Hội chứng Myelodysplastic (MDS) là một nhóm các bệnh về tủy xương có nguy cơ phát triển thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML) . Mặc dù tất cả các bệnh này đều có triệu chứng và cách điều trị khác nhau, nhưng có một điểm chung mà chúng ảnh hưởng đến việc tủy xương có thể tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh như thế nào.
Khoảng 10.000 người phát triển MDS ở Hoa Kỳ mỗi năm.
Các từ khác được sử dụng để mô tả MDS là preleukemia, loạn sản tạo máu, bệnh bạch cầu myeloid bán cấp, bệnh bạch cầu oligoblastic, hoặc bệnh bạch cầu âm ỉ.
MDS phát triển như thế nào?
MDS bắt đầu với tổn thương DNA hoặc đột biến trong một tế bào gốc tạo máu đơn (tạo máu) . Do tổn thương này, tủy xương bắt đầu sản xuất quá nhiều tế bào máu và được đóng gói với các tế bào chưa trưởng thành hoặc “nổ”.
Trong MDS, cũng có sự gia tăng tử vong do tế bào được lập trình (apoptosis), dẫn đến một nghịch lý thú vị. Trong khi có thể tăng sản xuất tế bào trong tủy, chúng không sống đủ lâu để được giải phóng vào máu. Do đó, những người bị MDS thường bị thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp), giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) và giảm bạch cầu trung tính (số lượng bạch cầu thấp).
Các yếu tố rủi ro
Người ta không biết nguyên nhân gây đột biến tạo hội chứng myelodysplastic, và 90% thời gian không có nguyên nhân rõ ràng của bệnh.
Một số yếu tố nguy cơ có thể có liên quan đến tăng bao gồm:
- Tuổi: Độ tuổi trung bình của chẩn đoán là 70, mặc dù MDS đã được nhìn thấy ngay cả ở trẻ nhỏ.
- Bức xạ ion hóa - Những người đã được điều trị bằng thuốc phóng xạ cho bệnh ung thư, cũng như tiếp xúc với bức xạ ion hóa từ bom nguyên tử và tai nạn hạt nhân có nguy cơ gia tăng.
- Phơi nhiễm hóa chất: Tiếp xúc với một số hóa chất hữu cơ, kim loại nặng, phân bón, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
- Khói thuốc lá
- Diesel xả
Nó là một bệnh bạch cầu tiền?
Đo lường số lượng tế bào blast trong tủy cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh - các tế bào chưa trưởng thành hơn, càng nặng hơn. Khi tủy của bạn cho thấy rằng dân số của nó được tạo thành từ hơn 20% tế bào blast, điều kiện được coi là AML.
Khoảng 30% các trường hợp tiến triển MDS cho AML. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là ngay cả khi chuyển đổi này không bao giờ xảy ra, thiếu máu, giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu liên quan với MDS vẫn còn đe dọa tính mạng.
Loại phụ
Không chỉ một chẩn đoán MDS bao gồm một số rối loạn tủy xương khác nhau, có một số yếu tố trong mỗi điều kiện này xác định hành vi và tiên lượng của bệnh. Kết quả là, các nhà khoa học đã đấu tranh để đưa ra một hệ thống phân loại có tính đến tất cả các biến khác nhau này.
Hệ thống đầu tiên trong số này là phân loại Pháp - Mỹ - Anh (FAB). Nó phá vỡ MDS thành 5 phân nhóm dựa trên cách nhìn tủy xương và kết quả của số lượng máu hoàn thành của bệnh nhân (CBC) :
- Thiếu máu chịu lửa (RA)
- Thiếu máu chịu lửa với sideroblasts vòng (RARS)
- Thiếu máu chịu lửa với vụ nổ dư thừa (RAEB)
- Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức trong chuyển đổi (RAEB-T)
- Bệnh bạch cầu đơn bào mạn tính (CMML)
Kể từ khi phát triển các tiêu chuẩn FAB vào năm 1982, các nhà khoa học đã tìm hiểu thêm về những bất thường về di truyền dẫn đến MDS và vai trò của những đột biến này phát sinh trong quá trình bệnh. Kết quả là, vào năm 2001, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã công bố một số thay đổi đối với hệ thống FAB. Họ bổ sung một số điều kiện - hội chứng 5q, MDS không thể phân loại (MDS-U), và giảm bạch cầu vật liệu chịu lửa với loạn sản đa tuyến (RCMD) - và chia nhỏ những người khác như RAEB và CMML dựa trên tỷ lệ vụ nổ trong tủy xương.
Họ cũng làm rõ rằng bất cứ điều gì lớn hơn 20% vụ nổ trong tủy tạo thành AML, làm cho bệnh bạch cầu RAEB-T trái ngược với một MDS.
