u, cột sống hoặc các vấn đề chỉnh hình, và những thay đổi về tim hoặc huyết áp là rất quan trọng. Tuổi thọ của một cá nhân với hội chứng Costello sẽ bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện của các vấn đề về tim hoặc các khối u ung thư , vì vậy nếu khỏe mạnh, các cá nhân mắc hội chứng có thể có tuổi thọ bình thường.
> Nguồn:
> Trẻ em Costello. Về hội chứng Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Phân tích đột biến HRAS trong hội chứng Costello: Tương quan kiểu gen và kiểu hình. Tạp chí American Medical of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Phân tích thêm các bất thường về tim trong hội chứng Costello. Tạp chí Di truyền Y học Mỹ, 111 (2), tr. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Hội chứng Costello: Hội chứng predisposing ung thư? Clin Dysmorphol, 9 (4), trang 265-268.
> Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Hội chứng Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Hội chứng Costello: Trình bày một vụ án với 35 năm tiếp theo. Thần kinh học, 20 (3), trang 144-148.