Nhận được chẩn đoán đúng đắn về bệnh hiếm có của bạn có thể trở nên bực bội
Tại sao khó chẩn đoán đúng khi bạn đang đối phó với một bệnh hiếm gặp hoặc hiếm gặp?
Nhận được chẩn đoán đúng cho một bệnh hiếm
Nhận chẩn đoán đúng thường là trở ngại chính để nhảy để có được cách điều trị đúng cho bệnh tật của bạn. Nó đặc biệt khó khăn đối với một người mắc bệnh ít gặp hơn hoặc hiếm gặp. Nhiều người không thể chẩn đoán , bị chẩn đoán sai hoặc có nhiều chẩn đoán trái ngược với các bác sĩ khác nhau.
Tìm kiếm câu trả lời cho lý do tại sao bạn đã cảm thấy bị bệnh có thể là một trải nghiệm lâu dài và bực bội. Nhiều người mô tả kinh nghiệm như một chuyến đi tàu lượn siêu tốc hoặc "hành trình" vì tính chất hỗn loạn của thử nghiệm y tế và phải điều hướng cái chưa biết.
Tại sao Bắt một chẩn đoán là rất khó khăn
Có nhiều lý do tại sao bác sĩ của bạn có thể gặp khó khăn trong việc chẩn đoán tình trạng của bạn. Dưới đây là một số lý do hàng đầu có thể gây ra sự chậm trễ trong chẩn đoán của bạn:
Một chẩn đoán là khó khăn khi bệnh của bạn là hiếm
Bạn có thể gặp nhiều bác sĩ trước khi cuối cùng bạn tìm được một người biết điều gì đó về tình trạng cụ thể của bạn. Một số bệnh hiếm gặp đến mức chỉ có xét nghiệm di truyền được thực hiện bởi một nhà di truyền học (chuyên gia di truyền học) có thể xác định nguyên nhân chính.
Một căn bệnh hiếm gặp xảy ra ở dưới 200.000 cá nhân ở Hoa Kỳ hoặc dưới 5 cho mỗi 10.000 cá nhân ở Liên minh châu Âu. Trừ khi có những trường hợp ghi lại những gì bạn đang gặp phải, nó có thể rất khó để so sánh các triệu chứng của bạn chống lại tất cả các bệnh có thể xảy ra ở đó.
Một chẩn đoán là khó khăn khi triệu chứng của bạn là không đặc hiệu
Một số bệnh hiếm gặp có triệu chứng như yếu , thiếu máu , đau, các vấn đề về thị lực, chóng mặt hoặc ho . Nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra những triệu chứng này, vì vậy chúng được gọi là "không đặc hiệu," có nghĩa là chúng không phải là dấu hiệu của một bệnh cụ thể. Các bác sĩ được đào tạo để xem xét các nguyên nhân phổ biến hơn của các triệu chứng đầu tiên, vì vậy họ có thể không suy nghĩ dọc theo dòng của một căn bệnh hiếm khi họ lần đầu tiên kiểm tra bạn.
Có một câu nói trong y học trong một cánh đồng ngựa bạn tìm ngựa. Trong lĩnh vực đó, một căn bệnh hiếm gặp là một con ngựa vằn. Nó thường có thể mất một thời gian dài trước khi các bác sĩ nhận ra rằng họ không phải đối phó với một con ngựa và thay đổi suy nghĩ của họ để tìm một con ngựa vằn.
Một chẩn đoán là khó khăn nếu triệu chứng của bạn là không bình thường
Nó có vẻ hợp lý rằng có một triệu chứng bất thường sẽ giúp xác định một chẩn đoán, nhưng điều này chỉ đúng nếu bác sĩ kiểm tra bạn là quen thuộc với một căn bệnh gây ra cùng một triệu chứng cụ thể. Nếu bác sĩ của bạn không biết bất kỳ bệnh nào gây ra triệu chứng đó, thì có thể bạn sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia có thể biết điều gì đó về tình trạng của bạn.
Điều này có thể gây phiền toái đặc biệt cho bạn nếu bạn có triệu chứng bất thường. Bạn có thể cảm thấy rằng không chỉ bác sĩ của bạn biết nơi để tìm một lời giải thích cho triệu chứng của bạn, nhưng bạn có thể cảm thấy cô ấy không thực sự tin vào triệu chứng của bạn. Bây giờ, không chỉ là bạn còn lại đối phó với một triệu chứng bất thường, nhưng bạn đang đặt câu hỏi liệu bác sĩ của bạn tin rằng bạn và tin tưởng bạn. Đây là lúc bạn thực sự cần phải là người bênh vực của chính bạn trong việc chăm sóc y tế của bạn, và hãy nhớ rằng nếu bạn không tin rằng bạn không phải là vấn đề của bạn.
Bạn không cần phải lo lắng và cố gắng "chứng minh" bạn đang có triệu chứng. Nếu bạn cảm thấy được ủng hộ vào một góc theo cách này, có thể là thời gian cho một ý kiến thứ hai và vô tư.
