Hội chứng Usher có thể là lý do tại sao một người bạn biết là cả người điếc và mù
Hội chứng Usher là một chứng rối loạn thường gây ra cả thị giác và mất thính lực . Rối loạn di truyền này được coi là lặn tự phát, có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải vượt qua đặc điểm cho con của bạn được sinh ra với chứng rối loạn này. Nói cách khác, cả hai cha mẹ hoặc là có rối loạn hoặc là tàu sân bay (có 1 phụ huynh đã thông qua trên các đặc điểm, nhưng nó vẫn không hoạt động) của rối loạn này.
Trong khi hiếm, chỉ xảy ra trong khoảng 4 đến 5 trên 100.000 người, nó được coi là nguyên nhân phổ biến nhất gây mù lòa và điếc, và chiếm khoảng 50% các trường hợp này. Có ba loại hội chứng Usher khác nhau. Loại I & II không may là các hình thức nghiêm trọng và phổ biến nhất. Loại III, ít nghiêm trọng nhất trong số các loại hội chứng Usher khác nhau, chỉ chiếm khoảng 2 trong số 100 trường hợp trừ khi bạn là người gốc Phần Lan, và sau đó nó có thể chiếm tới 40% các trường hợp.
Đột biến di truyền
Hội chứng Usher được coi là một rối loạn bẩm sinh, có nghĩa là rối loạn gây ra bởi DNA trong quá trình phát triển. Ngay cả khi hội chứng Usher không biểu lộ cho đến sau này trong cuộc sống, nó vẫn còn liên quan đến sự phát triển trước khi sinh. Có 11 thay đổi được biết đến trong các gen DNA ảnh hưởng đến các protein có thể gây hội chứng Usher. Tuy nhiên, những thay đổi phổ biến nhất là:
- MYO7A - Loại I
- CDH23 - Loại I
- USH2A - Loại II
- CLRN1 - Loại III
Phần lớn các vấn đề liên quan đến các thay đổi di truyền có liên quan đến các protein cần thiết cho sự phát triển của các tế bào lông chuyên biệt trong tai trong của bạn, cũng như các tế bào hình que và hình nón trong mắt bạn. Nếu không có lông mi thích hợp (mà trong tai trong của bạn, cân bằng và cơ chế thính giác sẽ bị suy giảm.
Các bộ phận nhận cảm quang của que có độ nhạy sáng cho phép bạn vẫn còn khi có ít ánh sáng. Các bộ phận nhận dạng hình nón cho phép bạn nhìn thấy màu sắc và khi ánh sáng sáng.
Các triệu chứng của hội chứng Usher
Các triệu chứng chính của hội chứng Usher là mất thính lực thần kinh cảm giác và một dạng mất thị lực gọi là viêm võng mạc sắc tố (RP). Viêm võng mạc sắc tố được đặc trưng bởi sự mất thị lực ban đêm tiếp theo là những điểm mù ảnh hưởng đến thị lực ngoại vi. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến tầm nhìn đường hầm và sự phát triển của đục thủy tinh thể. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại hội chứng Usher mà một cá nhân có.
Loại I
- thường hoàn toàn hoặc phần lớn là điếc ở cả hai tai từ lúc sinh
- vấn đề cân bằng - thường dẫn đến sự chậm trễ trong phát triển động cơ (ngồi, đi bộ, v.v ...)
- Các vấn đề về thị lực RP bắt đầu phát triển ở tuổi 10 và tiến triển nhanh chóng cho đến khi hoàn toàn bị mù.
Loại II
- sinh ra với điếc nặng đến trung bình
- sinh ra với số dư bình thường
- RP - mất thị lực tiến triển chậm hơn loại I
Loại III
- thính giác bình thường lúc sinh
- mất thính giác có thể phát triển sau này trong cuộc sống
- cân bằng bình thường hoặc gần bình thường khi sinh
- có thể phát triển vấn đề cân bằng sau này trong cuộc sống
- thường phát triển các vấn đề về thị lực tại một số điểm - mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa các cá nhân
Chẩn đoán hội chứng Usher
Nếu bạn có một sự kết hợp của mất thính lực, mất thị lực và các vấn đề về cân bằng, bác sĩ của bạn có thể nghi ngờ hội chứng Usher. Các xét nghiệm thị giác khác nhau bao gồm xét nghiệm trực quan, kiểm tra võng mạc, và soi đồ điện tử (ERG) rất hữu ích trong việc chẩn đoán hội chứng Usher cũng như xét nghiệm thính lực học. Một electronystagmogram (ENG) có thể hữu ích trong việc phát hiện các vấn đề cân bằng.
