Các triệu chứng, nguyên nhân và điều trị hội chứng di truyền này
Hội chứng Schwartz-Jampel (SJS) là chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra những bất thường của cơ xương.
Một số bất thường do rối loạn gây ra bao gồm:
- Myoponic myopathy (yếu cơ và cứng khớp)
- Loạn xương (khi xương không phát triển bình thường)
- Hợp đồng chung (khớp trở thành cố định tại chỗ, hạn chế chuyển động)
- Dwarfism (tầm vóc ngắn)
SJS chủ yếu được coi là một tình trạng lặn tự phát, có nghĩa là một cá nhân cần phải kế thừa hai gen khiếm khuyết, một từ mỗi cha mẹ, để phát triển hội chứng.
Các loại hội chứng Schwartz-Jampel
Có một số loại phụ của hội chứng Schwartz-Jampel. Loại I, được coi là loại cổ điển, có hai loại phụ đã được truy nguồn từ một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 1:
- Loại IA trở nên rõ ràng sau này trong thời thơ ấu và ít nghiêm trọng hơn.
- Loại IB là rõ ràng ngay lập tức khi sinh và có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.
Hội chứng Schwartz-Jampel Loại II rõ ràng ngay khi sinh. Nó có các triệu chứng hơi khác so với IA hoặc IB và không liên quan đến bất kỳ khiếm khuyết gen nào trên nhiễm sắc thể.
Do đó, nhiều chuyên gia tin rằng Type II thực sự là căn bệnh tương tự như hội chứng Stuve-Wiedermann — một rối loạn xương hiếm và nặng với tỷ lệ tử vong cao trong vài tháng đầu đời, chủ yếu là do các vấn đề về hô hấp.
Do đó, Type I sẽ là trọng tâm của bài viết này.
Các triệu chứng của SJS
Triệu chứng chính của hội chứng Schwartz-Jampel là cứng cơ. Độ cứng này tương tự như của hội chứng Stiff-person hoặc hội chứng Isaacs , nhưng độ cứng của hội chứng Schwartz-Jampel không giảm bớt do dùng thuốc hoặc ngủ. Các triệu chứng khác của SJS có thể bao gồm:
- Tầm vóc ngắn
- Các đặc điểm khuôn mặt phẳng, góc hẹp của mắt và hàm dưới nhỏ
- Các dị dạng khớp như cổ ngắn, cong ra ngoài cột sống (kyphosis), hoặc nhô ra ngực (pectus carinatum, còn được gọi là "chim bồ câu ngực")
- Sự bất thường của sự phát triển xương và sụn (điều này được gọi là chứng loạn dưỡng cơ)
- Nhiều người bị SJS cũng có nhiều bất thường về mắt (mắt), dẫn đến mức độ giảm thị lực khác nhau
Điều quan trọng là phải hiểu rằng mỗi trường hợp SJS là duy nhất và khác nhau về phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan, tùy thuộc vào loại rối loạn.
Cách điều kiện được chẩn đoán
SJS thường được phát hiện trong vài năm đầu đời, thường xuyên nhất khi sinh. Cha mẹ có thể nhận thấy cơ bắp cứng của trẻ sơ sinh trong khi thay tã, ví dụ. Độ cứng này cộng với các tính năng trên khuôn mặt thường gặp ở hội chứng thường chỉ ra chẩn đoán .
Các nghiên cứu sâu hơn như chụp X-quang, sinh thiết cơ, xét nghiệm máu enzyme cơ, và các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh và cơ bắp ở trẻ sẽ được thực hiện để xác nhận những bất thường phù hợp với SJS. Xét nghiệm di truyền gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 1 (gen HSPG2) cũng có thể xác định chẩn đoán.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, chẩn đoán trước sinh (trước khi sinh) của SJS có thể được thực hiện thông qua việc sử dụng siêu âm để xem thai nhi có những đặc điểm trỏ đến SJS hoặc những bất thường phát triển khác hay không.
Nguyên nhân của hội chứng Schwartz-Jampel
Kể từ khi SJS chủ yếu được thừa hưởng một cách lặn tự phát, nếu một cá nhân được sinh ra với hội chứng cả hai cha mẹ của ông là những người mang gen khiếm khuyết. Mỗi đứa trẻ tương lai mà những bậc cha mẹ này có sẽ có 1 trong 4 cơ hội được sinh ra với hội chứng. Hiếm khi, SJS được cho là được thừa hưởng trong một mô hình thống trị tự thân. Trong những trường hợp này, chỉ có một gen khiếm khuyết cần được kế thừa để bệnh có thể biểu hiện.
Nhìn chung, SJS là một chứng rối loạn hiếm gặp với chỉ 129 trường hợp được ghi nhận, theo một báo cáo trong nghiên cứu y sinh tiên tiến . SJS không rút ngắn tuổi thọ, và nam giới và phụ nữ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
SJS type II (được gọi là hội chứng Stuve-Wiedermann) dường như phổ biến nhất ở những người gốc Ả Rập thống nhất.
Điều trị hội chứng Schwartz-Jampel
Không có cách chữa trị hội chứng Schwartz-Jampel, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng của chứng rối loạn này. Các loại thuốc có ích trong các rối loạn cơ khác, chẳng hạn như thuốc antiseizure Tegretol (carbamazepine) và thuốc chống loạn nhịp mexiletin có thể hữu ích.
Tuy nhiên, độ cứng cơ trong hội chứng Schwartz-Jampel có thể tồi tệ dần dần theo thời gian, vì vậy việc sử dụng các phương tiện khác với thuốc có thể thích hợp hơn. Chúng bao gồm massage cơ bắp, nóng lên, kéo dài, và ấm lên trước khi tập thể dục.
Phẫu thuật để giúp điều trị hoặc sửa chữa bất thường cơ xương, chẳng hạn như co bóp khớp, kyphoscoliosis (nơi cột sống cong bất thường) và loạn sản hông có thể là một lựa chọn cho một số bệnh nhân SJS. Đối với một số người, phẫu thuật kết hợp với vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng đi lại và thực hiện các chuyển động khác một cách độc lập.
Đối với các vấn đề về mắt và mắt, phẫu thuật, kính điều chỉnh, kính áp tròng, Botox (co thắt mí mắt), hoặc các phương pháp hỗ trợ khác có thể giúp cải thiện thị lực.
Nguồn:
Ault J. (2014). eMedicine: Hội chứng Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Hội chứng Schwartz-Jampel: Báo cáo tình huống và xem xét tài liệu. Adv Biomed Res. 2015, 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Hội chứng Stuve-Wiedemann: chứng loạn sản xương đặc trưng bởi xương dài. Siêu âm Obstet Gynecol. Tháng 11 năm 2011, 38 (5): 553-8.
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. (2016). Hội chứng Schwartz-Jampel.