Giảm bạch cầu trung tính là một tình trạng di truyền trong đó số lượng bạch cầu trung tính (tế bào máu trắng chống lại nhiễm khuẩn) trở nên rất thấp (thường dưới 500 tế bào / mL) trong một chu kỳ khoảng 21 ngày một lần. Nó thường xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Các chu kỳ giảm theo độ tuổi và nó có thể biến mất ở một số bệnh nhân người lớn.
Các triệu chứng như thế nào?
Khi số lượng bạch cầu trung tính là bình thường, không có triệu chứng.
Các triệu chứng thường tụt hậu so với giảm bạch cầu trung tính (số lượng bạch cầu trung tính thấp) có nghĩa là số lượng bạch cầu trung tính đã rất thấp trong một vài ngày trước khi phát triển các triệu chứng. Trái ngược với các dạng giảm bạch cầu bẩm sinh khác (giảm bạch cầu bẩm sinh nặng, Hội chứng kim cương Shwachman , vv), các dị tật bẩm sinh không được nhìn thấy. Các triệu chứng bao gồm:
- Loét vùng sâu (loét trong miệng)
- Viêm họng (viêm họng)
- Viêm nướu (viêm nướu)
- Nhiễm trùng da
- Sốt
Ai có nguy cơ?
Giảm bạch cầu trung tính có nghĩa là bẩm sinh là người được sinh ra với tình trạng này. Nó được truyền lại trong các gia đình theo kiểu thời đại thống trị, chỉ có một phụ huynh bị ảnh hưởng để truyền nó cho con cái của họ. Không phải tất cả các thành viên gia đình có thể bị ảnh hưởng tương tự và một số có thể nhưng một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Giảm bạch cầu trung tính có thể khó chẩn đoán vì giảm bạch cầu trung tính nặng chỉ kéo dài từ 3 đến 6 ngày trong mỗi chu kỳ.
Giữa các chu kỳ này, số lượng bạch cầu trung tính là bình thường. Nhiễm trùng đường miệng tái phát và sốt mỗi 21 đến 28 ngày nên tăng sự nghi ngờ về giảm bạch cầu trung tính. Để bắt được chu kỳ giảm bạch cầu nặng, số lượng máu toàn phần (CBC) được thực hiện từ 2 đến 3 lần mỗi tuần trong 6 đến 8 tuần.
Ngoài việc giảm bạch cầu nặng, có thể giảm các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành (giảm bạch cầu hạt) và / hoặc tiểu cầu (giảm tiểu cầu).
Số lượng bạch cầu (một loại bạch cầu khác) thường tăng trong thời gian giảm bạch cầu nặng.
Nếu nghi ngờ giảm bạch cầu trung tính dựa trên số lượng máu nối tiếp, xét nghiệm di truyền nên được gửi để tìm đột biến trong gen ELANE (trên nhiễm sắc thể 19). 90 - 100% bệnh nhân có giảm bạch cầu trung tính có đột biến ELANE. Các đột biến trong gen ELANE đã được kết hợp với giảm bạch cầu trung tính và giảm bạch cầu trung tính nặng. Với trình bày lâm sàng và xét nghiệm di truyền xác nhận, sinh thiết tủy xương là không cần thiết nhưng thường được thực hiện trong quá trình làm giảm bạch cầu trung tính.
Các tùy chọn điều trị là gì?
Mặc dù giảm bạch cầu theo chu kỳ được coi là một tình trạng lành tính, tử vong thứ phát đến nhiễm trùng nghiêm trọng đã xảy ra. Điều trị được hướng tới ngăn ngừa và / hoặc điều trị nhiễm trùng.
- Yếu tố kích thích tăng bạch cầu hạt (G-CSF, còn được gọi là filgrastim): G-CSF kích thích tủy xương tạo ra nhiều bạch cầu trung tính hơn. Nó được sử dụng để ngăn chặn số lượng bạch cầu trung tính giảm xuống dưới 500 tế bào / ml. G-CSF đã được chứng minh là làm giảm mức độ nghiêm trọng của giảm bạch cầu trung tính và giảm số lượng nhiễm trùng. G-CSF được tiêm dưới da (ngay dưới da) sau mỗi 1 - 2 ngày. Một số bệnh nhân có thể ngừng G-CSF là người lớn vì đôi khi giảm bạch cầu trung tính nhẹ hơn theo tuổi tác.
- Chăm sóc nha khoa dự phòng: Vì nhiều bệnh nhiễm trùng xảy ra trong miệng, điều quan trọng là phải duy trì vệ sinh răng miệng tốt. Nước súc miệng kháng khuẩn có thể được khuyến cáo.
- Đánh giá sốt: Vì bệnh nhân có giảm bạch cầu trung tính có thể phát triển nhiễm khuẩn nặng, điều quan trọng là cơn sốt được đánh giá cẩn thận. Đôi khi, các tập phim sẽ phải nhập viện bằng thuốc kháng sinh tiêm tĩnh mạch (IV) cho đến khi có thể loại trừ nhiễm trùng nghiêm trọng.