Một khuynh hướng di truyền và một sự kiện kích hoạt được cho là gây ra một số loại viêm khớp. Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng khoảng 40 phần trăm những người bị bệnh vẩy nến hoặc viêm khớp vẩy nến có tiền sử gia đình của các bệnh liên quan đến người thân mức độ đầu tiên. Các nghiên cứu gia đình đã chỉ ra rằng viêm khớp vảy nến có khả năng phát triển ở người thân ở mức độ cao gấp 55 lần so với những người không mắc bệnh.
Trong các nghiên cứu di truyền, thuật ngữ đồng nghĩa đề cập đến mức độ tương tự trong một tập hợp các cặp song sinh liên quan đến sự hiện diện hoặc vắng mặt của một bệnh hoặc đặc điểm. Tỷ lệ phù hợp cho viêm khớp vảy nến (30%) cao hơn đáng kể so với bệnh vảy nến (7%). Nghiên cứu song sinh trong bệnh vẩy nến đã chứng minh một tỷ lệ cao của sự phù hợp giữa các cặp song sinh giống hệt nhau so với cặp song sinh.
Việc xác định các gen có liên quan đến tính nhạy cảm với một căn bệnh cụ thể không phải là một nhiệm vụ nhỏ. Nó có thể liên quan đến:
- Nghiên cứu tập hợp gia đình: Tìm kiếm cụm bệnh trong gia đình.
- Phân tích phân đoạn: Xác định xem một gen chính có được kết nối với sự phân bố của một đặc điểm kiểu hình cụ thể hay không (ví dụ, một đặc điểm quan sát được).
- Phân tích liên kết: Xác định mối liên hệ giữa di truyền giữa các gen dựa trên vị trí của chúng trên nhiễm sắc thể.
- Phân tích liên kết: Khám phá các mối quan hệ từ dữ liệu, trong trường hợp này, tìm kiếm các gen ứng cử viên hoặc các khu vực bộ gen góp phần vào một bệnh cụ thể.
- Các nghiên cứu chức năng để mô tả các gen: Nghiên cứu biến đổi tự nhiên hoặc gián đoạn chức năng thực nghiệm có ảnh hưởng đến gen, nhiễm sắc thể và hơn thế nữa.
Âm thanh phức tạp và khó hiểu? Nó có thể là danh pháp . Nhưng, hãy nhìn vào những gì đã được tìm thấy.
HLA (kháng nguyên bạch cầu ở người)
Việc phát hiện ra MHC (phức hợp histocompatibility lớn) trên nhiễm sắc thể 6 là quan trọng để nghiên cứu các yếu tố di truyền trong viêm khớp vẩy nến.
Một số yếu tố di truyền đã được xác định. Có một mối liên hệ nổi tiếng giữa HLA (kháng nguyên bạch cầu người) khu vực của MHC được công nhận là HLA-C, và đặc biệt HLA-Cw6, và tính nhạy cảm với bệnh vẩy nến. Sự kết hợp với HLA-Cw6 yếu hơn một chút trong viêm khớp vẩy nến, nơi HLA-B27 liên quan chặt chẽ hơn (đặc biệt ở những người có biểu hiện cột sống của viêm khớp vảy nến), cũng như HLA-B38 và HLA-B39. HLA-Cw6 được kết hợp với một khởi phát sớm hơn của bệnh vẩy nến (dưới 40 tuổi) cũng như bệnh nặng hơn. Trong số các kháng nguyên HLA khác, người ta biết rằng HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 và HLA-Cw * 0602 xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị viêm khớp vẩy nến so với dân số nói chung.
Các alen sau (một trong hai hoặc nhiều dạng thay thế của một gen phát triển bởi đột biến, tìm thấy tại cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể) được tìm thấy có liên quan đáng kể với viêm khớp vẩy nến so với bệnh vẩy nến: B * 8, B * 27, B * 38 và C * 06. Ngoài ra còn có haplotypes HLA (một nhóm gen được thừa kế với nhau từ một cha mẹ đơn lẻ) kết hợp với viêm khớp vảy nến: B * 18, C * 07, B * 27, B38 và B * 8.
Trong khi HLA-B27 được cho là có giá trị tiên đoán cao nhất của viêm khớp vẩy nến so với bệnh vẩy nến, nó không phải là một sự chắc chắn.
Tần số HLA-B27 cao hơn trong viêm cột sống dính khớp và viêm khớp hoạt tính so với viêm khớp vẩy nến. Nó cũng đáng nói đến là nhiều người có bệnh vẩy nến và một trong những spondyloarthropathies là tiêu cực đối với HLA-B27. Ngoài ra, nhiều người bị viêm khớp vảy nến dương tính với HLA-B27 không thể hiện sự tham gia của cột sống.
Một số nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa viêm khớp vẩy nến và HLA-DR4 , một kháng nguyên được biết là có liên quan đến viêm khớp dạng thấp . Các alen khác nhau giữa hai điều kiện, tuy nhiên, với HLA-DRB1 * 0401 ít gặp hơn ở những người bị viêm khớp vảy nến dương tính với HLA-DRB1 * 04 so với những người bị viêm khớp dạng thấp.
Điều ngược lại là đúng với HLA-DRB1 * 0402, thường gặp hơn ở viêm khớp vẩy nến hơn là viêm khớp dạng thấp. Các gen khác trong khu vực MHC cũng đã được nghiên cứu.
GWAS (quét toàn bộ hệ gen)
Quét toàn bộ hệ gen (GWAS) phân tích các biến thể di truyền chung giữa những người khác nhau trong một nỗ lực để xác định xem có biến thể nào liên quan đến một đặc điểm hay không. Theo nghiên cứu và thực hành tốt nhất: Thấp khớp lâm sàng (2014), 36 gen đã đạt tới ý nghĩa toàn bộ bộ gen và chúng chiếm khoảng 22% di truyền bệnh vẩy nến. Gen được xác định bởi GWAS được coi là nổi bật trong bệnh vẩy nến bao gồm HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL và ERAP1. Gen được xác định bởi GWAS nổi bật trong viêm khớp vảy nến bao gồm HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 và REL.
Điểm mấu chốt
Nếu bạn có một thành viên gia đình bị viêm khớp vẩy nến, học các nghiên cứu đã cho thấy khả năng phát triển bệnh này cao gấp 55 lần, có thể hiểu được, đáng lo ngại. Hãy tạo cho mình những kiến thức đúng đắn - có lẽ bạn có quan niệm sai lầm về điều kiện mà các sự kiện có thể giúp đặt thẳng, giảm bớt lo lắng của bạn. Và, tất nhiên, giữ liên lạc cởi mở với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn.
Nguồn:
Phân tích các nghiên cứu tập hợp gia đình với các chương trình xác định phức tạp. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 ngày 30 tháng 10; 27 (24): 5076–5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Di truyền của viêm khớp vảy nến. Thực hành & nghiên cứu tốt nhất: Thấp khớp lâm sàng. O'Reilly DD et al. 2014 tháng 10, 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Sinh bệnh học của viêm khớp vảy nến. UptoDate. Gladman và Ritchlin. Đã nhận xét vào Tháng Năm 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Di truyền của bệnh vẩy nến và viêm khớp vảy nến. Tạp chí Da liễu Ấn Độ. V. Chandran. Tháng 4 năm 2010
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Viêm khớp vảy nến. Sinh bệnh học. Yếu tố di truyền. Sách giáo khoa về bệnh thấp khớp của Kelley. Chương 77. Ấn bản thứ chín. Elsevier.