Myeloma Triệu chứng và chẩn đoán

Myeloma và đa u tủy là những tên gọi khác nhau cho cùng một bệnh ung thư. Từ nhiều là tùy chọn và nó đề cập đến nhiều khối u phát triển trong xương của những người bị bệnh này.

Myeloma, bệnh bạch cầu, và ung thư hạch là ba loại chính của bệnh ung thư máu hoặc bệnh ác tính huyết học. Trong số ba, u tủy là ít gặp nhất. Cơ hội phát triển u tủy tăng theo độ tuổi và hầu hết những người được chẩn đoán là ở độ tuổi 60 trở lên. Mặc dù nó có thể xảy ra ở người trưởng thành trẻ tuổi, ít hơn một phần trăm các trường hợp là ở những người dưới 35 tuổi.

Myeloma là gì?

Myeloma là ung thư bắt đầu trong tủy xương . Ở những người trưởng thành khỏe mạnh, tủy xương là mô sống được đóng gói trong những hốc bên trong xốp của một số xương nhất định. Ở đó, nó liên tục tạo ra và giải phóng các tế bào máu đỏ mới và các tế bào bạch cầu của tất cả các loại, đảm bảo bạn có nguồn cung cấp ổn định trong máu của bạn.

Tuy nhiên, u tủy là ung thư đặc biệt của tế bào plasma - một loại tế bào bạch cầu rất chuyên biệt. Công việc chính của các tế bào plasma là tạo ra các kháng thể, các protein vi mô để gắn các kẻ xâm lược nước ngoài vào sự hủy diệt miễn dịch.

Một số lượng tế bào plasma khỏe mạnh tiết ra toàn bộ danh mục các kháng thể khác nhau để tấn công một mầm đơn. Trong u tủy, có một 'bản sao' của các tế bào plasma phiền hà - nhiều bản sao của cùng một tế bào plasma trong tủy xương tạo ra một protein giống hệt nhau (một protein đơn dòng hoặc protein M ) mà là bất thường. Bản sao ác tính của các tế bào plasma này không chờ đợi một mầm xâm nhập; nó tạo ra protein M liên tục và dư thừa.

Chính xác cách mà một tế bào huyết tương khỏe mạnh trở thành một tế bào ung thư vẫn chưa được biết đến đầy đủ, nhưng các nhà khoa học đang đạt được nền tảng. Quan trọng hơn, bây giờ nó được hiểu rằng myeloma thuộc về một gia đình của các bệnh tế bào plasma khác nhau. Nhiều người mắc bệnh tiền thân tế bào huyết tương nhất định cuối cùng phát triển nhiều u tủy.

Triệu chứng

Không phải tất cả mọi người bị u tủy đều có triệu chứng lúc đầu, vì vậy việc bắt u tủy sớm trong quá trình của nó là khó khăn. Các triệu chứng cần chú ý bao gồm:

• Đau xương, đặc biệt ở xương sống hoặc ngực
• Mệt mỏi
• Giảm cân không chủ ý
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Buồn nôn, táo bón và / hoặc chán ăn
• Cảm thấy khát quá mức
• Lẫn lộn hoặc sương mù não
• Tê hoặc yếu ở chân

Thường thì các triệu chứng của u tủy được liên kết với các tác động đặc biệt của bản sao ác tính và / hoặc các kháng thể-protein mà chúng tạo ra. Ví dụ:

• Khi các tế bào bất thường trong xương tích tụ, đau xương, điểm yếu của xương và gãy xương là có thể, có khả năng bị tổn thương dây thần kinh.
• Khi tế bào u tủy bắt đầu tràn ngập các tế bào hình thành máu của cơ thể, con người có thể phát triển số lượng tế bào thấp. Số lượng hồng cầu giảm hoặc thiếu máu có thể góp phần vào các triệu chứng yếu và chóng mặt. Sự thiếu hụt các tế bào máu trắng có thể làm cho bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Và tình trạng thiếu tiểu cầu có thể dẫn đến các vấn đề về chảy máu do chấn thương thường ít nghiêm trọng hơn.
• Tế bào myeloma có thể báo hiệu các tế bào khác phá vỡ xương, giải phóng canxi có thể đạt tới mức độ nguy hiểm cao trong máu. Được gọi là tăng calci huyết, lượng canxi dư thừa này đi kèm với các triệu chứng của chính nó, bao gồm khát nước / đi tiểu nhiều, lú lẫn, táo bón nặng, đau bụng và chán ăn.
• Đôi khi các tế bào myeloma tạo ra các protein có hại cho thận và dây thần kinh. Điều này có thể gây ra bệnh thận hoặc, trong trường hợp dây thần kinh bị ảnh hưởng, tê, ngứa ran hoặc yếu. Như vậy ngứa ran và đau ở bàn tay, cánh tay, bàn chân, và chân được gọi là bệnh lý thần kinh ngoại vi.

