Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức, hoặc RAEB, đề cập đến một sự rối loạn của các tế bào tạo máu. RAEB là một trong bảy loại rối loạn như vậy, hoặc hội chứng myelodysplastic (MDS), được phân loại bởi Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), phân biệt giữa hai loại RAEB: RAEB-1 và RAEB-2.
Cả hai hình thức thường mang một tiên lượng khó khăn: thời gian tồn tại trung bình được công bố (nay là ngày) dao động từ 9-16 tháng.
RAEB cũng có liên quan với nguy cơ tiến triển cao đến bệnh bạch cầu tủy cấp tính - ung thư của các tế bào tạo máu của tủy xương .
Hiểu RAEB, một loại MDS
Hội chứng Myelodysplastic, hoặc MDS, đề cập đến gia đình các bệnh hiếm gặp của máu, trong đó tủy xương không sản xuất đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh, bạch huyết cầu hoặc tiểu cầu. RAEB là một loại MDS tương đối phổ biến và thật không may, đây là một dạng MDS có rủi ro cao hơn.
Giống như các hình thức khác của MDS, RAEB thường ảnh hưởng đến những người trên 50 tuổi, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở những người trẻ hơn, và nguyên nhân của nó hiện không rõ.
Khi một người có dạng MDS như RAEB, tủy xương có thể sản sinh ra nhiều tế bào chưa trưởng thành hoặc chưa trưởng thành, thường có hình dạng, kích thước hoặc ngoại hình kỳ quặc, so với những tế bào khỏe mạnh. Những phiên bản đầu tiên, vị thành niên, của các tế bào máu được gọi là tế bào blast - một thuật ngữ được sử dụng khá thường xuyên trong các cuộc thảo luận về bệnh bạch cầu.
Thật vậy, ngày nay nhiều nhà khoa học xem MDS như một dạng ung thư máu và tủy xương.
Hệ thống phân loại khác nhau đã được sử dụng cho các rối loạn này. Hệ thống phân loại của WHO cố gắng phân loại các loại MDS, với sự chú ý đến tiên lượng cho một rối loạn nhất định. WHO hiện đang công nhận 7 loại MDS, và cùng RAEB-1 và RAEB-2 chiếm khoảng 35-40% trong tất cả các trường hợp MDS.
- Giảm bạch cầu vật liệu chịu lửa với loạn sản tuyến tiền liệt (RCUD)
- Thiếu máu chịu lửa với sideroblasts vòng (RARS)
- Giảm bạch cầu vật liệu chịu lửa với loạn sản đa tuyến (RCMD)
- Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ dư thừa-1 (RAEB-1)
- Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ dư thừa-2 (RAEB-2)
- Hội chứng Myelodysplastic, chưa được phân loại (MDS-U)
- Hội chứng Myelodysplastic liên quan đến del cô lập (5q)
Những tên trên đây thường đề cập đến cách các tế bào máu và tủy xương xuất hiện, khi được kiểm tra dưới kính hiển vi. Tên cuối cùng trong danh sách trên, tuy nhiên, được xác định bởi một đột biến nhất định, hoặc sự thay đổi nhiễm sắc thể, trong vật liệu di truyền của các tế bào tủy xương tạo máu.
Trong trường hợp RAEB (cả hai loại), tên có hai phần: thiếu máu chịu lửa; và những vụ nổ thừa. Thiếu máu nói chung là thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Thiếu máu chịu lửa có nghĩa là thiếu máu không phải do bất kỳ nguyên nhân phổ biến nào của thiếu máu và bệnh thiếu máu nói chung chỉ được điều chỉnh bằng truyền máu. Khi một người có thiếu máu chịu lửa và các xét nghiệm cho thấy một số lượng lớn các tế bào blast chưa trưởng thành hơn bình thường, nó là một thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ dư thừa.
Một người có RAEB cũng có thể có số lượng thấp trong các tế bào khác được hình thành bởi tủy xương.
