Khó thở trong giấc ngủ do khuyết tật sụn trong đường thở
Nó có vẻ khó tin, nhưng có thể đôi liên kết là một dấu hiệu cho thấy bạn có thể có nguy cơ bị ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn ? Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là tình trạng ảnh hưởng đến sụn khắp cơ thể, kể cả dọc theo đường hô hấp, và điều này có thể ảnh hưởng đến các cá nhân bị rối loạn giấc ngủ, giấc ngủ bị phân mảnh và buồn ngủ ban ngày.
Tìm hiểu về các triệu chứng, phân nhóm, tỷ lệ và liên kết giữa Ehlers-Danlos và ngưng thở khi ngủ và liệu việc điều trị có thể giúp ích hay không.
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là gì?
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS), hoặc rối loạn Ehlers-Danlos, là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu và nhiều mô và cơ quan khác. EDS là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của collagen và các protein liên quan đóng vai trò như các khối xây dựng cho các mô. Các triệu chứng của nó có một loạt các mức độ nghiêm trọng tiềm năng, gây ra các khớp bị lỏng lẻo đến các biến chứng đe dọa tính mạng.
Các đột biến ở hơn một chục gen đã được liên kết với sự phát triển của EDS. Bất thường về di truyền ảnh hưởng đến các hướng dẫn tạo thành một vài loại collagen khác nhau, một chất tạo ra cấu trúc và sức mạnh cho các mô liên kết trong cơ thể. Collagen và các protein liên quan có thể không được lắp ráp đúng cách.
Những khiếm khuyết này dẫn đến sự yếu kém trong các mô ở da, xương và các cơ quan khác.
Có cả hai phương thức trội hơn (AD) và các hình thức di truyền lặn (AR) của di sản, tùy thuộc vào loại phụ của EDS. Trong kế thừa AD, một bản sao của gen bị thay đổi là đủ để gây ra rối loạn. Trong thừa kế AR, cả hai bản sao của gen phải được thay đổi để điều kiện xảy ra và cha mẹ thường có thể mang gen nhưng không có triệu chứng.
Kết hợp các hình thức khác nhau, EDS được ước tính ảnh hưởng đến khoảng một trong số 5.000 người.
Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos
Các triệu chứng liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản và loại phụ. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Khả năng tăng trưởng chung: Có thể có một sự chuyển động khớp lớn bất thường (đôi khi được gọi là "ghép đôi"). Những khớp lỏng lẻo có thể không ổn định và dễ bị trật khớp (hoặc subluxation) và gây đau mãn tính.
- Thay đổi da: Da có thể mềm mại và mượt mà. Nó rất co giãn, đàn hồi và mỏng manh. Điều này có thể góp phần dễ bị bầm tím và sẹo bất thường.
- Giai điệu cơ yếu: Trẻ sơ sinh có thể bị yếu cơ khi chậm phát triển vận động (ảnh hưởng đến ngồi, đứng và đi bộ).
- Vẹo cột sống khi sinh
- Đau mãn tính (thường là khớp xương và khớp)
- Viêm xương khớp khởi phát sớm
- Chữa lành vết thương kém
- Sa lăng van hai lá
- Bệnh vê nươu
- Quá buồn ngủ vào ban ngày
- Mệt mỏi
- Chất lượng cuộc sống bị suy giảm
Có thể hữu ích khi xem xét sáu loại phụ của EDS để hiểu rõ hơn về các triệu chứng liên quan và rủi ro tiềm ẩn.
Hiểu được 6 phân nhóm của hội chứng Ehlers-Danlos
Năm 1997, đã có một sửa đổi trong việc phân loại các loại phụ khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos.
Kết quả là, sáu loại chính được phân biệt bằng dấu hiệu, triệu chứng, nguyên nhân di truyền cơ bản và các mẫu di truyền đã được xác định. Các loại phụ này bao gồm:
Kiểu cổ điển: Đặc trưng bởi các vết thương hở ra với ít chảy máu, để lại những vết sẹo mở rộng theo thời gian để tạo ra những vết sẹo “thuốc lá”. Loại này mang nguy cơ rách mạch máu thấp hơn. Nó có một sự thừa kế thống trị tự thân, ảnh hưởng tới một trong 20.000 đến 40.000 người.
Hypermobility type: Subtype phổ biến nhất của EDS, nó biểu hiện với các triệu chứng khớp chủ yếu. Nó chiếm ưu thế và có thể ảnh hưởng đến một trong 10.000 đến 15.000 người.
Loại mạch máu: Một trong những hình thức nghiêm trọng nhất, nó có thể gây ra sự đe dọa tính mạng, vỡ (hoặc vỡ) của mạch máu. Điều này có thể gây chảy máu bên trong, đột quỵ và sốc. Ngoài ra còn có nguy cơ vỡ vỡ cơ quan (ảnh hưởng đến ruột và tử cung trong thai kỳ). Nó là ưu thế tự phát, nhưng chỉ ảnh hưởng đến một trong 250.000 người.
Kyphoscoliosis loại: Thường được đặc trưng bởi độ cong tiến triển nghiêm trọng của cột sống có thể gây trở ngại cho việc thở. Nó làm giảm nguy cơ rách mạch máu. Nó là tự phát lặn và hiếm, chỉ có 60 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.