• Việc xây dựng protein myeloma cũng có thể dẫn đến sự dày lên của máu - gần giống như thêm quá nhiều bột vào bột bánh. Sự dày đặc này được gọi là hyperviscosity. Nó có thể làm chậm lưu lượng máu đến não và gây nhầm lẫn, chóng mặt và các triệu chứng khác.

Có một Pre-Myeloma?

Chẩn đoán sớm u tủy là khó khăn vì các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến giai đoạn nâng cao. Đôi khi, có thể có các triệu chứng mơ hồ được ban đầu do các bệnh khác. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã xác định được một gia đình các bệnh tế bào plasma khác nhau, một số trong số đó cuối cùng có thể tiến triển thành u tủy, như sau:

• Gammopathy đơn dòng có ý nghĩa không xác định (MGUS)
• Plasmacytoma, hoặc plasmacytoma đơn độc.

MGUS

Khi bạn có quá nhiều bản sao của cùng một kháng thể, điều này được gọi là bệnh gamma đơn dòng hoặc MG. Những người mắc u tủy có thể có MG, nhưng không phải tất cả mọi người có MG đều bị u tủy. Trong thực tế, có một danh sách dài các bệnh liên quan đến sự hiện diện của MG và nhiều người trong số họ không phải là ung thư.

Khi một người có MG nhưng không có manh mối về những gì gây ra nó, nó được gọi là MG của ý nghĩa không xác định hoặc MGUS. Không phải tất cả mọi người với MGUS sẽ tiếp tục phát triển u tủy, nhưng một số có thể, đó là lý do tại sao việc theo dõi hàng năm là cần thiết.

Mặc dù nó là một tình trạng lành tính, nhưng MGUS có nguy cơ trở thành u tủy với tỷ lệ khoảng 1,5% mỗi năm. Tỷ lệ này tăng lên với số lượng tế bào plasma bất thường cao hơn trong tủy xương và cũng có hàm lượng M protein cao hơn trong máu. MGUS thường được theo dõi nhưng không được điều trị.

Plasmacytoma

Đôi khi có bằng chứng duy nhất của một khối u tế bào plasma duy nhất. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là plasmacytoma hoặc plasmacytoma bị cô lập của xương, chứ không phải là u tủy.

Một plasmacytoma đơn độc cũng có thể phát triển bên ngoài tủy xương ở một cơ quan khác. Trong trường hợp này, nó được gọi là plasmacytoma extramedullary. Nhiều người bị một plasmacytoma đơn độc sẽ tiếp tục phát triển nhiều u tủy, do đó việc theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu của u tủy là rất quan trọng.

Điều gì xảy ra trong Myeloma?

Hãy suy nghĩ về tủy xương của bạn như một sân vận động bóng đá đóng gói với người hâm mộ. Mỗi quạt là một tế bào và có rất nhiều loại tế bào khác nhau. Trong sân vận động này, các tế bào plasma là những người hâm mộ đã được đưa ra một lá cờ để sóng tại buổi hòa nhạc. Và mỗi tế bào plasma / quạt có một lá cờ màu khác nhau, đại diện cho kháng thể duy nhất mà nó tạo ra.

Trong tủy xương khỏe mạnh, các loại tế bào khác đông hơn tế bào plasma. Vì vậy, trong sân vận động của chúng tôi, hầu hết người hâm mộ không có cờ màu. Tuy nhiên, có đủ người hâm mộ và cờ màu để điền vào sân vận động với hầu như mọi bóng râm của mọi màu sắc - một sự đa dạng ngoạn mục của các kháng thể.

