Kiến thức là sức mạnh nhưng sự lựa chọn không dễ dàng
Jennifer Davis đã 19 tuổi khi mẹ cô, sau đó 49 tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Theo một cách nào đó, đó không phải là một bất ngờ. Ung thư vú tuyên bố bà ngoại của bà ngoại ở tuổi 28. Và bà ngoại của bà qua đời vì ung thư buồng trứng ở tuổi 69.
Sau đó, khi mẹ cô trải qua phẫu thuật và bắt đầu hóa trị, Davis tìm thấy một cục u trong vú của chính mình . Mặc dù nó là lành tính, cô ấy rất sợ hãi.
"Tôi vừa thấy mẹ tôi trải qua hóa chất và tôi tự hỏi liệu tôi có phải là người tiếp theo hay không", Davis, một cư dân Washington, DC nhớ lại.
Xét nghiệm di truyền xác nhận Davis đã thừa kế đột biến gen làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc buồng trứng. Ở tuổi 23, cô ấy siêng năng về sàng lọc và lối sống lành mạnh, và cô ấy đang suy nghĩ nghiêm túc để loại bỏ bộ ngực và buồng trứng của mình như một biện pháp phòng ngừa đầy kịch tính nhưng hiệu quả.
Bởi vì xét nghiệm di truyền vẫn còn tương đối mới, các nhà nghiên cứu không chắc chắn có bao nhiêu người có một trong những đột biến gen liên quan đến ung thư vú. Tuy nhiên, họ ước tính có tới 30% phụ nữ Mỹ có một thành viên gia đình ngay lập tức được điều trị ung thư vú.
Điều này có nghĩa là ngay cả phụ nữ trẻ với tiền sử gia đình đã biết về căn bệnh này cũng có thể bắt đầu thực hiện các bước để bảo vệ sức khỏe của chính họ. Tuy nhiên, điều này cũng cho thấy những lựa chọn khó khăn, bao gồm cả việc trải qua phẫu thuật dự phòng hoặc dùng thuốc làm giảm nguy cơ ung thư vú nhưng thường có tác dụng phụ.
Bằng cấp 1, Cấp 2 và Bằng cấp 3
Người phụ nữ Mỹ trung bình có 12% cơ hội phát triển ung thư vú trong đời. Con số này có thể tăng hơn gấp đôi cho một người phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.
Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ, những phụ nữ có thân nhân “mức độ đầu tiên” - chẳng hạn như mẹ hoặc chị gái - những người bị ung thư vú cũng có khoảng 30% cơ hội phát triển căn bệnh này.
Nếu người tương đối mức độ đầu tiên được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú song phương (ung thư vú ở cả hai vú), nguy cơ sẽ tăng lên 36%.
Trong số những người có "thân nhân" thứ hai - bà, dì, hoặc cháu gái - nguy cơ suốt đời là khoảng 22 phần trăm. Đối với những người có họ hàng "độ ba", họ hàng, bà cố, hoặc người dì - những người bị ung thư vú, nguy cơ là 16%.
Tuy nhiên, lịch sử gia đình không đảm bảo chẩn đoán ung thư vú. Các chuyên gia ước tính rằng chỉ có năm phần trăm đến 10 phần trăm các trường hợp ung thư vú là di truyền. Ngoài ra, các đột biến gen liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng dường như không phổ biến trong dân số nói chung.
Đây là những đột biến gen có nhãn BRCA1 và BRCA2 của các nhà nghiên cứu. BRCA là viết tắt của ung thư vú và các con số cho thấy các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra đột biến gen.
Mặc dù tỷ lệ hiện mắc đột biến chính xác chưa được xác định, một nghiên cứu cho thấy trong một nhóm khoảng 2.300 phụ nữ, tuổi từ 35 đến 64, khoảng 2,9% phụ nữ da trắng, 1,4% phụ nữ da đen và 10,2% phụ nữ Do Thái bị đột biến BRCA1. Nghiên cứu cũng phát hiện rằng 2,6% phụ nữ da đen, 2,1% phụ nữ da trắng và 1,1% phụ nữ Do Thái bị đột biến BRCA2.
Xét nghiệm di truyền
Nhiều bác sĩ hiện nay khuyên những phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng để theo đuổi xét nghiệm di truyền. Quyết định cá nhân này có thể mang lại phần cảm xúc cũng như thông tin hữu ích.
Theo một nghiên cứu của Canada về 39 người đã thử nghiệm dương tính với đột biến gen, đa số đã xem kết quả khi cho phép. Những người tham gia cho biết thử nghiệm cho phép họ có một cách tiếp cận chủ động hơn đối với chăm sóc sức khỏe của họ.
Nhưng, một thiểu số thể hiện cảm giác vô vọng và không chắc chắn. Những cá nhân này nói rằng họ cảm thấy "không ốm và cũng không hoàn toàn tốt."
Ngoài ra, trong khi bảo hiểm y tế và phân biệt đối xử trước đó đã được quan tâm, Đạo luật không phân biệt đối xử di truyền của năm 2007-2008 hiện đảm bảo bảo vệ trên toàn quốc
Sàng lọc sớm hơn
Đối với hầu hết phụ nữ dưới 35 tuổi, tầm soát ung thư vú không phải là một phần trong thói quen sức khỏe hàng năm của họ. Tuy nhiên, đối với những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, các chuyên gia cho biết nên tiến hành sàng lọc sớm nhất là 25 tuổi.
