Connexin 26 đột biến là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giảm thính giác thần kinh bẩm sinh . Connexin 26 thực sự là một protein được tìm thấy trong gen khoảng cách 2 beta (GJB2). Protein này là cần thiết để cho phép các tế bào giao tiếp với nhau. Nếu không có đủ protein Connexin 26, nồng độ kali trong tai trong sẽ trở nên quá cao và gây tổn thương thính lực.
Mọi người đều có hai bản sao của gen này, nhưng nếu mỗi cha mẹ đẻ có một bản sao thiếu sót của gen GJB2 / Connexin 26, đứa trẻ có thể được sinh ra với một mất thính giác. Nói cách khác, đây là đột biến lặn tự phát .
Những quần thể nào có nguy cơ cao hơn đối với đột biến Connexin 26?
Connexin 26 đột biến xảy ra thường xuyên nhất ở người da trắng Do Thái và Ashkenazi. Có một tỷ lệ 1 trong 30 tàu sân bay cho người da trắng và 1 trong 20 tàu sân bay tỷ lệ cho những người Ashkenazi gốc Do Thái.
Thử nghiệm đột biến Connexin 26
Mọi người có thể được kiểm tra để xem họ có phải là người mang phiên bản thiếu sót của gen hay không. Một gen khác, CX 30, cũng đã được xác định và chịu trách nhiệm cho một số mất thính giác. Thử nghiệm tương tự có thể được thực hiện để xác định xem mất thính lực của trẻ đã sinh ra có liên quan đến Connexin 26 hay không. Thử nghiệm có thể được thực hiện bằng mẫu máu hoặc tăm bông. Tại thời điểm này, phải mất khoảng 28 ngày để có được kết quả của thử nghiệm trở lại.
Một cố vấn di truyền hoặc nhà di truyền học có thể hướng dẫn bạn tốt nhất về thử nghiệm nào là phù hợp nhất dựa trên lịch sử gia đình, khám sức khỏe và loại mất thính lực.
Có những vấn đề sức khỏe khác liên quan đến đột biến Connexin 26 không?
Connexin 26 đột biến được coi là nguyên nhân không liên quan đến thính giác.
Điều này có nghĩa là không có vấn đề y tế nào khác liên quan đến đột biến đặc biệt này.
Mất thính lực liên quan đến Connexin 26 được điều trị như thế nào?
Mất thính lực liên quan đến đột biến của Connexin 26 thường ở mức trung bình đến sâu, nhưng có thể có một số thay đổi. Can thiệp sớm là điều cần thiết để cung cấp âm thanh cho não đang phát triển và đạt được thông qua việc sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử.
Có nghiên cứu hiện tại đang xem xét khả năng trị liệu bằng gen để giảm số lượng mất thính giác do đột biến 26 của Connexin hoặc loại bỏ nó. Thử nghiệm này chủ yếu được tiến hành ở chuột và nhiều năm sau những thử nghiệm trên thực tế của con người.
Nguồn:
Xét nghiệm di truyền cho mất thính giác (2015). Bệnh viện nhi Cincinnati. Truy cập ngày 12/09/2015 từ http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Viện Tai California. Truy xuất ngày 12/10/2015 từ http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Xét nghiệm gen Connexin 26 (nd). Trung tâm Y khoa Harvard về Điếc Di truyền. Truy xuất ngày 12/10/2015 từ http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) biến thể và mất thính giác thần kinh không triệu chứng: Một đánh giá Huge. Di truyền học y học (2002) 4, 258–274
Bạn bè người Mỹ của Đại học Tel Aviv. (2014, ngày 24 tháng 3). Từ tai chuột cho người? Liệu pháp gen để giải quyết tình trạng mất thính giác tiến triển. ScienceDaily . Truy cập ngày 10 tháng 12 năm 2015, từ www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Cập nhật bởi Melissa Karp, Au.D.