Di truyền đóng một vai trò rất lớn trong việc mất thính giác và điếc ở cả trẻ sơ sinh và người già. Khoảng 60 đến 80 phần trăm điếc ở trẻ sơ sinh (điếc bẩm sinh) có thể là do một số loại bệnh di truyền.
Nó cũng có thể có một sự kết hợp của mất thính giác di truyền và mất thính lực. Mất thính lực có được là do mất thính lực xảy ra do nguyên nhân môi trường như tác dụng phụ của thuốc hoặc tiếp xúc với hóa chất hoặc tiếng ồn lớn.
Hội chứng di truyền gây ra mất thính lực
Không phải tất cả mất thính giác bẩm sinh đều là di truyền, và không phải tất cả mất thính lực liên quan đến di truyền đều có mặt khi sinh. Trong khi phần lớn mất thính lực di truyền không liên quan đến một hội chứng cụ thể, nhiều hội chứng di truyền (có thể hơn 300) có liên quan đến mất thính lực bẩm sinh, bao gồm:
- Hội chứng Alport - đặc trưng bởi suy thận và mất thính giác thần kinh tiến triển.
- Hội chứng Branchio-Oto-Renal
- Răng Charcot Marie (CMT) liên kết với X - cũng gây ra bệnh thần kinh ngoại vi, các vấn đề ở bàn chân và một tình trạng gọi là "bê chai rượu sâm banh".
- Hội chứng của Goldenhar — bị vi khuẩn hóa bởi sự kém phát triển của tai, mũi, vòm miệng mềm và dễ bị tổn thương. Điều này có thể ảnh hưởng chỉ một bên của khuôn mặt, và tai có thể xuất hiện một phần hình thành.
- Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen — ngoài mất thính lực thần kinh cảm giác, tình trạng này cũng gây loạn nhịp tim và ngất xỉu.
- Hội chứng Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - hội chứng này gây ra mất thính giác thần kinh bắt đầu từ thời thơ ấu (thường là sau khi một đứa trẻ học được cách nói) và dần trở nên tồi tệ hơn. Nó cũng gây ra các vấn đề về vận động (co thắt cơ không chủ ý) và khó nuốt trong các triệu chứng khác.
- Bệnh Norrie — hội chứng này cũng gây ra các vấn đề về thị lực và rối loạn tâm thần.
- Hội chứng có dấu hiệu - Hội chứng đã được điều chỉnh gây mất thính giác thần kinh ở cả hai tai cùng với các vấn đề về tuyến giáp (bướu cổ).
- Hội chứng Stickler — hội chứng stickler có nhiều đặc điểm khác ngoài việc mất thính giác. Chúng có thể bao gồm hở môi và vòm họng, các vấn đề về mắt (ngay cả mù lòa), đau khớp hoặc các vấn đề về khớp khác, và các đặc điểm trên khuôn mặt cụ thể.
- Hội chứng Treacher Collins — hội chứng này dẫn đến sự kém phát triển của xương ở mặt. Cá nhân có thể có các đặc điểm trên khuôn mặt bất thường, bao gồm mí mắt có xu hướng nghiêng xuống và ít hoặc không có lông mi.
- Hội chứng Waardenburg — ngoài việc mất thính lực, hội chứng này có thể gây ra các vấn đề về mắt và bất thường về sắc tố (màu) của tóc và mắt.
- Hội chứng Usher —có thể gây ra cả vấn đề về mất thính giác và tiền đình (chóng mặt và mất thăng bằng).
Nguyên nhân không Syndromic của mất thính lực di truyền
Khi mất thính giác di truyền không đi kèm với các vấn đề sức khỏe cụ thể khác, nó được gọi là không có syndromic. Phần lớn mất thính giác di truyền thuộc loại này.
Mất thính lực không liên hợp thường do các gen bị lặn.
Điều này có nghĩa là nếu một phụ huynh vượt qua gen liên quan đến mất thính giác, nó sẽ không được thể hiện hoặc sẽ không xảy ra ở trẻ. Cả hai cha mẹ cần phải truyền một gen lặn cho đứa trẻ để cho sự khiếm thính có mặt.
Trong khi mất thính giác liên quan đến một gen lặn dường như không xảy ra, khoảng 70 trong số 100 trường hợp mất thính lực không phải là syndromic và 80 trong số 100 cá nhân bị mất thính lực do các gen lặn. 20% còn lại xảy ra là kết quả của các gen chi phối, chỉ yêu cầu gen từ một bố mẹ.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc của tôi đánh dấu nguyên nhân di truyền của tôi như thế nào?
Nếu bạn đang xem xét ghi chú của bác sĩ, bạn có thể tìm thấy từ viết tắt mà bạn không hiểu.