Loại khớp xương khớp : Loại phụ EDS này có thể được phát hiện khi sinh, với khả năng siêu nhạy của hông gây ra trật khớp của cả hai bên được ghi nhận khi giao hàng. Nó chiếm ưu thế với khoảng 30 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.
Dermatosparaxis loại: Một hình thức cực kỳ hiếm, nó biểu hiện với làn da sags và nếp nhăn, gây ra nếp gấp thừa thừa mà có thể trở nên nổi bật hơn khi trẻ lớn hơn. Nó là lặn tự động với chỉ một tá trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.
Khiếu nại về giấc ngủ trong EDS và Liên kết tới OSA
Mối liên hệ giữa hội chứng Ehlers-Danlos và ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn là gì? Như đã lưu ý, sự phát triển bất thường của sụn ảnh hưởng đến các mô khắp cơ thể, kể cả các mô ở đường thở. Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của mũi và hàm trên (hàm trên) cũng như sự ổn định đường hô hấp trên. Với sự tăng trưởng bất thường, đường hô hấp có thể bị thu hẹp, suy yếu và dễ bị sụp đổ.
Tái phát một phần hoặc toàn bộ đường hô hấp trên trong khi ngủ gây ngủ ngưng thở. Điều này có thể dẫn đến giảm lượng oxy trong máu, phân mảnh giấc ngủ, thức tỉnh thường xuyên và giảm chất lượng giấc ngủ. Kết quả là, buồn ngủ ban ngày quá mức và mệt mỏi có thể xảy ra. Có thể có các khiếu nại về nhận thức, tâm trạng và đau tăng lên. Các triệu chứng khác của ngưng thở khi ngủ, chẳng hạn như ngáy , thở hổn hển hoặc nghẹt thở, chứng kiến ngưng thở, thức dậy đi tiểu ( tiểu đêm ), và nghiến răng (nghiến răng) cũng có thể có mặt.
Một cuộc khảo sát nhỏ trước đây của bệnh nhân EDS từ năm 2001 hỗ trợ tăng khó khăn với giấc ngủ. Người ta ước tính rằng những người có EDS, 56 phần trăm đã gặp khó khăn trong việc duy trì giấc ngủ. Ngoài ra, 67% phàn nàn về những cử động của giấc ngủ . Đau, đặc biệt là đau lưng, ngày càng được báo cáo bởi bệnh nhân EDS.
Làm thế nào thường là ngưng thở khi ngủ trong hội chứng Ehlers-Danlos?
Nghiên cứu cho thấy ngưng thở khi ngủ tương đối phổ biến ở những người bị EDS. Một nghiên cứu năm 2017 của 100 cho thấy rằng 32% những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có ngưng thở khi ngủ (so với chỉ 6% nhóm chứng). Những cá thể này được xác định là có siêu mô hình (46%), cổ điển (35%) hoặc các loại phụ khác (19 phần trăm). Chúng được ghi nhận là có mức độ buồn ngủ ban ngày tăng lên được đo bằng số điểm buồn ngủ của Epworth. Mức độ ngưng thở khi ngủ tương quan với mức độ buồn ngủ ban ngày cũng như chất lượng cuộc sống thấp hơn.
Điều trị ngưng thở khi ngủ và đáp ứng điều trị bằng EDS
Khi ngưng thở khi ngủ được xác định, kinh nghiệm lâm sàng hỗ trợ một đáp ứng thuận lợi để điều trị ở những bệnh nhân có hội chứng Ehlers-Danlos. Khi tuổi tăng lên, hơi thở rối loạn giấc ngủ có thể phát triển từ luồng không khí hạn chế và khả năng chống mũi đối với các sự kiện hypopnea và ngưng thở rõ ràng hơn đặc trưng cho cơn ngưng thở khi ngủ. Hơi thở bất thường này có thể không được nhận ra. Buồn ngủ ban ngày, mệt mỏi, ngủ kém và các triệu chứng khác có thể bị bỏ qua.
May mắn thay, việc sử dụng liệu pháp áp lực dương đường hô hấp liên tục (CPAP) có thể cung cấp cứu trợ ngay lập tức nếu ngưng thở khi ngủ được chẩn đoán đúng cách. Cần nghiên cứu thêm để đánh giá lợi ích lâm sàng của việc điều trị chứng ngưng thở khi ngủ trong dân số này.
Nếu bạn cảm thấy bạn có thể có các triệu chứng phù hợp với hội chứng Ehlers-Danlos và ngưng thở khi ngủ, hãy bắt đầu bằng cách nói chuyện với bác sĩ của bạn về đánh giá, thử nghiệm và điều trị.
> Nguồn:
> Gaisl T, et al . “Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn và chất lượng cuộc sống trong hội chứng Ehlers-Danlos: một nghiên cứu đoàn hệ song song.” Thorax. Ngày 10 tháng 1 năm 2017
> Guilleminault C, et al . “Hơi thở rối loạn giấc ngủ trong hội chứng Ehlers-Danlos: một mô hình di truyền của OSA.” Ngực. 2013 tháng 11, 144 (5): 1503-11.
> “Hội chứng Ehlers-Danlos”. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Ngày 21 tháng 2 năm 2017
> Verbraecken J, et al . “Đánh giá ngưng thở khi ngủ ở bệnh nhân có hội chứng Ehlers-Danlos và Marfan: một nghiên cứu câu hỏi.” Clin Genet. 2001 tháng 11, 60 (5): 360-5.