Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh mô tả tình trạng này một cách hoàn hảo. Đó là tình trạng bẩm sinh (có nghĩa là bạn được sinh ra với nó) với giảm bạch cầu nặng (được định nghĩa là số lượng bạch cầu trung tính <500 tế bào trên mỗi microliter, thường <200). Một dạng cụ thể được gọi là Hội chứng Kostmann. Đó là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến 2-3 người cho mỗi một triệu người.
Các triệu chứng như thế nào?
Các triệu chứng thường bắt đầu ngay sau khi sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại tế bào máu trắng chống lại nhiễm khuẩn. Số lượng bạch cầu trung tính thấp làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng phổ biến, nhưng điều này là do nhiễm trùng không giảm bạch cầu trung tính. Khuyết tật bẩm sinh thường không được nhìn thấy.
- Viêm tai giữa (nhiễm trùng tai)
- Viêm tế bào (nhiễm trùng da)
- Loét miệng
- Viêm nướu (viêm nướu)
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Có khả năng là trong một trong các trường hợp nhiễm trùng này, bác sĩ của bạn sẽ có được số lượng máu hoàn toàn (CBC) . Giảm bạch cầu trung tính nặng (<500 tế bào / microliter) nên là tế bào máu duy nhất bị ảnh hưởng. Các tế bào máu đỏ và tiểu cầu phải bình thường. Thông thường các tế bào đơn nhân (một loại bạch cầu khác sẽ được nâng lên). Nếu nhiều hơn một loại tế bào máu bị ảnh hưởng, các chẩn đoán khác (như Hội chứng kim cương Shwachman) nên được xem xét.
Khi đã xác định được giảm bạch cầu trung tính nặng, bác sĩ có thể cân nhắc việc giới thiệu bạn đến một nhà huyết học, một bác sĩ chuyên về các rối loạn về máu.
Ban đầu bạn có thể có một CBC rút ra 2-3 lần mỗi tuần để loại trừ bạch cầu trung tính tuần hoàn (một tình trạng lành tính hơn) là nguyên nhân.
Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này liên quan đến việc loại bỏ một mẩu xương nhỏ khỏi hông để đánh giá tủy xương, nơi mà các tế bào máu trắng được tạo ra.
Trong giảm bạch cầu bẩm sinh nặng, các tế bào được tạo ra bình thường ban đầu nhưng sau đó tại một số thời điểm chúng chết trước khi được đưa vào lưu thông.
Nếu tủy xương của bạn phù hợp với giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng, bác sĩ của bạn có thể sẽ gửi xét nghiệm di truyền để xác định đột biến cụ thể mà bạn có. Điều này rất quan trọng vì nó sẽ xác định xem liệu bạn có thể vượt qua tình trạng này đối với con bạn hay không.
Các phương pháp điều trị là gì?
- Yếu tố kích thích tăng bạch cầu hạt (G-CSF hoặc filgrastim): G-SCF được tiêm dưới da (dưới da) hàng ngày. Thuốc này kích thích sản xuất tủy xương và trưởng thành của bạch cầu trung tính. Mục đích là để mang số lượng bạch cầu trung tính đến mức bình thường để ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Ghép tủy xương: Ghép tủy xương có thể chữa bệnh. Điều này thường được xem xét cho những người có phản ứng kém với G-CSF. Nếu nhận được ghép tủy xương từ anh chị em ruột, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng chúng không có dạng giảm bạch cầu trung tính nặng nhẹ hơn.
- Thuốc kháng sinh: Nếu bạn bị giảm bạch cầu trung tính nặng và phát triển sốt, bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức. Sốt có thể là triệu chứng duy nhất của nhiễm trùng nghiêm trọng. Công việc máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân gây nhiễm trùng. Trong thời gian này, bạn sẽ được đặt trên kháng sinh IV (qua tĩnh mạch) trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Có bất kỳ mối quan tâm dài hạn nào không?
Với điều trị tốt hơn, tuổi thọ của những người bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh đã được cải thiện rất nhiều. Với tuổi ngày càng tăng, bạn có nguy cơ gia tăng hội chứng myelodysplastic (MDS) và bệnh bạch cầu (chủ yếu là bệnh bạch cầu myeloid cấp tính) so với dân số nói chung. Nguy cơ này được coi là thứ yếu đối với điều trị G-CSF nhưng dường như là một biến chứng của tình trạng này.
Điều trị bằng G-CSF có thể dẫn đến lách to (lách to). Thỉnh thoảng sự gia tăng kích thước lá lách này sẽ gây ra số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu). Nếu giảm tiểu cầu là nghiêm trọng, bạn có thể yêu cầu cắt lách.