Những người bị RAEB có thể bị thiếu máu chịu lửa (hồng cầu thấp), giảm bạch cầu trung tính (bạch cầu trung tính thấp), giảm tiểu cầu chịu nhiệt (tiểu cầu thấp), hoặc kết hợp cả ba.
RAEB là một dạng MDS có rủi ro cao
Đối với bệnh nhân được chẩn đoán với MDS, điều quan trọng là phải xác định mức độ rủi ro. Một số hình thức MDS có nguy cơ thấp, những người khác có nguy cơ trung gian và những người khác có nguy cơ cao. Cả RAEB và RCMD đều được coi là dạng MDS có nguy cơ cao. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân với RAEB đều có cùng tiên lượng. Các yếu tố khác phát huy tác dụng, chẳng hạn như tuổi tác, sức khỏe tổng thể, các đặc điểm của bệnh và di truyền của các tế bào tạo xương liên quan.
Chẩn đoán
Khi nghi ngờ có một MDS, cần tiến hành sinh thiết tủy xương và hút thuốc. Điều này liên quan đến việc lấy mẫu tủy xương và gửi chúng đến phòng thí nghiệm để phân tích và giải thích.
Việc chẩn đoán được thực hiện dựa trên cách các tế bào xuất hiện dưới kính hiển vi, cách chúng trở nên nhuộm màu với các bộ thuốc nhuộm và dấu hiệu khác nhau liên quan đến việc sử dụng các kháng thể như các thẻ, và trong trường hợp các phân nhóm tiên tiến hơn của MDS, . Flow cytometry là một kỹ thuật cho phép các tế bào có các đặc điểm cụ thể được xác định và phân loại từ số lượng lớn các tế bào trong một mẫu nhất định.
Các loại
Cả hai dạng (1 và 2) của RAEB đều liên quan đến nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML). Ngoài ra, một bệnh nhân có MDS có nguy cơ cao như RAEB có thể chống lại sự thất bại của tủy xương, không tiến triển đến AML, và do đó tình trạng này thường đe dọa đến tính mạng, mà không có sự tiến triển của bệnh bạch cầu.
Thuật ngữ liên quan RAEB
Phân loại RAEB phụ thuộc vào sự hiểu biết của một số thuật ngữ:
- Đếm tủy xương : Lấy mẫu tủy xương của bạn, và số lượng tế bào blast bất thường, chưa trưởng thành được đo.
- Đếm máu ngoại vi: Một mẫu máu của bạn từ tĩnh mạch được rút ra bằng cách sử dụng một cây kim, và số lượng các tế bào blast bất thường, chưa trưởng thành được đo.
- Auer que : Đây là một cái gì đó các bác sĩ sẽ tìm kiếm khi họ nhìn thấy vụ nổ của bạn dưới kính hiển vi. Mặc dù chúng được gọi là Auer "que", chúng thực sự có nhiều hình dạng và kích cỡ khác nhau. Chúng nhỏ - nhỏ hơn hạt nhân, và chúng được tìm thấy bên trong tế bào chất. Thông thường chúng có hình kim với đầu nhọn, nhưng chúng có thể có hình chữ nhật, hình thoi hoặc dài và hình chữ nhật hơn.
Dựa trên sự hiện diện hoặc vắng mặt của các phát hiện trên, một người được xác định có RAEB-1 hoặc RAEB-2 như sau:
Bệnh nhân được chẩn đoán với RAEB-1 nếu họ có (1) một vụ nổ tủy xương từ 5 đến 9% trong số ít nhất 500 tế bào được đếm hoặc (2) một vụ nổ ngoại vi từ 2 đến 4% trong số ít nhất 200 tế bào được đếm, và (3) que Auer vắng mặt. Sự hiện diện của một trong hai tiêu chí 1 hoặc 2 cộng với 3 phân loại một trường hợp MDS là RAEB-1.
Khả năng RAEB-1 biến thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính ước tính khoảng 25%.
