Thiếu AAT, hoặc thiếu hụt Alpha-1-antitrypsin, là tình trạng di truyền do thiếu protein bảo vệ, Alpha-1-antitrypsin (AAT), thường được sản xuất bởi gan. Đối với đại đa số chúng ta, những người có đủ lượng AAT, ít protein này đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì chức năng phổi bình thường. Nhưng đối với những người bị thiếu AAT, câu chuyện sẽ có một kịch bản khác.
Ở những người khỏe mạnh, phổi có chứa elastase bạch cầu trung tính, một loại enzyme tự nhiên - trong những hoàn cảnh bình thường - giúp phổi tiêu hóa các tế bào và vi khuẩn bị tổn thương, lão hóa. Quá trình này thúc đẩy việc chữa lành mô phổi. Thật không may, những enzym này không biết khi nào nên dừng lại, và cuối cùng tấn công mô phổi thay vì giúp chữa lành. Đó là nơi AAT xâm nhập. Bằng cách tiêu diệt enzyme trước khi nó có thể gây tổn thương mô phổi khỏe mạnh, phổi tiến hành hoạt động bình thường. Khi không có đủ AAT, mô phổi sẽ tiếp tục bị phá hủy đôi khi dẫn đến khí phế thũng.
Làm thế nào tôi có thể thừa hưởng thiếu AAT?
Khi một đứa trẻ được sinh ra, anh ta thừa kế hai bộ gen AAT, một bộ từ mỗi bố mẹ. Trẻ sẽ chỉ bị thiếu AAT nếu cả hai bộ gen AAT đều bất thường. Nếu chỉ có một gen AAT là bất thường và một gen khác là bình thường, thì đứa trẻ sẽ là một "người mang mầm bệnh" của bệnh, nhưng sẽ không thực sự có bệnh.
Nếu cả hai bộ gen đều bình thường, thì đứa trẻ sẽ không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, và cũng không phải là người mang mầm bệnh.
Nếu bạn đã được chẩn đoán bị thiếu AAT, điều quan trọng là bạn nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc có những người khác trong gia đình bạn đã thử nghiệm căn bệnh này, bao gồm cả trẻ em của bạn.
Nếu bạn không có con, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định đó.
Để biết thêm thông tin, hãy liên hệ với trang web của Quỹ Alpha-1 hoặc gọi đường dây nóng bệnh nhân của họ: 1-800-245-6809.
Số liệu thống kê
Thiếu AAT đã được xác định trong hầu hết mọi dân số, văn hóa và dân tộc. Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ ước tính có khoảng 100.000 người ở Hoa Kỳ bị thiếu AAT. Trong số những người này, bệnh khí thũng có liên quan đến AAT có thể phổ biến. Hơn nữa, do thiếu AAT thường được chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai, nên có tới 3% tất cả các trường hợp khí phế thũng liên quan đến thiếu AAT không bao giờ được phát hiện.
Trên toàn cầu, 116 triệu người là những người bị thiếu AAT. Trong số này, khoảng 25 triệu người sống ở Hoa Kỳ. Trong khi các tàu sân bay không thực sự có bệnh, họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ. Với điều này trong tâm trí, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến cáo rằng tất cả những người bị COPD , cũng như người lớn và thanh thiếu niên bị hen suyễn , được xét nghiệm thiếu hụt AAT.
Nguy cơ phát triển bệnh khí thũng liên quan đến AAT tăng đáng kể cho những người hút thuốc lá. Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ nói rằng việc hút thuốc không chỉ làm tăng nguy cơ bị khí phế thũng nếu bạn bị thiếu AAT, mà còn có thể làm giảm tuổi thọ của bạn tới 10 năm.
Dấu hiệu và triệu chứng thiếu AAT
Bởi vì khí phế thũng liên quan đến AAT đôi khi có một hàng ghế sau cho các hình thức COPD dễ nhận biết hơn, nhiều nỗ lực đã được thực hiện qua nhiều năm để tìm cách phân biệt nó. Theo Chest , hai đặc điểm chính của khí phế thũng liên quan đến sự thiếu hụt AAT nghiêm trọng nên nhắc sự nghi ngờ về khí phế thũng liên quan đến AAT.
Đầu tiên, triệu chứng khí phế thũng ở những người thiếu AAT thường không xảy ra cho đến thập niên thứ sáu hoặc thứ bảy của cuộc đời. Theo Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ, điều này không đúng đối với những người có bệnh khí thũng liên quan đến AAT. Đối với những người này, sự khởi phát của các triệu chứng xảy ra sớm hơn nhiều, thường là trong độ tuổi từ 32 đến 41.
