Khi xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) lần đầu tiên xuất hiện trên thị trường, tạp chí Time tổ chức chúng như một phát minh của năm 2008. Tuy nhiên, gần một thập kỷ sau, tính hữu ích của chúng vẫn đang được tranh luận nghiêm túc. Công nghệ y tế này là một phần của y học cá nhân. Nó hứa hẹn những hiểu biết sâu sắc về các thành phần di truyền của sức khỏe của chúng ta, cũng như giúp chúng ta có khả năng đưa ra quyết định tốt hơn.
Ngày càng có nhiều công ty trên toàn thế giới đang cung cấp bộ dụng cụ DNA cho các bệnh và bệnh khác nhau. Người dùng hiện có thể truy cập thông tin di truyền của họ mà không liên quan đến bác sĩ và / hoặc công ty bảo hiểm. Nhưng, có thỏa mãn sự tò mò của chúng tôi với xét nghiệm di truyền tại nhà một quyết định tốt không?
Mặc dù thử nghiệm tại nhà là một cách tiếp cận chủ động có nhiều lợi ích chào hàng, các chuyên gia cũng cảnh báo về những rủi ro và hạn chế của nó. Thông thường, các xét nghiệm này tạo ra thông tin không đầy đủ hoặc không chính xác. Điều này đặc biệt đáng báo động vì người tiêu dùng không phải lúc nào cũng nắm vững kết quả của họ và có thể đưa ra các quyết định sức khỏe phức tạp mà không cần hướng dẫn chuyên môn. Hơn nữa, xét nghiệm di truyền chỉ cung cấp thông tin chi tiết một phần.
Để hiểu rõ hơn về tính nhạy cảm của chúng ta đối với bệnh, các yếu tố khác cần phải được xem xét, chẳng hạn như môi trường, lịch sử gia đình và các lựa chọn lối sống. Hầu hết các chuyên gia đồng ý rằng các xét nghiệm tiên đoán, cung cấp cho người dùng thông tin về nguy cơ phát triển một tình trạng sức khỏe, đang cung cấp các phương pháp thử nghiệm di truyền mới, dân chủ hóa.
Tuy nhiên, lĩnh vực này vẫn còn thủng với thông tin mâu thuẫn , và các cuộc tranh luận nóng giữa các công ty và các cơ quan quản lý vẫn tồn tại.
Từ xét nghiệm sinh sản đến xét nghiệm Predisposition
Trong quá khứ, chúng tôi đã quen thuộc hơn với các xét nghiệm di truyền sinh sản, cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh của đứa trẻ trong tương lai.
Bây giờ, các xét nghiệm tiên lượng và tiên lượng cá nhân đang trở nên phổ biến. Các xét nghiệm có triệu chứng cung cấp thông tin về tình trạng di truyền có thể phát triển ở những người mang gen nhất định. Ví dụ, gần như tất cả mọi người với 40 hoặc nhiều lần lặp lại của phân đoạn CAG trong gen Huntington sẽ phát triển bệnh Huntington (hoàn toàn thấm). Mặt khác, các xét nghiệm khuynh hướng cho biết về sự gia tăng nguy cơ phát triển một bệnh do đột biến gen hiện có; không có sự chắc chắn rằng một người đang được thử nghiệm sẽ phát triển tình trạng này trong tương lai.
Các xét nghiệm ADN tại nhà được bán trên thị trường như cả xét nghiệm tiên lượng và có khuynh hướng và được thực hiện bên ngoài hệ thống chăm sóc sức khỏe quốc gia. Nếu bạn thực hiện các xét nghiệm này, bạn cần lưu ý rằng các kết quả thường không phải là màu đen và trắng. Chủ yếu, người dùng sẽ (chỉ) tìm hiểu về những rủi ro cá nhân của họ. Theo kết quả, họ có thể muốn điều chỉnh hành vi của họ (ví dụ như ăn nhiều axit béo omega-3) hoặc tuân theo can thiệp y tế (ví dụ như thực hiện khám sức khỏe định kỳ).
Các xét nghiệm di truyền tại nhà hoạt động như thế nào?