Bệnh nhân được chẩn đoán với RAEB-2 nếu họ có (1) một vụ nổ tủy xương từ 10 đến 19% trong số ít nhất 500 tế bào được đếm hoặc (2) một vụ nổ ngoại biên từ 5 đến 19% trong số ít nhất 200 tế bào được đếm, hoặc (3) que Auer có thể phát hiện được. Sự hiện diện của một trong hai tiêu chí 1, 2 hoặc 3 phân loại một trường hợp MDS là RAEB-2.
Người ta ước tính rằng cơ hội RAEB-2 biến thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính có thể cao tới 33 đến 50 phần trăm.
RAEB-T là gì?
Bạn có thể gặp phải cụm từ "thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ thừa trong chuyển đổi", hoặc RAEB-T. Thuật ngữ này thực sự đã bị hủy bỏ trong phân loại hiện tại của WHO về hội chứng myelodysplastic.
Hầu hết các bệnh nhân trước đây thuộc loại này bây giờ được phân loại là có bệnh bạch cầu myeloid cấp tính. Trong một hệ thống phân loại khác, người Pháp-Mỹ-Anh (phân loại FAB), bệnh nhân đã được chỉ định vào nhóm RAEB-T nếu họ có (1) số vụ tủy xương từ 20 đến 30%, (2) một số vụ nổ ngoại biên ít nhất 5%, hoặc (3), các que Auer có thể phát hiện được, bất kể số vụ nổ.
Tiếp tục có một số tranh cãi về giá trị phân loại RAEB-T như trong hệ thống FAB, tách biệt với "AML-20-30", như trong hệ thống của WHO. Một số thử nghiệm lâm sàng lớn trong những năm gần đây đã sử dụng thuật ngữ RAEB-T, bất chấp những thay đổi trong hệ thống phân loại của WHO. Điểm mấu chốt cho bệnh nhân và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe dường như là quan trọng để biết rằng có thuật ngữ chồng chéo, để không bỏ lỡ cơ hội ghi danh vào một thử nghiệm lâm sàng.
RAEB được điều trị như thế nào?
Việc điều trị RAEB khác nhau cho các tình huống khác nhau. Tuổi tác và sức khỏe tổng thể của cá nhân có thể ảnh hưởng đến các quyết định điều trị như vậy. Bệnh nhân RAEB nên nhận thông tin cập nhật về chủng ngừa của họ, và những người hút thuốc với RAEB được khuyến khích ngừng hút thuốc. Các dấu hiệu cho thấy RAEB có thể tiến triển bao gồm nhiễm trùng thường xuyên, chảy máu bất thường, bầm tím và nhu cầu truyền máu thường xuyên hơn.
Không phải tất cả bệnh nhân có MDS đều cần điều trị ngay, nhưng bệnh nhân có số lượng thấp có triệu chứng (thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu với nhiễm trùng tái phát) và điều này bao gồm hầu hết bệnh nhân có MDS cao hoặc rất nguy cơ cao (bao gồm RAEB-2, cấp MDS với tiên lượng kém nhất).
Hướng dẫn thực hành của Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia (NCCN) kết hợp sức khỏe tổng thể và hiệu suất, Hệ thống chấm điểm tiên đoán quốc tế (IPSS) và các loại rủi ro của IPSS (IPSS-R) và các đặc điểm bệnh khác để giúp hướng dẫn các quyết định quản lý. Tuy nhiên, không có cách tiếp cận “một kích thước phù hợp với tất cả” đối với việc điều trị cho những người có RAEB.
Nói chung có ba loại điều trị : chăm sóc hỗ trợ, liệu pháp cường độ thấp và liệu pháp cường độ cao. Các phương pháp điều trị này được giải thích dưới đây:
- Chăm sóc hỗ trợ bao gồm thuốc kháng sinh cho nhiễm trùng và tế bào hồng cầu và truyền tiểu cầu cho số lượng thấp có triệu chứng.
- Liệu pháp cường độ thấp bao gồm các yếu tố tăng trưởng tế bào máu, các thuốc khác như azacitidin và decitabine, liệu pháp ức chế miễn dịch và hóa trị liệu cường độ thấp. Những phương pháp điều trị này có thể được cung cấp trên cơ sở ngoại trú và có thể cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống, nhưng chúng không chữa khỏi tình trạng này.
