Tổng quan về Hemoglobin và xét nghiệm màn hình trẻ sơ sinh
Nghe con bạn có một hemoglobin bất thường trên màn hình trẻ sơ sinh có thể đáng sợ. Hãy hít thở sâu và chúng ta hãy xem xét kỹ hơn những gì có nghĩa là cho bạn và con bạn.
Sàng lọc trẻ sơ sinh đã cải thiện đáng kể cuộc sống của nhiều trẻ em bằng cách xác định các bệnh đe dọa tính mạng như trẻ sơ sinh để có thể bắt đầu điều trị trước các biến chứng.
Điều này đã đạt được bằng cách tiếp tục cải thiện các xét nghiệm sàng lọc bao gồm. Ngoài việc xác định các điều kiện y tế quan trọng, đôi khi, các xét nghiệm này xác định trẻ em là người mang điều kiện.
Cụ thể cho các rối loạn máu, sàng lọc trẻ sơ sinh được sử dụng để xác định trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm và thalassemia (alpha và beta). Khu vực này của màn hình trẻ sơ sinh có thể được dán nhãn hemoglobin, rối loạn hemoglobin. Xác định các điều kiện này cho phép giới thiệu sớm đến một nhà huyết học và khả năng bắt đầu điều trị cứu sống trước khi biến chứng. Tuy nhiên, thử nghiệm được thực hiện không chỉ cụ thể cho những rối loạn này.
Hemoglobin là gì?
Hemoglobin là một protein nằm bên trong tế bào máu đỏ. Hemoglobin mang oxy trong tế bào máu đỏ đến tất cả các mô trong cơ thể. Khi không có đủ hemoglobin, bạn được dán nhãn là bị thiếu máu . Có hai loại rối loạn hemoglobin.
Hemoglobin là những rối loạn do những thay đổi về cấu trúc trong hemoglobin. Bệnh tế bào hình liềm là bệnh hemoglobin phổ biến nhất. Ngoài ra còn có thalassemia, rối loạn do sản xuất hemoglobin rối loạn chức năng. Hai loại phổ biến nhất là alpha thalassemia và beta thalassemia .
Màn hình trẻ sơ sinh trông như thế nào?
Ngay sau khi sinh, trẻ sơ sinh nên thực hiện hai loại hemoglobin, hemoglobin F (bào thai) và hemoglobin A (người lớn).
Khi sinh, cơ thể nên tạo ra nhiều hemoglobin F hơn hemoglobin A. Trên màn hình trẻ sơ sinh không có hemoglobin, kết quả sẽ đọc FA chỉ ra hai hemoglobin này đã được ghi nhận. Các kết quả khác ngoài FA được coi là bất thường nhưng không có nghĩa là em bé mắc bệnh hemoglobin. Màn hình trẻ sơ sinh cũng có thể xác định các chất mang của các rối loạn này, cũng được gọi là trạng thái đặc điểm.
Kết quả có thể cho việc sàng lọc trẻ sơ sinh là gì?
Có một danh sách dài các khả năng. Những loại phổ biến nhất được liệt kê bên dưới được nhóm theo hemoglobin bị ảnh hưởng.
Hemoglobin S (hemoglobin liềm)
- FAS chỉ ra đặc điểm tế bào hình liềm.
- FS chỉ ra bệnh hồng cầu hình liềm, hoặc hemoglobin SS hoặc bệnh thalassemia beta liềm.
- FSA biểu hiện beta liềm và thalassemia, một dạng bệnh tế bào hình liềm thường nhẹ hơn.
- FSC chỉ ra một loại bệnh hồng cầu hình liềm gọi là hemoglobin SC.
Hemoglobin C - Hemoglobin C dường như có nguồn gốc ở Tây Phi.
- FAC chỉ ra đặc tính hoặc chất mang của hemoglobin C.
- FC chỉ ra bệnh hemoglobin CC hoặc hemoglobin C beta zero thalassemia. Điều này thường gây thiếu máu nhẹ đến trung bình được dung nạp tốt.
- FCA chỉ ra hemoglobin C beta cộng với thalassemia. Điều này có thể gây thiếu máu nhẹ.
Hemoglobin E - Hemoglobin E phổ biến nhất ở Đông Nam Á
- FAE chỉ ra đặc tính hoặc chất mang của hemoglobin E.
- FE chỉ ra bệnh hemoglobin EE hoặc hemoglobin E beta zero thalassemia. Hemoglobin EE rất nhẹ với ít hoặc không có bệnh thiếu máu. Các tế bào hồng cầu trong hemoglobin EE rất nhỏ (MCV thấp). Hemoglobin E beta zero thalassemia có thể thay đổi rất nhiều do thiếu máu vừa phải để truyền máu phụ thuộc vào thiếu máu. Do sự khác biệt lớn giữa hai loại rối loạn này, con bạn có thể sẽ thấy một nhà huyết học để xác định chẩn đoán cuối cùng.
- FEA chỉ ra hemoglobin E beta cộng với thalassemia. Tình trạng này có thể thay đổi rất nhiều. Con bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một nhà huyết học để tiếp tục công việc.
Các biến thể hemoglobin khác
- FAOther chỉ ra một đặc điểm biến thể hemoglobin. Có hơn 1000 biến thể hemoglobin và rất ít trong số đó gây ra bất kỳ vấn đề nào. Hầu hết trong số đó là những thay đổi cấu trúc nhỏ mà không ảnh hưởng đến chức năng của hemoglobin. Trong trường hợp này, nó thường được đề nghị để có được công việc phòng thí nghiệm bổ sung sau 6 tháng tuổi để xác định nếu biến thể hemoglobin này sẽ là một vấn đề. Biến thể Hemoglobin được đặt tên cho vị trí mà chúng được mô tả lần đầu tiên. Ví dụ bao gồm hemoglobin Austin, hemoglobin New York và hemoglobin Philly.
Thalassemia
- F chỉ cho thấy sự hiện diện của beta thalassaemia, có khả năng lớn.
- FABarts thường chỉ ra đặc điểm alpha thalassemia, trạng thái sóng mang. Một số trẻ có đặc điểm alpha thalassemia sẽ không được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh và có thể được chẩn đoán sau này trong cuộc sống.
- FA + tăng Barts thường chỉ ra bệnh Hemoglobin H, một dạng alpha thalassemia.
Đây không phải là một danh sách hoàn chỉnh vì có rất nhiều kết quả có thể có trên thử nghiệm màn hình trẻ sơ sinh. Nếu bạn có thắc mắc hoặc quan tâm về kết quả màn hình trẻ sơ sinh của con bạn, hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa của con bạn.