Sau khi bạn mua xét nghiệm di truyền DTC, quy trình thử nghiệm thường yêu cầu bạn lấy mẫu nước bọt hoặc tăm bông từ bên trong má.
Ngoài ra, bạn có thể cần đến một phòng khám sức khỏe để lấy mẫu máu. Mẫu được gửi lại cho công ty kiểm tra và trong vòng vài ngày đến vài tuần, bạn nhận được kết quả phân tích DNA của mình dưới dạng báo cáo.
Các xét nghiệm ADN tại nhà có thể mang lại một loạt thông tin, từ sự nhạy cảm của bạn đến tình trạng bệnh tật và tình trạng mang mầm bệnh (nguy cơ truyền rối loạn cho con) đến dự đoán về chứng hói đầu và loại ráy tai. Ngày càng phổ biến là các xét nghiệm dinh dưỡng, mà quy định cho bạn một chế độ ăn uống phù hợp với bạn dựa trên DNA của bạn.
Chi phí thử nghiệm di truyền đang giảm
Mặc dù toàn bộ trình tự bộ gen (WGS) vẫn còn đắt tiền, các lựa chọn hợp lý hơn đang trở nên có sẵn.
Ví dụ, có thể lựa chọn một kiểu gen đơn nucleotide đa hình có hiệu quả chi phí (SNP), chỉ ánh xạ các vị trí của bộ gen liên quan đến bệnh tật. SNP kiểu gen có thể cung cấp một ước tính về nguy cơ phát triển các điều kiện nhất định.
Các nhà phân tích ngành công nghiệp toàn cầu dự đoán rằng vào năm 2018, thị trường toàn cầu về thử nghiệm di truyền tại nhà sẽ đạt trên 233 triệu USD. Ba công ty thử nghiệm di truyền DTC hàng đầu được coi là 23andMe, DNA cây gia đình và tổ tiên. Trong năm 2017, 23andMe là người đầu tiên nhận được giải phóng mặt bằng của FDA để thực hiện phân tích DNA trong 10 điều kiện mà không cần sự tham gia của bác sĩ.
Các công ty DTC chủ yếu quảng bá các dịch vụ phả hệ của họ. Gói cho loại dịch vụ này có thể được tìm thấy dưới $ 100. Bao gồm cả thông tin y tế thường mang lại chi phí lên, ví dụ, 23andMe hiện đang cung cấp một phiên bản phả hệ y tế + cho $ 199. Hầu hết các công ty DTC không cung cấp quét WGS hoàn chỉnh.
Xét nghiệm di truyền tại nhà so với thử nghiệm tại Văn phòng của bác sĩ
Một lợi thế của các bài kiểm tra tại nhà thu hút nhiều người tiêu dùng là họ vô danh. Kết quả không tự động trở thành một phần của hồ sơ y tế của bạn. “Phân biệt đối xử di truyền” là cái gì đó chưa được giải quyết một cách toàn diện. Một cách đúng đắn, một số người lo ngại về nguy cơ phân biệt đối xử tiềm ẩn các loại xét nghiệm này được thực hiện (ví dụ như được sử dụng để tăng phí bảo hiểm nhân thọ). Từ năm 2009, Đạo luật không phân biệt đối xử di truyền đã được áp dụng ở Mỹ, nhưng đã có những cuộc gọi gần đây để tăng cường nó. Do đó, nhiều người thấy các xét nghiệm độc lập như một cách để giữ bí mật thông tin di truyền của họ.
Thử nghiệm DTC đã được bán trên thị trường như một phương pháp có thể giúp bạn kiểm soát các lựa chọn sức khỏe của chính mình. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy rằng mọi người có thể cảnh giác với xét nghiệm di truyền mà không được thực hiện bởi các chuyên gia y tế làm việc trong các tổ chức nhà nước. Thiếu quy định của chính phủ và việc hiểu sai thông tin di truyền có thể được coi là hai cạm bẫy của bộ dụng cụ DNA tại nhà. Ngoài ra, bảo vệ người tiêu dùng gần đây đã trở thành một mối quan tâm. Người tiêu dùng đã bày tỏ lo ngại rằng dữ liệu của họ có thể được cung cấp cho các công ty khác hoặc được sử dụng để nghiên cứu thêm mà không có kiến thức của họ.