Một chẩn đoán là khó khăn nếu bạn không có "Sách giáo khoa"
Bạn có thể bị bệnh hiếm gặp, nhưng các triệu chứng của bạn có thể không phù hợp với hình ảnh “cổ điển” hoặc điển hình của bệnh. Bạn có thể có các triệu chứng không thường đi kèm với căn bệnh này, hoặc bạn có thể không có tất cả các triệu chứng dự kiến mắc bệnh. Các bác sĩ có thể ngần ngại chẩn đoán bạn mắc bệnh hiếm gặp vì điều này.
Hãy nhớ rằng trong danh sách các triệu chứng của một tình trạng, hầu hết mọi người chỉ có một vài triệu chứng.
Ngoài ra, mọi người có thể có một số triệu chứng không được liệt kê.
Một chẩn đoán là khó khăn nếu thông tin mới hoặc thay đổi
Đôi khi các bác sĩ có thể lưu ý một phát hiện trên một thử nghiệm, nhưng vì thiếu thông tin cập nhật, bác bỏ phát hiện này. Điều này, sau đó, có thể không may được kéo dài, nếu bác sĩ đi trên báo cáo của mình để các bác sĩ khác đánh giá các triệu chứng của bạn.
Một ví dụ là những người có u nang Tarlov hoặc u nang màng não. Có bằng chứng cho thấy những u nang này có thể gây đau đớn và tàn tật thần kinh làm gián đoạn cuộc sống của những người sống chung với những u nang này. Nếu bạn khám phá những nghiên cứu gần đây, rõ ràng là những u nang này gây ra đau khổ và tàn tật lớn, nhưng các thủ thuật phóng xạ và phẫu thuật mới hơn có thể mang lại sự cứu trợ đáng kể cho đa số mọi người.
Tuy nhiên, trong văn học, những u nang này thường bị loại bỏ (vẫn) như những phát hiện ngẫu nhiên có ý nghĩa đáng ngờ. Nói cách khác, ngay cả khi bạn có một chẩn đoán rằng "phù hợp" các triệu chứng của bạn, các triệu chứng của bạn có thể được miễn nhiệm, và như vậy, chẩn đoán bị mất. Và với một chẩn đoán sai, mất điều trị hiệu quả sau.
Bạn đã chờ đợi mãi mãi để xem một chuyên gia
Thật khó để có được một cuộc hẹn với một bác sĩ chuyên về các bệnh hiếm gặp, đôi khi dùng bất cứ nơi nào từ ba đến sáu tháng hoặc có thể lâu hơn trước khi bạn có thể nhìn thấy ai đó. Nó có thể gây thất vọng và bực bội khi chờ đợi lâu đến mức chỉ để được thông báo rằng họ không chắc chắn bạn có gì hoặc họ muốn bạn đi gặp một chuyên gia khác.
Nhiều người đã chờ đợi như thế này có thể được thuyên giảm nếu họ nghe thấy họ có thể nhìn thấy một người mà không cần phải đợi chút nào. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng lý do một số bác sĩ rất khó khăn để có được một cuộc hẹn với thường là bởi vì họ đi thêm chín bãi để thử và tìm một câu trả lời. Điều này chắc chắn không phải luôn luôn như vậy, nhưng cần lưu ý điều gì đó.
Kể câu chuyện của bạn thật dễ dàng trong 50 lần đầu tiên
Chúng tôi biết một người mẹ của một đứa trẻ bị bệnh hiếm gặp đã gõ bốn trang giải thích bệnh của con gái mình là gì, lịch sử y khoa và phẫu thuật của cô ấy, và các loại thuốc hiện tại của cô ấy. Cô đưa các bản sao của những trang này cho mỗi bác sĩ mới, người kiểm tra con gái mình, vì vậy cô sẽ không phải lặp lại mọi thứ nữa. Bạn có thể cảm thấy thất vọng như cô ấy, phải đưa ra cùng một thông tin nhiều lần. Có vẻ như các bác sĩ không đọc biểu đồ của bạn hoặc xem kết quả xét nghiệm của bạn.
Tại sao nó có thể trả tiền để lặp lại câu chuyện của bạn lần thứ 51
Sự thật là, tuy nhiên, đôi khi bạn không muốn một bác sĩ khác để đọc các ghi chú và kết luận của một bác sĩ khác. Nó không phải là không phổ biến trong y học cho một câu trả lời khá dễ dàng để được bỏ qua bởi vì các bác sĩ liên tiếp đang dựa vào các ghi chú và kết luận của các bác sĩ đã nhìn thấy bạn trước đây. Ví dụ, một chuyên gia mới có thể bỏ qua một phần quan trọng của kỳ thi của bạn nếu kỳ thi này đã được báo cáo như bình thường bởi một bác sĩ trước đó. (Trong ví dụ trên của chúng tôi, có lẽ một bác sĩ không cập nhật những phát hiện của u nang Tarlov trên MRI xem xét nó là một phát hiện ngẫu nhiên. Trong trường hợp này, chẩn đoán sẽ bị bỏ qua ngay cả trước khi bạn gặp bác sĩ.)
