Di truyền & Clustering trong gia đình
Câu hỏi:
Là Fibromyalgia di truyền?
"Một số người trong gia đình tôi đã bị đau cơ xơ hóa và giờ tôi đang có rất nhiều triệu chứng. Điều đó khiến tôi thực sự lo lắng cho con mình - tôi có phải chịu số phận này không? Có phải bệnh đau cơ xơ di truyền không?"
Câu trả lời:
Đây là một mối quan tâm chung. Thật đáng sợ khi nghĩ rằng chúng ta có thể có, vô tình, đã trải qua một căn bệnh mãn tính, suy nhược cùng với con cái của chúng ta.
Tin tốt là trong khi họ có thể có nguy cơ cao, họ hoàn toàn không được bảo đảm để phát triển đau cơ xơ hóa.
Dựa trên nghiên cứu, niềm tin hiện tại là đau xơ cơ không phải là di truyền theo nghĩa cổ điển, nơi một đột biến của một gen duy nhất chịu trách nhiệm cho một đặc điểm nhất định. Nó được gọi là monogenic, và nó điều khiển những thứ như màu mắt xanh; tuy nhiên, bằng chứng cho thấy gen của bạn có thể khiến bạn bị đau xơ cơ, nhưng theo một cách phức tạp liên quan đến nhiều gen, được gọi là polygenic.
Có gì khác biệt?
Trong một căn bệnh cổ điển, đơn độc, di truyền, các gen cụ thể mà bạn nhận được từ cha mẹ của bạn là yếu tố quyết định chính trong việc liệu bạn có mắc bệnh hay không. Ví dụ, trong bệnh xơ nang, con của cha mẹ vừa là người mang mầm bệnh vừa có 25% cơ hội phát triển xơ nang. Họ hoặc là có được đột biến di truyền đúng hay không. Nếu họ bị đột biến, họ sẽ mắc bệnh.
Với khuynh hướng polygenic, nó không đơn giản vì gen của bạn chỉ có nghĩa là một căn bệnh cụ thể có thể xảy ra trong điều kiện thích hợp . Điều đó có nghĩa là có nguy cơ cao hơn so với những người khác, nhưng không chắc chắn. Thông thường, các yếu tố khác phải đi vào hoạt động để thực sự kích hoạt bệnh.
Trong đau cơ xơ hóa, các yếu tố khác có thể bao gồm:
- các nguồn đau mãn tính khác
- bệnh tự miễn
- rối loạn giấc ngủ
- căng thẳng mãn tính
- bệnh truyền nhiễm
- hóa học não bất thường
Một số chuyên gia đưa ra giả thuyết rằng những thứ môi trường như nhạy cảm với thức ăn hoặc tiếp xúc với chất độc cũng có thể đóng một vai trò.
Điều đó có nghĩa là con của bạn có thể đã thừa hưởng một khuynh hướng di truyền cho chứng xơ cơ , nhưng điều đó vẫn không có nghĩa là người đó sẽ kết thúc với nó. Nó sẽ mất một tập hợp các trường hợp để đưa họ xuống con đường đó.
Liên kết di truyền trong đau xơ cơ
Các nhà nghiên cứu đã bắt đầu xem xét một thành phần di truyền có thể có của đau cơ xơ hóa từ lâu bởi vì nó có xu hướng chạy trong gia đình, trong cái gọi là "cụm". Phần lớn công việc đã liên quan đến cặp song sinh giống hệt nhau. Cơ thể nghiên cứu đã phát triển từ những năm 1980.
Những gì chúng tôi đã học được là khoảng một nửa nguy cơ được xác định bởi di truyền học và một nửa được xác định bởi các yếu tố khác như những người được liệt kê ở trên.
Nghiên cứu khẳng định tỷ lệ xuất hiện cao trong các gia đình và cho thấy rằng ngưỡng đau thấp (điểm mà tại đó cảm giác trở nên đau đớn) là phổ biến ở những người thân không phải xơ hóa của những người bị đau cơ xơ hóa.
Chúng tôi thực sự chỉ mới bắt đầu để có được một hình ảnh của các yếu tố di truyền cụ thể liên quan đến đau xơ cơ.
Cho đến nay, chúng tôi có nhiều nghiên cứu cho thấy kết nối với nhiều gen, nhưng nhiều nghiên cứu này chưa được nhân rộng.