Phó Giáo sư Christine Critchley thuộc Đại học Swinburne ở Úc và các đồng nghiệp của cô từ Đại học Tasmania đã đánh giá thái độ của công chúng Úc đối với các xét nghiệm di truyền DTC. Họ rất muốn biết liệu mọi người có coi họ giống như các xét nghiệm di truyền do các chuyên gia chăm sóc sức khỏe của họ đặt hàng hay không. Kết quả của họ cho thấy rằng mọi người thường chia sẻ mối quan tâm của các chuyên gia di truyền về xét nghiệm di truyền DTC và không có khả năng đặt hàng một. Người tiêu dùng trong nghiên cứu đã lo lắng rằng bao gồm vi phạm quyền riêng tư và thiếu tư vấn, cũng như độ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm di truyền theo yêu cầu của bác sĩ. Mặt khác, các nghiên cứu trước đây ở Hoa Kỳ và Nga cho thấy một thái độ tích cực hơn đối với việc mua các xét nghiệm di truyền thương mại. Người Mỹ và người Nga dường như có nhiều khả năng đặt hàng các xét nghiệm trực tuyến như vậy.
Andelka Phillips từ Khoa Luật của Đại học Oxford cũng viết về những thách thức pháp lý của thử nghiệm di truyền dựa trên internet mang tính quốc tế. Phillips quan sát rằng bất kỳ cải tiến nào về bảo vệ dữ liệu và bảo mật thông tin sẽ đòi hỏi sự hợp tác quốc tế.
Độ chính xác và an toàn những nhược điểm chính của xét nghiệm di truyền tại nhà
Khả năng dự đoán chính xác và đáng tin cậy sự hiện diện (hoặc vắng mặt) của một căn bệnh là một mối lo ngại chính về thử nghiệm tại nhà. Một số người tiêu dùng báo cáo nhận được kết quả khác nhau từ các công ty DTC khác nhau. Một nhóm các nhà khoa học di truyền từ Viện J. Craig Venter và Viện Khoa học Dịch thuật Scripps đã thực hiện so sánh độc lập 5 mẫu được phân tích bởi 23andMe và Navigenics.
Trong khi kết quả của họ cho thấy rằng độ chính xác của các kết quả thô cao, hai công ty khác nhau trong dự đoán nguy cơ bệnh tật của họ cho cùng một cá nhân. Navigenics và 23andMe đã đồng ý chỉ trong hai phần ba dự đoán về nguy cơ tương đối cho một điều kiện. Dự đoán thỏa thuận tốt hơn đối với một số bệnh hơn những người khác. Ví dụ, cả hai công ty đều đồng ý khi dự đoán nguy cơ mắc bệnh celiac . Ngược lại, đối với bảy bệnh - bao gồm bệnh Crohn, bệnh tiểu đường loại 2 và bệnh tim - thỏa thuận là 50 phần trăm hoặc ít hơn.
Các nhà nghiên cứu đã phân bổ những khác biệt này cho một tập hợp các điểm đánh dấu mà mỗi công ty sử dụng trong tính toán của họ. Tiêu chí để đánh dấu bao gồm có thể khác nhau; do đó, kết quả không nhất thiết phải giống nhau. Trong một số trường hợp, các dự đoán là ở hai đầu đối diện - một công ty dự đoán nguy cơ gia tăng một tình trạng, trong khi dự đoán khác đã làm giảm nguy cơ.
Hầu hết các nhà cung cấp xét nghiệm di truyền DTC hoạt động bên ngoài hệ thống chăm sóc sức khỏe quốc gia. Phòng thí nghiệm của họ không được quy định và trong nhiều trường hợp, kết quả thiếu hiệu lực lâm sàng và tiện ích. Không chính xác có thể có hậu quả đáng kể. Ví dụ: dự đoán rủi ro thấp có thể mang lại cho bạn cảm giác an toàn sai, ảnh hưởng tiêu cực đến lựa chọn lối sống của bạn. Chúng tôi chưa hiểu chính xác những đóng góp di truyền đối với nguy cơ mắc bệnh, do đó, giả sử một trong những khu vực an toàn có thể có hại. Do đó, các chuyên gia cho rằng trong tương lai, cần có sự tham gia nhiều hơn từ các chuyên gia y tế có kiến thức cũng như sự giám sát của chính phủ hơn để tăng sự an toàn và độ tin cậy.
