Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền phổ biến nhất của mô liên kết , thường ảnh hưởng đến hệ thống xương, tim, mạch máu và mắt. Những người bị hội chứng Marfan thường khá cao và gầy, và cánh tay và chân của họ dài hơn bình thường. Họ cũng thường có ngón tay dài (một điều kiện bác sĩ gọi là arachnodactyly), một độ cong bất thường của cột sống ( kyphoscoliosis ), và trật khớp của ống kính của mắt .
Các biến chứng đe dọa tính mạng nhất của hội chứng Marfan có liên quan đến tim và mạch máu; đặc biệt, đến chứng phình động mạch chủ . Chứng phình động mạch là sự giãn nở của thành mạch máu. Sự giãn nở này làm suy yếu thành động mạch chủ, và làm cho nó dễ bị vỡ đột ngột (một tình trạng mà bác sĩ gọi là mổ xẻ). Giải phẫu động mạch chủ là trường hợp cấp cứu y tế và có thể dẫn đến tử vong đột ngột ở những người bị hội chứng Marfan.
Kể từ khi thảm họa này có nhiều khả năng xảy ra trong thời gian khi hệ thống tim mạch đang được nhấn mạnh, tập thể dục, đặc biệt, có thể kết tủa giải phẫu động mạch chủ ở một người có hội chứng Marfan. Vì lý do này, những người trẻ tuổi có hội chứng Marfan thường phải hạn chế sự tham gia của họ vào các hoạt động thể thao.
Nó không bao giờ dễ dàng cho những người trẻ tuổi nghe rằng hoạt động thể chất của họ đã được hạn chế. May mắn thay, hầu hết những người có hội chứng Marfan có thể duy trì hoạt động, nhưng với những hạn chế.
Điều quan trọng là các vận động viên trẻ phải nhận thức được giới hạn của họ.
Đề nghị tập thể dục chung cho các vận động viên trẻ bị hội chứng Marfan
Các khuyến nghị chính thức về tham gia vào các hoạt động thể thao cạnh tranh cho các vận động viên có hội chứng Marfan được xuất bản bởi Hội nghị Bethesda năm 2005 về các khuyến nghị đủ điều kiện cho các vận động viên cạnh tranh với những bất thường về tim mạch.
Dưới đây là tóm tắt các đề xuất đó:
Vận động viên có hội chứng Marfan nên có siêu âm tim mỗi sáu tháng để tìm kiếm sự giãn nở của rễ của động mạch chủ.
Nếu không có rối loạn gốc động mạch chủ hoặc bất thường về tim mạch nghiêm trọng, và không có tiền sử mổ xẻ động mạch chủ, họ có thể tham gia vào những hoạt động thể thao tĩnh và động thấp - hoạt động thường không yêu cầu "bùng nổ" tập thể dục cường độ. Ví dụ về các hoạt động thích hợp bao gồm chơi gôn, bowling, đi bộ đường dài và bóng bàn.
Nếu có bằng chứng về sự giãn nở gốc động mạch chủ, hoặc tiền sử gia đình mổ xẻ động mạch chủ, thì chỉ có hoạt động cường độ rất thấp, chẳng hạn như chơi golf hoặc bowling, là thích hợp.
Những người có hội chứng Marfan nên tránh các hoạt động có nguy cơ cao - hãy liên hệ với các môn thể thao và các hoạt động đòi hỏi bài tập isometric để tạo ra một cơ động Valsalva (chẳng hạn như nâng tạ).
Một số người bị hội chứng Marfan có thể được bác sĩ của họ khám phá (nếu nguy cơ bị đánh giá là khá thấp), để tham gia các môn thể thao rủi ro trung gian như bóng rổ, bóng chày, bóng đá cảm ứng và đạp xe.
Đáng chú ý, Hội nghị Bethesda đặc biệt giải quyết những người đang tham gia vào các môn thể thao có tổ chức và cạnh tranh.
Đặc biệt, nó đưa ra các hướng dẫn cho các trường học và các tổ chức khác mà các vận động viên có hội chứng Marfan có thể tìm cách tham gia vào các chương trình của họ. Nó không cụ thể giải quyết các vận động viên giải trí.
Tuy nhiên, các khuyến nghị Bethesda vẫn có thể cung cấp hướng dẫn cho các vận động viên giải trí và bác sĩ của họ. Ở bất kỳ ai có hội chứng Marfan muốn tham gia các môn thể thao, siêu âm tim định kỳ có thể được sử dụng để hướng dẫn một mức độ hoạt động thể chất thích hợp.
Một từ từ
Những người bị hội chứng Marfan có nguy cơ mắc bệnh tim mạch kéo dài suốt đời và cần theo dõi y tế thường xuyên.
Hạn chế tập thể dục được khuyến cáo cho bất cứ ai có hội chứng Marfan. Tuy nhiên, mức độ hạn chế sẽ thay đổi từ người này sang người khác, và nhiều người có thể (và được khuyến khích) tận hưởng lối sống năng động với các biện pháp phòng ngừa thích hợp.
> Nguồn:
> Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, et al. Hướng dẫn chẩn đoán và quản lý bệnh nhân bị bệnh động mạch chủ ngực: Báo cáo của American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force on Practice Hướng dẫn, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Hiệp hội các bác sĩ gây mê tim mạch, Hội tim mạch tim mạch và can thiệp, Hiệp hội X quang can thiệp, Hiệp hội Bác sĩ phẫu thuật ngực, và Hiệp hội Y học mạch máu. Lưu hành năm 2010; 121: e266.
> Maron, BJ, Ackerman, MJ, Nishimura, RA và cộng sự. Nhiệm vụ 4: HCM và các bệnh cơ tim khác, sa sút van hai lá, viêm cơ tim và hội chứng Marfan. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1340