Bây giờ hãy tưởng tượng rằng một tế bào plasma duy nhất giữ một lá cờ màu xám biến đổi và quản lý để nhân bản chính nó, trở thành hai người hâm mộ giống hệt nhau, mỗi người cầm một lá cờ màu xám. Sau đó hai người trở thành bốn, bốn người trở thành tám, và cứ thế — tất cả đều cầm cờ màu xám của họ. Cuối cùng, có nhiều cờ xám hơn dự kiến. Những lá cờ màu xám đại diện cho nhiều bản sao của cùng một protein - một protein đơn dòng hoặc một protein M - bởi vì nó xuất phát từ một bản sao các tế bào phiền phức duy nhất. Lượng protein đơn dòng quá mức trong máu hoặc nước tiểu là một thứ có thể được phát hiện trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Bây giờ giả sử một tế bào từ các bản sao ác tính được lên để mua một thức uống, nhưng sau đó trở về phần sai chỗ ngồi, vẫn tiếp tục nhân bản chính nó. Bản sao bắt đầu trong một phần mới, và một lần nữa hai trở thành bốn, bốn trở thành tám, và như vậy.

Những dòng tế bào plasma ác tính này có thể bắt đầu chiếm lĩnh sân vận động. Chúng tập trung vào các hàng và phần chỗ ngồi quen thuộc với các tế bào tủy khỏe mạnh, giống như những tế bào cung cấp hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và thậm chí các tế bào plasma khác cầm cờ màu. Vì vậy, khi số lượng cờ xám tăng lên, số lượng cờ nhiều màu sắc bình thường, đa giác có thể giảm.

Và các dòng vô tính ác tính cũng có thể ảnh hưởng đến các tế bào lân cận khác trong sân vận động. Các dòng vô tính tế bào plasma có thể giải phóng các sứ giả hóa học gây ra "người hâm mộ" gần đó để hành xử không thích hợp. Một số người trong số họ (osteoclasts) sẽ bắt đầu khoan vào xi măng của sân vận động ( xương tái hấp thu ), giải phóng những đám mây bụi (canxi) trải rộng khắp sân vận động và xa hơn nữa (dòng máu).

Các loại

Khi myeloma phát triển, nó có thể xuất hiện và mở ra khác nhau ở những người khác nhau. Một số thuật ngữ được sử dụng để phân loại myeloma bao gồm:

• Myeloma không triệu chứng
• Mỉm cười Myeloma
• Myeloma có triệu chứng hoặc hoạt động
• Ánh sáng chuỗi Myeloma
• Nonsecretory Myeloma
• Myelomas của các loại phụ di truyền riêng biệt

Không có triệu chứng so với âm ỉ và hoạt động / triệu chứng Myeloma

Ở một số người, có một giai đoạn "ở giữa" bệnh - một tình trạng ở giữa MGUS và u tủy hoạt động, đó là. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là u tủy không triệu chứng và, trong những trường hợp như vậy, có vài dấu hiệu của bệnh hoạt động hoặc u tủy là ổn định.

Trong u tủy âm ỉ, tủy xương trở nên đầy những tế bào plasma thêm. Khoảng 10% hoặc nhiều hơn các tế bào tủy có thể là từ mức độ nhân bản myeloma và / hoặc M trở nên lớn hơn 30 g / L. Tuy nhiên, trong bệnh u tủy, vẫn không có bệnh thiếu máu, không có suy thận, không có nồng độ canxi cao trong máu, và không có vùng xương mềm bị tổn thương. Mãn mô u tủy thường được quan sát nhưng không được điều trị; tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang xem xét các lợi ích có thể có của việc điều trị sớm trong một số trường hợp.

Bệnh u tủy có triệu chứng hoặc hoạt động cần được điều trị. Có các protein M trong máu hoặc nước tiểu và tăng số lượng tế bào huyết tương trong tủy xương. Các đốm mềm có thể xuất hiện ở các bộ phận của xương, làm suy yếu xương, gây đau và tăng nguy cơ gãy xương. Và, những mặt hàng không có trong mô tả của myeloma smoldering từ trên có thể đến kết quả trong myeloma hoạt động.

Proteins giúp phân loại Myeloma

Loại protein mà các tế bào myeloma tạo ra cũng giúp xác định loại u tủy nào có. Kháng thể là các protein rất lớn có các phần hoặc chuỗi khác nhau. Các bộ phận nặng, hoặc các dây chuyền nặng, và các bộ phận ánh sáng, hoặc các chuỗi ánh sáng, tất cả cùng nhau tạo thành một kháng thể hoàn toàn.

