Định nghĩa
Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) thiếu hụt là sự thiếu hụt enzyme phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 400 triệu người bị ảnh hưởng trên toàn thế giới. Có sự thay đổi lớn về mức độ nghiêm trọng dựa trên đó đột biến được kế thừa.
G6PD là một loại enzyme được tìm thấy trong tế bào hồng cầu cần thiết để cung cấp năng lượng cho tế bào. Không có năng lượng này, tế bào máu đỏ bị phá hủy bởi cơ thể (tán huyết) dẫn đến thiếu máu và vàng da (vàng da).
Ai có nguy cơ bị thiếu G6PD?
Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X khiến nam giới dễ bị thiếu G6PD (rối loạn liên kết X). Thiếu G6PD bảo vệ con người khỏi bị nhiễm bệnh sốt rét vì vậy nó thường thấy ở những vùng có tỷ lệ nhiễm sốt rét cao như châu Phi, vùng Địa Trung Hải và châu Á. Tại Hoa Kỳ, 10% nam giới Mỹ gốc Phi bị thiếu hụt G6PD.
Các triệu chứng như thế nào?
Các triệu chứng phụ thuộc vào đột biến bạn kế thừa. Một số người có thể không bao giờ được chẩn đoán là không có triệu chứng. Một số bệnh nhân bị thiếu G6PD chỉ có các triệu chứng khi tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc thực phẩm nhất định (xem danh sách dưới đây). Một số người có thể được chẩn đoán là trẻ sơ sinh sau khi bị vàng da nặng (còn được gọi là tăng bilirubin máu). Ở những bệnh nhân này và những người có dạng thiếu G6PD nặng hơn với tán huyết mãn tính, các triệu chứng bao gồm:
- Pallor hoặc màu nhạt cho da
- Nhịp tim nhanh
- Mệt mỏi hoặc mệt mỏi
- Cảm thấy yếu ớt hoặc chóng mặt
- Vàng da (vàng da) hoặc mắt (vàng da xơ cứng)
- Nước tiểu đậm
Chẩn đoán thiếu G6PD được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán thiếu hụt G6PD có thể phức tạp. Đầu tiên, bác sĩ phải nghi ngờ rằng bạn bị thiếu máu tán huyết (sự cố của các tế bào máu đỏ). Điều này thường được xác nhận bằng số lượng máu hoàn toàn và số lượng hồng cầu lưới.
Hồng cầu lưới là các tế bào máu đỏ chưa trưởng thành được gửi từ tủy xương để đáp ứng với bệnh thiếu máu. Thiếu máu với số lượng hồng cầu lưới cao là phù hợp với thiếu máu tan máu. Các phòng thí nghiệm khác có thể bao gồm số lượng bilirubin sẽ tăng lên. Bilirubiin được giải phóng khỏi hồng cầu khi chúng bị phá vỡ và gây vàng da trong các cuộc khủng hoảng tan máu.
Trong quá trình xác định chẩn đoán, bác sĩ của bạn sẽ cần loại trừ bệnh thiếu máu tan máu tự miễn (AIHA). Xét nghiệm chống globulin trực tiếp (còn được gọi là xét nghiệm trực tiếp của Coombs) đánh giá liệu có kháng thể đối với các tế bào máu đỏ khiến chúng bị tấn công bởi hệ miễn dịch của bạn hay không. Như trong hầu hết các trường hợp thiếu máu tan máu, các vết máu ngoại biên (kính hiển vi của máu) rất hữu ích. Trong tình trạng thiếu G6PD, tế bào cắn và tế bào vỉ là phổ biến. Đây là do những thay đổi xảy ra với tế bào máu đỏ khi nó bị phá hủy.
Nếu tình trạng thiếu G6PD bị nghi ngờ, mức G6PD có thể được gửi đi. Mức G6PD thấp phù hợp với tình trạng thiếu G6PD. Thật không may, ở giữa cuộc khủng hoảng tan máu cấp tính, mức G6PD bình thường không loại trừ sự thiếu hụt. Rất nhiều hồng cầu lưới có mặt trong cuộc khủng hoảng tán huyết có chứa mức G6PD bình thường gây ra âm tính giả.
Nếu nghi ngờ cao, xét nghiệm nên được lặp lại khi bệnh nhân ở tình trạng ban đầu.
G6PD được điều trị như thế nào?
Tránh các loại thuốc hoặc thực phẩm kích hoạt tan máu (sự cố tế bào hồng cầu). Một số trong số này được liệt kê dưới đây.
- Đậu Fava (còn gọi là đậu rộng)
- Moth balls (hoặc các sản phẩm khác có chứa naphthalene)
- Kháng sinh Sulfa như Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Kháng sinh nhóm quinolone như ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (kháng sinh)
- Thuốc chống sốt rét như primaquine
- Xanh methylene
- Các thuốc trị lao như dapsone và sulfoxone
- Thuốc điều trị ung thư như doxorubicin hoặc rasburicase
- Phenazopyridine
Truyền máu được sử dụng khi thiếu máu nghiêm trọng và bệnh nhân có triệu chứng. May mắn thay, hầu hết bệnh nhân không bao giờ cần truyền máu.