Nhiều gen khác nhau (khoảng 11, với một tiềm năng của nhiều hơn để được phát hiện) đã được liên kết với hội chứng Usher. Với rất nhiều gen liên quan đến xét nghiệm di truyền hội chứng đặc biệt này không đặc biệt hữu ích trong việc hỗ trợ chẩn đoán tình trạng này.
Điều trị hội chứng Usher
Không có cách chữa trị hội chứng Usher. Tuy nhiên, bạn có thể nhắm đến điều trị hội chứng Usher để kiểm soát các triệu chứng. Điều trị các triệu chứng có thể được dựa trên sở thích của bạn cùng với sự hợp tác của bác sĩ của bạn, và các loại hội chứng Usher bạn có. Một loạt các chuyên gia y tế và các loại phương pháp điều trị có thể cần thiết tại các điểm khác nhau trong suốt cuộc đời của một cá nhân và có thể bao gồm các chuyên gia thính học, trị liệu ngôn ngữ , chuyên gia vật lý và nghề nghiệp, bác sĩ nhãn khoa và nhiều hơn nữa. Các phương pháp điều trị sau đây có thể có lợi trong việc quản lý hội chứng Usher.
Loại I
Máy trợ thính thường không có lợi trong loại hội chứng Usher này. Ốc tai điện tử có thể là một lựa chọn và có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Chẩn đoán sớm là quan trọng để có thể dạy các hình thức giao tiếp khác như Ngôn ngữ ký hiệu Hoa Kỳ (ASL). Cần cân nhắc đặc biệt trong việc lựa chọn một hình thức giao tiếp, ví dụ ASL có thể không phải là một lựa chọn tốt cho những người bị mất thị lực nghiêm trọng.
Cân bằng và phục hồi tiền đình có thể hữu ích trong việc quản lý các tác động của tai trong bao gồm mất cân bằng hoặc chóng mặt. Việc điều trị các vấn đề về thị lực có thể bao gồm hướng dẫn chữ nổi, các thiết bị trợ giúp với tầm nhìn ban đêm hoặc phẫu thuật đục thủy tinh thể. Động vật phục vụ, (như chó dẫn đường), cũng có thể hữu ích tùy theo hoàn cảnh.
Loại II
Máy trợ thính có thể mang lại lợi ích cùng với các phương pháp điều trị thính giác khác như cấy ốc tai điện tử. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng bổ sung vitamin A có thể có lợi trong việc làm chậm sự tiến triển của RP trong hội chứng Usher loại II và III. Tuy nhiên, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn trước khi thử điều này và đảm bảo rằng bạn:
- không mang thai hoặc lập kế hoạch mang thai, vì liều cao Vitamin A có thể gây dị tật bẩm sinh
- không bổ sung beta carotene
- không dùng quá 15.000 IU
Loại III
Một sự kết hợp của các phương pháp điều trị được sử dụng trong loại I và II tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Nghiên cứu liên tục của hội chứng Usher tiếp tục và các phương pháp điều trị trong tương lai có thể trở nên có sẵn.
Nguồn:
Hiệp hội nghe-ngôn ngữ Mỹ. Hiểu Hội chứng Usher. Được truy cập: ngày 26 tháng 8 năm 2016 từ http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Trang chủ di truyền tham khảo. Hội chứng Usher. Được truy cập: ngày 26 tháng 8 năm 2016 từ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Hội chứng Usher. Hội thảo trong phiên điều trần, 27 (3): 182-192.
Viện Quốc gia về Điếc và Rối loạn Giao tiếp khác. Hội chứng Usher. Được truy cập: ngày 26 tháng 8 năm 2016 từ https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Hội chứng Usher. Đã truy cập: ngày 26 tháng 8 năm 2016 từ http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/