Một bác sĩ kỹ thuật đôi khi được dạy trong trường y khoa hoặc cư trú là để xem một bệnh nhân như thể bệnh nhân đó không có thăm khám trước hoặc khám. Thông điệp của bài học này là một chẩn đoán chính xác thường có thể bị bỏ qua bởi vì các bác sĩ đang dựa vào kỳ thi và kết quả xét nghiệm của các bác sĩ đã từng gặp bệnh nhân trước đây. Nếu một sai lầm đã được thực hiện sớm, sai lầm này đôi khi được duy trì, trừ khi một bác sĩ bước trở lại và nhìn vào vấn đề như là thương hiệu mới và tươi. Có câu nói rằng "hai tâm trí tốt hơn một", tuy nhiên, khi một bác sĩ đã đọc về công việc của bạn cho đến nay, ý kiến của cô ấy không hoàn toàn là một tâm trí mới. Tất cả chúng ta đều bị ảnh hưởng bởi những thông tin mà chúng ta đã nghe.
Một số bác sĩ không đọc trước (lý do họ hỏi bạn cùng một câu hỏi một lần nữa) bởi vì họ không muốn bỏ qua những manh mối đôi khi cần thiết mà bạn có thể phải cung cấp. Một bác sĩ yêu cầu bạn bắt đầu từ đầu và đau đớn đi qua tất cả lịch sử của bạn một lần nữa có thể chỉ là một trong những để tìm một câu trả lời dễ dàng đã bị bỏ qua như đã được xem xét.
Khi không có chẩn đoán nào
Đôi khi, mặc dù nhìn thấy các chuyên gia tốt nhất, bạn chỉ không thể có được chẩn đoán chính xác. Các bác sĩ có thể sử dụng các từ như “nguyên nhân không rõ” hoặc “vô căn” (có nghĩa là “chúng tôi không biết nguyên nhân gây ra nó” hoặc, như sinh viên y khoa nói, “chúng tôi không có đầu mối”) hoặc “không điển hình” ( có nghĩa là "bất thường").
Bạn có thể được chẩn đoán phù hợp nhất với các triệu chứng của bạn, hoặc đưa ra hai hoặc nhiều chẩn đoán cùng nhau. Nhận thức được rằng những người mắc bệnh hiếm gặp có thể gặp khó khăn trong việc chẩn đoán, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) đã bắt đầu Chương trình Bệnh không được chẩn đoán vào tháng 9 năm 2008.
Chương trình nghiên cứu NIH đánh giá khoảng 50 đến 100 trường hợp bệnh không được chẩn đoán để cố gắng cung cấp câu trả lời cho những người có điều kiện bí ẩn và để nâng cao kiến thức về bệnh tật. Nếu bạn có một tình trạng y tế nhưng không chẩn đoán, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc tham gia chương trình này.
Điều quan trọng là phải tiếp tục gặp bác sĩ của bạn để theo dõi thường xuyên ngay cả khi bạn không có chẩn đoán tình trạng của bạn vào lúc này. Bác sĩ có thể theo dõi bất kỳ thay đổi nào về sức khỏe, đi qua thông tin mới khi thời gian trôi qua và thu thập manh mối có thể dẫn đến chẩn đoán cuối cùng.
Nếu bạn chưa có cơ hội để một bác sĩ đánh giá các triệu chứng của bạn mới mẻ và không thiên vị, thì đây là bước quan trọng tiếp theo.
Đối phó với một căn bệnh hiếm gặp
Một trong những vấn đề khó khăn trong việc đối phó với căn bệnh hiếm gặp là không có mạng lưới hỗ trợ như ung thư vú. Rất may, nhiều người mắc các căn bệnh hiếm gặp đang tìm kiếm sự hỗ trợ thông qua các nhóm hỗ trợ bệnh hiếm gặp và các cộng đồng mạng xã hội hiếm gặp, trong đó người ta có nhiều loại bệnh hiếm gặp khác nhau, nhưng hiểu được những thất vọng và thách thức duy nhất mà những người khó chẩn đoán hoặc không được chẩn đoán .
Nếu bạn vẫn đang chờ chẩn đoán, hãy kiểm tra những suy nghĩ này về cảm xúc chờ đợi một chẩn đoán hiếm gặp .
Nguồn:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, và Stephen L .. Hauser. Nguyên tắc nội khoa của Harrison. New York: Giáo dục Mc Graw Hill, 2015. In.
Klekamp, J. Một phân loại mới cho bệnh lý của màng não cột sống, Phần 1: Các u nang Dural, Dissections, và Ectasias. Phẫu thuật thần kinh . Ngày 17 tháng 3 năm 2017 (Epub in trước).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. và D. Long. Điều trị 213 bệnh nhân có u nang Tarlov có triệu chứng bằng cách tiêm trực tiếp CT-Guided tiêm keo Fibrin. AJNR Tạp chí Mỹ về Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. và J. Krauss. U nang Tarlov: Theo dõi dài hạn sau khi điều trị ngược vi rút và Sacroplasty. Tạp chí cột sống châu Âu . 2016. 25 (11): 3403-3410.