Mastocytosis là một ngụm. Nghe rằng bạn hoặc người thân của bạn có một tình trạng y tế mà bạn chưa bao giờ nghe nói có thể đáng sợ. Mastocytosis cũng có thể được gọi là bệnh tế bào mast. Tế bào mast là một loại phần bạch cầu của hệ thống miễn dịch của bạn. Chúng có liên quan đến basophil và có liên quan đến dị ứng và phản vệ (một phản ứng dị ứng nghiêm trọng).
Về cơ bản, các tế bào mast thu hút các tế bào miễn dịch khác đến các vùng mô khi cần bằng cách giải phóng hóa chất. Khi có quá nhiều tế bào mast tập hợp lại với nhau trong các mô, nó được gọi là mastocytosis. Khi các tế bào mast thu thập trong da chỉ nó được gọi là mastocytosis da. Khi nó xảy ra trong nhiều cơ quan, nó được gọi là mastocytosis toàn thân. Hệ thống mastocytosis được coi là một myeloproliferative neoplasm .
Rủi ro, Dấu hiệu và Triệu chứng của Mastocytosis
Bởi vì mastocytosis là một rối loạn hiếm gặp nên không biết có bao nhiêu người mắc bệnh này. Nam và nữ dường như bị ảnh hưởng như nhau. Ở trẻ em, hầu hết các trường hợp đều ở da trong khi ở người trưởng thành có hệ thống mastocytosis phổ biến hơn.
Bởi vì mastocytosis có thể xảy ra ở nhiều cơ quan, các triệu chứng biểu hiện có thể khác nhau rất nhiều. Hầu hết các triệu chứng xảy ra khi tế bào mast giải phóng histamine và các hóa chất khác.
Phát hiện da là phổ biến nhất và bao gồm:
- Phát ban: Có một số loại phát ban trong mastocytosis. Đôi khi nó có thể là khu vực màu nâu / nâu trông giống như tàn nhang. Lần khác nó trông giống như những đốm đỏ trên da.
- Ngứa (ngứa): Phát ban có thể ngứa đặc biệt khi bị kích thích (cọ xát / trầy xước) hoặc khi tiếp xúc với nhiệt độ đột ngột thay đổi (như nước nóng trong vòi sen). Đây được gọi là dấu hiệu của Darier.
- Đỏ bừng (đỏ, da ấm)
- Vỉ
Các triệu chứng khác phản ánh cơ quan với các khu vực xâm nhập tế bào mast. Các triệu chứng tiêu hóa là phổ biến và bao gồm đau bụng, buồn nôn, nôn và tiêu chảy. Sự tham gia của các cơ và xương có thể biểu hiện đau hoặc loãng xương / loãng xương (giảm sức mạnh của xương). Phản ứng dị ứng và phản ứng phản vệ cũng có thể xảy ra với huyết áp thấp (hạ huyết áp), ngất xỉu (ngất xỉu), mệt mỏi (mệt mỏi), khó thở, thở khò khè hoặc sưng mắt, môi, lưỡi hoặc cổ họng. Không phải tất cả bệnh nhân đều có những triệu chứng này.
Những gì có thể kích hoạt các triệu chứng trong Mastocytosis?
Những người mắc bệnh mastocytosis không có triệu chứng nào cả. Đôi khi các triệu chứng được kích hoạt bởi những thứ khác.
- Thuốc: thuốc giảm đau (morphine, codeine), thuốc chống viêm không steroid (NSAID, như ibuprofen), vancomycin (thuốc kháng sinh) hoặc thuốc giãn cơ
- Tập thể dục
- Chà xát da, đặc biệt là phát ban có liên quan đến mastocytosis
- Thay đổi nhiệt độ cực cao
- Thức ăn cay
- Rượu
- Nhiễm trùng
- Phẫu thuật
- Cắn và đốt từ ong, ong bắp cày, áo khoác màu vàng, sừng, kiến, sứa hoặc rắn
- Cảm xúc căng thẳng
Chẩn đoán của Mastocytosis
Chẩn đoán mastocytosis chủ yếu tập trung vào sinh thiết của khu vực bị ảnh hưởng (da, tủy xương, đường tiêu hóa, vv).
Bởi vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều nên việc chẩn đoán có thể khó khăn.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã công bố các tiêu chuẩn để chẩn đoán mastocytosis được xem xét dưới đây.
Mastocytosis da: Triệu chứng và sinh thiết da phù hợp với mastocytosis da và không có tính năng phù hợp với mastocytosis toàn thân.