Dưới đây là giải thích về cách mất thính lực không có triệu chứng có thể được ghi nhãn trong ghi chú của bác sĩ:
- được đặt tên bởi rối loạn
- ___- điếc liên quan (nơi ___ là gen gây điếc)
- được đặt tên theo vị trí gen
- DFN đơn giản nghĩa là điếc
- A có nghĩa là ưu thế autosomal
- B có nghĩa là lặn tự động
- X có nghĩa là liên kết X (truyền qua nhiễm sắc thể X của bố mẹ)
- một số đại diện cho thứ tự của gen khi được lập bản đồ hoặc phát hiện
Ví dụ, nếu chứng rối loạn thính lực được bác sĩ kê đơn theo tên cụ thể, bạn có thể thấy một thứ tương tự như điếc liên quan đến OTOF. Điều này có nghĩa là gen OTOF là nguyên nhân gây rối loạn thính giác của bạn. Tuy nhiên, nếu bác sĩ của bạn sử dụng vị trí gen để mô tả rối loạn thính giác, bạn sẽ thấy sự kết hợp của các điểm được liệt kê ở trên, như DFNA3. Điều này có nghĩa là điếc là một gen thống trị tự thân với thứ tự gen thứ 3. DFNA3 cũng được gọi là điếc liên quan đến 26 liên quan .
Làm thế nào một rối loạn thính lực di truyền có thể được xác định?
Xác định nguyên nhân di truyền, cũng được các bác sĩ gọi là nguyên nhân , có thể rất bực bội. Để giúp giảm thiểu khó khăn trong việc xác định nguyên nhân, bạn nên có cách tiếp cận theo nhóm. Nhóm của bạn nên bao gồm một bác sĩ tai mũi họng, chuyên gia thính học, nhà di truyền học và một cố vấn di truyền. Điều này có vẻ như một nhóm lớn, tuy nhiên với hơn 65 biến thể di truyền có thể gây mất thính lực, bạn sẽ muốn giảm thiểu số lượng thử nghiệm nếu cần.
Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng của bạn, hoặc ENT, có thể là bác sĩ đầu tiên bạn thấy trong việc cố gắng xác định nguyên nhân gây mất thính lực di truyền. Họ sẽ làm một lịch sử chi tiết, hoàn thành một kỳ thi vật lý, và nếu cần thiết hãy giới thiệu bạn đến một chuyên gia thính học để có một bài tập thính học toàn diện.
Các công việc phòng thí nghiệm khác có thể bao gồm nhiễm toxoplasmosis và cytomegalovirus, vì đây là những bệnh nhiễm trùng tiền sản thường gặp có thể gây mất thính giác ở trẻ sơ sinh. Tại thời điểm này, các nguyên nhân gây suy giảm thính lực phổ biến có thể được xác định và bạn có thể được giới thiệu đến một nhà di truyền học để kiểm tra các gen cụ thể liên quan đến hội chứng nghi ngờ.
Một khi hội chứng thường gặp đã được xác định hoặc loại bỏ, ENT của bạn sẽ giới thiệu bạn với một nhà di truyền học và cố vấn di truyền. Nếu có nghi ngờ biến thể di truyền bị nghi ngờ, xét nghiệm sẽ bị giới hạn ở những gen đó. Nếu không có biến thể di truyền bị nghi ngờ, thì nhà di truyền học của bạn sẽ thảo luận về những lựa chọn thử nghiệm nào là tốt nhất để được xem xét.
Nhà di truyền học của bạn sẽ lấy thông tin từ đánh giá thính học để giúp loại trừ một số thử nghiệm. Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác như điện tâm đồ (ECG hoặc EKG) để xem nhịp tim của bạn, điều này cũng sẽ giúp thu hẹp những gì họ thử nghiệm. Mục đích là để cho nhà di truyền học tối đa hóa lợi ích của thử nghiệm trước khi đặt hàng các xét nghiệm có thể lãng phí thời gian, công sức và nguồn lực.
> Nguồn:
> Điếc bẩm sinh. Trang web American Research Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Cập nhật tháng 3 năm 2017. Đã truy cập vào ngày 30 tháng 9 năm 2017.
> Gen và mất thính giác. American Academy of Otolaryngology - Trang web phẫu thuật đầu và cổ. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Được truy cập vào ngày 30 tháng 9 năm 2017.
> Xét nghiệm di truyền trong điều trị mất thính giác ở trẻ em: Đánh giá và nghiên cứu điển hình. Audiology Trang web trực tuyến. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. Ngày 18 tháng 7 năm 2011. Truy cập ngày 30 tháng 9 năm 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Mất thính lực di truyền và Tổng quan về Điếc. 1999 ngày 14 tháng 2 [Cập nhật ngày 27 tháng 7 năm 2017]. Trong: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, và cộng sự, biên tập viên. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Đại học Washington, Seattle; 1993-2017. Có sẵn từ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/