Ảnh hưởng phổ biến nhất Trẻ sơ sinh
Trong bệnh thiếu máu Blackfan Diamond (hoặc Diamond Blackfan), tủy xương của cơ thể tạo ra ít hoặc không có tế bào máu đỏ. Thiếu máu kim cương Blackfan ảnh hưởng đến khoảng 600 đến 700 người trên toàn thế giới. Nguyên nhân của nó là không rõ, mặc dù một lỗi di truyền trong một gen được gọi là RPS19 trên nhiễm sắc thể 19 được kết hợp với khoảng 25% các trường hợp. Trong khoảng 10% đến 20% các trường hợp, có một lịch sử gia đình của rối loạn này.
Triệu chứng
Thiếu máu kim cương Blackfan có mặt lúc sinh nhưng có thể khó xác định. Trong khoảng một phần ba trẻ em sinh ra bị rối loạn, có những khiếm khuyết về thể chất như dị tật tay hoặc dị tật tim, nhưng một bộ dấu hiệu rõ ràng chưa được xác định. Các triệu chứng cũng có thể khác nhau rất nhiều, từ rất nhẹ đến nặng và đe dọa đến tính mạng.
Các tế bào hồng cầu mang oxy khắp cơ thể, vì vậy một đứa trẻ với Blackfan Diamond có thể có các triệu chứng liên quan đến không đủ oxy trong máu (thiếu máu):
- màu nhạt
- nhịp tim bất thường, do tim cố gắng giữ cho oxy di chuyển khắp cơ thể
- mệt mỏi, khó chịu và ngất xỉu .
Chẩn đoán
Thiếu máu kim cương Blackfan thường được chẩn đoán trong vòng hai năm đầu đời, đôi khi ngay cả khi sinh, dựa trên các triệu chứng. Ví dụ, một em bé có thể bị nghi ngờ bị thiếu máu nếu em bé luôn luôn nhợt nhạt và khó thở khi uống một chai hoặc điều dưỡng.
Cha mẹ thường nghi ngờ có "điều gì đó sai trái" với con của họ. Việc chẩn đoán thiếu máu kim cương Blackfan, đặc biệt, có thể không được công nhận ngay lập tức, bởi vì chứng rối loạn này là cực kỳ hiếm và ít bác sĩ quen thuộc với nó.
Một số lượng tế bào máu hoàn chỉnh (CBC) cho em bé sẽ cho thấy số lượng hồng cầu rất thấp cũng như lượng hemoglobin thấp.
Một xét nghiệm máu khác sẽ cho thấy hoạt tính adenosine deaminase cao (ADA). Một mẫu tủy xương (sinh thiết) sẽ cho thấy một số tế bào hồng cầu mới được tạo ra.
Điều trị
Dòng đầu tiên của điều trị thiếu máu kim cương Blackfan là để cung cấp cho thuốc steroid trẻ em, thường prednisone. Khoảng 70% trẻ em bị thiếu máu kim cương Blackfan sẽ đáp ứng với điều trị này, trong đó thuốc kích thích sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn. Tuy nhiên, điều này có nghĩa là trẻ sẽ phải uống thuốc steroid trong suốt quãng đời còn lại của mình, có tác dụng phụ nghiêm trọng như tiểu đường , tăng nhãn áp , suy yếu xương ( loãng xương ) và huyết áp cao . Ngoài ra, thuốc có thể đột ngột ngừng hoạt động cho người đó bất cứ lúc nào.
Nếu một người nào đó không đáp ứng với thuốc steroid hoặc cần một liều quá cao để giữ cho số lượng tế bào máu đỏ của họ tăng lên, việc điều trị sẽ truyền máu. Truyền máu thường xuyên sẽ cung cấp hồng huyết cầu nhưng cũng dẫn đến quá nhiều chất sắt trong cơ thể . Thông thường, cơ thể sử dụng sắt khi tạo ra các tế bào hồng cầu mới, nhưng vì người bị thiếu máu Blackfan Diamond không tạo ra nhiều tế bào, sắt sẽ tích tụ lại. Sau đó, người đó cần uống thuốc để lấy lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.
Cách chữa trị duy nhất có sẵn cho bệnh thiếu máu Blackfan Diamond là ghép tủy xương , thay thế tủy xương bị lỗi của người đó bằng tủy khỏe mạnh. Tuy nhiên, cấy ghép là một thủ tục khó khăn để đi qua và nó không phải luôn luôn làm việc. Nó thường được dành riêng cho những người mà thuốc steroid và truyền máu không giúp đỡ.
> Nguồn:
> Guinan, EC. "Chẩn đoán và quản lý thiếu máu bất sản." Sách Giáo dục ASH , 2011, 76-81.
> Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. "Blackfan Diamond Anemia." Chỉ số các bệnh hiếm gặp, 2008.
> Nhóm hỗ trợ thiếu máu kim cương Blackfan Anh. "Bệnh thiếu máu kim cương Blackfan là gì?" 2008.