Fanconi Thiếu máu là một hội chứng suy giảm tủy xương di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi pancytopenia (các tế bào máu trắng thấp, các tế bào máu đỏ và tiểu cầu) và các bất thường về thể chất. Tỷ lệ này cao hơn ở người Do Thái Ashkenazi, dân số Roma của Tây Ban Nha và người da đen Nam Phi. Không nên nhầm lẫn với hội chứng Fanconi, một bệnh về thận. Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán trước 10 tuổi.
Dấu hiệu và triệu chứng của Fanconi thiếu máu
Hơn 50% bệnh nhân có bất thường về thể chất. Chúng có thể bao gồm:
- Thay đổi làn da - các đốm bị giảm màu (nhẹ hơn da xung quanh) hoặc các điểm cà phê-au-lait (các khu vực có màu cà phê)
- Tầm vóc ngắn
- Thumb bất thường
- Bất thường về não - kích thước đầu nhỏ, tăng chất lỏng trong não
- Thận hoặc không đúng dạng thận
- Bất thường của cơ quan sinh dục
- Phát triển chậm trễ
Khi số lượng tế bào máu giảm xuống, các triệu chứng của pancytopenia có thể phát triển.
- Tăng bầm tím hoặc chảy máu (số lượng tiểu cầu thấp hoặc giảm tiểu cầu )
- Mệt mỏi, da nhợt nhạt ( thiếu máu )
- Sốt, nhiễm trùng (số lượng bạch cầu thấp hoặc giảm bạch cầu trung tính )
Chẩn đoán ung thư có thể là bài trình bày ban đầu. Những người bị Fanconi thiếu máu có nguy cơ cao phát triển:
- Bệnh bạch cầu cấp tính Myeloid
- Hội chứng myelodysplastic
- Ung thư đầu và cổ
- U não
- Khối u Wilms (ung thư thận)
- Ung thư đường tiêu hóa (GI)
- Ung thư âm hộ và hậu môn
Chẩn đoán
Quá trình được chẩn đoán có thể là chậm, vì trình bày thường tiến hóa theo thời gian.
Số lượng tiểu cầu thấp thường là dấu hiệu đầu tiên của vấn đề. Sau đó, theo thời gian, số lượng bạch cầu sẽ giảm theo sau là thiếu máu. Thiếu máu được mô tả là có ý nghĩa macrocytic rằng các tế bào máu đỏ lớn hơn bình thường. Những phát hiện trong phòng thí nghiệm kết hợp với những bất thường về thể chất được xem xét ở trên gợi ý Fanconi Anemia.
Bệnh nhân bị thiếu máu Fanconi cũng có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn. Ung thư biểu hiện ở tuổi sớm bất thường có thể là sự trình bày ban đầu ở một số bệnh nhân. Ngoài ra, nó có thể được chọn nếu nhiều thành viên của cùng một gia đình phát triển bệnh ung thư.
Khi nghi ngờ bị thiếu máu Fanconi, máu được gửi cho một xét nghiệm đặc biệt được gọi là vỡ nhiễm sắc thể. Các khiếm khuyết di truyền trong Fanconi Thiếu máu ngăn ngừa nhiễm sắc thể từ việc có thể sửa chữa chính mình dẫn đến suy tủy xương và ung thư ở độ tuổi sớm. Nếu xét nghiệm vỡ nhiễm sắc thể phù hợp với Fanconi Anemia, xét nghiệm di truyền cũng có thể được gửi đi. Ngoài việc xác nhận chẩn đoán, thông tin này cho phép gia đình biết thêm thông tin về nguy cơ có thêm con với tình trạng này.
Di sản
Fanconi Thiếu máu thường được truyền xuống trong một mô hình lặn tự phát. Điều này có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang mầm bệnh để con mình mắc bệnh. Trong kịch bản này, cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh và họ có 1 trong 4 cơ hội có con bị Fanconi Anemia. Hiếm khi, nó được truyền lại theo kiểu X liên kết có nghĩa là sự thay đổi di truyền ở trên nhiễm sắc thể X. Trong trường hợp này, một người mẹ có thể truyền bệnh cho các con trai của mình.
Điều trị
Truyền máu: Tế bào máu đỏ và truyền tiểu cầu được sử dụng để bổ sung nguồn cung cấp vì tủy xương không thể sản sinh ra lượng bình thường. Truyền máu được sử dụng để ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh thiếu máu (mệt mỏi, mệt mỏi) hoặc giảm tiểu cầu (chảy máu).
Oxymetholone: Oxymetholone là một steroid đồng hóa đường uống có thể được sử dụng để cải thiện số lượng tế bào máu. Điều này thường được sử dụng cho những bệnh nhân không có anh chị em ruột là người hiến tủy xương.
Ghép tủy xương: Ghép tủy xương có thể được chữa trị cho pancytopenia, nhưng không làm giảm nguy cơ ung thư suốt đời. Kết quả tốt nhất được nhìn thấy khi anh chị em ruột phù hợp có thể là nhà tài trợ.
> Nguồn:
> Bertuch A. Thừa hưởng thiếu máu bất sản ở trẻ em và thanh thiếu niên. Trong: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.