Phương pháp thứ ba để phân loại MDS là sử dụng Hệ thống chấm điểm tiên đoán quốc tế (IPSS). Hệ thống này sử dụng ba tiêu chí để xác định MDS sẽ tiến triển như thế nào: số lượng tế bào trong máu lưu thông của bệnh nhân, số lượng tế bào phôi chưa trưởng thành trong tủy xương và tế bào học (loại bất thường di truyền liên quan đến MDS).
Dựa trên những yếu tố này, IPSS chia bệnh nhân thành bốn loại chỉ ra “nguy cơ” của MDS- thấp, trung bình-1, trung gian-2 và cao. IPSS cung cấp một cách cải tiến để dự đoán kết quả của MDS, xác định tiên lượng và lên kế hoạch điều trị.
MDS chính và phụ
Ở hầu hết các bệnh nhân, MDS dường như phát triển không rõ nguyên nhân, ngoài màu xanh. Điều này được gọi là MDS chính hoặc de novo . Như trong trường hợp bệnh bạch cầu và rối loạn tủy xương khác, các nhà khoa học không chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra bệnh MDS sơ cấp.
MDS thứ cấp đề cập đến tình trạng khi nó tuân theo điều trị trước đó với hóa trị hoặc xạ trị.
Chẩn đoán
MDS được chẩn đoán bằng cách sử dụng các kỹ thuật tương tự được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu .
Bước đầu tiên là kiểm tra máu lưu thông của bệnh nhân để có số lượng máu đầy đủ (CBC). Xét nghiệm này xem xét số lượng tế bào máu đỏ khỏe mạnh, bạch cầu và tiểu cầu trong máu để có được một ý tưởng chung về những gì đang xảy ra trong tủy. Trong hầu hết các trường hợp, một người có MDS sẽ cho thấy số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu), và có thể tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu) và bạch cầu trung tính (giảm bạch cầu).
Nếu không có nguyên nhân khác có thể được tìm thấy cho bệnh nhân bị thiếu máu, bác sĩ sau đó sẽ thực hiện một hút máu tủy xương và sinh thiết . Ở một bệnh nhân có MDS, tủy sẽ cho thấy một sự xuất hiện bất thường cũng như số lượng tế bào chưa trưởng thành hoặc “nổ” tăng lên. Khi các tế bào được kiểm tra ở mức độ di truyền, chúng sẽ hiển thị đột biến hoặc thay đổi nhiễm sắc thể.
Dấu hiệu và triệu chứng
Bệnh nhân có MDS có thể gặp các triệu chứng thiếu máu như:
- Khó thở với ít gắng sức
- Da nhợt nhạt
- Cảm thấy mệt
- Tưc ngực
- Chóng mặt
Một vài bệnh nhân cũng sẽ có dấu hiệu giảm bạch cầu trung tính và giảm tiểu cầu, bao gồm các vấn đề về chảy máu và khó phòng chống nhiễm trùng.
Điều quan trọng cần lưu ý là có nhiều điều kiện khác, ít nghiêm trọng hơn có thể gây ra những dấu hiệu và triệu chứng này. Nếu bạn đang lo lắng về bất kỳ mối quan tâm sức khỏe bạn đang gặp phải, nó luôn luôn là tốt nhất để thảo luận với bác sĩ của bạn hoặc các chuyên gia y tế khác.
Tổng hợp nó
MDS không phải là một bệnh, mà là một nhóm các tình trạng gây ra những thay đổi về chức năng của tủy xương.
Khi khoa học tìm hiểu thêm về di truyền và vai trò của chúng trong việc phát triển các loại bệnh này, chúng tôi cũng đang tìm hiểu thêm về các yếu tố xác định khóa học họ sẽ thực hiện và các kết quả tiềm năng. Trong tương lai, các nhà nghiên cứu sẽ có thể sử dụng thông tin này để tạo ra các liệu pháp mới và hiệu quả hơn cho MDS.
Nguồn:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. “Tỷ lệ mắc và các biến chứng lâm sàng của hội chứng Myelodysplastic trong số những người hưởng lợi Medicare tại Hoa Kỳ” Tạp chí Ung thư lâm sàng tháng 6 năm 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. “Quản lý bệnh nhân với hội chứng Myelodysplastic: Các khái niệm giới thiệu” trong Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) ) Khối u ác tính huyết học: Hội chứng Myelodysplastic. Springer: New York. (trang 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. “Phân loại và sắp xếp các hội chứng Myelodysplastic” trong Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Các bệnh ác tính huyết học: Hội chứng Myelodysplastic. Springer: New York. (pp.40- 51).
Viện ung thư quốc gia. Tóm tắt thông tin về ung thư PDQ. Điều trị hội chứng Myelodysplastic. Phiên bản chuyên nghiệp y tế. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. “Myelodysplastic Syndromes” Máu tháng 5 năm 2008. 111: 4841-4851.
Scott, B., Deeg, J. “Hội chứng Myelodysplastic” Đánh giá hàng năm về Y học 2010. 61: 345-358.