Mastocytosis toàn thân: Phải có tiêu chí chính và một tiêu chí nhỏ hoặc ít nhất ba tiêu chí nhỏ.
- Tiêu chí chính: Sinh thiết (hoặc từ tủy xương hoặc cơ quan bị ảnh hưởng) phải có nhiều khu vực xâm nhập tế bào mast (được xác định là mast15 tế bào mast).
- Tiêu chí nhỏ:
- Sinh thiết (tủy xương hoặc cơ quan bị ảnh hưởng): Hơn 25% tế bào mast xâm nhập không điển hình (không giống như tế bào mast bình thường)
- Phát hiện đột biến di truyền liên quan đến mastocytosis trong máu, tủy xương hoặc các mô khác (gen KIT ).
- Tế bào mast trong sinh thiết thể hiện một số dấu hiệu bổ sung (CD2 và / hoặc CD25) mà các tế bào mast bình thường thì không.
- Tryptase (một loại enzyme phân hủy protein được tìm thấy trong các tế bào mast) lớn hơn 20 ng / mL. Các mức này thường rất cao trong bệnh bạch cầu tế bào mast, một dạng ung thư của tế bào mast.
Điều trị
Tương tự như các điều kiện tương tự khác, mức độ nghiêm trọng của bệnh xác định điều trị cần thiết. Các biện pháp điều trị tổng quát tương tự như bệnh mastocytosis ở da và toàn thân.
- Tránh các trình kích hoạt được đánh giá ở trên.
- Đang chuẩn bị cho phản vệ (phản ứng dị ứng nghiêm trọng). Điều này bao gồm việc tiêm epinephrine có sẵn tại nhà để điều trị khẩn cấp nếu cần.
- Điều trị dự phòng khi khởi phát được biết là không thể tránh khỏi. Điều này sẽ bao gồm prednisone và anti-histamines (ranitidine, diphenhydramine) trước khi kích hoạt phơi nhiễm như vắc-xin và phẫu thuật.
- Liệu pháp miễn dịch : Liệu pháp miễn dịch, còn được gọi là tiêm dị ứng cho côn trùng gây bệnh như ong, ong bắp cày và kiến có thể được sử dụng.
- Thuốc kháng histamine: Bởi vì các triệu chứng liên quan đến việc giải phóng histamin từ tế bào mast, nên không có gì đáng ngạc nhiên khi bác sĩ của bạn có thể kê toa thuốc được gọi là thuốc kháng histamin. Chúng bao gồm các loại thuốc dùng để điều trị dị ứng hoặc ngứa như cetirizine và hydroxyzine. Các loại thuốc khác bao gồm ranitidine và cimetidine, thường được sử dụng để điều trị trào ngược dạ dày thực quản.
- Cromolyn: Cromolyn là một loại thuốc uống được sử dụng để điều trị các triệu chứng đường tiêu hóa như đau bụng và tiêu chảy do kích thích tế bào mast histamine. Đôi khi thuốc có thể được kết hợp thành thuốc mỡ cho các tổn thương da.
- Các loại thuốc antileukotriene: Các loại thuốc kháng histamine như montelukast và zileuton có thể được sử dụng nếu các triệu chứng không được kiểm soát bằng thuốc kháng histamin.
- Aspirin: Aspirin có thể được sử dụng để điều trị đỏ da.
- Các chất ức chế tyrosine Kinase (TKI): gen KIT ảnh hưởng đến các mã cho một protein gọi là tyrosine kinaza. Các đột biến tìm thấy trong mastocytosis tăng tích lũy tế bào mast trong các mô. Các loại thuốc được gọi là thuốc ức chế tyrosine kinase có thể hữu ích. TKI, imatinib được nghiên cứu nhiều nhất, không có hiệu quả trong mastocytosis. Một TKI khác, midostaurin, hiện đang được nghiên cứu về mastocytosis.
- Hóa trị: Các hình thức mạnh hơn của mastocytosis có thể yêu cầu điều trị bằng hóa trị như hydroxyurea và cladribine.
Mastocytosis có thể là một rối loạn khó khăn để hiểu. Bạn có thể cần nhiều bác sĩ chuyên khoa để đạt được chẩn đoán và tối ưu hóa việc điều trị của bạn.
> Nguồn:
> Castells MC và Akin C. Mastocytosis (da và toàn thân): Dịch tễ học, sinh bệnh học, và biểu hiện lâm sàng, Mastocytosis (da và toàn thân): Đánh giá và chẩn đoán ở người lớn, Mastocytosis da: Điều trị và tiên lượng và Mastocytosis toàn thân: Điều trị và tiên lượng. Trong: UpToDate, Đăng TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.