Bệnh não thoái hóa
Bệnh Canavan là một trong những nhóm rối loạn di truyền được gọi là leukodystrophies dẫn đến khuyết tật trong vỏ myelin bao gồm các tế bào thần kinh trong não. Trong bệnh Canavan, một đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể 17 gây ra sự thiếu hụt một enzyme gọi là aspartoacylase. Không có enzyme này, sự mất cân bằng hóa học xảy ra gây ra sự phá hủy myelin trong não.
Điều này gây ra mô não khỏe mạnh để thoái hóa thành mô xốp có đầy đủ các không gian chứa đầy dịch.
Bệnh Canavan được di truyền trong một mô hình lặn tự phát , có nghĩa là một đứa trẻ phải thừa kế một bản sao của gen đột biến từ mỗi cha mẹ để phát triển bệnh. Mặc dù bệnh Canavan có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào, nó xảy ra thường xuyên hơn giữa người Do Thái Ashkenazi từ Ba Lan, Lithuania, và miền tây nước Nga, và giữa những người Ả Rập Saudi.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Canavan xuất hiện trong giai đoạn phôi thai sớm và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Chúng có thể bao gồm:
- giảm trương lực cơ (hạ huyết áp)
- cơ cổ yếu gây ra kiểm soát đầu kém
- đầu lớn bất thường (macrocephaly)
- chân được giữ bất thường thẳng (hyperextension)
- cánh tay cơ bắp có xu hướng được uốn cong
- mất kỹ năng vận động
- thiểu năng trí tuệ
- co giật
- sự mù lòa
- cho ăn khó khăn
Chẩn đoán
Nếu các triệu chứng của trẻ sơ sinh cho thấy bệnh Canavan, một số xét nghiệm có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) của não sẽ tìm sự thoái hóa của mô não. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để sàng lọc các enzyme bị thiếu hoặc tìm kiếm đột biến di truyền gây bệnh.
Điều trị
Không có cách chữa bệnh Canavan, do đó việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng.
Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và lời nói có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng phát triển của trẻ. Bởi vì bệnh Canavan trở nên tồi tệ hơn, nhiều trẻ em chết khi còn trẻ (trước tuổi 4), mặc dù một số trẻ có thể sống sót ở tuổi thiếu niên và hai mươi tuổi.
Xét nghiệm di truyền
Năm 1998, American College of Obstetricians và Gynecologists đã thông qua một tuyên bố vị trí đề xuất rằng các bác sĩ cung cấp thử nghiệm mang mầm bệnh cho bệnh Canavan cho tất cả các cá nhân của nền Do Thái Ashkenazi. Một tàu sân bay có một bản sao của đột biến gen, do đó, người đó không phát triển bệnh nhưng có thể truyền đột biến gen cho trẻ em. Người ta ước tính rằng 1 trong 40 người trong dân số Do Thái Ashkenazi mang đột biến gen cho bệnh Canavan.
Đó là khuyến cáo rằng các cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen đột biến được kiểm tra trước khi thụ thai một em bé. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, một nhân viên tư vấn di truyền có thể cung cấp thêm thông tin về nguy cơ sinh con mắc bệnh Canavan. Nhiều tổ chức Do Thái cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh Canavan và các chứng rối loạn hiếm gặp khác ở Hoa Kỳ, Canada và Israel.
Nguồn:
> "Bệnh Canavan." Rối loạn A - Z. 2 tháng 7 năm 2008. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn thần kinh và đột quỵ.
> "Bệnh Canavan." Các loại bệnh tăng bạch cầu. Ngày 2 tháng 8 năm 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Bệnh Canavan là gì?" Các bệnh. Hiệp hội Quốc gia-Tay Sachs & Đồng minh.