Một tính năng quan trọng khác biệt với khí phế thũng liên quan đến AAT từ đối tác thiếu AAT của nó là vị trí trong phổi nơi bệnh thường xuất hiện nhất. Ở những người mắc bệnh khí thũng liên quan đến thiếu AAT, bệnh này phổ biến hơn ở phần dưới của phổi, trong khi bệnh khí thũng không liên quan đến AAT, bệnh ảnh hưởng đến vùng phổi trên. Cả hai tính năng này đều có thể giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn chẩn đoán chính xác.
Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu khí AAT là:
- Khó thở
- Thở khò khè
- Ho mãn tính và tăng sản xuất chất nhờn
- Cảm lạnh ngực định kỳ
- Vàng da
- Sưng bụng hoặc chân
- Giảm dung sai tập thể dục
- Hen suyễn không đáp ứng hoặc dị ứng quanh năm
- Vấn đề về gan không rõ nguyên nhân hoặc men gan tăng
- Giãn phế quản
Chẩn đoán và thử nghiệm
Một xét nghiệm máu đơn giản có thể cho bác sĩ biết nếu bạn bị thiếu AAT. Vì tầm quan trọng của chẩn đoán sớm, Đại học South Carolina đã phát triển một chương trình, với sự giúp đỡ của Quỹ Alpha-1, cho phép thử nghiệm miễn phí, bí mật cho những người có nguy cơ mắc bệnh.
Chẩn đoán sớm là rất quan trọng vì cai thuốc lá và điều trị sớm có thể giúp làm chậm sự tiến triển của khí phế thũng liên quan đến AAT.
Để biết thêm thông tin về thử nghiệm, vui lòng liên hệ với Cơ quan đăng ký nghiên cứu Alpha-1 tại Đại học Y khoa Nam Carolina theo số 1-877-886-2383 hoặc truy cập vào Tổ chức Alpha-1.
Đọc thêm về cách chẩn đoán thiếu AAT và ai nên được xét nghiệm.
Điều trị thiếu AAT
Đối với những người đã bắt đầu cho thấy triệu chứng của khí thũng liên quan đến AAT, liệu pháp thay thế (tăng cường), có thể là một lựa chọn điều trị có thể giúp bảo vệ phổi chống lại enzyme hủy diệt, elastase bạch cầu trung tính.
Liệu pháp thay thế bao gồm đưa ra một dạng AAT tập trung có nguồn gốc từ huyết tương người. Nó làm tăng mức AAT trong máu. Một khi bạn bắt đầu điều trị thay thế, tuy nhiên, bạn phải trải qua điều trị cho cuộc sống. Điều này là bởi vì nếu bạn dừng lại, phổi của bạn sẽ trở lại mức độ rối loạn chức năng trước đó của họ và elastase bạch cầu trung tính sẽ lại bắt đầu phá hủy mô phổi của bạn.
Liệu pháp thay thế không chỉ giúp làm chậm chức năng phổi ở những người mắc bệnh khí thũng liên quan đến AAT mà còn giúp giảm tần suất nhiễm trùng phổi. Trong một nghiên cứu được công bố trên ngực , liệu pháp thay thế được chứng minh là có mối liên hệ chặt chẽ với việc giảm đáng kể tần số và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng phổi liên quan đến khí phế thũng liên quan đến AAT. Nghiên cứu kết luận rằng trong khi khí phế thũng vẫn không thể đảo ngược, ít thường xuyên hơn, nhiễm trùng phổi nghiêm trọng có thể giúp làm chậm sự tiến triển của khí phế thũng liên quan đến AAT và dẫn đến chất lượng cuộc sống cao hơn.
Để biết thêm thông tin về tình trạng thiếu AAT hoặc liệu pháp thay thế, hãy trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc đến Tổ chức Alpha-1.
Nguồn:
Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ. Alpha-1 Emphysema liên quan http://www.lungusa.org. Tháng 11 năm 2006.
Hiệp hội Thoracic Mỹ. American Thoracic Society / Tuyên bố về xã hội hô hấp châu Âu: Tiêu chuẩn chẩn đoán và quản lý cá nhân bị thiếu Alpha-1 Antitrypsin ” ATS: Tháng 12 năm 2002. ERS: Tháng 2, 2003.
Quỹ Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Liệu pháp tăng cường làm giảm tần suất nhiễm trùng phổi trong tình trạng thiếu Antitrypsin: Một giả thuyết mới với dữ liệu hỗ trợ". Ngực 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Tính năng lâm sàng và lịch sử tự nhiên của thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin nghiêm trọng". Ngực 1997; 111: 123S-128S.