Bất thường về di truyền đã được đề xuất bởi các nghiên cứu sơ bộ bao gồm các gen đối phó với dẫn truyền thần kinh (sứ giả hóa học trong não) đã được liên quan đến đau xơ cơ, bao gồm serotonin , norepinephrine , dopamine , GABA và glutamate . Những người khác tham gia vào chức năng não nói chung, chống nhiễm virus, và các thụ thể não đối phó với opioid (thuốc giảm đau gây ngủ) và cannabinoids (như cần sa .)
Khi chúng ta tìm hiểu thêm về các hiệp hội di truyền này, các nhà nghiên cứu có thể xác định được chúng trong số đó góp phần vào nguy cơ phát triển bệnh đau xơ cơ cũng như liệu có thể sử dụng bất kỳ phương pháp nào để chẩn đoán hoặc điều trị tình trạng này hay không.
Điều đó có ý nghĩa gì đối với con của bạn?
Thật đáng sợ khi nghĩ rằng con bạn có nguy cơ cao bị kết thúc với đau cơ xơ hóa. Điều quan trọng cần nhớ là không có gì được đảm bảo.
Cho đến nay, chúng tôi không biết điều gì có thể giúp giảm nguy cơ, nhưng một nghiên cứu cho rằng người sinh đôi với trí thông minh cảm xúc cao hơn ít có khả năng bị bệnh. Trí thông minh cảm xúc của bạn là khả năng của bạn:
- để ý thức và kiểm soát cảm xúc của bạn
- để thể hiện cảm xúc của bạn
- để đối phó với các mối quan hệ công bằng và đồng cảm
Khuyến khích các kỹ năng này trong con bạn có thể hữu ích. Căng thẳng cũng là một nguyên nhân gây lo ngại, vì vậy hãy cố gắng dạy cho con của bạn cơ chế đối phó tích cực . Nếu con của bạn dường như đang vật lộn với bất kỳ thứ nào trong số này, bạn có thể muốn tìm một nhân viên tư vấn chuyên nghiệp có thể giúp đỡ họ.
Bởi vì đau mãn tính từ trước là một yếu tố nguy cơ gây đau cơ xơ hóa, bạn có thể muốn đặc biệt chú ý đến cách chữa lành vết thương và liệu con bạn có đau nửa đầu hay “đau đớn”. Bác sĩ nhi khoa của bạn sẽ có thể giới thiệu phương pháp điều trị.
Chúng tôi không có bằng chứng cho thấy chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thể chất nói chung cụ thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh đau xơ cơ của con bạn, nhưng chúng luôn là một ý tưởng hay.
Nếu bạn lo lắng về bất cứ điều gì liên quan đến sức khỏe của con bạn, hãy nhớ mang theo bác sĩ nhi khoa của bạn.
Và hãy nhớ rằng bạn đã không "cam chịu" con bạn với bất cứ điều gì. Trong thực tế, nhận thức sớm của bạn cũng có thể là những gì thúc đẩy họ theo một hướng khác.
Nguồn:
Becker RM, et. al. Revista brasileira de reumatologia. Tháng 12 năm 2010, 50 (6): 617-24. Mối liên hệ giữa chất lượng môi trường, stress và biến đổi gen APOE trong xác định độ nhạy cảm xơ cơ.
Burri A, Lachance G, Williams F. Nghiên cứu sinh đôi và di truyền của con người. 2015 tháng 4, 18 (2): 188-97. Một cách tiếp cận đơn sắc-wtin trái ngược với các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn gây đau mãn tính ở phụ nữ.
Matsuda JB, et. al. Revista brasileira de reumatologia. 2010 Apr, 50 (2): 141-9. Serotonin thụ thể (5-HT 2A) và catechol-O-methyltransferase (COMT) gen đa hình: gây nên đau cơ xơ?
Reeser JC, et. al. PM & R: nhật ký về chấn thương, chức năng và phục hồi chức năng. Tháng 3 năm 2011, 3 (3): 193-7. Kiểu gen Apolipoprotein e4 có nguy cơ bị mắc bệnh đau xơ cơ sau chấn thương.
Xiao Y, Anh W, Russell IJ. Tạp chí bệnh thấp khớp. 2011 Jun, 38 (6): 1095-103. Các đa hình di truyền của thụ thể beta2-adrenergic liên quan đến rối loạn chức năng thụ thể kích thích protein ghép guanosine trong hội chứng xơ cơ xơ.