Cách đối phó với kết quả phủ định
Khi xét nghiệm di truyền được bác sĩ yêu cầu, bệnh nhân thường được tư vấn trước và sau xét nghiệm. Mặc dù những gì các công ty kiểm tra di truyền DTC thường quảng cáo trên trang web của họ, hỗ trợ chuyên môn đầy đủ thường không được cung cấp cho khách hàng của họ.
Một số nhà nghiên cứu đã lên tiếng lo ngại về các tác động tâm lý và hành vi của xét nghiệm di truyền. Ví dụ, việc tìm ra bạn có nguy cơ phát triển ung thư có thể làm bạn lo lắng hoặc chán nản (mặc dù bạn không bao giờ bị ung thư). Kết quả kiểm tra cũng có thể tiết lộ thông tin cho các thành viên khác trong gia đình có thể không muốn biết.
Tuy nhiên, một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc tìm ra kết quả tiêu cực có thể không nhất thiết gây ra thiệt hại tâm lý. Tiến sĩ Lidewij Henneman của Đại học Vrije ở Amsterdam kết luận rằng xét nghiệm di truyền có liên quan đến ít đau khổ và sau khi tìm ra, mọi người sớm trở lại với triển vọng tâm thần trước đây của họ. Henneman đã chỉ ra rằng sức khỏe biết chữ vẫn còn thấp trong số người tiêu dùng. Một số người có thể đánh giá quá cao khả năng mắc một căn bệnh mà cô gọi là “quyết định di truyền”.
Một từ từ
Hầu hết các chuyên gia y tế nói rằng xét nghiệm di truyền chỉ nên được thực hiện khi có chỉ dẫn y tế; ví dụ, lịch sử gia đình của một rối loạn hoặc có một đối tác là một tàu sân bay. Các câu hỏi về đạo đức cũng bao gồm thử nghiệm di truyền của trẻ vị thành niên, ví dụ, việc kiểm tra ngày càng phổ biến về tài năng của trẻ em. Theo Hiệp hội Di truyền Nhân loại Châu Âu, xét nghiệm di truyền đối với một người không thể chấp thuận chỉ nên thực hiện nếu nó có lợi ích trực tiếp cho người đó. Do đó, việc thử nghiệm tiên đoán trên một đứa trẻ chỉ nên được thực hiện nếu có một nguy cơ được thừa hưởng một bệnh và thậm chí sau đó, chỉ khi các lựa chọn điều trị hoặc phòng ngừa tồn tại. Một số người cho rằng những tiêu chuẩn đạo đức tương tự cũng nên áp dụng cho người lớn vì những lý do tương tự.
> Nguồn:
> Ajunwa I. Dữ liệu di truyền và quyền công dân. Tạp chí Luật Dân quyền Tự do Dân sự Harvard , 2016, 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Phản ứng của công chúng đối với các xét nghiệm di truyền trực tiếp tới người tiêu dùng: So sánh thái độ, niềm tin và ý định giữa các nhà cung cấp thương mại và thông thường. Hiểu biết về khoa học công cộng , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Một chương trình nghị sự cho y học cá nhân. Thiên nhiên , 2009, 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Chỉ một cú nhấn chuột - di truyền DTC cho tổ tiên, sức khỏe, tình yêu ... và nhiều hơn nữa: Một cái nhìn của cảnh quan kinh doanh và quản lý. Genomics ứng dụng và phiên dịch , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng: Một cái nhìn toàn diện. Tạp chí Y học Sinh học Yale . 2013, 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng ở Slovenia: sự sẵn có, tình trạng khó xử về đạo đức và pháp luật. Biochemia Medica , 2015, 25 (1): 84-89.