Trong việc đặt tên một kháng thể hoặc globulin miễn dịch, các chuỗi nặng xác định thư nào xuất hiện sau immunoglobulin (Ig). Vì vậy, ví dụ, phần nặng phổ biến nhất được tìm thấy trong các protein myeloma M là IgG, chiếm khoảng 60 đến 70 phần trăm các trường hợp u tủy. Tiếp theo là IgA. Hiếm khi, IgD hoặc IgE có thể có liên quan.

Trong một số trường hợp, các tế bào u tủy chỉ có thể tạo ra các kháng thể không hoàn chỉnh hoặc chúng có thể tiết ra chỉ các chuỗi ánh sáng. Chúng được gọi là protein Bence-Jones và quá nhỏ đến mức chúng thường đi từ thận vào nước tiểu. Gần 20 phần trăm của tất cả các trường hợp u tủy chỉ tiết ra các chuỗi ánh sáng.

Khoảng một phần trăm của tất cả các trường hợp u tủy không tiết ra đủ M protein hoặc chuỗi ánh sáng để có thể phát hiện được. Trong những trường hợp này, các xét nghiệm nhạy cảm hơn được sử dụng hoặc các triệu chứng của u tủy cộng với việc tìm ra các tế bào plasma bất thường trong tủy dẫn đến chẩn đoán.

Tiểu loại di truyền

Có nhiều bất thường về di truyền liên quan đến u tủy. Trình tự DNA đã được nghiên cứu để nó được biết đến, ví dụ, có một trong những bất thường về di truyền này có thể ảnh hưởng hoặc dự đoán bệnh của bạn sẽ đáp ứng với điều trị như thế nào . Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng hồ sơ di truyền như vậy sẽ tiếp tục giúp dẫn đến những tiến bộ trong điều trị u tủy.

Nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, các nhà khoa học không biết chính xác làm thế nào myeloma bắt đầu . Tỷ lệ khác nhau theo chủng tộc - người Mỹ gốc Phi lớn hơn người da trắng da trắng và người Mỹ da trắng lớn hơn người Mỹ gốc Á - nhưng lý do không rõ. Một số thay đổi di truyền trong các tế bào huyết tương đã được xác định, nhưng những gì gây ra những thay đổi này ở nơi đầu tiên không phải lúc nào cũng rõ ràng.

Gen được mã hóa trong DNA, được đóng gói thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong một số tế bào u tủy của người dân, các phần của nhiễm sắc thể số 13 bị thiếu, được gọi là xóa. Việc xóa này xuất hiện để làm cho u tủy có khả năng kháng trị cao hơn.

Trong khoảng 50% người bị u tủy, bản sao ác tính có nhiễm sắc thể với cái gọi là sự dịch chuyển - một phần của nhiễm sắc thể đã chuyển sang một phần của nhiễm sắc thể khác trong tế bào u tủy. Khi sắp xếp lại như vậy biến các gen quan trọng hoặc tắt, nó có thể thúc đẩy bệnh ác tính.

Các nhà nghiên cứu cũng tin rằng bất thường trong các tế bào khác trong tủy xương cũng có thể đóng một vai trò trong u tủy. Ví dụ, một số tế bào miễn dịch gọi là tế bào đuôi gai có thể tạo ra các tín hiệu hóa học làm cho các tế bào plasma khỏe mạnh phát triển. Vì vậy, tín hiệu quá mức của các tế bào đuôi gai có thể góp phần vào sự phát triển của u tủy.

Chẩn đoán

Nếu các triệu chứng gợi ý về u tủy, xét nghiệm máu và / hoặc nước tiểu, hình ảnh xương, và sinh thiết tủy xương thường được thực hiện.

Xét nghiệm máu

• Số lượng máu đầy đủ (CBC): Điều này liên quan đến việc đếm số lượng tế bào máu tự động của các loại khác nhau để xác định liệu số của bạn có nằm trong phạm vi bình thường hoặc bất thường hay không. Khi tế bào u tủy phát triển trong tủy xương, một số lượng tế bào máu sẽ thấp. Số lượng hồng cầu thấp là một phát hiện phổ biến.
• Định lượng Immunoglobulins (Ig): Định lượng Ig được thực hiện để xem xem, nếu có, trong năm loại kháng thể khác nhau, có mức tăng - IgA, IgD, IgE, IgG và IgM. Trong u tủy, một trong số này có thể cao và những người khác có thể thấp hơn bình thường. Các mẫu khác là có thể.
• SPEP và UPEP: Điều này đề cập đến điện di protein huyết thanh và điện di protein nước tiểu. Các xét nghiệm này có thể xác định liệu có một sự tích tụ protein đơn hay tăng đột biến có liên quan hay không.
• Chuỗi ánh sáng miễn phí: Thử nghiệm này đo lường số lượng chuỗi ánh sáng trong máu. Điều này có thể được thực hiện, ví dụ, trong một bệnh nhân với myeloma mà không có M protein được tìm thấy bởi SPEP.