Trung tâm Ung thư Memorial Sloan-Kettering khuyến cáo rằng những phụ nữ có mức độ tương đối đầu tiên được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú nên bắt đầu chụp quang tuyến vú hàng năm bắt đầu sớm hơn 10 năm so với khi thành viên gia đình trẻ nhất được chẩn đoán.
Ví dụ, nếu một bà mẹ được chẩn đoán ở tuổi 42, con gái của bà nên bắt đầu thử nghiệm chụp quang tuyến vú hàng năm ở tuổi 32. Đối với phụ nữ trong nhóm yếu tố nguy cơ này, các chuyên gia cũng đề nghị khám vú lâm sàng ít nhất hai lần mỗi năm và hàng tháng. ở tuổi 20.
Có một số cuộc tranh luận về vai trò của MRI nên được tiến hành trong sàng lọc ung thư vú. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng sàng lọc MRI hiệu quả hơn các kỹ thuật chẩn đoán khác. Các bác sĩ tại Sloan Kettering khuyên rằng phụ nữ có tiền sử gia đình có cả MRI và chụp quang tuyến vú mỗi năm. Tuy nhiên, không có nghiên cứu nào liên quan đến sàng lọc MRI với sự giảm tử vong do ung thư vú.
Phòng ngừa
Nghiên cứu cho thấy hút thuốc và chế độ ăn uống béo góp phần làm tăng thêm nguy cơ ung thư. Vì vậy, một lối sống lành mạnh đặc biệt quan trọng đối với người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Chemoprevention là một quá trình hành động khác. Một số loại thuốc tương tự được kê toa để ngăn ngừa tái phát cũng được trao cho phụ nữ hy vọng tránh ung thư vú, nhưng chỉ dành cho những người trên 35 tuổi.
Những loại thuốc này ngăn chặn hoạt động của hormone nữ estrogen, được cho là kích thích một số loại ung thư. Nhưng điều đó có nghĩa là chúng cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản , vì vậy chúng không được chấp nhận cho phụ nữ trẻ tuổi sinh sản sử dụng.
Đối với phụ nữ trên 35 tuổi, các nghiên cứu đã chỉ ra những loại thuốc này - Tamoxifen (Nolvadex) và Evista (Raloxifene) - có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú xâm lấn tới 50%. Và, chúng có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú không xâm lấn tới 30%. Tuy nhiên, chúng không phải không có tác dụng phụ - một số trong đó bắt chước các triệu chứng của thời kỳ mãn kinh, bao gồm tăng cân, nóng ran và khô âm đạo.
Một phương pháp phòng ngừa cực đoan nhưng hiệu quả là loại bỏ một hoặc cả hai vú trước khi ung thư phát triển. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng phẫu thuật làm giảm nguy cơ ung thư vú tới 90%. Loại bỏ buồng trứng là một phẫu thuật hiệu quả khác, nhưng một trong những cảm xúc đầy cảm xúc, đặc biệt là đối với phụ nữ trẻ, những người một ngày hy vọng sẽ có con.
Một từ từ
Davis, người đã thử nghiệm dương tính với đột biến BRCA1, được cố vấn di truyền khuyên nên để con mình còn trẻ, sau đó có ngực, buồng trứng và tử cung của cô ấy được cắt bỏ - tất cả trước khi cô ấy 35 tuổi. Ngay cả ở tuổi 23, cô ấy lo lắng về việc có thể hoàn thành mục tiêu đó. Nhưng cô vẫn tin rằng phẫu thuật sẽ mang lại cho cô một cảm giác nhẹ nhõm. Vì vậy, dành thời gian để xem xét từng lựa chọn một cách cẩn thận và tìm kiếm lời khuyên của một bác sĩ đáng tin cậy hoặc cố vấn di truyền trong quá trình ra quyết định.
Nguồn:
"ACS tư vấn cho MRI đối với một số người có nguy cơ ung thư vú cao." Trung tâm Tin tức ACS . 28 tháng 3 năm 2007. Hội Ung thư Hoa Kỳ. Ngày 17 tháng 4 năm 2008.
"Hướng dẫn sàng lọc ung thư vú". 21 tháng 4 năm 2006. Trung tâm Ung thư Memorial Sloan-Kettering.
d'Agincourt-Canning, L. "Một món quà hay một câu trả lời? Phản ứng của phụ nữ và nam giới đối với thông tin rủi ro di truyền từ thử nghiệm BRCA1 và BRCA2". Di truyền học lâm sàng 70, ngày 6 tháng 12 năm 2006. 462-472. Ngày 17 tháng 4 năm 2008.
Ung thư vú di truyền và gen BRCA, ngày 6 tháng 4 năm 2015. Trung tâm kiểm soát dịch bệnh.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas và EA Ostrander EA. "Tỷ lệ và dự đoán đột biến BRCA1 và BRCA2 trong nghiên cứu dựa trên dân số về ung thư vú ở phụ nữ da trắng và đen ở độ tuổi 35 đến 64 tuổi". Nghiên cứu ung thư 66, 1615. Tháng 8 năm 2006. 8297-82308. Ngày 17 tháng 4 năm 2008.
"Giải phẫu cắt bỏ phòng ngừa: Câu hỏi và câu trả lời". 26 tháng 7 năm 2006. Viện Ung thư Quốc gia. Ngày 17 tháng 4 năm 2008.