- Liệu pháp cường độ cao bao gồm chemo kết hợp chuyên sâu và ghép tủy xương allogeneic. Những liệu pháp này cần được nhập viện và có nguy cơ bị các tác dụng phụ đe dọa tính mạng, nhưng chúng cũng có thể cải thiện số lượng máu nhanh hơn so với liệu pháp ít tốn kém hơn và có thể thay đổi cách điều kiện bình thường tiến hành. Chỉ một số cá nhân là ứng cử viên cho các liệu pháp cường độ cao.
Thử nghiệm lâm sàng cũng là một lựa chọn cho một số bệnh nhân. Cách đây không lâu, trên thực tế, đã có một thử nghiệm lâm sàng cho thấy lợi ích với decitabine, so với chăm sóc hỗ trợ tốt nhất, ở những bệnh nhân lớn tuổi bị thiếu máu với các vụ nổ chuyển đổi dư thừa (RAEBt).
Một từ từ
Nếu bạn đã được chẩn đoán với RAEB-1, RAEB-2, hoặc bạn có một loại MDS khác được coi là có nguy cơ cao, hãy trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn của bạn.
Đối với những bệnh nhân có MDS có nguy cơ cao hơn, azacitidine (5-AZA, Vidaza) và decitabine (Dacogen) là hai loại thuốc được FDA chấp thuận cho MDS mà nhóm phụ trách chăm sóc của bạn có thể xem xét. Những loại thuốc này được gọi là thuốc hạ đường huyết.
Một số nhóm đồng thuận đã chỉ ra rằng, đối với MDS có nguy cơ cao, HSCT dị dạng (ghép tủy xương) hoặc điều trị bằng thuốc hạ đường huyết nên được bắt đầu ngay lập tức. Allogeneic HSCT (cấy ghép tủy xương từ người hiến tặng) là phương pháp chữa trị tiềm năng duy nhất cho MDS, nhưng thật không may, nó là một lựa chọn thực tế cho quá ít bệnh nhân, do nhóm tuổi già bị ảnh hưởng bởi MDS, với sức khỏe mãn tính xảy ra điều kiện và các yếu tố bệnh nhân cụ thể khác.
> Nguồn:
> Becker H, Suciu S, Rüter BH, và cộng sự. Decitabine so với chăm sóc hỗ trợ tốt nhất ở những bệnh nhân lớn tuổi bị thiếu máu chịu lửa với chuyển đổi dư thừa (RAEBt) - kết quả phân tích phân nhóm của nghiên cứu pha III ngẫu nhiên 06011 của Nhóm Hợp tác Eukel Leukemia và Nhóm Nghiên cứu MDS Đức (GMDSSG). Ann Hematol . 2015 tháng 12, 94 (12): 2003-13.
> Mầm U, Strupp C, Kuendgen A, et al. Thiếu máu chịu lửa với quá nhiều vụ nổ (RAEB): phân tích phân loại lại theo các đề xuất của WHO. Br J Haematol. 2006, 132 (2): 162-7.
> Holkova B, Supko JG, Ames MM, et al. Một thử nghiệm giai đoạn i của vorinostat và alvocidib ở những bệnh nhân tái phát bệnh, bệnh bạch cầu cấp tính hoặc tái phát, bệnh bạch cầu cấp tính, hoặc thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ dư thừa-2. Clin Cancer Res. 2013, 19 (7): 1873-1883.
> Jiang Y, Dunbar A, Gondek LP, et al. Sự methyl hóa DNA của Aberrant là một cơ chế chi phối trong tiến trình MDS tới AML. Máu . 2009, 113 (6): 1315-1325.
> Pleyer L, Burgstaller S, Stauder R, et al. Azacitidine tuyến tiền liệt ở 339 bệnh nhân bị hội chứng myelodysplastic và bệnh bạch cầu cấp tính myeloid: so sánh phân loại của Pháp-Mỹ-Anh và Tổ chức Y tế Thế giới. J Hematol Oncol. Năm 2016, 9: 39.