Một nguyên nhân phổ biến của cái chết đột ngột ở những người trẻ tuổi
Hội chứng QT dài (LQTS) là một rối loạn di truyền của hệ thống điện của tim . LQTS có thể dẫn đến một loại nhịp tim nhanh thất thường, bất ngờ, đe dọa tính mạng thường được gọi là xoắn đỉnh . Những người có LQTS có nguy cơ bị ngất xỉu (mất ý thức) và đột tử, thường ở độ tuổi trẻ.
Hình - Torsades de pointes. Top hình: nhịp tim bình thường. Hình dưới: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" có nghĩa là xoắn quanh một điểm. Trong rối loạn nhịp tim này, nhịp tim cực kỳ nhanh, và hình dạng của các phức trên ECG liên tục thay đổi, thường giống như một mô hình sóng sin như trong hình ảnh này. Khi hệ thống điện của tim hoạt động theo cách này, việc bơm hiệu quả là không thể
Tổng quan
Những người có LQTS có khoảng QT kéo dài trên ECG của họ. Khoảng QT đại diện cho sự tái cực, hoặc "nạp tiền" của một tế bào tim. Sau khi xung điện của tim kích thích một tế bào tim (do đó làm cho nó đập), việc nạp tiền phải xảy ra để cho tế bào sẵn sàng cho xung điện tiếp theo. Khoảng QT (được đo từ đầu của phức hợp QRS đến cuối sóng T) là tổng thời gian cần thiết để xả, sau đó nạp lại một tế bào tim. Trong LQTS, khoảng QT kéo dài. Bất thường trong khoảng QT có trách nhiệm cho các rối loạn nhịp tim kết hợp với LQTS.
Nguyên nhân
LQTS là một rối loạn di truyền. Một số gen đã được xác định có ảnh hưởng đến khoảng QT, do đó, một số giống LQTS tồn tại. Một số gia đình có tỷ lệ LQTS rất cao. Bởi vì rất nhiều gen có thể ảnh hưởng đến khoảng QT, nhiều biến thể trong LQTS đã được xác định.
Một số (LQTS "cổ điển") có liên quan với tỷ lệ mắc chứng loạn nhịp tim nguy hiểm và tử vong đột ngột, thường xảy ra ở một số thành viên trong gia đình. Các dạng khác của LQTS ("biến thể LQTS") có thể ít nguy hiểm hơn nhiều. Nhiều biến thể di truyền được đặc trưng bởi khoảng QT cơ bản bình thường và loạn nhịp tim thường chỉ thấy khi một số yếu tố bổ sung (như điều trị bằng thuốc hoặc mất cân bằng điện giải đáng kể) hoạt động kéo dài khoảng QT.
Tuy nhiên, khi khoảng QT được kéo dài ở những người có các biến thể LQTS như vậy, thì chứng loạn nhịp tim nguy hiểm xảy ra.
Mức độ ưu tiên
LQTS cổ điển có mặt ở khoảng một trong số 5000 người. LQTS là một trong những nguyên nhân phổ biến gây tử vong đột ngột ở thanh niên, dẫn đến từ 2.000 đến 3000 ca tử vong mỗi năm. Các biến thể của LQTS phổ biến hơn nhiều, và có thể ảnh hưởng đến 2 - 3% dân số.
Triệu chứng
Các triệu chứng của LQTS xảy ra chỉ khi bệnh nhân phát triển một tập nhanh nhịp nhanh thất nguy hiểm, và mức độ triệu chứng phụ thuộc vào khoảng thời gian rối loạn nhịp tim kéo dài. Nếu nó chỉ kéo dài trong giây lát, một vài giây chóng mặt cực đoan có thể là triệu chứng duy nhất. Nếu nó tồn tại trong hơn 10 giây hoặc lâu hơn thì ngất xỉu xảy ra. Và nếu nó kéo dài hơn một vài phút, nạn nhân thường không bao giờ tỉnh lại.
Ở những người có một số giống LQTS, các tập thường được kích hoạt bởi các đợt adrenalin đột ngột; chẳng hạn như có thể xảy ra trong khi gắng sức, khi bị giật mình, hoặc khi trở nên cực kỳ tức giận.
May mắn thay, hầu hết những người có biến thể LQTS không bao giờ gặp phải các triệu chứng đe dọa tính mạng.
Chẩn đoán
Các bác sĩ nên nghĩ đến LQTS ở bất cứ ai đã bị ngất hoặc ngừng tim, và trong các thành viên gia đình của một người có LQTS đã biết.
Bất kỳ người trẻ tuổi nào có ngất đi xảy ra trong khi tập thể dục, hoặc trong bất kỳ hoàn cảnh nào khác, trong đó có sự gia tăng nồng độ adrenaline có thể đã có mặt, nên có LQTS cụ thể loại trừ.
Việc chẩn đoán LQTS thường được thực hiện bằng cách quan sát khoảng QT kéo dài bất thường trên ECG. Đôi khi một thử nghiệm máy chạy bộ là cần thiết để đưa ra những bất thường ECG. Thử nghiệm di truyền cho LQTS và các biến thể của nó đang trở nên phổ biến hơn nhiều so với chỉ vài năm trước đây.
Điều trị
Nhiều bệnh nhân với LQTS đã được điều trị bằng thuốc chẹn bêta . Thuốc chẹn beta làm giảm cơn tăng adrenaline gây ra các cơn loạn nhịp tim ở những bệnh nhân này.
Thật không may, nó chưa được chứng minh rằng beta-blockers làm giảm đáng kể tỷ lệ chung của ngất và đột tử ở những bệnh nhân có LQTS.
Nó đặc biệt quan trọng đối với những người có LQTS và các biến thể của nó để tránh nhiều loại thuốc gây ra sự kéo dài khoảng QT. Ở những người này, các loại thuốc này rất có khả năng kích động các cơn xoắn. Các loại thuốc kéo dài khoảng QT thường không may. Những kẻ phạm tội lớn, trớ trêu thay, các loại thuốc chống loạn nhịp ; một số loại thuốc chống trầm cảm và thuốc kháng sinh như erythromycin, clarithromycin erythromycin và azithromycin. CredibleMeds duy trì một danh sách các loại thuốc thường kéo dài khoảng QT.
Đối với nhiều người bị LQTS, máy khử rung tim cấy ghép là phương pháp điều trị tốt nhất. Thiết bị này nên được sử dụng ở những bệnh nhân đã sống sót sau khi bị ngừng tim, và có lẽ ở những bệnh nhân đã có ngất do LQTS đặc biệt là nếu ngất xuất hiện trong khi đã dùng thuốc chẹn beta.
Đối với những người không thể chịu đựng được các thuốc chẹn beta hoặc những người vẫn còn có các sự kiện trong khi điều trị, có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ giao cảm bằng tim mạch (LCSD).
Chất chẹn kênh natri có thể được sử dụng với LQTS loại 3.
Nguồn
> Hội chứng QT dài là gì? - NHLBI, NIH. Viện Y tế Quốc gia. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/qt/. Cập nhật ngày 21 tháng 9 năm 2011. Truy cập ngày 27 tháng 7 năm 2016.
> Alders M, > Christiaans > I. Hội chứng QT dài . Sách NCBI; Ngày 18 tháng 6 năm 2015. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/. Đã truy cập vào ngày 27 tháng 7 năm 2016.
Moss AJ. Hội chứng QT dài. JAMA 2003; 289: 2041.
Li H, Fuentes-Garcia J, Towbin JA. Các khái niệm hiện tại trong hội chứng QT dài. Pedi Cardiol 2000; 21: 542.