Xét nghiệm tủy xương và sinh thiết

Người bị u tủy có quá nhiều tế bào plasma trong tủy xương. Vì vậy, sinh thiết tủy xương và khát vọng được thực hiện để đánh giá số lượng và lấy mẫu. Nó có thể được thực hiện tại văn phòng của bác sĩ hoặc tại bệnh viện. Các mẫu sinh thiết sau đó được kiểm tra bởi một nhà nghiên cứu bệnh học và trải qua thử nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Xét nghiệm di truyền tế bào ung thư

Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện trên các tế bào bất thường như là một phần của chẩn đoán và đánh giá của u tủy. Phân tích Cytogenic đề cập đến các xét nghiệm kiểm tra những thay đổi trong nhiễm sắc thể của các tế bào u tủy.

Một số đột biến và sắp xếp lại di truyền cũng giúp các bác sĩ dự đoán bệnh ác tính có thể hoạt động như thế nào. Một loạt các xét nghiệm khác nhau có sẵn và được sử dụng để đánh giá bệnh ung thư của một người khi di truyền.

Sinh thiết Amyloid

Mức độ cao của các protein kháng thể bất thường đưa bệnh nhân u tủy có nguy cơ phát triển bệnh amyloidosis. Amyloid là một chất có thể tích tụ trong bất kỳ mô nào và sinh thiết giúp chẩn đoán bệnh này. Thông thường, sinh thiết này liên quan đến việc sử dụng kim để loại bỏ mỡ bụng.

Quét và hình ảnh

Các tế bào Myeloma được biết đến với khả năng tạo ra các tổn thương do lytic trong xương. Họ có thể tuyển dụng các tế bào khác gọi là osteoclasts để tiêu diệt xương hoặc gây ra các điểm mềm trong các khu vực rời rạc của xương.

Thường thì một loạt các tia X bao gồm hầu hết các xương được thực hiện. Khi loại hình ảnh này được thực hiện, nó được gọi là khảo sát xương hoặc khảo sát xương. Các loại hình ảnh khác có thể đặc biệt hữu ích trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như tìm plasmacytomas không thể thấy trên tia X.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ

Hãy cân nhắc sắp xếp cuộc hẹn với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng dai dẳng nào khiến bạn lo lắng. Các triệu chứng của u tủy có thể mơ hồ và không đặc hiệu.

Nếu bạn đã được chẩn đoán với MGUS hoặc plasmacytoma đơn độc, điều quan trọng là bạn và bác sĩ của bạn giữ một mắt trên những thứ như các bệnh tế bào plasma có thể tiến triển đến u tủy. Luôn hỏi bác sĩ của bạn bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có về tình trạng cụ thể của bạn.

Một từ từ

Nếu bạn hoặc người thân được chẩn đoán mắc bệnh u tủy, rất bình thường khi cảm thấy bối rối, tức giận, choáng ngợp, hoặc tất cả những điều trên. Chẩn đoán ung thư là sự thay đổi cuộc sống theo nhiều cách khác nhau . Nó có thể giúp nghe câu chuyện của người khác. Các hội thảo, hội nghị và thậm chí là phương tiện truyền thông xã hội là những cách tuyệt vời để kết nối với những người khác có thể chia sẻ các cuộc đấu tranh của bạn hoặc có những trải nghiệm và thông tin chi tiết tương tự.

> Nguồn:

> Hengeveld PJ, Kersten MJ. B-yếu tố kích hoạt tế bào trong sinh lý bệnh của đa u tủy: một mục tiêu điều trị? Tạp chí ung thư máu. 2015, 5 (2): e282-.

> Sonneveld P, Broijl A. Điều trị tái phát và tái tạo nhiều u tủy. Haematologica. 2016, 101 (4): 396-406.

> Palumbo A, Anderson K. Nhiều u tủy. N Engl J Med. 2011, 364 (11): 1046–1060.